Genoma Humano: Sus Trascendencia Y Anomalas

Barrios Pacheco Carolina, Se Arco Sarita, Fernndez ngel, Lpez Carmelo, Lpez Owaldo. Silva Heber, Sotillo Rafael Y Viruet Naira

RESUMEN
La vida del ser humano y la procedencia siempre ha tenido su dona, pero para esto ha salido a flote el Proyecto Genoma Humano, esta investigacin nos quiere demostrar las definicin de este, los cambios que ha tenido , el posicionamiento del gen en la informacin gentica y la bsqueda de algunas patologa que pueden sufrir. Palabras Clave: Cromosoma, Gen, Mendel, Anomalias.

ABSTRACT
The human life and has always had its origin donut, but it has surfaced the Human Genome Project, this research we want to show the definition of this, changes have had, the positioning of the gene in the genetic information and the pursuit of some pathology that may suffer. Keywords: Chromosome, Gene, Mendel, Anomalies.

INTRODUCCION:
A lo largo del tiempo, desde Mendel hasta los cientficos actuales, los estudios de gentica pretenden entender la procedencia de nuestro fenotipo, hoy da, estas investigaciones tienen un grado de especializacin y de investigacin increble. Podramos llegar a prevenir anomalas que se generan en un nuevo ser, erradicar enfermedades tales como: el cncer, o incluso hasta proveer con mas inteligencia y raciocinio a nuestros hijos, todo esto con tan solo conocer nuestro mapa gentico o nuestra cadena de ADN y la informacin de nuestros genes. Por lo cual, en el siguiente trabajo

daremos a conocer un poco ms a fondo en lo que consiste el proyecto del Genoma Humano, todos esos trminos que son de gran importancia para nosotros y que deben ser de todo nuestro conocimiento y lograr tener en cuenta y comprender la importancia que tienen los genes en el Genoma Humano y a la vez en nosotros los seres humanos, y que de igual forma tambin estemos enterados de cmo va su avance y que beneficios traer para con nosotros y con esto comprender las diversas opiniones tanto sociales y ticas que existe frente a este Proyecto en la actualidad.

DESARROLLO

El genoma humano es el genoma de Homo sapiens. Est compuesto por 24 cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamao total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genticos, que enfermedades poder sufrir una persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podran tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del cdigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes va a nacer, o clonar seres por su perfeccin. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadores, organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo

vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. La secuenciacin del genoma humano Desde que el hombre aprendi a leer secuencias de ADN en los aos 70, los seres humanos han soado con conocer su propio genoma. El proyecto Genoma Humano (PGH) comenz en el ao 1990 impulsado principalmente por James Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953. A finales de 1998 Craig Venter, investigador del Proyecto Genoma Humano, decidi dejar esta institucin y crear Celera Genomics, una empresa privada que compite con el PGH por secuenciar el genoma humano. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional. Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms al de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.

localizacin de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepcin, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos. Conflictos ticos Entre las preocupaciones sociales principales est quin debe tener acceso a nuestra informacin gentica. Es decir, la privacidad y confidencialidad de la informacin gentica, que garantice que no se nos discrimine en funcin de la predisposicin a tal o cual enfermedad o de otras diferencias genticas por parte de compaas de seguros, empresarios, agencias de adopcin, escuelas, academias militares, etc. Las nuevas tcnicas reproductivas tambin despiertan inquietud, pues con la posibilidad de tener hijos a la carta, elegir el sexo, el color de ojos, la altura, algunos aspectos del carcter, etc., se abre la puerta a prcticas de eugenesia prenatal, cuando el feto no se ajuste a las preferencias de sus progenitores. Nos aproximamos con ello peligrosamente a las ideas sobre la mejora de la raza de la pasada guerra mundial. Cambios El genoma humano ha sufrido importantes cambios en los ltimos 100.000 aos, que han afectado a caractersticas como la pigmentacin de la piel o la tolerancia del organismo humano a la lactosa. Derivadas de la presin ambiental y

Antecedentes cientficos Los cientficos han explorado y construido mapas de las tierras, los ocanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta bsqueda de conocimiento se encuentra tambin el deseo de mejorar la existencia humana a travs del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente gentico y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciacin del complemento completo de ADN de una clula somtica humana. Su meta principal es una lista y

de los cambios en los entornos que los humanos han ido ocupando, estas modificaciones no parecen haber afectado sin embargo a los genes que rigen las funciones cerebrales en los grupos humanos analizados. Anomalas Cromosmicas Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas. Estas anomalas causan un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura. Causas de las anomalas cromosmicas: Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo. El sndrome de Down El sndrome de Down (DS por sus siglas en ingls), tambin se conoce como Trisoma 21, la condicin donde un material gentico adicional

ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a) se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs. Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down necesitan atencin medica, otros llevan una vida muy saludable.

Sndrome de Klinefelter El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

CONCLUSIN: Podemos llegar a la conclusin de que el Genoma Humano tiene grandes ventajas, como por ejemplo: El temprano conocimiento o descubrimiento de las distintas enfermedades que acarrean a la humanidad hoy da y aquellas anomalas que presenta un individuo mediante sus genes, y as poder erradicarlas o darles un mejor tratamiento a las mismas. Pero tambin debemos tener en cuenta cuales pueden ser sus consecuencias en el mbito social, tico y jurdico, de qu manera y en

qu manos se encuentran nuestra secuencia de ADN, y de qu forma va a ser utilizado. Da a da es necesario conocer sobre el uso y la investigacin de la informacin gentica; a medida en que se investigue ms a fondo, mas se darn las implicaciones y las contradicciones ticas sobre la aplicacin de este proyecto ya que este estudia una parte fundamental por medio de la cual el hombre logra desarrollarse. . REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS Revista Esfinge Rincon del Vago El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisin Cientfica y tica (Marion L. Carroll y Jay Ciaffa) El Genoma Humano: Ciencia o Ficcin? GENOMA HUMANO: EL CDIGO GENTICO AL DESCUBIERTO