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    Herencia Del Sexo

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    PiterVargasHuaman
    Este documento trata sobre la genética del sexo. En 3 oraciones o menos: 1) Explica los diferentes sistemas de determinación cromosómica del sexo como XY, ZW y cromosomas múltiples. 2) Describe la herencia ligada al sexo y cómo los genes en el cromosoma X se heredan de manera diferente entre hombres y mujeres. 3) Resalta que la compensación de dosis en mamíferos implica la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las células de las hembras.

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    Este documento trata sobre la genética del sexo. En 3 oraciones o menos: 1) Explica los diferentes sistemas de determinación cromosómica del sexo como XY, ZW y cromosomas múltiples. 2) Describe la herencia ligada al sexo y cómo los genes en el cromosoma X se heredan de manera diferente entre hombres y mujeres. 3) Resalta que la compensación de dosis en mamíferos implica la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las células de las hembras.

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    Este documento trata sobre la genética del sexo. En 3 oraciones o menos: 1) Explica los diferentes sistemas de determinación cromosómica del sexo como XY, ZW y cromosomas múltiples. 2) Describe la herencia ligada al sexo y cómo los genes en el cromosoma X se heredan de manera diferente entre hombres y mujeres. 3) Resalta que la compensación de dosis en mamíferos implica la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las células de las hembras.

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    Este documento trata sobre la genética del sexo. En 3 oraciones o menos: 1) Explica los diferentes sistemas de determinación cromosómica del sexo como XY, ZW y cromosomas múltiples. 2) Describe la herencia ligada al sexo y cómo los genes en el cromosoma X se heredan de manera diferente entre hombres y mujeres. 3) Resalta que la compensación de dosis en mamíferos implica la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las células de las hembras.

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    de 31

    GENTICA DEL SEXO

    Los temas de inters por desarrollar son:

    Determinacin del sexo


    Determinacin en Drosophila
    Determinacin en humanos

    Herencia ligada al sexo

    Herencia influida por el sexo y

    Herencia limitada a un sexo

    Compensacin de dosis
    Drosophila
    Humanos: el corpsculo de Barr y la hiptesis de Lyon 1
    Determinacin del sexo

    Gentica:
    Cromosomas sexuales (heteromrficos)
    Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples
    Ploida (himenpteros)
    Genes no asociados a cromosomas heteromrficos
    (hongos,...)

    Ambiental
    Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
    Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos)
    Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)

    2
    CROMOSOMA X
    Contiene unos 1400 genes
    con ms de 150 millones de
    pares de bases.

    Contiene los genes


    propios determinantes
    del sexo femenino
    CROMOSOMA Y
    Contiene ms de 200
    genes y unos 50
    millones de pares de
    bases.

    Contiene los genes


    propios para la
    determnmacion del sexo
    masculino
    Tema 4: Herencia del sexo 5
    Determinacin cromosmica del sexo:
    Sistema XY
    En 1905 N. Stevens observ que Drosophila
    melanogater tiene 4 pares de cromosomas

    Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,


    eran heteromrficos (homlogos de forma claramente distinta)

    Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y


    los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
    mendeliana, razn 1:1)

    Complemento cromosmico: 2A + XX
    2A + XY

    2A = diploida cromosomas autosmicos


    X = cromosoma sexual
    7
    Determinacin cromosmica del sexo:
    Sistema XY

    Calvin Bridges (1922)

    Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...)


    que el sexo en Drosophila viene determinado por el
    cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) entre
    los cromosomas no sexuales (llamados autosmicos)

    8
    Resultados experimentales de Calvin Bridges en
    D. melanogaster
    Nmero de Ploida Nmero Razn
    cromosomas autosomas total de X/A Sexo
    X (A) cromosomas

    3 2 9 1,50 Metahembra
    4 3 13 1,33 Hembra
    4 4 16 1,00 Hembra
    3 3 12 1,00 Hembra
    2 2 8 1,00 Hembra
    1 1 4 1,00 Hembra
    2 3 11 0,67 Intersexo
    1 2 7 0,50 Macho
    1 3 10 0,33 Metamacho

    X/A = 0,5
    Conclusin: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
    X/A = 1
    9
    Sistema X0, ZW y cromosomas
    mltiples
    X0: Insectos (saltamontes)
    ZW Aves y peces

    ZZ ->

    ZW ->

    Cromosomas mltiples
    Nemtodo (Ascaris incurva)
    35 cromosomas (26A + 8X + Y)
    42 cromosomas (26A + 16X)

    10
    11
    12
    TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
    Cromosomas sexuales humanos

    13
    TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

    Porcin no homloga, genes ligados al X

    X
    Regin
    pseudoautosmica

    Y
    Genes holndricos

    Tema 4: Herencia del sexo 14


    1. LOS GENES X-L PARTICIPAN EN LA FORMACION DE
    GAMETOS SIGUIENDO LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS,
    AL IGUAL QUE LOS GENES AUTOSOMICOS

    2. CRUCES RECIPROCOS DAN DIFERENTES


    RESULTADOS EN LA PROPORCION FENOTIPICA

    3. LA DIFERENCIA ENTRE X-L Y HERENCIA


    AUTOSMICA ES QUE UN SEXO APORTA MAS QUE EL OTRO.
    AMBOS PADRES NO CONTRIBUYEN POR IGUAL. LAS
    PROPORCIONES FENOTPICAS SON DIFERENTES ENTRE
    LOS SEXOS

    15
    GENES LIGADOS AL X:
    Genes que se ubican en el cromosoma X pero
    no tienen funcin especfica en la
    determinacin sexual.
    GENES HOLANDRICOS:
    se encuentran solo en el cromosoma Y, solo se
    presentan en hombres, lo heredan todos los
    hijos varones

    Tema 4: Herencia del sexo 16


    Herencia holndrica

    Trasmisin directa y estricta padre-hijo


    CRUZAMIENTO RECIPROCO:
    Hembra ojos blancos y macho Xw+ Y X w Xw
    ojos rojos

    F1 100%HEMBRAS OJOS ROJOS Xw+ Xw x Xw Y


    Y 100%MACHOS OJOS BLANCOS

    F2 Xw+ Xw Xw Xw Xw+ Y Xw Y

    El patron de herencia X-L es diferente:


    Hombres reciben su nico X de la madre; los genes X-L se
    transmiten de madre a hijo varn
    HERENCIA LIGADA AL X
    Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

    Fenotipo Salvaje Fenotipo White


    19
    P x
    1
    X+ X+ Xw Y

    F1 y
    X+ Xw X+ Y

    1/2 X+ Y
    1/2 X+ X+
    F
    1/2 X+ Xw Xw Y
    2 1/2
    20
    Cruce recproco
    P x
    1
    Xw Xw X+ Y

    F1

    X+ Xw Xw Y

    1/2 X+ Xw
    F
    y
    2 1/2 Xw Y
    21
    CRITERIOS QUE DETERMINAN
    HERENCIA RECESIVA X-L
    1. INCIDENCIA MAS ALTA EN HOMBRES QUE EN MUJERES
    2. EL GEN RESPONSABLE ES TRANSMITIDO DESDE UN
    HOMBRE AFECTADO A TRAVES DE TODAS SUS HIJAS, DE
    ELLAS EL 50% DE SUS HIJOS VARONES LO HEREDAN
    3. EL GEN NUNCA ES TRANSMITIDO DE PADRE A HIJO
    VARON
    4. LOS HOMBRES AFECTADOS SE RELACIONAN A MUJERES
    PORTADORAS EN UNA MISMA GENEALOGIA
    5. MUJERES HETEROCIGOTAS SON NORMALMENTE SANAS,
    PUEDEN EXPRESAR LA CONDICION CON SEVERIDAD
    VARIABLE
    Ejemplo de herencia
    ligada al X en
    humanos:

    Ceguera a los colores


    o daltonismo
    El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden
    trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un
    carcter ligado al sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero
    tiene dificultad para ver un color o una gama de ste. Carece de
    tratamiento por lo tanto no tiene cura.
    Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico
    (c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas
    sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que
    causa daltonismo.
    Observemos lo siguiente:

    Fenotipo
    Normal CC C|
    Normal Cc --
    Daltnico cc c|

    Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltnico


    CC cl
    gametos diferentes: { C c , l }

    Cc ; C l

    =100% visin normal =: 100% visin normal


    Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con
    un hombre de visin normal.
    P : Cc x Cl
    Fenotipos: Normal Normal
    Gametos diferentes: { C , c C,l }

    ? C I
    ?
    C CC C|
    c Cc c|

    P.G. Genotipos
    1 CC
    1 Cc
    1 CI
    1 cI
    Mujeres = 100% normales varones = 50% normales; 50%
    daltnicos
    CARCTER LIMITADO POR EL SEXO

    Los caracteres que se expresan


    slo en un sexo, aunque los genes
    que lo determinan estn presentes
    en ambos sexos.

    Ejemplos: formacin de las


    mamas y ovarios en hembras,
    distribucin del vello facial y
    produccin de esperma en
    machos, coloracin del plumaje
    y el canto en aves, cuernos de
    cabras y antlopes,...

    26
    CARCTER INFLUIDO O
    CONTROLADO POR EL SEXO
    Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se
    expresa ms en uno que en otro. Los genes se
    localizan en regiones autosmicas o
    pseudoautosmicas y sus expresin depende del
    contexto hormonal.
    Ejemplo: calvicie prematura en humanos

    Genotipo Fenotipo
    Hombres Mujeres

    aa Calvicie Calvicie
    aa Calvicie No calvicie
    aa No calvicie No calvicie
    27
    Compensacin de dosis
    Diferentes
    mecanismos de
    compensacin de
    dosis

    28
    Compensacin de dosis
    Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina muy
    condensada perteneciente al cromosoma X). Hiptesis
    de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se inactivan
    al azar dando lugar al corpsculo de Barr

    Corpsculo de Barr

    Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos

    Tema 4: Herencia del sexo 29


    Compensacin de dosis
    Mamferos: Inactivacin al azar del X

    30
    Compensacin de dosis
    Mamferos: Consecuencias de la
    compensacin de dosis por inactivacin
    aleatoria del X

    Mosaicismo: hembras heterocigotas


    muestran un patrn de expresin en
    mosaico de cada uno de sus alelos.
    Ejemplo: gen de ausencia de glndulas
    sudorparas en mujeres, gata color calic

    Un centro de inactivacin del X inicia la


    inactivacin
    Patrn de ausencia de
    glndulas sudorpadas en
    hembras heterocigotas para el
    gen de la displasia ectodermal

    Mosaicismo en mujeres
    31

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