Presentacion de Cromosomopatias

UNIVERSIDAD CRISTIANA AUTONOMA DE NICARAGUA
UCAN
ESCUELA DE MEDICINA
MEDICINA II año
PATOLOGIA I
Trastornos genéticos
Dra. Emérita Berríos Bárcenas. MD, MSc, PhD.

Variaciones cromosómicas
• Estructura cromosómica
• Citogenética. Cariotipo.
• Reordenamientos cromosómicos.
• Cromosomopatías.
• Aneuploidia.
• Poliploidia.
Objetivos
• Describir la estructura del cromosoma.
• Mencionar la clasificación de los cromosomas.
• Analizar el cambio numérico de cromosomas
en enfermedades genéticas.
• Valorar la importancia del estudio de las
anomalías cromosómicas en medicina
genómica.
CARIOTIPO
• Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, y 3, metacéntrico y 2 submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), Submetacéntricos menores que el 2
• Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas, 6 al 12 y además los cromosomas), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, y 15) son acrocéntricos con satélites y NORs, de
tamaño mediano
• Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos y el cromosoma Y
Estructura del cromosoma
• Los cromosomas tienen bandas continuas.
• Las bandas están en regiones.
• Las regiones tienen límites definidos que
pueden ser; los extremos de los brazos, los
centrómeros y ciertas bandas.
Nomenclatura.
• Regiones y bandas se numeran del centrómero hacia
el telómero del brazo correspondiente.
• Para definir una banda se requiere; número del
cromosoma, símbolo del brazo, número de la región
y número de la banda dentro de la región.
• Ej: 1p33 banda 3, región 3, brazo corto del
cromosoma 1.
• 1p33.1 sub-banda 1, de la banda 3, de la región 3, del
brazo corto del cromosoma 1.
La célula normal
es euploide tiene
el número
correcto de 46
cromosomas
Cromosomopatías
• Enfermedades que se producen por una alteración
en la forma o el número de cromosomas.
• Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y
de variada gravedad;
– Cuanto mayor sea el material genético alterado mayor será
la afectación.
– La gran mayoría de las cromosomopatías numéricas se
manifiestan como abortos o muertes perinatales (con
excepción de las cromosomopatías del par sexual, el X por
la compensación de dosis y el Y por la escasa cantidad de
genes).
Cromosomopatías
• Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una
alteración cromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en
embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%.
• Estas observaciones demuestran que las alteraciones cromosómicas son

causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas.
Desde el momento de la fertilización en adelante, la incidencia de
anomalías cromosómicas disminuye rápidamente.
• En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.
• El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido

genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea
este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o
mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.
Prevalencia de anomalías cromosómicas
• En conjunto son más frecuentes que todos los trastornos
monogénicos mendelianos juntos.
• Se encuentran en el 10-15% de todas las fecundaciones, de

ellas al menos el 95% se pierden
• Aparecen en 1/150 nacidos vivos

Alteraciones cromosomicas
• Causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de
enfermedades infantiles.
• Contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de

procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a
consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.
• Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de

todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros.
• Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días

después de la fertilización
Importancia diagnostico prenatal
• Mayor oportunidad al RN.
• Preparación y apoyo a los padres.
• Mejor manejo obstétrico.
• Factores éticos.
Cromosomopatías mas frecuentes
• Trisomia 21, 18 y 13.
• Síndrome de Turner (45X)
• 47XXX, 47XXY, 47XYY
• Triploidia (69 cromosomas)

Riesgo individual para
cromosomopatías depende de:
• Riesgo previo:
– Edad materna
– Edad gestacional
– Historia previa
• Exámenes de screening o pesquisa en

embarazo actual.
CROMOSOMA
• El cromosoma es un filamento que tiene tres
propiedades muy importantes:
1. Puede hacer copias exactas de sí misma,
2. Puede guardar información como una
computadora.
3. Puede mandar estos códigos claves
guardados a otras células del organismo.
Anomalías citogenéticas
• Tipos
• Numéricas
– Euploides
– Aneuploides
• Estructurales
– Estables
– Inestables
– Balanceadas
– No balanceadas
Mutaciones
Mutaciones
Cariotipo síndrome de Down
Cariotipo de Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
El término mosaico indica que una persona posee una
composición cromosómica en sus células que no es
homogénea sino que presenta variantes.
En ocasiones el óvulo y el espermatozoide poseen 23

cromosomas normales y por tanto la primera célula que se
forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46
cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de
esa célula y de sus hijas surgen en algunos de ellas el
mismo fenómeno de la no disyunción o la no separación de
la pareja del cromosoma 21.
De modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de

las cuales serán del cromosoma 21. A partir de ahí todos
los millones de células que se dividieron de esa célula
anómala tendrán 47 cromosomas, mientras que las demás
millones de células que se dividieron de las células
normales tendrán 46 cromosomas.
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18
• Síndrome de Edwars
• Fallecen casi todos en las primeras semanas o
meses.
• Se observa el fenotipo al nacer presenta
retraso en el crecimiento y de desarrollo
neurológico, hipertonía muscular marcada,
con las manos crispadas, sindactilia,
dislocación de cadera, malformaciones del
pabellón de la oreja, malformaciones
cardiovascualres etc.
Triploidía (69 cromosomas)
• Incidencia: muy infrecuente (la mayoría se pierden
por aborto espontáneo).
• Características clínicas:
• 1. Malformaciones cerebrales
2. Defectos oculares
3. Enfermedad cardiaca congénita
4. Anomalías genitales
5. Sindactilia de los dedos 3.º y 4.º
• Etiología: en la mayoría de los casos, el juego extra
de cromosomas procede del padre.

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• Estas observaciones demuestran que las alteraciones cromosómicas son

• En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.

• El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido

• Se encuentran en el 10-15% de todas las fecundaciones, de

• Aparecen en 1/150 nacidos vivos

• Contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de

• Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de

• Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días

• Síndrome de Turner (45X)

• 47XXX, 47XXY, 47XYY

• Triploidia (69 cromosomas)

• Exámenes de screening o pesquisa en

En ocasiones el óvulo y el espermatozoide poseen 23

De modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de

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