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    Artículo Científico MPS

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    Este documento presenta el seguimiento de 12 años de dos hermanos con mucopolisacaridosis atenuada I que recibieron terapia de reemplazo enzimático. El hermano mayor comenzó el tratamiento a los 5 años, mientras que el menor lo inició a los 5 meses. Después de 12 años, el hermano menor se desarrolló normalmente, mientras que el mayor continuó mostrando características de la enfermedad. Esto demuestra la importancia del tratamiento temprano en el manejo exitoso de la condición.

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    SEGUIMIENTO A 12 AÑOS DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO

    ENZIMÁTICO EN DOS HERMANOS CON


    MUCOPOLISACARIDOSIS ATENUADA I: EL IMPORTANTE
    PAPEL DEL TRATAMIENTO TEMPRANO

     MG. Fabian  Alveiro Contreras  Medina


    Docente

    Marcela Flechas Ordoñez


    Código: 1120743629
    Estudiante Nutrición y dietética
    UNIVERSIDAD DE PAMPLONA
    2020 II 
    ANTECEDENTES
    MPS I

    α-L-iduronidasa
    Atenuada

    Síndrome de Hurler /
    Síndrome de Hurler
    Síndrome de Scheie Scheie

    La terapia de reemplazo enzimático (TRE) con


    laronidasa, α-L-iduronidasa humana
    recombinante (Aldurazyme)
    Presentación del caso
    Es un seguimiento de 12 años de un
    paciente reportado previamente con
    MPS I atenuado que inició (RET) a la
    edad de 5 meses, en comparación con
    su hermana mayor que inició la
    terapia a los 5 años de edad.
    No hay otros pacientes tratados antes
    de los 6 meses de vida y seguidos
    durante este período prolongado de
    12 años.

    Figura 1. Paciente M a la edad de 10 años y Paciente F a la edad de 14,5 años.

     
    Presentación del caso Hermano 2 (17 años)

    ‫ ﻬ‬Paciente F (mujer)
    Hermano 1 (12 años)

    ‫ ﻬ‬Paciente M (hombre) ‫ ﻬ‬Peso es de 58,0 kg

    ‫ ﻬ‬Peso es 56,0 kg ‫ ﻬ‬Altura 154,0 cm

    ‫ ﻬ‬Altura 168,0 cm ‫ ﻬ‬Es intelectualmente normal (CI: 80), con


    una calidad de vida (EQ-5D-Y) de
    ‫ ﻬ‬Desde la edad de 2 años, este niño ha 100/100.
    estado en el percentil 97 de altura.
    ‫ ﻬ‬La menarquia comenzó a la edad de 12
    ‫ ﻬ‬Altura de los padres: padre 170,0 cm - años con un brote de crecimiento
    madre 165,0 cm. puberal normal.
    ‫ ﻬ‬Es intelectualmente normal (CI: 116) con ‫ﻬ‬ Después de 12 años de ERT ella todavía
    una calidad de vida (evaluada por EQ-
    tiene la tosquedad facial
    5D-Y) de 100/100
    ‫ ﻬ‬La evaluación musculoesquelética
    ‫ ﻬ‬El rango de movimiento del hombro y la
    cadera es normal y no hay evidencia de muestra la progresión de la enfermedad
    escoliosis articular con limitación.
    Figura 2. Paciente M a la edad de 11 años: (a) forma ovoide leve de cuerpos
    vertebrales bajos; ( b ) forma triangular leve de los cuerpos cervicales; ( c ) sin
    signos de disostosis múltiple de las manos.
    La línea de tiempo
    del seguimiento y
    los resultados
    CONCLUSIONES

    Figura 5. Paciente DX MPS I, a los 8 años de edad


    Figura 5. Pacientes caso clínico
    Diagnóstico tardío- Bolivia.
    BIBLIOGRAFIA

    Abrielli, O., Clarke, L.A., Ficcadenti, A. et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated
    mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Med Genet 17, 19 (2016).
    https://link-springer-com.unipamplona.basesdedatosezproxy.com/article/10.1186/s12881-016-0284-4#citeas
    Jorge Barriga Oropeza, Consuelo Murillo Sánchez, Julio Agreda Guerrero, Omar Andia Alacoria.(2015). Síndrome de Hurler Scheie,
    a propósito de un caso. Bolivia. http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v50n1/a04.pdf

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