Concepto de ADN, Gen y Cromosoma

BLOQUE II.
Reconoces y aplicas
los principios de la herencia.
Concepto de ADN, Gen y

cromosoma
El ADN o ácido desoxirribonucleico
• Es una biomolécula presente en el cromosoma de las

células y contiene información genética.
• Posee un código que determina las características y el
funcionamiento de un individuo.
• Un gen es un segmento de ADN con la información
necesaria para producir una determinada proteína, el ADN
contiene alrededor de 30,000 genes.
• Los genes se localizan en los cromosomas en donde se
disponen en línea o a lo largo de ellos.
• El lugar que ocupan un gen a lo largo de un cromosoma
se llama locus.
• Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
núcleo de las células que transportan fragmentos de ADN.
• Los cromosomas vienen en pares, cada célula del cuerpo
tiene 23 cromosomas (46 en total), la mitad viene del
padre y la otra mitad de la madre.
Leyes de Mendel
Juan Gregorio Mendel es considerado el precursor de la genética
Realizo cruzas entre chicharos que tenían diferentes texturas, coloración y formas.
Enunció las leyes de la genética

Primera ley: Ley de uniformidad
Segunda ley: Ley de la segregación
independiente de los caracteres.
• Veamos un ejemplo concreto de la ley de la distribución
Ley de la independiente. Imagina que cruzamos dos plantas de
guisantes genéticamente puras: una con semillas redondas
segregación amarillas (YYRR) y otra con semillas arrugadas verdes (yyrr).
Debido a que cada padre es homocigoto, la ley de la
independiente segregación nos dice que los gametos de la planta arrugada
verde son ry y los gametos de la planta redonda amarilla
son RY. Eso nos da descendencia \text F_1F1start text, F,
end text, start subscript, 1, end subscript que es RrYy.
Proporción de P en F2
• 4 genes
• 2 caracteres
YR
yR
YyRr
Yr yr
Y= AMARILLO
y= verde
R= Liso
r=rugoso
YYRR=
Amarillo
redondas
yyrr= verde
rugosa
Tarea
Variación genética.
• Siguiendo con los estudios de Mendel

se desarrollaron
YR diversos patrones de
herencia como la dominancia

incompleta, codominancia y alelos
multiples
Dominancia incompleta
• Se presenta cuando ninguno de los

genes es dominante con el otro, ambos
se mezclan, si una flor fenotípica roja
RR se mezcla con una fenotípica blanca
BB, los heterocigotos resultantes serán
fenotípicamente rosa RB
Segunda generación
Codominancia
• Cuando dos alelos heterocigotos se

manifiestan simultáneamente se dice
que existe codominancia.
Alelos
multiples
Walter Sutton y Theodor Boveri
generalmente se llevan el crédito En 1902 y 1903, Sutton y Boveri
por descubrir los cromosomas . publicaron trabajos
Sutton, estudió los cromosomas y independientes que propusieron
Teoría cromosómica la meiosis en los saltamontes.

Boveri, estudió las mismas cosas
en los erizos de mar.
lo que ahora llamamos la teoría
cromosómica de la herencia.
Teoría cromosómica
• Los genes individuales se encuentran en lugares específicos en
cromosomas particulares y que el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes
se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel.
• Fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de
que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue
controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del
genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron
la genética de las moscas de la fruta
Anomalías
humanas ligadas a • La mayoría de tus células contiene 46 cromosomas, estructuras como
barras hechas de ADN y proteína, que vienen en 23 pares que corresponden
los cromosomas entre sí. Estos cromosomas portan decenas de miles de genes, que le dicen
a tu cuerpo cómo desarrollarse, y que hacen que este funcione en todo
sexuales. momento durante tu vida.
• Si un par de cromosomas pierde o gana
un miembro, o incluso una parte de un
miembro, el delicado equilibrio del
cuerpo humano puede interrumpirse.
• Examinaremos cómo se producen los
cambios en el número y estructura de los
cromosomas y cómo esto puede afectar
la salud humana
Aneuploidía: cromosomas adicionales o faltantes
• Los cambios en el material genético de la célula se

llaman mutaciones. En una forma de mutación, las células pueden
terminar con un cromosoma adicional o faltante.
• Cada especie tiene un número característico de cromosomas -> 46 en
una célula humana típica a los organismos con este numero de
cromosomas se los denomina 2n
• Cuando un organismo o célula contiene 2n, n cromosomas (o
cualquier otro múltiplo de n), se dice que es euploide,
• Si a una célula le falta uno o más cromosomas, se dice que
es aneuploide
Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus
propios nombres especiales:
• Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola
copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias 2n-1
• Ejemplo si tenemos 46 cromosomas en este caso se tienen 45
cromosomas
• Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera
copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n+1)
• Ejemplo si tenemos 46 cromosomas en este caso se tienen 47
cromosomas
Cariotipo normal
No disyunción en los cromosomas
• No disyunción de los cromosomas
• Los trastornos de número de cromosomas son causados por no
disyunción, que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o
cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis I o II (o
durante la mitosis
Síndrome de Turner
Los síntomas incluyen
estatura baja, retraso
de la pubertad,
infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos
problemas de
aprendizaje.
Los hombres que nacen
con el síndrome de
Klinefelter pueden tener
niveles bajos de
testosterona, masa
muscular reducida, y poco
vello facial y corporal. La
mayoría de los hombres
con esta enfermedad no
producen esperma o lo
hacen en cantidades
reducidas.

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Concepto de ADN, Gen y

• Es una biomolécula presente en el cromosoma de las

Juan Gregorio Mendel es considerado el precursor de la genética

Enunció las leyes de la genética

• Siguiendo con los estudios de Mendel

herencia como la dominancia

• Se presenta cuando ninguno de los

• Cuando dos alelos heterocigotos se

Teoría cromosómica la meiosis en los saltamontes.

• Los cambios en el material genético de la célula se

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