Enfermedades de Los Musculos

ENFERMEDADES
DE LOS
MUSCULOS
MARIANA GORDILLO
ANDREA TORTELLO
ISABELLAFERNÁNDEZ
A R I A D N A AV E N D A Ñ O
DEFINICIÓN.
Se producen por una alteración en la capacidad de generar una

contracción muscular eficiente. Aunque la orden motora se
genera en el cerebro, el último eslabón es el propio músculo.
Son enfermedades raras donde la interrelación entre los

diferentes especialistas (clínicos, patólogos, genetistas, etc.)
es crucial para un correcto diagnóstico y un apropiado
seguimiento y tratamiento del paciente.
SÍNTOMAS.
DEBILIDAD MUSCULAR
Habitualmente se presenta en miopatías hereditarias, pero también puede

observarse en muchas de las miopatías adquiridas. La debilidad muscular es
simétrica, es decir, se da en ambas extremidades, o los dos brazos o las dos piernas.
• La debilidad muscular distal, la más alejada de la parte central del cuerpo, como
antebrazos, manos y piernas, es característica de las miopatías distales, también
la miositis con cuerpos de inclusión en su forma esporádica, las miopatías
miofibrilares y la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert,
entre otras.
• La debilidad muscular axial afecta a los músculos flexores del cuello (dropped
head, o cabeza caída) e incluso se puede manifestar por el tronco curvado
(camptocormia).
D O L O R M U S C U L A R ( M IA L G IA ) Y
C A L A M B R E S M U S C U L A RE S . I N TO L E R A N C IA A L E J E R CI C IO .
Pueden producirse en personas sanas tras un La intolerancia al ejercicio es un síntoma

agotamiento muscular, pero en algunos casos asociado a las enfermedades metabólicas
puede indicar una enfermedad neuromuscular, musculares. Tiene como resultado una
como trastornos de motoneurona, distrofia
incapacidad para realizar una actividad física
muscular de Duchenne (DMD) y algunas
acorde a la edad y a la condición física.
enfermedades metabólicas musculares.
L A D E S T R U C C IÓ N M U S C U L A R L A H IP E R - C K - E M I A
M A S IVA ( R A B D O MI Ó L IS IS A S IN TO M Á T I CA .
IT E R AT I VA ) .
Es un síndrome grave que se produce por la Consiste en una elevación más o menos
destrucción masiva de las células musculares marcada de los valores de creatina-cinasa (CK)
que liberan al torrente sanguíneo su en sangre. La gran diferencia con el apartado
contenido intracelular. anterior es que estos pacientes están
asintomáticos la mayoría de las veces.
DIAGNOSTICO.
H I S TO R IA FA M IL IA R . E XP L O R A C IÓ N F ÍS I C A.
Sirve para conocer el tipo de transmisión Está dirigida a buscar los principales signos
(forma autosómica recesiva, autosómica musculares, pero también al resto de los
dominante o ligada al cromosoma X), órganos, ya que alguno de ellos puede
teniendo en cuenta que existen casos de participar de forma significativa en la
mutaciones esporádicas. enfermedad.
E S T U D IO D E L A S E N Z I M A S
MUSCULARES EN SANGRE (CK, E L E C T R O M IO G R A M A .
LDH Y ALDOLASA).
Son enzimas que se encuentran Es una prueba que se usa para estudiar el
principalmente en los músculos esqueléticos funcionamiento de los nervios (sistema
y el corazón, y en cantidades menores en el nervioso periférico) y los músculos. La prueba
cerebro. consiste esencialmente en registrar mediante
electrodos especiales las corrientes eléctricas
que se forman en los nervios y músculos
PRUEBA DE ISQUEMIA DEL
R E S O N A NC I A M A G NÉ T IC A . A N T E B RA ZO .
Es una prueba de imagen útil para valorar todos Se trata de una prueba en la que se evalúa
los músculos del cuerpo en el caso de hacer una cómo el músculo es capaz de obtener energía
resonancia corporal total, o de los músculos de a partir de la glucosa.
hombros y de cadera cuando se limita a esos
grupos musculares. Permite valorar la presencia
de inflamación y de atrofia muscular.
B IO P S I A D E M Ú S C UL O Y D E
M Ú S C U L O Y N E RV IO . E S T UD I O S G E N É T I CO S .
Es un procedimiento invasivo, pero sencillo En algunos casos estos estudios constituyen el primer
eslabón diagnóstico, por ejemplo, ante la sospecha
que se realiza en 20-30 minutos. Es una
clínica de una distrofia de Duchenne, distrofia de
prueba que se utiliza para confirmar el Steinert o distrofia facioescapulohumeral, entre otras.
diagnóstico de algunas enfermedades o para Por el contrario, en algunas otras miopatías, los estudios
orientarlo y poderlo luego confirmar con el genéticos son los últimos que se practican, tras haber
descartado algunas enfermedades con la resonancia
estudio genético.
muscular y/o la biopsia muscular.
TRATAMIENTO.
El tratamiento se divide en función de aquellas enfermedades musculares o miopatías que se
pueden curar (miositis infecciosas), las que se pueden tratar y controlar (miopatías inflamatorias
idiopáticas, enfermedad de POMPE, etc.) y aquellas para las cuales solo se puede brindar un
tratamiento de soporte a través de fisioterapia y rehabilitación.

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