Distrofias Musculares

DISTROFIAS MUSCULARES
SALDIVAR HERNNDEZ LAURA
INTRODUCCIN
Las distrofias musculares son enfermedades del msculo esqueltico originadas por defectos genticos y vinculadas con la deficiencia o ausencia de determinadas protenas estructurales y con otras funciones de las fibras musculares. Desde el punto de vista clnico, se caracterizan por debilidad progresiva debida a atrofia muscular por sustitucin del msculo por tejido fibroadiposo.
1. Su patologa radica esencialmente en la fibra muscular.
2. Tienen una tendencia heredofamiliar genticamente determinada.
3. Su evolucin es progresiva.
4. Su tx es puramente paliativo, ya que no se conoce hasta la fecha ningn tto que cure estos trastornos.
Las distrofias musculares se agrupan clnicamente en:
Distrofinopatas (Duchenne y Becker) Distrofia facioescapulohumeral (DFEH) Distrofias de cinturas (LGMD limb girdle muscular dystrophy) Distrofia de Emery-Dreifuss Distrofias musculares congnitas (DMC)
En la actualidad se conocen mas de 30 formas variantes de distrofias
DISTROFIA DE DUCHENNE
HERENCIA:
LIGADA AL X RECESIVA
GEN:
DISTROFINA
LOCUS:
XP21
MUTACIONES:
DELECIONES 70%
DUPLICACIONES: 10% PUNTUALES: 20%
El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la protena sarcolemal de 427-kda denominada distrofina.
La distrofina tiene funcin estructura, da unin elstica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contrctil.
MANIFESTACIONES
Comienza entre los 2 y los 4 aos de edad:
Retraso motor (40%) Demora en sostener la cabeza En sentarse En gatear Iniciar marcha Marcha anormal (30%) Trastorno del lenguaje y el habla (8%)
Los signos caractersticos son debilidad de cinturas, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello y rpida progresin, con aparicin de retraccin aquiliana, escoliosis y prdida de la ambulacin antes de los 13 aos.
MANIFESTACIONES CLNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGA
Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.
Atrofia muscular= prdida de la masa muscular.
Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.
Sustitucin del msculo por grasa y tejido conectivo.
Seudohipertofia y postura lordtica.
Rigidez articular y contracturas en tendones.
Trastornos respiratorios y cardacos.
Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.
Atraso en el habla y problemas de conducta.
Pseudohipertrofia de los gactrocnemios
Maniobra de pararse trepando sobre s mismo
Signo de Gower
El diagnostico molecular se hace a partir de la identificacin del gen de distrofina causante de la enfermedad
DISTROFIA DE BECKER
DM DE BECKER SE PRODUCE POR MUTACIONES MISSENSE (CAMBIO DE BASE PRODUCE UN CODN QUE CODIFICA OTRO AMINOCIDO), DE MODO QUE PERMITEN LA PRODUCCIN DE DISTROFINA, LA CUAL SE ENCUENTRA ALTERADA, PERO NO EST AUSENTE, DE AH LA QUE LA SINTOMATOLOGA SEA MS LEVE QUE CON LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Incluye debilidad de cinturas, mialgias inducidas por el ejercicio e indemnidad de los flexores del cuello. La prdida de la ambulacin se produce despus de los 16 aos, y la expectativa de vida supera los 40 aos. La muerte se debe a miocardiopata
DISTROFIAS DE CINTURAS (LGMD)

Grupo heterogneo de distrofias musculares genticamente determinadas que se definen por la participacin de la cintura plvica y la musculatura de la cintura escapular. Debilidad y atrofia limitada a la musculatura del miembro, ms proximal que distal.
LGMD1: Herencia autosmica dominante. LGMD2: Autosmica recesiva.
DISTROFIAS DE CINTURAS AUTOSMICAS RECESIVAS
El espectro de edad de inicio es amplio, pero el promedio son los 6-8 aos.
Debilidad y atrofia mas proximal que distal Proximal: Hombro, cintura plvica, brazos Distal: Piernas, pies, antebrazos y manos La afectacin cardaca se presenta, especialmente, en relacin a las , y sarcoglicanopatas El cuadro clnico es generalmente grave Con progresin y prdida de la marcha en la segunda dcada de la vida, aunque puede ocurrir antes.
La mutacin del -sarcoglicano es la ms prevalente y la que origina casos ms leves. Las mutaciones en el -sarcoglicano tienden a cuadros ms graves. En la -sarcoglicanopata se han detectado mutaciones fundadoras en el norte de frica y en poblaciones de gitanos, todas ellas con un fenotipo grave La mutacin del -sarcoglicano es la causa menos comn
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS (DMED)
El fenotipo Emery-Dreifuss se inicia en la niez, con debilidad de la cintura escapular y distal de las extremidades inferiores, acompaada de contracturas precoces de codos, tendn de Aquiles y cuello. Las
La miocardiopata con
de conduccin es la regla en la edad adulta
La DMED-AD se asocia a otros fenotipos: miocardiopata exclusiva con defectos de conduccin, lipodistrofia familiar, displasia sea y Charcot-Marie-Tooth tipo, que pueden incluso superponerse
DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (DFEH)
La DFEH puede producir retinopata y prdida auditiva, asociadas a los casos infantiles ms graves, y, ms raramente, crisis y retraso mental
La DFEH se transmite por herencia autosmica dominante producida por una microdelecin subtelomrica
DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS (DMC)

Es un grupo muy heterogneo de enfermedades de herencia autosmica recesiva, que se presentan con hipotona y debilidad muscular desde el nacimiento o los primeros meses de vida.
Actualmente se clasifican en dos grupos: las que se acompaan de retraso mental y las que no se asocian a un retraso mental significativo
DIAGNOSTICO DE LABORTORIO
Enzimas musculares La CPK (MM) est muy elevada (ms de 5-10 veces su valor normal) en la mayora de las distrofias.
Electromiografa
til para diferenciar las distrofias musculares de los cuadros neurognicos que pueden mostrar un fenotipo similar, TAC y RM muscular Este estudio es un mtodo no invasivo que permite observar varios msculos y determinar el grado de afectacin de cada uno.
Biopsia muscular La biopsia muscular muestra las clsicas alteraciones distrficas comunes a todas estas entidades: atrofia e hipertrofia de fibras, prdida de la forma poligonal en corte transversal, necrosis regeneracin de fibras y reemplazo por tejido conectivo y adiposo. Diagnstico gentico ste es el examen clave en la mayora de las distrofias musculares, y permite identificarlas de forma precisa, detectando las mutaciones y deleciones exactas)
TRATAMIENTO
Terapia farmacolgica
Los corticoides prednisona y deflazacort se utilizan actualmente por sus propiedades antiinflamatorias y anablicas. Logran retardar la prdida de la funcin muscular al menos dos aos. Terapia fsica Sin duda, el pilar del manejo de las distrofias musculares es la fisioterapia, con el objeto de mantener la funcin muscular el mayor tiempo posible y evitar o retrasar la aparicin de contracturas y escoliosis Ciruga La regla de oro con relacin a la ciruga en las distrofias musculares es su objetivo funcional.

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DISTROFIAS MUSCULARES

SALDIVAR HERNNDEZ LAURA

1. Su patologa radica esencialmente en la fibra muscular.

2. Tienen una tendencia heredofamiliar genticamente determinada.

Las distrofias musculares se agrupan clnicamente en:

En la actualidad se conocen mas de 30 formas variantes de distrofias

MANIFESTACIONES CLNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGA

Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.

Atrofia muscular= prdida de la masa muscular.

Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.

Sustitucin del msculo por grasa y tejido conectivo.

Seudohipertofia y postura lordtica.

Rigidez articular y contracturas en tendones.

Trastornos respiratorios y cardacos.

Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.

Atraso en el habla y problemas de conducta.

Pseudohipertrofia de los gactrocnemios

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DISTROFIAS DE CINTURAS (LGMD)

LGMD1: Herencia autosmica dominante. LGMD2: Autosmica recesiva.

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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS (DMED)

de conduccin es la regla en la edad adulta

DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (DFEH)

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