Algoritmo de Eim

ALGORITMO DE LOS
ECM (EIM)
Grupos de EIM
A. Tipo intoxicación, son los errores congénitos del metabolismo intermediario. Incluyen los
trastornos del metabolismo de los aminoácidos, la mayoría de las acidurias orgánicas,
enfermedades del metabolismo de los elementos traza y metales, intolerancia a
carbohidratos, galactosemias y porfirias y los déficits congénitos de cofactores y vitaminas.
También pueden dar un cuadro de intoxicación los defectos del ciclo de la urea y los
defectos de la β-oxidación de ácidos grasos.
B. Tipo déficit energético. En este grupo se incluirían la glucogenosis, los trastornos de la
gluconeogénesis, cetogénesis y cetolisis, el hiperinsulinismo, las anomalías del metabolismo
de la creatina, los errores de la vía de la pentosa-P y las deficiencias del metabolismo de
purinas y pirimidinas.
C. Acumulación de sustancias complejas.
– Las EMC que afectan a la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS), que dan lugar
a un déficit en la síntesis de ATP.
– Las EMC que afectan a moléculas complejas, como son las enfermedades
peroxisomales, las enfermedades lisosomales, los trastornos congénitos de la
glicosilación y los errores congénitos de la síntesis del colesterol y de los ácidos biliares.
– Otras EMC que afectan a receptores y transportadores de membrana (p.e. cistinurias,
deficiencias de GLUT) y a neurotransmisores y péptidos pequeños.
¿Cuándo sospechar? (prenatal)
■ Presencia de abortos
■ Hidrops fetalis: en enfermedades lisosomales (gangliosidosis GM1,
galactosialidosis, mucolipidosis II, Gaucher, Pompe, Niemann Pick,
mucopolisacaridosis I, VII y IV y otras), anemias y miocardiopatías de
origen metabólico.
■ Defectos del crecimiento y/o morfogénesis
■ Convulsiones intrauterinas.
■ Enfermedades maternas, como el síndrome HELLP (hemólisis, aumento
de enzimas hepáticas y trombocitopenia), pueden deberse a EIM del
metabolismo del feto (déficit de 3OH-acil-CoA deshidrogenasa de
cadena larga, déficit de CPT I en el feto) y defectos de la cadena
respiratoria mitocondrial.
¿Cuándo sospechar? (RN)
■ Síntomas encefalopáticos: Tipo intoxicación y Tipo energético
Tipo intoxicación
■ Compromiso de múltiples órganos
Tipo energético
■ Hepatomegalia o esplenomegalia
AGUDA: cetoacidosis,
■ Anemia o trombocitopenia
hiperamonemia, hipoglicemia,
■ Cuadroshiperlactacidemia,
transitorios: Niemantrastorno
Pick (colestasis neonatal), Enfermedades
hidroelectrolítico y
mitocondriales (convulsiones, pausas de apnea, alteraciones cardíacas)
trombocitopenia Hipotonía severa y generalizada,
Tipo energético: anorexia, miopatía, encefalopatía, falla
vómitos hepática, Sd de muerte súbita,
CRÓNICA: náuseas, vómitos, etc.
hipotonía, convulsiones,
retardo crecimiento y
desarrollo sicomotor.
Manifestaciones Clínicas
■ Alopecia
■ Manchas rojo cereza en la retina (retinitis pigmentosa)
■ Cataratas
■ Hepatomegalia o esplenomegalia
■ Cambios esqueléticos
■ Regresión neurológica
■ Ataxia o distonía intermitente o progresiva
■ También retraso del crecimiento, microcefalia, exantema, ictericia,
hipotonía e hipertonía.
Manejo prenatal con sospecha de
ECM
■ Screening a los padres y familiares directos.
■ Estudio en muestra de vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre
de cordocentesis para pesquisar metabolitos o estudio enzimático (ejem
Arginina y Citrulina en defectos del ciclo de la úrea ).
■ Revisar fichas antiguas de familiares fallecidos, sobre todo si son
hermanos.
■ Desarrollarlo en centro equipado y con laboratorio adecuado.
Manejo neonatal con sospecha
de ECM
■ Examen físico: énfasis en estado del SNC, como letargia, hipotonía,
convulsiones, respiración acidótica, color y olor de orina.
Manejo neonatal con sospecha
de ECM
Exámenes de laboratorio:
Básicos generales: Específicos:
■ Glicemia ■ Cetonemia
■ Gases (anión GAP) y pH ■ Aminoacidemia cualitativa y
cuantitativa
■ Electrolitos (Na, K, Cl)
■ Carnitina libre: N 20- 40 µMol/ml
■ Hemograma con recuento de
plaquetas ■ Carnitina total (libre más
esterificada): N 30- 60 µMol/ml
■ Pruebas hepáticas
■ Rel. Carnitina esterificada/carnitina
■ Amonemia (N < 0.8 mcg/ml o 47 libre: N < 0.30
µMol/lt. RN < 1,2 mcg/ml o 70 µMol/lt)
■ Perfil de acilcarnitinas
■ Lactacidemia (N < 16 mg/dl o < 1.8
mMol/lt) ■ Espectrometría de masa en Tandem :
sólo en 2 minutos, descarta sobre 22
■ Acido Pirúvico (N 0,3 - 0,7 mg/dl). ECM
(LCR)
Manejo inicial de un RN con
sospecha de ECM
A. Primeras 24 horas, sólo suero glucosado al 5 o 10% endovenoso.
B. Segundo día, aportar triglicéridos de cadena media para prevenir
catabolismo proteico.
C. A las 48 horas, si los exámenes permanecen negativos, aportar leche
materna o fórmula láctea de bajo contenido proteico.
D. Si la repetición de los exámenes, a las 48 horas de la ingesta láctea,
siguen negativos, se puede continuar con lento aumento de aporte
proteico.
Si hay sugerencia de ECM se inicia aporte calórico adecuado, EV en base
a glucosa y lípidos con un mínimo de 100 calorías/kg/día. Y se evalúa si
amerita corrección acido-base o electrolítica.

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