Este caso clínico describe el caso de un recién nacido masculino que presentó vómitos, convulsiones y apneas después de iniciar la alimentación. Los exámenes revelaron aminoaciduria generalizada, elevación de arginina en plasma y LCR, y presencia de ácido orótico en orina, lo que sugiere un trastorno del ciclo de la urea. El diagnóstico final fue deficiencia de la enzima orotato descarboxilasa, un trastorno hereditario del metabolismo del piruvato y la urea.
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Este caso clínico describe el caso de un recién nacido masculino que presentó vómitos, convulsiones y apneas después de iniciar la alimentación. Los exámenes revelaron aminoaciduria generalizada, elevación de arginina en plasma y LCR, y presencia de ácido orótico en orina, lo que sugiere un trastorno del ciclo de la urea. El diagnóstico final fue deficiencia de la enzima orotato descarboxilasa, un trastorno hereditario del metabolismo del piruvato y la urea.
Este caso clínico describe el caso de un recién nacido masculino que presentó vómitos, convulsiones y apneas después de iniciar la alimentación. Los exámenes revelaron aminoaciduria generalizada, elevación de arginina en plasma y LCR, y presencia de ácido orótico en orina, lo que sugiere un trastorno del ciclo de la urea. El diagnóstico final fue deficiencia de la enzima orotato descarboxilasa, un trastorno hereditario del metabolismo del piruvato y la urea.
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Este caso clínico describe el caso de un recién nacido masculino que presentó vómitos, convulsiones y apneas después de iniciar la alimentación. Los exámenes revelaron aminoaciduria generalizada, elevación de arginina en plasma y LCR, y presencia de ácido orótico en orina, lo que sugiere un trastorno del ciclo de la urea. El diagnóstico final fue deficiencia de la enzima orotato descarboxilasa, un trastorno hereditario del metabolismo del piruvato y la urea.
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Caso Clnico
H/ AC Carlos Javier Almciga-Daz, QF.UN. Estudiante Doctorado Ciencias Biolgicas Instituto de Errores Innatos del Metabolismo Pontificia Universidad Javeriana
Historia Clnica Fecha de Nacimiento: 30 de Julio de 2006 Recin nacido masculino Ingresa a UCI neonatal por riesgo de sepsis dado por vagina materna hipertrmica y liquido amnitico meconiado Producto de 4 embarazo 2 Muertes neonatales al 3 dia de vida, productos masculinos En ambos casos el cuadro clnico inici con pobre succin y apneas
Historia Clnica Peso: 3300 gr T: 52 cm P. Cef: 36 cm P Tor 35 cm P Abd: 33 cm APGAR: 8/10 9/10 F Card: 138 F Resp: 62 Sat: 98% Activo, reactivo, hidratado, fontanela normotensa, coanas permeables. Paladar integro, cuello movil. RsCsRs sin soplos, pulmones con estertores hmedos Abdomen: Cordn con 3 vasos, no masas, ni megalias
Historia Clnica GU: Masculinos normoconfigurados externamente Extremidades: Simtricas, buen llenado capilar SNC: Reflejos primitivos presentes Se hospitaliza en UCIN, se inicia via oral con leche maternizada. Antibitico (Ampicilina, Amikacina) 3 da: vmitos abundantes Disminucin de va oral con suspensin a las 12 horas por no tolerar alimentacin. Se coloca SOG
4 da: Oliguria con diuresis horaria de 0,7 cc/kg
Historia Clnica 5 da: convulsin tonicoclnica en miembros superiores, se ordena fenobarbital. En la noche convulsiones sutiles y apnea con desaturacin que se manej con ARM Se inicia Epamin y Arginina con mejora de la diuresis.
Grupo de enfermedades en las que se encuentra alterada una de las enzimas involucradas en la detoxificacin del amonio. Todas heredades de forma autosmica recesiva excepto la deficiencia de OTC la cual es ligada al X. 1:46.000 en Japn
Ciclo de la Urea
N-acetil glutamato
Ciclo de la Urea
Biosintesis de Pirimidinas
Clnica de los DCU
Recien nacido normal sin riesgos pre o perinatales. Despues de inicio de alimentacin: Intolerancia via oral Vmito Letargia Hipoactividad Convulsiones Alcalosis respiratoria Alteraciones neurolgicas que progresan a coma
Diagnstico Diferencial Hiperamonemia en: Hiperamonemia transitoria del recin nacido. Acidemia Isovalrica Acidemia Propinica Acidemia Metilmalnica Defectos del metabolismo del piruvato Hiperglicinemia no cetsica Algunos defectos de oxidacin de cidos grasos Enfermedades mitocondriales
Deficiencia de OTC Incidencia de 1:80.000 Presentacin neonatal y sin tratamiento es fatal a los pocos das de nacimiento. Inicialmente se confunde con sepsis, hasta que cultivo de sangre es negativo. Neonato normal hasta las 48 horas. Letargia, rechazo a alimentacin, respiraciones rpidas, convulsiones generalizadas, EEG anormal, hipertonia y progresin a coma profundo. Finalmente el nio deja de respirar y muere a menos que sea ventilado artificialmente
Deficiencia de OTC Efectos sobre el SNC producto de hiperamonemia que llevan a acumulacin de glutamina en las mitocondrias de los astrocitos. Diagnstico: Amonio plasmtico mayor a 200 moles/L (40 - 144 moles /L) Aumento de glutamina, alanina y asprtico Disminucin de citrulina y arginina Marcada elevacin de cido ortico en orina
Tratamiento de la deficiencia de OTC
Tratamiento: Hemodialisis Benzoato (formacin de hipurato) Fenilacetato (formacin de fenilacetatoglutamina) Suplementar Arginina Restriccin de ingesta de protenas Uso de frmulas comerciales.
Manejo Nutricional Mantenimiento de balance positivo de nitrgeno Calorias deben prevenir catabolismo Protenas: Restriccin mximo por 48 horas Inicio con 0,5-0,7 g/kg/dia Recomendado el uso de mezclas de aminocidos esenciales.
Deficiencia de Carbamoil fosfato sintetasa
Incidencia de 1:800.000 Indistinguible clnicamente de la deficiencia de OTC Neonato normal hasta comienzo de alimentacin Respiraciones rpidas, hipo o hipertonia, convulsiones e hipotermia. Rpidamente progresivo a coma profundo. Tratamiento similar al de la OTC. Se usa un inductor de la enzima (N-carbamilglutamato).
Citrulinemia Deficiencia de arginosuccinato sintetasa
Clnica indistinguible de la deficiencia de OTC Neonato normal con posterior aparicin de anorexia, vomito y retardo en el desarrollo. Hepatomegalia y aumento de niveles de transaminasas sricas. Rpida progresin a coma profundo. Muerte por falla respiratoria. Concentraciones plasmticas de citrulina 40 veces por encima de lo normal Glutamina, alanina y asprtico elevados. Arginina disminuida Ortico elevado en orina Tratamiento igual que para deficiencia de OTC
Deficiencia de arginosuccinasa Neonato normal que presenta anorexia vomito y retraso en el desarrollo, rpida progresin a coma y muerte por falla respiratoria Hiperamonemia con concentraciones plasmticas elevadas de glutamina y alanina. Acido arginosuccnico se encuentra en grandes cantidades en orina, pero no en sangre. Tratamiento igual que en deficiencia de OTC
Deficiencia de arginasa Neonato anormal con colvulsiones, vmito, anorexia, irritabilidad, llanto inconsolable, hipertnico. Sin tratamiento lleva a coma profundo y muerte en la infancia. Elevadas concentraciones de arginina en plasma (20 veces) y en LCR Orina con elevaciones de lisina, cistina y ornitina. cido ortico en orina elevado Tratamiento dietario con restriccin proteica o con benzoato
