Mutaciones Cromosomicas

UNIVERSIDAD DE SUCRE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
BIOESTRUCTURA I
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
EMIL JIMENEZ BERASTEGUI
DAIRO RODELO BARRIOS
ANDRES VIDAL FUENTES
LEONARDO MARTINEZ RAMOS

CROMOSOMAS
 Los cromosomas son agregados de ADN y

proteínas llamadas histonas, en forma de
X que se forman a partir de la cromatina
durante la división celular.
 Cualquier alteración en el número y/o en

la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
 La cromátida es una de las

unidades longitudinales de un
cromosoma duplicado, unida a su
cromátida hermana por el
centrómero.
 El cromonema es cada uno de los

filamentos que componen la
cromátida.
 Los cromómeros son un

enrollamiento intenso del
cromonema. Están unidos unos a
otros a modo de cuentas de rosario.
 El conjunto de dos cromátidas

generan un cromosoma.
1 Cromátida 2 Centrómero
3 Brazo Corto 4 Brazo Largo

Se denomina aberración cromosomica a todo cambio

permanente en las secuencias de las bases del ADN de un
organismo.
 Los cambios cromosómicos, que a veces

han sido denominados “mutaciones
cromosomicas” tienen nombres
específicos: cambios numéricos
(aneuploidias) y reordamientos y
rearreglos estructurales (inversiones,
translocaciones, deleciones), y son
diagnosticables mediante métodos
microscópicos.
CLASIFICACION
Se pueden clasificar morfológicamente y

funcionalmente:
 Morfológicas: según la forma:
 Puntuales: afectan una única base, es

decir, un par de bases complementarias.
CLASIFICACION
 De extensión variable: cuando afectan mas de

una base. Estas se dividen en:
 Deleciones: perdida de genes.

CLASIFICACION
 Duplicaciones: aumento de genes.

CLASIFICACION
 Inversiones: inversión de genes.

CLASIFICACION
 Translocaciones: intercambio de
genes entre cromosomas.
CLASIFICACION
Desde el punto de vista funcional:

 Silenciosas: en este caso no se observa
ningún efecto en el fenotipo.
 De cambio de encuadre: en este caso se
produce un cambio en el marco de la
lectura de los tripletes.
CLASIFICACION
 sin sentido: corresponde al cambio

de una base que convierte un
triplete codificante en uno sin
sentido.
 De cambio de sentido: limitado a un
triplete; son las sustituciones.
CLASIFICACION
 De elemento de control:
corresponde a mutaciones que
afectan secuencias.
 De repetición de tripletes: una

secuencia reiterada de tres letras
del codigo del DNA.
CLASIFICACION
Desde el punto de vista numérico:
 Haploidía: disminuye el numero de juegos

cromosómicos.
 Poliploidía: aumenta el numero de juegos

cromosómicos.
 Aneuploidía: perdida o ganancia de

cromosomas.
CLASIFICACION
 Mutaciones espontáneas: ocurren en
organismos en condiciones ambientales
normales.
 Mutaciones inducidas: son aquellas que se
presentan bajo condiciones especificas.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD
DE UNA MUTACION.
 Tipo de secuencias de bases: las secuencias

que contienen repeticiones de bases, de
dobletes y tripletes tienden a producir
errores con mas frecuencia.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA
MUTACION.
 Tamaño genético: cuanto mayor es

la extensión del ADN ocupada por
un gen mayor es la probabilidad de
que ocurra un error en la replicación
del ADN
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA
MUTACION.
 Numero y extensión de intrones: a

un mayor numero de intrones
mayor probabilidad de mutación.
MECANISMOS DE LA MUTACION
 Formas tautomericas de bases y
depurinacion del ADN: la citosdinba puede
con baja frecuencia presentarse como
“iminas”y aparearse con la base
equivocoda.
Cuando se presenta perdida de bases

puricas se produce depurinacion.
MECANISMOS DE LA MUTACION
 Errores durante la replicacion de

ADN: se dan por la colocacion de
bases incorrectas durante la sintesis
de ADN.
 Hipermutabilidad del virus del sida:
el VIH tiene la capacidad para
mutar su genoma, no tiene
capacidad de lectura de prueba.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE
REPARACION DE ADN.
 De mal apareamiento de bases: es

posreplicativo temprano, repar el
apareamiento de pocos pares de
bases.
 Reparacion por escision de bases:
posreplicativo tardio, repara a un
unico nucleotido dañado.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE
REPARACION DE ADN.
 Por escision nucleotidica: es el mas

extenso sistema de reparacion ,
repara de dos a muchas bases de
ADN.
 De ruptura de doble cadena: es el
menos desarrollado y se asocia con
mecanismos de recombinacion
meiotica.
MECANISMOS DE REPARACION EN
LA DESAMINACION
 La tres bases citosina, adenina y

guanina pueden perder un grupo
amino por variedad de causas.
REPARACION DE LOS DAÑOS POR
RADIACION UV.
 Esta a cargo endonucleasas

especiales que cortan un segmento
de cadena simple que contiene el
dimero, luego el hueco es llenado
por una ADN polimerasa y una
ligaza.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
 SINDROME DE DOWN: trisonomia en el

cromosoma 21.
SINDROME DE DOWN
Características Porcentaje de aparición20
Retraso mental 100%
Retraso del crecimiento 100%
Dermatoglifos atípicos 90%
Diástasis de músculos abdominales 80%
Hiperlaxitud ligamentosa 80%
Hipotonía 80%
Braquiocefalia/región occipital plana 75%
Genitales hipotróficos 75%
Hendidura palpebral 75%
Extremidades cortas 70%
Paladar ojival 69%
Oreja redonda de implantación baja 60%

 Síndrome de EDWARDS: trisomia en el

cromosoma 18.
SINDROME DE EDWARDS
 Síndrome de Patau: trisomia en el

par 13 ó trisomia D, un cromosoma
13 suplementario.
SINDROME DE PATAU
I. Dismorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras
palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
 SINDROME DE KLINEFELTER:
anomalía cromosomica que afecta
solamente a los hombres, se
presentan cromosomas XXY.
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
.Talla Baja 98%

Falla Gonadal (infertilidad) 95%
Micrognatia 60%
Cúbito valgo 47%
Implantación baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus múltiples 25%
 SINDROME DE TURNER: monosomía

X, enfermedad caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
 SINDROME XYY: es una trisomia,

donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra.
SINDROME XYY
 SINDROME XXX: es una anomalia

genomica en la mujer que posee un
cromosoma X extra.
SINDROME XXX
 SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(LEJEUNE): enfermedad congénita
provocada por deleción estructurara de
parte o de todo el brazo corto del
cromosoma X.
 SINDROME X FRAGIL: es una

secuencia reiterada de tres letras
del DNA.
SINDROME X FRAGIL
CONCLUSIONNES
 Las aberraciones cromosomicas son
cambios permanentes de
información contenida en el DNA.
 La mutaciones se producen por

radiaciones, sustancias químicas u
otros cambios espontáneos que se
producen en el cromosoma.
CONCLUSIONES
 Las aberraciones son importantes
en nuestro proceso evolutivo como
son las translocaciones que al
funcionarse dos cromosomas
pasamos del chimpancé al hombre.
 Existen además ciertos mecanismos

de reparación que hacen que
muchas mutaciones pasen a ser
premutaciones
GRACIAS.

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EMIL JIMENEZ BERASTEGUI

DAIRO RODELO BARRIOS

ANDRES VIDAL FUENTES

LEONARDO MARTINEZ RAMOS

 Los cromosomas son agregados de ADN y

 Cualquier alteración en el número y/o en

 La cromátida es una de las

 El cromonema es cada uno de los

 Los cromómeros son un

 El conjunto de dos cromátidas

3 Brazo Corto 4 Brazo Largo

Se denomina aberración cromosomica a todo cambio

 Los cambios cromosómicos, que a veces

Se pueden clasificar morfológicamente y

 Morfológicas: según la forma:

 Puntuales: afectan una única base, es

 De extensión variable: cuando afectan mas de

 Deleciones: perdida de genes.

 Duplicaciones: aumento de genes.

 Inversiones: inversión de genes.

Desde el punto de vista funcional:

 sin sentido: corresponde al cambio

 De repetición de tripletes: una

Desde el punto de vista numérico:

 Haploidía: disminuye el numero de juegos

 Poliploidía: aumenta el numero de juegos

 Aneuploidía: perdida o ganancia de

 Tipo de secuencias de bases: las secuencias

 Tamaño genético: cuanto mayor es

 Numero y extensión de intrones: a

Cuando se presenta perdida de bases

 Errores durante la replicacion de

 De mal apareamiento de bases: es

 Por escision nucleotidica: es el mas

 La tres bases citosina, adenina y

 Esta a cargo endonucleasas

 SINDROME DE DOWN: trisonomia en el

Retraso mental 100%

Retraso del crecimiento 100%

Dermatoglifos atípicos 90%

Diástasis de músculos abdominales 80%

Hiperlaxitud ligamentosa 80%

Braquiocefalia/región occipital plana 75%

Genitales hipotróficos 75%

Hendidura palpebral 75%

Extremidades cortas 70%

Paladar ojival 69%

Oreja redonda de implantación baja 60%

 Síndrome de EDWARDS: trisomia en el

 Síndrome de Patau: trisomia en el

.Talla Baja 98%

 SINDROME DE TURNER: monosomía

 SINDROME XYY: es una trisomia,

 SINDROME XXX: es una anomalia

 SINDROME X FRAGIL: es una

 La mutaciones se producen por

 Existen además ciertos mecanismos

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