Tendencias Actuales de La Biología
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la biologa
Manipulaciones Genticas
El gran avance que ha tenido la Gentica en los ltimos aos y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del
genoma humano, ha trado a la discusin pblica la posibilidad concreta de manipular genticamente a los seres humanos. El
mejoramiento o perfeccionamiento gentico de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido
tcnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexin de tipo tico
En el ao 1990 y por primera vez, seres humanos recibieron genes con el fin de modificar su patrimonio gentico y curar ciertas
enfermedades. Este hecho corresponde a la primera manipulacin gentica realizada en los seres humanos. Ello ha producido
tambin cierto temor por parte de la sociedad, porque el cientfico actual cuenta con herramientas que nunca antes haban estado
a su disposicin, con las cuales eventualmente puede cambiar el rumbo de la especie humana La manipulacin gentica con
fines mdicos curativos se denomina Terapia Gnica. Esta intenta curar definitivamente algunas afecciones
genticas. En terapia gnica se utiliza la tecnologa del ADN recombinante para corregir un gen defectuoso y
reemplazarlo idealmente por el gen normal en forma permanente.
Se lleva a cabo
Durante un ciclo de FIV, los vulos se fecundan con el
esperma en una placa de Petri. Luego se extrae una
nica clula o varias de cada uno de los embriones
resultantes cuando tienen entre 3 y 5 das de edad. Luego
la clula o clulas se analizan para detectar trastornos
genticos o un nmero normal de cromosomas.
Asimismo, para averiguar el sexo (del tipo X o del tipo Y).
TIPOS DE SINDROMES
Qu es un Sndrome?
Es conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con
cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de sntomas y signos
en un tiempo y forma, y con variaciones de causas.Las personas
que poseen algn sndrome presentan rasgos fenotpicos
similares.Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un
significado
particularo
general
a
las
manifestaciones
semiolgicas que la componen.Para identificar la presencia de
unsndrome es necesario realizar estudios cromosmicos
(cariotipo) y en algunos casos el concepto de fenotipo
conductual
CONFORMACINDELSERHUMANO.
Se conforma de 23 pares decromosomas, los cuales pueden sufrir erroresdurante la rplica del ADN, son
los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones tambin pueden ser causadas
por temperaturas altas, la radiacin y varios compuestos qumicos.
1.-Anomalas estructurales:
a) La duplicacin.Ocurre cuando hay material
cromosmico adicional. Una parte del cromosoma esta
duplicada o presenta en dos copias. Causa que los
genes implicados, no fueran correctamente y se
presenten errores en la secuencia de desarrollo del
embrin.
b) La deleccin.Es cuando una parte del cromosoma
se perdi o se elimino. Una
pieza muy
pequea de un cromosoma pude contener muchos
genes diferentes. Cuando hay perdida de material
gentico, puede haber errores en el desarrollo del bebe,
como consecuencia dela perdida de algunas de las
instrucciones.
2.-anomalias numricas.
Ocurre cuando en las clulas del cuerpo hay un numero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23
pares). El tener cromosomas de ms o menos constituyeuna de las causasdel desarrollo de algn defecto o sndrome
Podemos identificar la trisoma y las monosomias.
v Trisomas.Es la presencia anormal de3 cromosomas en lugar de un par. Si se presenta en el cromosoma 21,
hablaremos de una trisoma 21 o Sndrome de Down.
v Monosomias.Describe la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. Esto hace que el
nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de 46 habituales. Un ejemplo es el Sndrome de Turner.
La anomala cromosmica no tan solo se da por falta o exceso de material gentico, sino tambin puede darse por
intercambio de lugar, es decir, traslocasion.
TIPOS DE SNDROMES
SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).
Es la enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma x. Genotpicamente son mujeres (por ausencia del
cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se
puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero no
afecta a todas las clulas del cuerpo. tengan un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
SINDROME DE EDWARDS.
Tambin conocido como trisomia 18, es un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de la
clula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El ndice de
supervivencia de los nios que tienen el sndrome es extremadamente bajo..
Tratamiento:
No hay tratamiento especfico y sabido para este sndrome. Los sntomas causados son tratados conforme se
presenten hasta un cierto grado.
Por ejemplo algunos nios que presentan el sndrome pueden tener problema y dificultad de corazn en ganar peso,
una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente.
SINDFROME DE WERNER.
Es una extraa patologa gentica autonmica recesiva. Este sndrome es heredado mediante el patrn de herencia
autonmica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento.
Las manifestaciones clnicas se presentan hasta los treinta aos y generalmente se detecta cncer entre los
veinticinco y sesenta y cinco aos. Incluyen perdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetesmellitus tipo dos,
osteoporosis e hipogonadismo.
En la piel se presentan ulceraciones en zonas de rose, especialmente en malolos y perdida de grasa subcutnea.
Los individuos presentan un elevado riesgo de padecer cncer especialmente sarcosmas.
La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 aos
SINDROME DE DOWN
Conocida tambin como trisoma 21, es un accidente gentico al que cualquier persona est
expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21, existen 3 tipos:
ROME DE PATAU
Enfermedades y su cura
explica que el veneno de abeja contiene una potente toxina llamada melitina que puede
hacer unos agujeros en la envoltura protectora que rodea al VIH, Adems de acabar con el
virus, los cientficos descubrieron que la melitina cargada en nanopartculas tambin puede
ser eficaz a la hora de atacar clulas tumorales.
En su investigacin, los cientficos aadieron una proteccin sobre la superficie de las
nanopartculas, que cuando estas entran en contacto con las clulas normales, las partculas
simplemente rebotan. Pero cuando encuentran el virus destruyen su capa protectora y lo
eliminan.
Por el contrario, aunque la mayora de los medicamentos contra el VIH inhiben la capacidad
del virus para replicarse, no hacen nada para detener la infeccin inicial, por lo que algunas
cepas del virus acaban encontrando formas de evitar estos medicamentos y reproducirse de
todos modos.
Este hallazgo puede ayudar al desarrollo de un gel vaginal para prevenir la propagacin del
VIH y un tratamiento va intravenosa para ayudar a las personas infectadas.