Republica Bolivariana de Venezuela. Universidad Nacional Experimental Rmulo Gallegos. IVSS Dr. Jos Francisco Molina Sierra.

Puerto cabello

Doctora: Evangelina Perdomo

Integrantes: Zener Pez. Eurys chirinos

Carabobo, Venezuela, diciembre de 2012

Generalidades. Anemia.

Epidemiologia.
Etiologa y clasificacin. Anemias mas incidentes.

Disminucin de la hemoglobina

Desorden hematolgico primario o secundario

Circulante

12 gr/dL mujeres

13 gr/dL hombre

Prevalencia global de 30%.

En 2010 con una poblacin de 6.700 millones de habitantes la afectacin era de 2000 millones. Jvenes y embarazadas 43-51%.

Los nios en edad escolar 37%.

Pases en va de desarrollo 36%

Perdida excesiva de sangre o hemorragia. Produccin insuficiente de eritrocitos. Destruccin excesiva de eritrocitos

Hemorragias Agudas: Traumatismos y rotura de vasos sanguneos

Disminucin de la produccin de eritrocitos Disminucin de la sntesis de hemoglobina: Ferropenia. Anemia sideroblsticas

Aumento de la destruccin de eritrocitos a) Intrnseca. Anemia depranocita Talasemica. Dficit enzimtico. Animalias de la membrana

Crnica: Gastritis. Menstruacin. Hemorroides

Defecto de la sntesis de ADN: Megaloblasticas por dficit de B12 y dficit de acido flico. Anemia aplasica (disfuncin de medula sea). Anemia de la leucemia y mielodisplasia. Enfermedad crnica

B) Extrnsecas. Traumatismos fsicos. Anticuerpos Microorganismo infecciosos

Segn su intensidad
Anemia leve Anemia moderada Anemia grave HB: 10-14 g/dl HB: 6-10 gr/dL HB:<6gr/ dL

Segn ndice eritrocitario (VCM)

Anemia Microcitica (VCM < 80 FL)
Anemia ferropnica. Anemia sideroblasticas
Hemoglobinopatas (talasemias) Anemia secundaria a enfermedad crnica

Anemia normocitica (VCM 80-100 FL)

Anemia hemoltica. Aplasia medular

Anemia Macrocitica (VCM > 100 FL)

Anemias Megaloblasticas. Anemias aplsicas.
Anemia hemoltica Sndrome mielodisplsicos

Anemia asociada a enfermedad crnica Sangrado agudo

Segn ndice eritrocitario HCM

Hipocrmicas: < 26.3 pcg/c

Normocrmicas: 26,3- 33,8 pcg/c Hipercrmicas: >33,8 pcg/c

Cardiovascular y respiratorio: disnea Taquicardia. Hipotensin ngor Claudicacin Edemas Soplos sincope

Neurolgico: Cefalea. Acufenos. Vrtigo Mareos Perdida de concentracin Astenia Intolerancia al frio.

Cutaneos, mucosas y faneras Palidez cutaneo mucosa.

Glositis.
Piel seca, uaa fragiles y caida de cabello.

Gastrointestinales .
Anorexia. Nauseas

Estreimiento.
Diarrea

Genitourinario
Amenorrea. Perdida de la libido.

Impotencia

Cuadro clnico Perdida excesiva

Secundario

Hierro

Aporte inadecuado

Perdidas de sangre por va digestiva. Deficiencia de hierro en dieta. Mala absorcin de hierro Aumento de las demandas. Hemolisis Parsitos

Fatiga Pagofagia . Palidez cutneo mucosa. Cefalea

Sistema nervioso central:

Irritabilidad. Dficit de atencin. Dficit de aprendizaje. Otros Uas dbiles. Cabello escaso Estomatitis

1. Anamnesis.
2. Examen fsico. 3. Hemograma

4. Estudio del hierro

5. Otros estudios

1. Hemograma
ndices hematimetricos

Volumen corpuscular medio disminuido. Disminucin HCM

EXTENDIDO DE SANGRE PERIFERICA

Hipocroma Anulocitosis Reticulocitos normal

Estudio ferrocintico
Parmetro
Sederemia Capacidad de saturacion de transferrina Porcentaje de saturacion de transferrina Ferritina plasmatica: Normal Dficit Exceso

Valor normal
90-110 mg/dl 350 mg/dl 33%

18-300 ng/dl 0-12 ng/dl

> 400 ng/dl

Protoporfiria eritrocitaria

15-50 mg/dl

Sulfato ferroso
FE-IN-SOL 150/5mg

200 mg/dia via oral diario por 6 meses

Fumarato ferroso 2-3 mg/kg/dia FEROL (300mg)

MICROFERRUM tab 100 mg

Gluconato ferroso (SALFER 2,66%) JARABE 2-3 Cdas. dia

Reduccin de la HB S

Causa estasis de los capilares

AA Valina por ac glutamico

Eritrocito forma de hoz

En posicin 6 de la cadena gamma de HB

Afecta 10% de los negros.

No existe predominio por sexo. Se presenta 1 por cada 400

.Anemia

Crisis dolorosas Dactilitis o sindrome de mano pie. Dolor musculoesqueletico. Fiebre baja Rubor Calor Dolor abdominal

HEMATOLOGIA COMPLETA. AUMENTO DE LA BILIRRUBINA. FROTIS DE SANGRE PERIFERICA : FALCIFORME, DIANOCITOS, POILOQUILOCITOSIS, HIPOCROMIA. AUMENTO DEL BUN. ANALISIS DE ORINA.

Rx de trax . TAC para descartar osteomielitis.

Eco cardiograma TC O RM

MEPERIDINA
MORFINA 0,1 mg/kg i.v 3-4

Uso de AINES deber consumir el tratamiento estndar. Hidroxiurea 500-750 mg/dia

Acido flico 1 mg va oral da

CAUSAS

UFC -B
Disminucin Dao Inhibicin
Mdula sea

Anemia Aplsica PANCITOPENIA

UFB -E

Anemia pura de serie roja

Anemia Aplsica
C. progenitora pluripotencial hematopoytica lesionada( UFC-B)
PANCITOPENIA
MDULA SEA HIPOCELULAR
(- del 25% de celularidad)

3 lneas. Disminuidas EN S.P: * granulocitos. : * Reticulocitos. : Menos de 0.5x109//L Menos del 1% * Plaquetas : Menos de 20x109/L

Epidemiologa
PACIENTES - menores de 20 aos Variedad idiopatica

1/3 -mayores de 60 aos

Variedad secundaria Mayor parte de los casos

Asia

Factores Ambientales

Clasificacin de la Anemia Aplsica

A. Adquirida Idioptica Por medicamentos: cloramfenicol, timetadiona, genilbutazona, compuestos de oro, sulfonamidas, antihistamnicos, antitiroideos, tetraciclinas, penicilina, metilfeniletihidantoina. Por radiacin ionizante Por agentes biolgicos: Parvovirus, mononucleosis infecciosa, hepatitis infecciosa, sarampin, influenza, errores del metabolismo de los aa, inanicin Embarazo Hemoglobinuria Paroxstica nocturna

B.Constitucional Anemia de Fanconi Anemia Aplsica Familiar Disqueratosis Congnita Sndrome de Shwachman-Diamond

Variedades adquiridas
IDIOPATICA Lesin directa de la clula progenitora Supresin de MO mediada por Ac Neutropenia antes que anemia o trombocitopenia CLORAMFENICOL:

FARMACOS

Reversible (factor gentico) 1. Pancitopenia : (dosis y el tiempo de administracin) Reticulocitos escasos Fe en suero Disminucin de leucocitos y plaquetas Normoblastos vacuolados 2. Inhibicin sntesis de protenas mitocondriales

Radiaciones ionizantes
Acc. Industriales Pbas. Militares Terapias

Destruccin clulas que se dividen rpidamente (dosis pequeas)

Aplasia permanente en M.O y pancitopenia en S.P (a dosis altas)

Errores innatos del metabolismo de aa

Cetonas y Glicina

Inanicin o deficiencia protenica

Infeccin parasitaria Perdida sangre

Metablica

Durante el embarazo
Enfermedades (renal endocrinas)

Otras enfermedades

Renales Endocrinas Sndromes preleucmicos Hipogammaglobulinemia Carcinoma

Datos de Laboratorio
Sangre perifrica Pancitopenia Hb<7g/dl GR: Normociticos macrocticos y normocromicos Anisocitosis y Poiquilocitosis Trombocitopenia Reticulopenia Pruebas Coagulacin Alargadas T.hemorraga Retraccin del coagulo Mdula sea Hipocelular Lpidos +70% Regiones hiperplasicas puntos calientes Macrfagos con grnulos de Fe
Hb F EPO Fe srico

Otros

Tratamiento
Esplenectomia Transplante de MO Anemia Aplsica adquirida Eliminacin del agente causal

Inmunosupresor

GAL GAT Ciclosporina

De apoyo Transfusiones de GR, plaquetas, GB

Sntomas Fatiga. Palidez. Frecuencia cardaca rpida. Dificultad para respirar con el ejercicio. Debilidad. El conteo bajo de glbulos blancos (leucopenia) ocasiona un aumento del riesgo de infeccin. El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) ocasiona sangrado, especialmente de las membranas mucosas y de la piel. Los sntomas abarcan: Encas sangrantes. Tendencia a la formacin de hematomas. Infecciones frecuentes o graves. Sangrado nasal. Salpullido: marcas rojas puntiformes y pequeas en la piel (petequias).

Aplasias
Aplasia pura de serie roja

Infecciones transitorias

Aplasia pura de serie roja adquirida

Sndrome de Diamond-Blackfan

Aguda

Crnica
Trastornos autoinmunitarios Timoma

Frmacos

infecciones

Eritoblastopenia Transitoria De la infancia (ETI)

Aplasia pura de serie roja crnica adquirida

Tto: Transfusin Timectomia Inmunosupresin Esteroides Suspensin de frmaco

Mecanismo inmunitario

MO: Mielopoyesis Y tombopoyesis normal Hipoplasia eritroide notable Dx. Palidez, anemia Reticulocitopenia Normal leucocitos y plaquetas

Ac. Citotxicos Contra cels sensibles A EPO de MO

Diagnstico
Anemia macroctica-normoctica en el primer ao de vida. Reticulocitopenia. Mdula sea normocelular con hipoplasia eritroide muy notable. Aumento de la eritropoyetina en suero. Cifra de leucocitos normal o ligeramente disminuida. Cifra de plaquetas normal o aumentada. Aumento de hemoglobina F. Aumento Ag. i

Tratamiento
Transfusiones con paquetes globulares. Estimulacin de eritropoyesis mediante corticosteroides suprarrenales.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Aplasia DB
APLASIA PURA DE SERIE ROJA EDAD DE INICIO Presente

ETI
Presente

25% al nacimiento, 40% al ao

0-4 aos

MODO DE HERENCIA HEMOGLOBINA FETAL

PRONSTICO

Autosmico dominante y recesivo

No hereditaria

Aumentada

Normal (en valor ms alto que adulto)

Recuperacin total sin secuela.

Control perodico, sobrecarga potencial de Fe++ en pacientes dependientes de transfusiones, complicacin por hemosiderosis, a largo plazo leucemia

Produccin defectuosa de hemoglobina

Disminucin en la produccin y un aumento de la destruccin de los glbulos rojos. Es un trastorno hereditario.

Gentica:
HERENCIA

(herencia mendeliana).

AUTOSOMICA RECESIVA

Se manifiesta al momento que ambos miembros del par gnico afectados (genes recesivos). Homocigotos para alelo recesivo son encontrados en el genotipo del individuo.

Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisin a su siguiente generacin

Las talasemias alfa son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina alfa Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la cadena de la globina beta. Las talasemia alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sudeste de Asia y China Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterrneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiticos y negros.

 Se da como resultado de un defecto en la sntesis de las cadenas globnicas a nivel de transcripcin, y procesamiento del RNA y traduccin de la protena. Esta produce la Delecin de grandes segmentos de ADN que incluye genes completos o pequeos segmentos; siendo este el causal de la talasemia alfa y en el caso de la talasemia beta se ha dado por algn tipo de mutacin especfica. Al manifestarse esta afecta protenas enzimticas y en igual proporcin a hombres como mujeres.

Esta dependiendo del alelo afectado se generan de modo diferente.

Los dos tipos principales son: Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada Talasemia Beta : la cadena beta es afectada

Las talasemias tambin se categorizan por el nmero de alelos que estn defectuosos:
Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasmico / Talasemia Mayor - dos alelos anormales heterocigoto) (Enfermo / homocigoto)

SIGNOS Y SINTOMAS
Benigna:

Talasemia Alfa:

Severa:
Anemia grave con una tasa en la sntesis de globinas irregular. Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart).

Microcitosis e hipocroma eritrocitaria. Disminucin mnima de la hemoglobina. HCM (hemoglobina corpuscular media). VCM (volumen corpuscular medio).

Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de globinas beta (Hemoglobina H).

Talasemia Beta:
Menor:
Anemia moderada (No tienen indicada transfusin sangunea). Aumento de glbulos rojos con hipocroma y Microcitosis. Asintomtico en la mayora de los casos. Aumento en los niveles de hemoglobina A.

Mayor:

Primeros meses de vida anemia hemoltica y hepatoesplenomegalia (Indicacin de transfusin sangunea). Prominencia del crneo y sobrecrecimiento de la regin maxilar con facies mongoloides. Aumento en los niveles de hierro srico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afeccin heptica (Cirrosis).

Prevencin Asesora gentica en familias con talasemia conocida. Evaluacin prenatal

La muestra de vellosidad corionica (CVS) normalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo. la amniocentesis usualmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo.

Un frotis de sangre perifrica muestra glbulos rojos pequeos con forma anormal Una electroforesis hemoglobnica muestra hemoglobina anormal Esta enfermedad puede alterar tambin los resultados de los siguientes exmenes: ndices de glbulos rojos sanguneos (tamao, contenido de la hemoglobina) Cuadro hemtico. El diagnstico gentico preimplantacional (DGP). Es el anlisis de embriones obtenidos in vitro para evitar la transmisin de enfermedades y/o alteraciones genticas. Este anlisis se realiza antes del establecimiento del embarazo e implica el uso combinado de tcnicas de reproduccin asistida y de gentica molecular.(PCR)

Transfusiones de sangre regulares.

Terapia de quelacin. (desferrioxamina)

El trasplante de medula sea.

Anemia megaloblastica

Definicin.
Deficiencia de dos factores madurativos; vitamina B12 y acido flico.

Anomalas en la sntesis de ADN.

Alteraciones megaloblasticas.

Consecuencia fisiopatologca.

Consecuencia morfolgica.

Eritropoyesis ineficaz.

Asincrona madurativa.

Citoplasma maduro con hemoglobinizacin adecuada con ncleo inmaduro.

Alimentos que contienen B6 Y B12

B12: Leche, huevos, carne, pescados. No se ha encontrado en vegetarianos. B6: principalmente en verduras frescas y legumbres. Requerimientos diarios: B12: se requieren 2.5 microgramos/dia. Los depositos son de 2-5 mg (principalmente en higado y rion). B6: se necesitan 50-100 microgramos/dia. Depositos: 5-10 mg.

Tipos de anemia megaloblastica.

Dficit de cobalamina.

Dficit de acido flico.

Otras.

Frmacos. Anemia perniciosa. 1. Inhibidores directos de la sntesis del ADN. 2. Antagonistas del folato. 3. Otros.

Hereditarios.

Refractaria.

Deficiencia de cobalamina

Anemia perniciosa.

Promedio de edad 60 aos. Anemia perniciosa juvenil < 10 aos. igual en Hombres y Mujeres. Factor hereditario.

Mayor incidencia en pacientes con procesos inmunitarios.

Anemia por dficit de B12.

Clnica del sndrome anmico por dficit de cobalamina.

1. Alteraciones epiteliales.

Glositis.

Clnica del sndrome anmico por dficit de cobalamina.

2. Alteraciones neurolgicas
Mielosis funicular. Parestesias y alteracin de la sensibilidad vibratoria. Ataxia espstica con Romberg +. Trastornos en la movilidad de los M.I.

3. Sntomas gastrointestinales.

Dispepsia

Flatulencia

Diarrea

4. Alteraciones psiquiatricas.

Depresin

irritabilidad

Perdida de memoria Demencia.

Clnica del sndrome anmico, anemia perniciosa.

Dficit de B 12.

Anemia perniciosa.

Comienzo insidioso y empeora lentamente.

Anemia por dficit de acido flico.

Clnica del sndrome anmico por dficit de Acido flico.

1. Alteraciones epiteliales.
Glositis y queilosis. 2. Sntomas gastrointestinales

Dispepsia

Flatulencia

Diarrea

Diagnostico.
VCM > 100fL. Disminucin de reticulocitos.

Aumento de bilirrubina no conjugada.

Aumento de LDH.

Cobalamina < 200pg/ml.

Acido flico srico 4ng/ml.

Extendido de sangre perifrica.

Neutrofilos hipersegmentados.

Macroovalocitos.

Tratamiento.
Dficit de cobalamina Hidroxicobalamina I.M. 8 dosis de 1000 g semanales. Sino se puede corregir la causa 4 inyecciones al ao. Dficit de acido flico. Acido flico oral, hasta 5 mg/dia durante 4 meses.

Profilaxis
Acido flico. Embarazos (0,51mg/dia), leucemias, anemias hemolticas.