Hemofilia A B C

Tecnología médica-Lab.
Clínico, hematología y banco de

sangre/Cátedra Hematología II 2021
Seminario n°24:
HEMOFILIAS A, B y C
DOCENTE LAUREANO CASTILLO

ALUMNA JAVIERA FARFÁN
INTRODUCCIÓN
 Enfermedad hereditaria y poco común que afecta la coagulación de

la sangre, debido a una alteración en uno de los genes que
determinan la forma en que el cuerpo produce los factores de
coagulación.
 Se estima que a nivel global existen cerca de 1.1 millones de
pacientes con hemofilia de los cuales 418 mil son casos severos.
También se considera que existen muchos pacientes sin
diagnóstico.
 Se caracteriza por episodios frecuentes de sangrado, que afectan
particularmente las articulaciones y los músculos
CLASIFICACIÓN
Hemofilia • Déficit el factor VIII de coagulación
A • Representa al 80% de los casos de hemofilia
Hemofilia • Déficit en el factor IX de coagulación
B • Representa entre el 20 y 40% de los casos de hemofilia.
Hemofilia • Déficit del factor XI de coagulación
C • Representa alrededor del 1% de los casos por hemofilia

• Hemorragias graves ante traumatismos o
Leve cirugías importantes

• Las hemorragias espontáneas son poco
frecuentes
• Hemorragias espontáneas ocasionales

Moderada • Hemorragias prolongadas ante traumatismos o
cirugías menores
Grave • Hemorragias espontáneas en las articulaciones

o músculos
EPIDEMIOLOGÍA
 En el sondeo mundial anual del 2017, indican que el número de personas con esta
enfermedad alcanza a los 196.706.
 A nivel mundial, la prevalencia de la hemofilia A es de alrededor de 1 en 5000

nacimientos masculinos ,en la hemofilia B 1 de cada 30 000 nacimientos masculinos
y en el caso de la hemofilia C corresponde a 1de cada 1.000.000 varones nacidos
vivos .
 Un informe publicado el año 2018 por la misma institución de un total de los 1181 pacientes de 29 centros
adscritos describieron que de su población 997 personas
 (84%) tenían diagnostico de hemofilia tipo A y
 179 personas (15.2%) Hemofilia B
 y menos de un 1% de origen desconocido.
 Respecto a la edad de manejo clínico un 53.2% lo inicia antes de los 18 años y 46.8% sobre los 18 años.
 Respecto a la severidad del total de pacientes con hemofilia A un 54% es de tipo severa un 28% moderada y un
13% leve, con un 5% desconocida.
 Mientras que la hemofilia B 37% es severa un 44% moderada y un 17% leve, dejando un 2% con clasificación
desconocida.
HISTORIA DE LA HEMOFILIA
1872
• Primera • Se recomienda
• Se
transfusión profilaxis,hielo,férula estableció la
s terapia
• Tambien plomo ,
antimonio tranfusional
1840 ,estricnina
,trementina 1940
• Plasma fresco
1960 • Concentrados
congelado. • Crioprecipitado de pureza
. intermedia.
1950 1970
• Concentrado
1990 • Factor IX
de factor VIII • Factor VIII recombinante
de alta pureza recombinante
1980 1997
Actualida
• Terapia d
génica por
adición
2000
PATOGENIA
Varones de
lado
materno
afectados
Fenotipo Recesiva Hijas

constante ligada al portadoras
dentro de cromosoma con el gen
una familia afectado
X
1/3 casos
con
mutaciones
de novo
HERENCIA GENÉTICA
HEMOFILIA A
Brazo largo del

cromosoma X
(telómero)
Xq28.1
Mutaciones puntuales
(65%),
delecciones(28%) e
inserciones(6%)
45-50% de
pacientes con
hemofilia A
severa: inversión
del intrón 22
HEMOFILIA B
Brazo largo del

cromosoma X
(Centrómero)
Xq27.2
• 3% deleciones
• Mutaciones puntuales (500 en el mundo)
• Cambios de nucleótidos en todos los dominios de la
proteína (20-30%)
• (Exón 8)2%(dominio promotor)
Hemofilia C:
El gen del factor XI se ubica en el cromosoma 4, las mutaciones más

importantes relacionadas con su deficiencia son: Autosómica recesiva,
Tipo II: Un codón de parada en el exón 5 pocas veces dominante
Tipo III: Un cambio único en la base del exón 9
La mayoría de las
• Se distingue de las anteriores por la ausencia de hemorragias articulares y
mutaciones están
musculares. relacionadas con
• Incidencia en personas de cualquier sexo. falta de producción
• Los pacientes pueden tener o no una leve tendencia hemorrágica, la cual es o producción
típicamente provocada por una cirugía. reducida de la
• El riesgo de hemorragia no está directamente relacionado por la severidad de la proteína activa y
deficiencia. solo unas cuantas se
• Es particularmente común en los judíos Ashkenazy (8%), descendientes de los relacionan con
judíos que abandonaron Jerusalén. producción de
moléculas
• Tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado
disfuncionales
 Coagulación
 1.-Vasoconstricción
 2.-Tapón de plaquetas temporal(1ra hemostasis)
 3.-Coagulación(2da hemostasis I,II,III,IV,V,VII,VIII,IX,X,XI,XII,XIII

-Coágulo constricción y formación de serum
 4.-Fibrinolisis(disuelve el coágulo y restaura la función)
 5.-Regeneración
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Los criterios de sospecha clínica son:
 Paciente de cualquier edad con hemorragias espontáneas o desproporcionadas

al evento traumático.
 Presencia de hematomas o equimosis
 Antecedentes familiares de línea materna (primos, tíos, hermanos)
 Episodios de hemorragia exagerada, hemartrosis, hematomas y equimosis

desproporcionados y hematuria.
 Hemorragias al principio de la vida(gatear,caminar,correr,aplicación de vacunas)
 Procedimientos quirúrgicos, extracción dental
MANIFESTACIONES CLÍNICAS. FRECUENCIA
“70-80%” “10-20%” “5-10%” “<5%(70% de

• Hemartrosis: • Músculos • Otras las muertes)”
Articulaciones de hemorragias
bisagra: tobillos • Sistema
importantes
,rodillas y codo Nerviosos
• Articulaciones
esféricas:
central
Hombros,muñecas
y cadera
 Se debe tener en consideración:
• Un 30% de los que presentan esta patología no presentan antecedentes familiares conocidos.
• Los hematomas y equimosis de diversa cuantía, no siempre están relacionados a trauma.
• Las manifestaciones clínicas en la hemofilia se correlacionan directamente con el nivel de FVIII o FIX, por lo
tanto pacientes con hemofilia leve pueden ser diagnosticados en la edad adulta especialmente en relación ante
sangrados por cirugías o traumatismos
• Las mujeres también pueden padecer de hemofilia. Este porcentaje corresponde a aquellas portadoras con FVIII
y FIX bajo lo normal.
DIAGNÓSTICO
 Interrogatorio
 Antecedentes de otros miembros familiares(varones de lado materno)
 Antecedentes hemorrágicos en la madre o abuela materna
 Antecedentes de hematomas a la aplicación de vacunas, trauma obstétrico, onfalorexis.
 Sangrado en procedimientos quirúrgicos menores (extracción dental)
 Sitio de hemorragia
 Hemorragia espontánea o secundaria
 Duración de la hemorragia
 Medicamentos que interfieren en la hemostasia
DIAGNÓSTICO
 • Exámenes de laboratorio ante la sospecha de la enfermedad

• Hemograma con recuento de plaquetas
• Tiempo de protrombina
• Tiempo de Tromboplastina parcial Activado
• Pruebas de mezclas para el PT y el PTT
• Tiempo de trombina
• Actividad de factor VIII
• Actividad de factor IX
• Actividad de FV, FVII, FX, FXI, FXII, FXIII
• Estudio de fibrinógeno
• Estudio de inhibidores que incluye determinación de UB
• Antígeno de von Willebrand (vWF-Ag)
• Actividad de von Willebrand
• Análisis de los multímeros de von Willebrand
• Estudio de agregación con dosis bajas de ristocetina
• Estudio de agregación plaquetaria.
• Estudio de lisis de coagulo
 Diagnóstico diferencial
 Todas las enfermedades congénitas y adquiridas que producen

sintomatología hemorrágica deben incluirse en el diagnóstico diferencial
de hemofilia. Dentro de éstas tenemos: La enfermedad de von
Willebrand, déficit de otros factores de coagulación II, V, VII, X, IX, XII, XIII,
fibrinógeno y disfunciones plaquetarias.
 La presencia de inhibidores no neutralizantes debe ser considerada a
cualquier edad en el diagnóstico diferencial del laboratorio.
 Existen otras enfermedades que no se relacionan con alteraciones de la
hemostasia y que también pueden sugerir una hemofilia como son
síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de maltrato infantil.
TRATAMIENTO
 Terapia de sustitución
 Profilaxis
 Complicaciones en el tratamiento
 Aparición de inhibidores
 Reacciones alérgicas
 Infecciones :HIV ,hepatitis A ,B o C ,Parvovirus B-19 ,Priones,etc
 Corrección de los niveles del factor
Factor VIII deseado X Volumen plasmático Corrección de los niveles de factor

100 De acuerdo a la zona de sangrado:
• Hematomas intramusculares->llevar al 50%
• Hemorragia del SNC,retroperitoneo y retrofaríngeo-
>Llevar al 100%
• Hemartrosis->Llevar al 30%
 Factor VII deseado = Factor VIII ideal - Factor VIII paciente • Cirugía mayor ->llevar al 100%
 Volumen plasmático = Peso del paciente X 40 cc.

TERAPIA DE SUSTITUCIÓN
 Ejemplo
 Paciente de 60 kg con niveles de factor VIII de 10% se quiere elevar la concentración al 100%
Factor VIII x Volumen plasmático (100-10) x (40x60) – 90 x 2400 -2,160 U/FVIII c/12Hrs
100 100 100
• Una unidad de crioprecipitado: 80-100 U/FVIII 21 unidades

• Un frasco de FVII: 250U/FVIII  8,6 frascos
• Una unidad de plasma fresco: 200 U/FVIII 11unidades
Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C
Sinónimos Hemofilia clásica Enfermedad de Christmas Sindroma de Rosenthal
Herencia Ligado al cromosoma X Ligado al cromosoma X Autosómica recesiva

Recesivo Recesivo
Epidemiología Predomina en hombres Predomina en hombres Indiscriminada
Frecuencia Más común Intermedia Menos común

Defectos 2da Hemostasis 2da Hemostasis 2da Hemostasis
Defectos Forma intrínseca Forma Intrinseca Forma Intrinseca
Diagnóstico Deficiencia en la actividad Deficiencia en la actividad Deficiencia en la actividad
de el Factor VIIIc de el factor IXc de el factor XIc
Recuento plaqueatario Normal Normal Normal
aPTT Aumentado Aumentado Aumentado

Desmopresina(ddavp) Si - -
Tratamiento Recombinación del factor Recombinación del factor IX Recombinación del factor XI
VIII
CUADRO COMPARATIVO
PREGUNTAS
 1.-¿Cuál es el grado de severidad más común en la hemofilia A?

 2.-¿Qué diferencia a los tipos de hemofilia principalmente?
 3.-¿Puede un individuo sin antecedentes familiares de hemofilia, padecer esta enfermedad? Explique

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Clínico, hematología y banco de

DOCENTE LAUREANO CASTILLO

 Enfermedad hereditaria y poco común que afecta la coagulación de

Hemofilia • Déficit el factor VIII de coagulación

A • Representa al 80% de los casos de hemofilia

Hemofilia • Déficit en el factor IX de coagulación

B • Representa entre el 20 y 40% de los casos de hemofilia.

Hemofilia • Déficit del factor XI de coagulación

C • Representa alrededor del 1% de los casos por hemofilia

Leve cirugías importantes

• Hemorragias espontáneas ocasionales

Grave • Hemorragias espontáneas en las articulaciones

 A nivel mundial, la prevalencia de la hemofilia A es de alrededor de 1 en 5000

Fenotipo Recesiva Hijas

Brazo largo del

Brazo largo del

El gen del factor XI se ubica en el cromosoma 4, las mutaciones más

 2.-Tapón de plaquetas temporal(1ra hemostasis)

 3.-Coagulación(2da hemostasis I,II,III,IV,V,VII,VIII,IX,X,XI,XII,XIII

 Los criterios de sospecha clínica son:

 Paciente de cualquier edad con hemorragias espontáneas o desproporcionadas

 Antecedentes familiares de línea materna (primos, tíos, hermanos)

 Episodios de hemorragia exagerada, hemartrosis, hematomas y equimosis

“70-80%” “10-20%” “5-10%” “<5%(70% de

 • Exámenes de laboratorio ante la sospecha de la enfermedad

 Todas las enfermedades congénitas y adquiridas que producen

Factor VIII deseado X Volumen plasmático Corrección de los niveles de factor

 Volumen plasmático = Peso del paciente X 40 cc.

• Una unidad de crioprecipitado: 80-100 U/FVIII 21 unidades

Herencia Ligado al cromosoma X Ligado al cromosoma X Autosómica recesiva

Frecuencia Más común Intermedia Menos común

Recuento plaqueatario Normal Normal Normal

aPTT Aumentado Aumentado Aumentado

 1.-¿Cuál es el grado de severidad más común en la hemofilia A?

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