Tamiz Metabólico Ampliado1

Tamiz Metabólico
Ampliado
Detección de enfermedades por

error innato del metabolismo
Tamiz Metabólico
•Procedimiento preventivo para descubrir

•Recién nacidos aparentemente sanos
•Con enfermedades de origen genético
•Que causan graves daños irreversibles
•E iniciar tratamiento oportuno
Principios del Tamiz Neonatal
•Enfermedad que ocurre con alta frecuencia

•Exista una prueba confiable y económica
•Exista un tratamiento eficaz
•Si no es tratado, el bebé puede morir o
desarrollar el retraso mental severo
•El bebé afectado puede parecer normal en el
nacimiento
Situación actual en las enfermedades
por error innato del metabolismo
Frecuencia estimada de defectos metabólicos 1:1000

RNV
1973 Velázquez inicia escrutinio para hipotiroidismo

Congénito
1986 – 1988 Estudio piloto para Hipotiroidismo
congénito 1:2000; Fenilcetonuria 1:20,000
Costo beneficio hipotiroidismo congénito 10,000

USD/niño
Situación actual en las enfermedades
por error innato del metabolismo
NOM-321-SSA1-1988 Prevención del RM por

hipotiroidismo
1998 IMSS Programa de detección de hipotiroidismo
congénito
2000 Velázquez resultados del TMA 25:10,000 RNV
(7,193)
NOM-034-SSA2-2003, Prevención de los defectos al
nacimiento (DOF 27 de octubre)
TMA objetivos
TMA
Para que diagnosticarlos y tratarlos?
•Detección temprana del defecto metabólico en la

familia
•Mejorar neurodesarrollo del individuo enfermo
•Disminuir morbi-mortalidad infantil
•Ofrecer consejo genético y opciones de paternidad
•Favorecer desarrollo económico y social

Esfuerzos coordinados de:
•Equipo de Médicos y Enfermeras:

•Toma de muestra adecuada
•Identificación de la muestra y envío inmediato al
laboratorio
•Educación a los familiares y envío a
especialidades
•Laboratorio:
•Análisis de las muestras
•Registrar resultados
•Control de calidad de los métodos de laboratorio
•Notificación del resultado a los encargados del
caso clínico
•GRUPO INTRAINSTITUCIONAL DE ERRORES

INNATOS DEL METABOLISMO
•Seguimiento de estudios anormales

•Enviar casos confirmados para tratamiento
•Difundir información de las enfermedades para
personal médico, padres y publico
•Registro de casos
TMA
•Se toma a todos los recién nacidos

de 3 a 7 días de edad
24 horas después de recibir
alimentación al seno
Que no haya recibido transfusiones
16 de agosto 05 x 10:30
Pérez Hernández
Rocío
13 –08 – 2005
23:55 x
x x
x
x
Pérez Hernández Rocío
23
Torre blanca # 25,
Sta Ma. Las Torres
Dr.
C. Izcalli
Hernández
15 oriente
0
9105 80 0345 028
13 08 2F 82
Pérez Hernández Rocío
05 58 71 23 54
Torre blanca
HGO y MF 60 Sta Ma. las Torres
# 25
X C. Izcalli UMF 188 6
V X
X
X
X X
13 08
3350 05
HGO y MF
40 60
UTQ
sem Dr. Hernández
2
IMSS
Errores congénitos del
metabolismo
•Mutaciones genéticas
•Dan origen a disfunciones enzimáticas especificas
•Acumulación de compuestos toxico o almacenamiento de
sustratos
•95% son por herencia autosómica recesiva
•25% de la descendencia es afectada
Síntomas de sospecha
•Enfermedad aguda en las primeras horas por

días después de la alimentación y un
comportamiento normal
•Convulsiones y/o hipotonía, especialmente si las

convulsiones no responden al tx
•Neonato con un olor inusual

Síntomas de probabilidad
•Vómitos persistentes o •Hemorragia inexplicable

recurrentes
•Historia familiar de
•Falla de crecimiento muerte neonatal o
•Apnea o dificultad enfermedad Similar
ventilatoria (taquipnea)
•Consanguinidad de los
•Ictericia o padres
hepatomegalias
•Infección (especialmente
•Letargia E Coli )
Malformaciones
•Genitales ambiguos
•Alt. Estructurales del SNC
•Facies dismórficas
•Quistes renales y dismorfismo facial
•Facies dismórfica, anomalías vertebrales, cardiopatía
congénita
•Cataratas
•Retinopatía
•Alopecia/dermatitis
TMA cinco pruebas
•Hipotiroidismo
•Fenilcetonuria
•Hiperplasia adrenal congénita
•Deficiencia de biotinidasa
•Fibrosis Quística
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
•Desorden hereditario que resulta de la producción

inadecuada del cortisol y/o aldosterona, y producción
excesiva de andrógenos.
•El cortisol y controla la reacción del cuerpo ante el
estrés
•En vez de producir cortisol, las glándulas
suprarrenales producen más andrógenos.
CAH
•La producción
aumentada de
andrógenos da lugar
a órganos genitales
ambiguos en niñas
recién nacidas.
• La aldosterona (hormona de retención

sal) es utilizada por el riñón para mantener
los niveles normales del sodio y del potasio
•Si la glándula suprarrenal no produce

aldosterona, se pierde mucha sal y agua en la
orina, conduciendo a hiponatremia e
deshidratación.
•El tratamiento para HSC es con hormonas

de reemplazo.
•Los niñas que tienen virilizacion de los
órganos genitales pueden requerir
corrección quirúrgica.
Fenilcetonuria (FCU)
•Alteracion hereditaria del metabolismo de la

proteína
•Los niños con FCN no tienen la enzima para el
metabolismo de la fenilalanina
Fenilcetonuria
•La fenialanina se
acumula los tejidos
finos y sangre
•El exceso de
fenialanina altera el
desarrollo del
cerebro y produce
retraso mental.
Boy with untreated PKU

Fenilcetonuria
El trtamiento es con una dieta especial baja en penilalanina.

Hipotiroidismo congénito
•Un alteración que afecta la capacidad de la

glándula de tiroides de producir una
cantidad adecuada de hormona de tiroidea
•La hormona de tiroidea es importante para
el crecimiento y el desarrollo normales
•Es esencial para el crecimiento normal del
cerebro.
•Si no se
tratamiento da
lugar al retraso
mental y al
disminución en
crecimiento
•El tratamiento es
simple y efectivo
•Se administra
hormona tiroidea
diariamente toda la
vida.
Galactosemia
•Enfermedad hereditaria caracterizada por

la incapacidad para desdoblar la galactosa
(un azúcar encontrada en leche y productos
lácteos).
•Carecen de galactosa la enzima que
convierte la galactosa en glucosa
Galactosemia
•Si no se trata, la galactosa se acumula en

los tejidos y la sangre
•Esta acumulación de la galactosa puede
conducir a la ictericia, hepatomegalia,
cataratas, retraso mental, y posiblemente a
la muerte
Galactosemia
• La leche es la
base de la dieta del
bebé, el diagnostico
temprano y
tratamiento es
esenciales para
evitar incapacidad
Galactosemia
•El tratamiento para el galactosemia es restricción de la galactosa y de la

lactosa de por vida
Deficiencia de Biotinidasa
• Se trata de un error congénito del

metabolismo que carece de signos clínicos
en el período neonatal
•En ausencia de tratamiento, el inicio de la

enfermedad se da en promedio a los tres
meses de vida, pudiendo retrasarse hasta
los 2 años.
• Produce síntomas
neurológicos como
convulsiones, pérdida
de la audición y la vista,
ataxia, hipotonía y
otras manifestaciones
como retraso del
crecimiento,
hiperventilación,
apneas, dermatitis y
alopecía.
•Deficiencia en la enzima Biotinidasa, la cual

tiene como función la recuperación de biotina,
vitamina soluble del complejo B
•Vía de degradación de las carboxilasas Piruvato
CoA-, Propionil CoA-, b-Metilcrotonil CoA- y
Acetil CoA-. A consecuencia de esto
•Los pacientes pueden presentar aciduria
orgánica, cetoacidosis metabólica e
hiperamonemia moderada.
•El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la

actividad de Biotinidasa,pudiendo detectarse
deficiencias absolutas o parciales de la misma
• El patrón de herencia es autosómico recesivo y
la incidencia estimada es de 1:45.000.
•El tratamiento se realiza administrando por vía

oral dosis farmacológicas de biotina de 5 a 20
mg/día, con lo cual es posible evitar la
instalación de los síntomas.
Fibrosis Quística (FQ
•Es una enfermedad congénita que se transmite con un

patrón de herencia autosómico recesivo.
•Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica,
insuficiencia pancreática exócrina e incremento de
electrolitos en el sudor
•
•El defecto se halla localizado en una proteína

transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el
trasnporte de iones cloruro en las células epiteliales.
•La producción de un
moco viscoso y grueso
en el tracto
respiratorio es
causante de la
obstrucción de las vías
aéreas facilitando así la
infección bacteriana,
principalmente por
Pseudomona y
Stapylococcus.
•La enfermedad pancreática es reponsable

del retraso de crecimiento, esteatorrea y
deficiencia nutricional, causando también
íleo meconial en 20% de los neonatos.
•El diagnóstico de PQ en el período
neonatal permite reducir la extensión y
severidad de la morbilidad y la tasa de
mortalidad temprana.
•En el tamiz se mide tripsina inmunorreactiva (IRT) en

sangre, la cual se encuentra aumentada en los pacientes
afectados debido al bloqueo de los ductos pancreáticos
por efecto de las secreciones características de esta
enfermedad.
•En individuos fibroquísticos la IRT disminuye en forma

progresiva a valores normales a partir de
aproximadamente los 30 días de vida, debido a que el
tejido pancreático normal es reemplazado
paulatinamente por tejido fibroso y graso
•
• Dado que no todas las mutaciones en el gen del

CFTR resultan en niveles elevados de IRT, los
Programas de screening Neonatal deben
informar claramente que hasta el presente no es
posible detectar el 100% de los casos
analizados.
La Muestra
Equipo
•Lanceta estéril con
punta (2.0 – 2.40 mm)
•Torundas alcoholadas
•Gasa estéril
•Paño suave
•Forma de papel filtro
•Guantes
Facilitar Flujo Sanguíneo
•Envuelva una
toalla húmeda y
caliente alrededor
del talón por 3 a 5
minutos
La colocación del bebé
con los pies por debajo
del corazón ayudará a
aumentar flujo
sanguíneo.
Limpie y Seque
• Limpie el sitio con

alcohol
• Permita que el sitio
seque
(Un residuo de alcohol

dejado en la piel puede
diluir la muestra y
afectar los resultados
de la prueba)
Sitio de punción
La superficie
sombreada indica
las áreas seguras
para el sitio de
la punción.
Punción
•Coloque la lanceta
estéril (con punta de 2.0
- 2.4 mm) o el
dispositivo automático en
un ángulo leve para
realizar una punción
limpia y rápida.
•Limpie la primera gota

de la sangre con gasa
estéril seca.
Llene el círculo
•Coloque la segunda
gota grande de sangre
en la forma.
•Toque levemente con la

gota de sangre el papel
de filtro.
•Permita que la sangre

empape y llene
totalmente el círculo.
Llene Los Círculos Restantes
•Llene los círculos

restantes con gotas
sucesivas de a sangre
•Si el flujo de la
sangre es lento, repita
el procedimiento
seleccionando
diferentes sitios
usando el equipo
estéril.

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Detección de enfermedades por

•Procedimiento preventivo para descubrir

•Enfermedad que ocurre con alta frecuencia

Frecuencia estimada de defectos metabólicos 1:1000

1973 Velázquez inicia escrutinio para hipotiroidismo

Costo beneficio hipotiroidismo congénito 10,000

NOM-321-SSA1-1988 Prevención del RM por

•Detección temprana del defecto metabólico en la

•Mejorar neurodesarrollo del individuo enfermo

•Disminuir morbi-mortalidad infantil

•Ofrecer consejo genético y opciones de paternidad

•Favorecer desarrollo económico y social

•Equipo de Médicos y Enfermeras:

•GRUPO INTRAINSTITUCIONAL DE ERRORES

•Seguimiento de estudios anormales

•Se toma a todos los recién nacidos

•Enfermedad aguda en las primeras horas por

•Convulsiones y/o hipotonía, especialmente si las

•Neonato con un olor inusual

•Vómitos persistentes o •Hemorragia inexplicable

•Desorden hereditario que resulta de la producción

• La aldosterona (hormona de retención

•Si la glándula suprarrenal no produce

•El tratamiento para HSC es con hormonas

•Alteracion hereditaria del metabolismo de la

Boy with untreated PKU

El trtamiento es con una dieta especial baja en penilalanina.

•Un alteración que afecta la capacidad de la

•Enfermedad hereditaria caracterizada por

•Si no se trata, la galactosa se acumula en

•El tratamiento para el galactosemia es restricción de la galactosa y de la

• Se trata de un error congénito del

•En ausencia de tratamiento, el inicio de la

•Deficiencia en la enzima Biotinidasa, la cual

•El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la

•El tratamiento se realiza administrando por vía

•Es una enfermedad congénita que se transmite con un

•El defecto se halla localizado en una proteína

•La enfermedad pancreática es reponsable

•En el tamiz se mide tripsina inmunorreactiva (IRT) en

•En individuos fibroquísticos la IRT disminuye en forma

• Dado que no todas las mutaciones en el gen del

•Forma de papel filtro

• Limpie el sitio con

(Un residuo de alcohol

•Limpie la primera gota

•Toque levemente con la

•Permita que la sangre

•Llene los círculos

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