Gentica Mendeliana.

JOHANN GREGOR MENDEL (1822-1884)

EL PADRE DE LA GENTICA

Integr la gentica como ciencia.

Demostr que las caractersticas heredables son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado. Entre 1856 y 1863, realiz sus trabajos con guisantes (arvejas) en los jardines del monasterio al que perteneca. stos fueron publicados alrededor de 1865, en una revista cientfica.

RAZONES DE SU ESTUDIO
Conocer los principios que regan la transmisin de caractersticas desde los progenitores a sus descendientes.

Por qu arvejas?
Gran facilidad en la distincin de los caracteres y su facilidad de trabajo.
CROMOSOMA 7 CARACTER Forma de la semilla ALTERNATIVA Lisa o Rugosa

1
4 4 5 4 1

Color de la semilla
Posicin de la flor Forma de la vaina Color de vaina inmadura Longitud del tallo Color de la flor

Amarilla o Verde
Axial o Terminal Ancha o Estrecha Amarilla o Verde Alto o Enano Roja o Blanca

Trabaj con lneas puras.

Estableci un sistema controlado de experimentacin.

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Marcador gentico A, a = un carcter de un individuo que se transmite a su descendencia (progenie)

Los 7 caracteres usados por Mendel

Mendel es la blanca Nieves de la Biologa, sus trabajos estuvieron perdidos muchos aos en el Bosque antes de ser redescubiertos.

Estructura para un trabajo cientfico

Observacin

Problema

Hiptesis

Predicciones

Experimentacin

Conclusin respecto de la hiptesis

Las leyes de mendel

Las leyes de Mendel establecen las bases tericas para nuestra comprensin de la gentica Mendel hizo dos innovaciones :
Desarrollo lneas puras Cont sus resultados e hizo anlisis estadsticos

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Cruzamientos Controlados.
est

Mendel, realiz un elevado nmero de cruzamientos controlados de plantas de arveja. Expres en trminos matemticos sus resultados, estableciendo relaciones que tradujo en patrones o proporciones.

Concluy que los caracteres heredables se comportan de manera regular y predecible entre las generaciones, y que siguen reglas conocidas hoy como LAS LEYES DE MENDEL.

Primera ley: Principio de la uniformidad

PRIMERA GENERACIN: Carcter = color de la semilla. P= generacin parental (macho y hembra). F1 = primera generacin filial.

AA, aa = genotipo de las lneas puras que se cruzarn entre s.

Todos los descendientes de la primera generacin filial heredan y presentan el carcter dominante (llamado factor dominante)

Primera ley: segunda generacin.

AA, aa = homocigoto, ambos determinantes iguales (lneas puras). Aa =heterocigoto, o hbrido con ambos determinantes diferentes.

Cuadro de Punnett

A = determinante dominante.
a= determinante recesivo.
AA Aa

FENOTIPO = caracteres observables .

En la F2, semillas en las vainas, se observa la aparicin, en un 25%, del carcter oculto en la F1 dando la relacin 3:1.
Aa aa Reaparicin del fenotipo a. Principio de la segregacin

Resultados de los cruces entre padres que difieren en un carcter.

Primera ley de Mendel.

El cruzamiento de dos lneas puras produjo siempre el mismo resultado en la primer generacin (F1): 100% manifestacin de uno de los caracteres. El autocruzamiento de individuos F1, permiti el resurgimiento del carcter oculto en la segunda generacin (F2) obtenindose la relacin 3:1. El carcter que se manifiesta en la F1 se denomina DOMINANTE y el que permanece oculto RECESIVO. Sin embargo, no hay mezcla de los caracteres, ya que el recesivo se manifiesta en todo su potencial en la F2, como ocurre en el parental.

Conclusiones de estos resultados.

Dado que los caracteres no se mezclan en la descendencia, existen los DETERMINANTES HEREDITARIOS, que hoy conocemos como GENES. Las planta adulta de arveja, porta dos determinantes para cada carcter, un PAR DE GENES que se manifiestan como el dominante y el recesivo. Los genes, se separan equitativamente en los gametos, es decir SEGREGAN independientemente. Por ello, cada gameto porta slo un miembro del par.

Cuadro Resumen: Segregacin Equitativa.

 La prueba de estas conclusiones fue realizada mediante un CRUZAMIENTO DE PRUEBA.

Permite probar que los alelos estn en pares y se separan en la formacin de los gametos. La cruza heterocigoto x recesivo genera una proporcin de descendientes 1:1 (50% 50%). La cruza homocigoto x recesivo genera un 100% de los descendientes que expresan el carcter dominante.

Terminologa.
A: carcter que se expresa siempre en la descendencia, independiente del gen acompaante y se conoce como DOMINANTE (en su expresin). a: carcter que se expresa en la descendencia slo cuando ambos genes son iguales, se le llama RECESIVO (en su expresin). Aa: HETEROCIGOTO o HBRIDO, individuo que lleva genes diferentes para un cierto carcter.

Terminologa.
AA, aa: HOMOCIGOTO, individuo que lleva genes iguales para un cierto carcter, son homocigotos dominante y recesivo respectivamente. Son las lneas puras.
Genotipo: dotacin o conjunto de todos los genes de un individuo, presente en todas sus clulas (excepto gametos). AA, Aa y aa son genotipos diferentes.

 Fenotipo: son todos los rasgos observables o medibles de un ser vivo, producto de la interaccin de su genotipo con el ambiente donde vive. AA, Aa presentan el mismo fenotipo y aa posee un fenotipo diferente. La proporcin 3:1 corresponde a una proporcin fenotpica mientras que la 1:2:1, es una proporcin genotpica. Alelos: son cada una de las versiones de un gen y que manifiestan diferente fenotipo (A, alelo dominante o a, alelo recesivo). Es correcto hablar de fenotipos dominantes o recesivos, puesto que la dominancia o recesividad son rasgos observables.

CONCEPTOS DE GENTICA

1 A A

3 D d

alelos Las situaciones 1 y 2 representan correctamente a dos genes ________. En ambos casos, la simbologa toma una misma letra y ubica a los genes en una misma posicin, a una misma altura, lo que corresponde al locus concepto de _________. En la situacin 3 los genes, a pesar de utilizar distintos una misma simbologa, se ubican en ____________ locus. En la errnea situacin 4, la simbologa es de letras ____________.

CONCEPTOS DE GENTICA

1 A A

3 D d

homocigoto La situacin 1 corresponde al concepto de ___________________, ya que se presentan dos genes de la misma accin (A). La situacin 2 heterocigoto pues los genes son de distinta accin, corresponde a un _____________, para una misma caracterstica.
gen Locus se refiere a la posicin que tiene un ______ dentro de un cromosoma _____________.

CONCEPTOS DE GENTICA
Complete la oracin

1 A A E f f B D b B

2 E f b

3 A D A d d E

4 A

La figura 2 representa correctamente un par de cromosomas homlogos ______________. Para que un par de cromosomas cumpla con la condicin de homlogos, todos los genes que posee deben ser alelos que es lo que ocurre con 2. En el resto de los casos ________, no hay coincidencia de simbologa (f y D en 1, D y A en 3) o bien locus no ocupan correctamente el mismo _________, como A y A en 4.

Segunda Ley de Mendel: Principio de la combinacin independiente.

Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros

CRUCE DIHBRIDO:

AA bb x aa BB o AA BB x aa bb Como en el Monohibridismo, la F1 corresponde a hbridos AaBb (DIHBRIDO).

Al cruzar arvejas de textura lisa (R) o rugosa (r) y de color amarillo (Y) o verde (y) se obtuvo:
Los genotipos son: RR yy x rr YY (lisa y verde) con (rugosa y amarilla) La F1, dihbrida, sigui el patrn del monohbrido: Rr Yy , lisa y amarilla en 100%.

 El autocruzamiento de la F1, para obtener la F2 rindi 4 fenotipos:

9/16 lisa y amarilla 3/16 lisa y verde 3/16 rugosa y amarilla 1/16 rugosa y verde

La nueva proporcin 9:3:3:1 difiere de la 3:1 para mono hbrido, y se mantiene para todos los rasgos empleados.

 En trminos biolgicos, esta proporcin indica que: CADA PAR DE CARACTERES, SEGREGA INDEPENDIENTE DE OTRO PAR EN LA FORMACIN DE LOS GAMETOS (y se mantiene la relacin de dominancia recesividad entre ellos).

 El enunciado anterior es conocido la SEGUNDA LEY de MENDEL. Sin embargo, y dado que, segn el conocimiento actual, en cada cromosoma reside mltiples genes que tienden a heredarse en conjunto (conocido como LIGAMIENTO GENTICO), esta ley es vlida para caracteres, o genes, que residen en cromosomas diferentes o estn suficientemente separados en el mismo cromosoma.

 La construccin de una matriz que representa todas las posibles combinaciones de gametos de los dos parentales, conocido como CUADRO DE PUNNETT, da la respuesta a la proporcin observada en la segunda ley de 9:3:3:1.

 Este cuadro refleja 4 fenotipos pero muestra varios genotipos ms:

Dobles homocigotos (parentales). Dobles hbridos, homocigotos para un carcter y heterocigotos para el otro. Dobles heterocigotos.

Herencia Intermedia o Dominancia Incompleta

El cruzamiento de dos individuos homocigotos genera una F1 con un genotipo y un fenotipo hbrido entre ambos.

CRCR x CBCB

CRCB Ejemplo: Flor don Diego de la noche (Mirabilis jalapa).

La cruza de la F1 entre s genera nuevamente los fenotipos parentales en una proporcin 1:2:1.

Codominancia
Los caracteres de cada progenitor se expresan en la siguiente generacin. Ejemplos: Grupo sanguneo en humanos. Ganado bovino roano (pelaje manchado). Las personas con sangre del tipo AB expresan a la vez los antgenos A y B (ambos alelos se estn expresando en el heterocigoto).

IAI B

Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas por igual.

Ej. Grupos sanguneos humanos ABO

Antgeno A

Glbulos rojos de una persona tipo A Antgeno B

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de gl. rojos tipo A

No hay aglutinacin de gl. rojos tipo B

Glbulos rojos de una persona tipo B

Anticuerpos Anti-A

Glbulos rojos de una persona tipo AB

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de gl. rojos tipo AB

El carcter del grupo sanguneo esta determinado en el hombre por una serie allica por los siguientes genes: IA, IB, i. por lo tanto, Existen los siguientes grupos:

Grupo AB A B O

Genotipo IA IB IA IA o IAi I BI B o I Bi ii

Veamos un problema: En un matrimonio el padre es del grupo A y la madre del grupo B, pero en los hijos estn representados los cuatro grupos. DETERMINESE EL GENOTIPO MS PROBABLE DE LOS PADRES.

Herencia ligada al Sexo

Regiones y bandas en X e Y humanos

Herencia ligada al Sexo

Thomas H. Morgan, realiz los primeros cruzamientos en Drosophila, con el fin de aclarar patrones de herencia que no cuadraban con las proporciones mendelianas. Los primeros ensayos fueron con moscas machos de ojos blancos con hembras con ojos rojos (normales).
T. H. Morgan F2: 100% hembras ojos rojos 50% machos ojos rojos 50% machos ojos blancos

Patologas ligadas al sexo

En esta situacin, la mutacin causante de la alteracin (hemofilia, distrofia muscular) reside en el cromosoma X en una regin no homloga con la del cromosoma Y. Por tener carcter recesivo, no se manifiesta en la mujer, convirtindola en una portadora sana. Sin embargo, por el dimorfismo entre X e Y, el gen no es complementado y se expresa en hemicigosis en los varones. En la opcin del padre hemoflico, el rasgo se transmite a la descendencia femenina que sern 100% portadoras (100% sanos) Pero si la madre es portadora la mitad de los hijos de cada sexo llevarn la mutacin (50% a 50%).

 Cruzamiento: varn normal con mujer portadora sana. La proporcin que se obtiene es 1:1 a nivel genotpico donde dos descendientes son sanos y dos llevan la mutacin. Tambin las probabilidades se pueden interpretar como: 25% de ser mujer sana. 25% de ser mujer portadora. 25% de ser varn sano. 25% de ser varn enfermo.

XDY x XDXd

Anlisis de pedigree
Los caracteres ligados al sexo permiten realizar anlisis de pedigree y determinar la transmisin a la progenie en ms de una generacin (caracteres ligados al X o al Y).

Cdigo de smbolos usados en un pedigree.

Herencia Ligada al Sexo.

HERENCIA AUTOSOMICA

Herencia Autosmica Dominante

Ambos sexos se ven afectados en igual medida y en cada embarazo existe un 50% de posibilidades de que uno de los padres transmita el gen a su hijo.

Herencia Autosmica Recesiva

 En las pruebas moleculares las bandas de DNA analizadas se comportan de manera mendeliana Qu significa esto?.

Veamos un ejemplo de anlisis de RFLP para determinacin de Paternidad

Tecnologa del ADN (identificacin de paternidad)

MADRE PADRE NIO 1 NIO 2 NIO 3 NIO 4

Gentica De Poblaciones

"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin

Gentica de poblaciones: estudio de las variaciones que se producen a lo largo del tiempo en el acervo gentico y qu las desencadena
Estudia las modificaciones en las frecuencias genotpicas y allicas

Objetivos
Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su aplicacin en el estudio de gentica de poblaciones. Conocer los diferentes mecanismos en la herencia de carcteres en una poblacin. Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar frecuencias allicas, genotpicas y fenotpicas.

Gentica de poblaciones.
Conjunto de individuos capaces de reproducirse entre s, que coexisten geogrfica y temporalmente y constituyen una unidad evolutiva.

Gentica de poblaciones.
Estudia la distribucin de los genes en las poblaciones, as como los factores que mantienen o cambian la constitucin gentica de las mismas, de una generacin a otra.
Gentica Mendeliana
Padres
Hembra Macho

Gentica de Poblaciones
Macho Hembra

Descendientes

variacin gentica en poblaciones

Cromosoma DNA
G A

Individuo
CT AG C G

TC

G C

Alelo a un locus

Poblacin

Especie

Ley de Hardy-Weinberg: La herencia mendeliana NO genera cambio evolutivo. La composicin gentica de una poblacin permanecer en equilibrio mientras no acte la seleccin natural y no se produzcan mutaciones. No hay migraciones.

La frecuencia de los alelos y de los genotipos en una poblacin permanecen constantes, de generacin en generacin, si la poblacin se encuentra estable y en equilibrio gentico

Frecuencias allicas y genotpicas. En un locus con dos alelos A y a, con frecuencias allicas de p y q respectivamente, el equilibrio de Hardy-Weinberg predice que la frecuencia genotpica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2.

El principio de Hardy-Weinberg es una expresin de la nocin de una poblacin que est en "equilibrio gentico", y es un principio bsico de la gentica de poblaciones.

El eje horizontal muestra las dos frecuencias allicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos .
AA, aa, Aa son tres genotipos posibles

Ley de Hardy-Weinberg

2 2 p +2pq+q =1

Ley de Hardy - Weinberg (1908) (Principio del equilibrio)

Poblacin en panmixia Infinitamente grande (sin deriva gentica) Sin mutacin, migracin y seleccin natural
Las frecuencias allicas y genotpicas se mantendrn constantes de generacin en generacin,y las ltimas (frec. Genotpicas) tendrn una relacin directa con las frec. allicas.

AA Aa aa p2 2pq q2
Modelo nulo

Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin.

Nmero de individuos de un fenotipo Nmero total de individuos

Ejemplo:

El principio de Hardy-Weinberg es una expresin de la nocin de una poblacin que est en "equilibrio gentico", y es un principio bsico de la gentica de poblaciones.

LA GENTICA MENDELIANA EN LAS POBLACIONES Para un locus con dos alelos: A y a.

(Frecuencia Gnica)

Clculo de frecuencias gnicas (allicas) y genotpicas.

Ejemplo: En una muestra de 6129 individuos (N) a los que se determino el grupo sanguneo MN. MM= 1787 MN = 3037 NN= 1305