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    ELIPTOCITOSIS

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    Manuel Quintanilla Cardenas
    Este documento describe las características de la eliptocitosis. Se presenta como un trastorno de la membrana celular eritrocitaria que causa deformidad en los glóbulos rojos. Generalmente no causa síntomas graves y la hemolisis es leve. Se clasifica en varios tipos hereditarios dependiendo del gen afectado, incluyendo la eliptocitosis hereditaria común y la piropoiquilocitosis hereditaria, la cual puede causar anemia severa. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de sangre perifé

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    ELIPTOCITOSIS

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    Este documento describe las características de la eliptocitosis. Se presenta como un trastorno de la membrana celular eritrocitaria que causa deformidad en los glóbulos rojos. Generalmente no causa síntomas graves y la hemolisis es leve. Se clasifica en varios tipos hereditarios dependiendo del gen afectado, incluyendo la eliptocitosis hereditaria común y la piropoiquilocitosis hereditaria, la cual puede causar anemia severa. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de sangre perifé

    Descripción original:

    CASO DE ELIPTOCITOS

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    Este documento describe las características de la eliptocitosis. Se presenta como un trastorno de la membrana celular eritrocitaria que causa deformidad en los glóbulos rojos. Generalmente no causa síntomas graves y la hemolisis es leve. Se clasifica en varios tipos hereditarios dependiendo del gen afectado, incluyendo la eliptocitosis hereditaria común y la piropoiquilocitosis hereditaria, la cual puede causar anemia severa. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de sangre perifé

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    Este documento describe las características de la eliptocitosis. Se presenta como un trastorno de la membrana celular eritrocitaria que causa deformidad en los glóbulos rojos. Generalmente no causa síntomas graves y la hemolisis es leve. Se clasifica en varios tipos hereditarios dependiendo del gen afectado, incluyendo la eliptocitosis hereditaria común y la piropoiquilocitosis hereditaria, la cual puede causar anemia severa. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de sangre perifé

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    ELIPTOCITOSIS

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    CARACTERÍSTICAS
    CLÍNICAS  Trastorno de la membrana celular eritrocitaria.
     Cerca del 90% de los pacientes no muestran
    signos de hemolisis.
     La hemolisis es usualmente leve y bien
    compensada por la medula ósea.
     La deformabilidad celular eritrocitaria esta
    afectada con grados de hemolisis.

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    Se presenta:
     Eliptocitosis hereditaria
     Anemia Ferropriva (eliptocitos
    hipocromicos – células elongadas, en
    forma de lápiz o cigarro)
     Talasemias
     Anemia megaloblastica (ovalados y
    gigantes – macroovalocitos)
     Mielofibrosis con metaplasia
    mieloide.

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     ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA COMÚN
     Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
     Rango de la enfermedad desde asintomático hasta
    clínico severo.

    CLASIFICACIÓN
    MORFOLÓGICA
     ELIPTOCITOSIS – ESFEROCITOSIS
    HEREDITARIA
     Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
     Presencia de hemolisis leve y GR con fragilidad
    osmótica incrementada.

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     ELIPTOCITOSIS ESTOMACITICA HEREDITARIA
    (Ovalocitos melanesicos o del suroeste asiático)
     Trastorno autosómico dominante con un defecto
    molecular: banda 3
     Componente hemolítico leve o ausente.
     Permeabilidad de cationes incrementada.

    CLASIFICACIÓN
     PIROPOIQUILOCITOSISN HEREDITARIA
    MORFOLÓGICA  Se hereda como un rasgo recesivo.
     Se presenta en la infancia o en la niñez temprana.
     GR defectuosos con sensibilidad al calor (46 °C)
     Severa fragmentación de los glóbulos rojos y hemolisis
    (Hb < 6,5 g/dl)
     La hiperbilirrunemia puede requerir de transfusión o
    fototerapia.
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    PATOLOGÍA
     El defecto o deficiencia de una de la proteínas
    esqueléticas de la membrana: ESPECTRINA (regiones
    alfa y beta)
     Disminución asociada a dímeros de espectrina
    formando tetrámeros de espectrina debido a las
    cadenas de espectrinas defectuosas.
     Banda defectuosa o deficiente 4.1, que ayuda en la
    unión de espectrina a la actina.
     Anormalidades de proteínas integrales (glicoforina C
    y banda 3)
     Perdida de la capacidad natural del eritrocito a
    elongarse y volver a la forma original (discoide), al
    pasar por los microcapilares.

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    PATOLOGÍA
     La fragmentación de la membrana provoca una
    disminución en la superficie de la célula y reduce la
    superficie de la célula deformándola y, por lo tanto,
    tiene un lapso de vida útil disminuida.
     Permeabilidad anormal del sodio y, por lo tanto,
    demandas crecientes sobre la disponibilidad de
    adenosina trifosfato.
     En la piropoiquilocitosis hereditaria, hay una
    mutación de espectrina alfa o beta que muestra un
    deterioro severo de la libre asociación dimero-
    espectrina.

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    ELIPTOCITOSIS • Eliptocitos leve (15%) a severa
    HEREDITARIA COMÚN fragmentación y poiquilocitosis.

    ELIPTOCITOSIS
    HEREDITARIA • Morfología entre esferocitos y eliptocitos.
    ESFERICITICA

    ELIPTOCITOSIS
    • GR en forma de cuchara y parecen tener 2
    HEREDITARIA
    barras atravesadas en su centro.
    ESTOMACITICA

    PIROPOIQUILOCITOSIS • Poiquilocitosis, microesferocitos,


    HEREDITARIA gemación de células.

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    DIAGNOSTICO
    ESQUEMA DE
    ANÁLISIS COMPLETO
    DE SANGRE (CBC)

    FROTIS PERIFÉRICO

    Eliptocitos evidentes
    > 20%

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    ERITROGRAMA
     Hb: Anemia leve a moderada (10.0 a 13 g/dL)
    CARACTERÍSTICAS  VCM: Disminuido (< 70 fL)
    DE  RDW: Normal (alterado en Piropoiquilocitosis)
    LABORATORIO  CHCM: Normal y HDW normal. En PPH, el HDW
    esta elevado, a expensas de células hipercromicas
    (microesferocitos)

    Tipo de Normal 1+ 2+ 3+ 4+
    poiquilocito
    Eliptocitos < 2% 2 a 10% 11 a 25% 26 a 50% > 50%

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    ANÁLISIS COMPLETO DE
    SANGRE (CBC)

    Hb y Hto Conteo
    PLAQUETAS
    Normal o WBC
    No notable
    disminuido No notable

    RETICULOCITOS FRAGILIDAD AUTOHEMOLISIS


    Levemente OSMÓTICA Normal
    aumentado Normal

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    Coombs Directo NEGATIVO

    OTRAS PRUEBAS Fragilidad Osmótica


    ALTERADA
    Homocigotas mas graves: Hibrida
    (esferoelipto) o en la poiquilocitosis.

    POSITIVO
    Prueba de estabilidad a 46 °C
    Casos de Piropoiquilocitosis

    Electroforesis en gel de Disminución de las proteínas


    Poliacrilamida (membrana)

    Electroforesis en gel no-


    desnaturalizante Aumento de dímeros y disminución
    (Evaluación de dímeros o de los tetrámeros
    tetrámeros de las espectrinas)
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