UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

SEGUNDA ESPECIALIDAD
MENCIÓN: BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÉTICA

BIOLOGÍA CELULAR

TEMA: GNAT1

BLGA. MARIA ESTHER FLORES

SALAZAR
GNAT1

“G protein subunit alpha

transducin1” de Homo
sapiens
Índice temático

 Búsqueda del gen codificante de la proteína en GENBANK

(NCBI)
 Búsqueda de la proteína en UNIPROT
 Proceso de entrada y búsqueda en GenBank- NCBI
PASO 1
En el navegador de
Google escribimos la
palabra “ NCBI”
INGRESAMOS

PASO 2 Ya en la página

Cambiamos la temática de
búsqueda y Seleccionamos
PASO 3

En el buscador de la página mencionada, escribimos

nuestro gen de interés
 Organismos modelo donde se encuentra distribuido el gen
GNAT1
NOMBRE ID ORGANISM DESCRIPCIÓN LOCALIZACIÓ EXTENSICIÓN DE
O N NUCLEOTIDOS
GNAT1 ID: 2779 Homo sapiens G protein subunit alpha Cromosoma 3 (50191610..50197696),
“humano” transducin 1 NC_000003.12

Gnat1 ID: 14685 Mus musculus guanine nucleotide binding Cromosoma 9 107551636..107556833,
“ratón” protein, alpha transducing 1 NC_000075.7 complement)

Gnat1 ID: 363143 Rattus G protein subunit alpha Cromosoma 8 (108350935..108355671,

norvegicus transducin 1 NC_051343.1 complement)
“Rata de
Noruega”
gnat1 ID: 143613 Danio rerio guanine nucleotide binding Cromosoma 6 (42919017..42930302)
(zebrafish “pez protein (G protein) NC_007117.7
cebra”
GNAT1 ID: 403613 Canis lupus G protein subunit alpha Cromosoma 20 (39484539..39489576,
familiaris transducin 1 NC_051824.1 complement)
“Perro”
 PASO 4

Ultima fecha de
actualización

Código De
Identificación
1.- Descripción del Gen GNAT1

 Nombre de la accesión: GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 [ Homo

sapiens (human)]
 Nombre del gen: Subunidad de proteína G alfa trasducina 1
 Símbolo del gen: GNAT1
 Tipo de gen: codificador de proteínas
 Organismo: Homo sapiens
 Linaje: Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia;
Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo
Resumen:
La transducina es una proteína de unión a nucleótidos de guanina de 3 subunidades
(proteína G) que estimula el acoplamiento de rodopsina y cGMP-fosfodiesterasa
durante los impulsos visuales.
Las subunidades alfa de transducina en bastones y conos están codificadas por
genes separados.
Este gen codifica la subunidad alfa en los bastones. Este gen también se expresa en
otras células y se ha implicado en la transducción del sabor amargo en las células
gustativas de las ratas. Las mutaciones en este gen resultan en ceguera nocturna
estacionaria congénita autosómica dominante.
Se han identificado múltiples variantes empalmadas alternativamente, que la misma
proteína.
2.- Contexto genómico del gen GNAT1

Localización

3: Cromosoma 3
P: Brazo largo del cromosoma 3
2: N° de región
1: banda de localización
31: Sub banda
 1
3.- Expresión tisular del gen GNAT1

Se evidencia
2
Lecturas por kilobase de 

3
transcrito por millón de 

una mayor
lecturas mapeadas

expresión en
el testículo

Órganos estudiados

De acuerdo de estudios transcriptómicos nivel de expresión del gen en diferentes

tipos de muestra.
Tejidos de mayor expresión a menor expresión
1.- Testículo 4.- Estómago
2.- Hígado 5.- Vesícula Biliar
3.- Cerebro
 PASO 4
Ítem que nos mostrara la información de la
secuencia y estructura del gen como del ARN
mensajero y su respectiva proteína que codificada

Acceder a la
secuencia del gen

Información del
ARNm Información de la proteína

Mediante SPLICING
ALTERNATIVO, genera
variantes transcripcionales
dando a la creación a
diferentes proteínas la cual
se le denomina isoformas
provienen de un mismo
gen.
El gen GNAT1 tienen
subunidad alpha 1
 Acceder a la secuencia del gen GNAT1

Presenta 2 formatos específicos

GenBank Fasta

 Agrupados los nucleótidos de 10  Tiene una desventaja ya que no hay enumeración y no se sabría la
 Hay una enumeración lo cual facilita posición de un nucleótido deseado.
la búsqueda de cualquier nucleótido  Este formato es muy útil para procesar información
dentro del gen bioinformaticamente ya que se puede comparar con otras secuencias,
 Letras en minúscula al realizar alineamientos de secuencias nucleotídicas.
 Letras en mayúscula
4.- Extensión del gen GNAT1
4.2- Ref Seq GENÓMICO
 Nombre: Homo sapiens G protein subunit alpha transducin 1 (GNAT1), RefSeqGene on
chromosome 3
 Tamaño del gen: 6087 pb ADN Lineal
 organismo: Homo sapiens “Humano”
 Locus: NG_009831
  5´ 3´
Primer nucleótido: Adenina (a)

Ultimo nucleótido 6087: Citosina (c)

3´ 5´
EXONES Y SECUENCIAS
CODIFICANTES
EXON (EXTENSION SECUENCIA CODIFICANTE
NÚMER NUCLEOTIDICA) (EXTENSIÓN
O NUCLEOTIDICA)
1 1..222 117..222
2 1524..1566 1524..1566
3 1656..1797 1656..1797
4 1897..2054 1897..2054
5 2144..2272 2144..2272
6 2483..2612 2483..2612
7 2892..3045 2892..3045
8 3156..3347 3156..3346
9 3659..6087

Diferencia en la
secuencias
nucleotídicas
 PRODUCTO DEL GEN: PROTEINA
Primer
aminoácido
METIONINA

SECUENCIA DE AMINOACIDOS, que van a

estructurar a la proteína que es codificada por
el gen GNAT1
Siendo el producto de este gen

Ultimo aminoácido
Fenilalanina
4.2- Ref Seq ARNm

 Nombre: Homo sapiens G protein subunit alpha transducin 1 (GNAT1),

transcript variant 2, mRNA
 LOCUS: NM_000172
 Tamaño del gen: 2465 pares de bases comprometidos en la
codificación.
 Organismo: Homo sapiens (human)
 EXONES

EXO EXTENSION NUCLEOTIDOS CANTIDAD DE

N INVOLUCRADOS NUCLEOTIDOS
Inicial Final

1 1..222 Adenina (a) Guanina (g) 222

2 223..265 Guanina (g) Adenina (a) 43
3 266..407 Guanina (g) Guanina (g) 142
4 408..565 Guanina (g) Adenina (a) 158
5 566..694 Citosina (c) Guanina (g) 129
6 695..824 Guanina (g) Guanina (g) 130
7 825..978 Adenina (a) Guanina (g) 154
8 979..1170 Guanina (g) Guanina (g) 192
9 1171..2465 Guanina (g) Citosina (c) 1295
EXONES

Exón N° 2 con menor

cantidad de nucleótidos
(43)

Exón N° 9 con mayor

cantidad de nucleótidos
(1295)
 SECUENCIA CODIFICANTE Codón de inicio: ATG=
AUG (Codón codificante
del aminoácido
Metionina (M)

Secuencia codificante
comprendida desde
117..1169 nucleótidos

Codón de Término : TGA= UGA

 SECUENCIA UTR

Primera secuencia UTR:

desde el nucleótido adenina
(a) hasta el nucleótido
Citosina (c)

ultima secuencia UTR:

desde el nucleótido
guanina (g) hasta el
nucleótido citosina (c)
SITIO PolyA

Cadena de poly Adenosinas que se va acoplar en el

nucleótido 1284 guanina (g)
SECUENCIA REGULADORA

Comprendidos por nucleótido

Nucleótido 1266: Adenina (a)
Nucleótido 1267: Adenina (a)
Nucleótido 1268: Timina (t)
Nucleótido 1269: Adenina (a)
Nucleótido 1270: Adenina (a)
Nucleótido 1271: Adenina (a)
 PROTEINA

Variante transcripcional codificada por el ARNm de guanine nucleotide-

binding protein G(t) subunit alpha-1

 Nombre: guanine nucleotide-binding

protein G(t) subunit alpha-1 [Homo sapiens]
 LOCUS: NP_000163
 Numero de aminoácidos: 350
 Forma: polipéptido lineal
4.2.1- Ref Seq ARNm

 Nombre: Homo sapiens G protein subunit alpha transducin 1 (GNAT1),

transcript variant 1, mRNA
 LOCUS: NM_144499
 Tamaño del gen: 3599 pares de bases comprometidos en la
codificación.
 Organismo: Homo sapiens (human)
 EXONES
EXO EXTENSION NUCLEOTIDOS CANTIDAD DE
N INVOLUCRADOS NUCLEOTIDOS
Inicial Final

1 1..222 Adenina (a) Guanina (g) 222

2 223..265 Guanina (g) Adenina (a) 43
3 266..407 Guanina (g) Guanina (g) 142
4 408..565 Guanina (g) Adenina (a) 158
5 566..694 Citosina (c) Guanina (g) 129
6 695..824 Guanina (g) Guanina (g) 130
7 825..978 Adenina (a) Guanina (g) 154
8 979..1170 Guanina (g) Guanina (g) 192
9 1171..3599 Guanina (g) Citosina (c) 2429
DIFERENCIA CON EL EXON NUMERO 9 DEL PRIMER ARNm de
guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-1
EXONES

Exón N° 2 con menor

cantidad de nucleótidos
(43)

Exón N° 9 con mayor

cantidad de nucleótidos
(2495)
SECUENCIA CODIFICANTE Codón de inicio: ATG=
AUG (Codón codificante
del aminoácido
Metionina (M)

Secuencia codificante
comprendida desde
117..1169 nucleótidos
igual que la CDS del
primer ARNm de
guanine nucleotide-
binding protein G(t)
subunit alpha-1

Codón de Término :
TGA= UGA
 SECUENCIA UTR

Primera secuencia UTR:

desde el nucleótido adenina
(a) hasta el nucleótido
Citosina (c)

ultima secuencia UTR:

desde el nucleótido guanina
(g) hasta el nucleótido
citosina (c)
SITIO PolyA

Cadena de poly Adenosinas que se va acoplar en el

nucleótido 1284 guanina (g)
SECUENCIA REGULADORA

Comprendidos por nucleótido

Nucleótido 2400: Adenina (a)
Nucleótido 2401: Adenina (a)
Nucleótido 2402: Timina (t)
Nucleótido 2403 Adenina (a)
Nucleótido 2404: Adenina (a)
Nucleótido 2405: Adenina (a)
 PROTEINA

Variante transcripcional codificada por el ARNm de guanine nucleotide-

binding protein G(t) subunit alpha-1
 Nombre: guanine nucleotide-binding
protein G(t) subunit alpha-1 [Homo sapiens]
 LOCUS: NP_653082
 Numero de aminoácidos: 350
 Forma: polipéptido lineal
Proceso de entrada y búsqueda de la proteína en UNIPROT

PASO 1
En el navegador de
Google escribimos la
palabra “ UNIPROT”
INGRESAMOS

PASO 2 Ya en la página

En el buscador de la página mencionada, escribimos la

proteína de interés
 Organismos modelo donde se encuentra distribuido la proteína
GNAT1
NOMBRE CODIGO ORGANIS NOMBRE DE LA NOMBRE LONGITUD DE LA
DE MO PROTEINA DEL GEN PROTEINA
ENTRAD
A
GNAT1_HUMA P11488 Homo Guanine nucleotide-binding GNAT1 350
N sapiens protein
“humano”
GNAT1_MOUSE P20612 Mus Guanine nucleotide-binding Gnat1 350
musculus protein
“ratón”
GNAT1_BOVIN P04695 Bos Taurus Guanine nucleotide-binding GNAT1 350
“bovino” protein
GNAT1_CANLF Q28300 Canis lupus Guanine nucleotide-binding GNAT1 350
famililiaris protein
“perro”
1.- Descripción de la proteína codificada por el gen SOX2

 Nombre de la proteína: Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-1

 Nombre del gen: GNAT1
 Organismo: Homo sapiens (Human)
 Linaje: Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › 
Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo 
Función:
Funciona como transductor de señal para el fotorreceptor de varilla RHO. Requerido para
percepción normal de la luz mediada por RHO por la retina.
Las proteínas de unión a nucleótidos de guanina (proteínas G) funcionan como transductores aguas
debajo de los receptores a acoplados a proteínas G (GPCR), como el fotoreceptor RHO.
La cadena alfa contiene el sitio de unión del nucleótido de guanina y alterna entre un estado activo
unido a GTP y un estado inactivo unido a GDP.
La RHO activada promueve la liberación de GDP y la unión de GTP.
La señalización esa mediada por proteínas efectoras aguas abajo como cGMP- fosfodiesterasa (por
similitud).
SITIOS

Posición 43

Posición 146

Posición 177 Posición 199

Posición 322
REGIONES

Posición 36-43

Posición 171-177

Posición 265-268
 FUNCIONES
MOLECULARES

 Unión del complejo de proteína G beta/subunidad gamma

 Unión al receptor acoplado a proteína G
 Actividad GTPasa
 Unión de iones metálicos.
 Unión a proteína quinasa.
PROCESOS BIOLOGICOS

 Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G inhibidora de adenilato

ciclasa.
 Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G moduladora de adenilato
ciclasa.
 Proliferación de la población celular.
 Respuesta celular al estímulo eléctrico.
 Detección de estímulos químicos implicados en la percepción sensorial del sabor
amargo.
 Vía de señalización del receptor de adenosina acoplado a proteína G.
PASO 3 Bases de datos enzimáticas y rutas

INGRESAMOS
LOCALIZACIÓN SUBCELULAR
 MUTACIONES Y BIOTECNOLOGIA

Ceguera nocturna, estacionaria congénita, autosómica dominante 3 (CSNBAD3)

La enfermedad es causada por variantes que afectan al gen representado en esta entrada.
Descripción de la enfermedad trastorno retiniano no progresivo que se caracteriza por una visión
nocturna alterada, a menudo asociada con nistagmo y miopía.
Variantes naturales

Posición 38

Posición 200
 MUTACIONES Y BIOTECNOLOGIA

Ceguera nocturna, estacionaria congénita, 1 G (CSNB1G)

La enfermedad es causada por variantes que afectan al gen representado en esta entrada.
Descripción de la enfermedad una forma autosómica recesiva de ceguera nocturna estacionaria
congénita, un trastorno retiniano no progresivo que se caracteriza por visión nocturna alterada o con
poco luz, con buena visión solo en días brillantes.
Variantes naturales

Posición 129
Posición 2
PROCESAMIENTO/ AMINOACIDO MODIFICADOS
FUNCIÓN POSICIÓN DESCRIPCION AMINOA VISTA GRAFICA
CIDOS
Inhibidor de Removida
metionina
Cadena 2-350 Subunidad alfa -1 de la proteína de
unión a nucleótidos de guanina G(T)
AMINOACIDOS MODIFICACIONES

Lipidación 2 N- miristoil glicina 1

Residuo 142 Fosfotirosina por SRC 1
modificado

Residuo 174 ADP- ribosilarginina; por la toxina 1

modificado del colera

Residuo 347 ADP- ribosilcisteína por la toxina de 1

modificado l tos ferina
 PASO 4

INGRESAMOS al Atlas de
Proteínas Humano
Expresión de la proteína en el tejido de la RETINA
 INTERACIÓN

PASO 5

INGRESAMOS

+ o – Interación
entre las moléculas
SECUENCIA DE LA PROTEINA

Aminoácidos

Fecha de
actualización
GRACIAS!!!!