SNDROME DE WEST

El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles (pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatas epilpticas catastrficas"). Es una encefalopata (alteracin cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West, mdico ingls que describi por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo). Se caracteriza tpicamente por tres hallazgos: espasmos epilpticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado caracterstico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. Los nios con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos aos. El SW siempre genera algn grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre l ha mejorado considerablemente, todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los sntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.

Sntomas
Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en contracciones sbitas generalmente bilaterales y simtricas de los ndulos del cuello, tronco y extremidades. La contraccin ms tpica es la de flexin. La duracin aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia de consciencia. Pueden llegar a presentarse espasmos por encima de 30 eventos al da. Los espasmos pueden acompaarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas... Retraso psicomotor. Hay prdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurolgicas como: o Diplejia (parlisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo). o Cuadriplejia (parlisis de los cuatro miembros: tetraplejia). o Hemiparesia (debilitamiento o ligera parlisis de una mitad del cuerpo). o Microencefalia (cabeza pequea). Electroencefalograma caracterstico. Enlentecimiento y desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral, que se conoce como hipsarritmia. En el curso del proceso los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensin de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y si la situacin se prolonga el deterioro es importante. Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes de los espasmos; en estos casos, en general se consideran como probablemente sintomticos.

Causas
Sndrome de West sintomtico: Casi siempre consecuencia de una lesin cerebral que puede ser estructural o metablica (hay previamente signos de afectacin cerebral o por una causa conocida). Sndrome de West criptognico: De causa desconocida, pero stos van disminuyendo segn avanzan las tcnicas de diagnstico y se pude conocer la causa, pasando a ser sintomticos (se intuye causa sintomtica, pero est oculta y no se puede demostrar). Sndrome de West idioptico: La Clasificacin Internacional de las Epilepsias y sndromes epilpticos no reconoce la etiologa idioptica del Sndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiologa. El trmino idioptico incluye aquellos casos en los que no existe una lesin estructural subyacente ni anomalas neurolgicas y existe predisposicin gentica. El SW sintomtico es el ms frecuente ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesin estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las ms frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificacin muy empleada es la que habla de sndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardo (a partir de los dos aos, siendo el primero de mejor pronstico). Causas prenatales o La ms frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categora se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el sndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congnita. Tambin se relaciona con el sndrome del nevus lineal sebceo, la hemangiomatosis neonatal, el sndrome de Aicardi, la holoprosencefalia o la esquizencefalia. o Algunos trastornos cromosmicos tambin pueden ser causa prenatal del SW: El sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, la duplicacin del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15. o Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubola, sfilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW. o Trastornos metablicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, s ndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromtica, encefalopata por glicina o deficiencia de biotinidasa. o Sndromes congnitos: Sndrome de Sjgren, sndrome de Smith-LemliOptiz o la enfermedad de Fahr. o La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparicin del sndrome.

Causas perinatales Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aqu la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiqustica. Causas postnatales o Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vrica (sarampin, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr). o Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea. Se puede considerar que cualquier lesin en el encfalo que afecte al nio puede ser el desencadenante de un Sndrome de West: - Isquemia antes del nacimiento o incluso durante el mismo. - Desrdenes dentro del tero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubola y los citomegalovirus. - Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales. - Desrdenes metablicos. - Anomalas cromosmicas...

Epidemiologa
Aparece durante el primer ao de vida, sobre todo entre los 4 -7 meses. Afecta ms frecuentemente a varones. La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos. No existe una clara asociacin familiar, ni siquiera con otros cuadros epilpticos. En la mayora de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodcimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los cuatro aos. Este sndrome aparece en un 15% de los nios con sndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepilptico.

Cuadro Clnico
Espasmos epilpticos Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simtricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompaar de prdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexin (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensin (opisttonos), o mixtos. Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronstico las crisis en las que predominan los espasmos asimtricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en

salvas (tpicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueo. A veces los espasmos se acompaan de sntomas vasovagales (sudoracin, enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitacin, una temperatura elevada o estmulos tctiles o sonoros. Retraso psicomotor Es comn, incluso antes de la aparicin de los espasmos, la deteccin de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la prdida de capacidad de seguimiento visual, disminucin el reflejo de prensin, hipotona muscular, hemipleja (alteracin simtrica de la movilidad en dos extremidades) o tetrapleja (en cuatro). Su comienzo se manifiesta por una modificacin del humor. En varios das, el nio cae en la indiferencia total: perdida de la sonrisa, de las reacciones a los estmulos sensoriales. Frecuentemente el nio es calificado de sordo o ciego, con perdida de la mmica e inmovilidad motora absoluta. Rara vez de observan reacciones de agresividad o de irritabilidad. Luego se confirma el deterioro: el nio no progresa ms, no presenta ninguna nueva adquisicin, por el contrario, pierde las actividades que posea al inicio de su enfermedad: ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonre ms Alteraciones del EEG Los hallazgos electroencefalogrficos ms especficos del SW son el enlentecimiento y la desorganizacin de la actividad elctrica cerebral, en forma de trazado catico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrn caracterstico se le denomina hipsarritmia.

Diagnstico
Debido a que se produce una prdida del contacto social y lentitud en la progresin de todas las conductas es fundamental establecer el diagnstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultneamente una mejora en la progresin psicomotora. El diagnstico debe reunir una triada caracterstica consistente en: Espasmos masivos infantiles. Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental. Alteraciones electroencefalogrficas, usualmente del tipo de hipsarritmia. Mtodos diagnsticos: ultrasonido craneal, tomografa, resonancia magntica, anlisis de sangre, anlisis de orina, puncin lumbar...

Pronstico
Este sndrome tiene, en general, mal pronstico. El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista.

Se ha observado curacin completa en los casos de Sndrome de West idioptico, en los dems las secuelas neurolgicas y psicomotrices son severas. Los nios desgraciadamente tienen mal pronstico ya que muchos de ellos presentarn crisis no controladas y un retraso mental. La razn de su gravedad parece ligada al momento evolutivo del nio cuando se presenta la enfermedad. El grupo de nios con West y Down es de mejor pronstico.

Tratamiento
Frmacos: - Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina. - El tratamiento sigue siendo motivo de polmica y la comunidad mdica tiene una seria inercia para abandonar el ACTH como base del tratamiento, variando mucho de unos pases a otros. Vigabatrina Es de primera eleccin porque tiene menos efectos txicos y se han asociado menos recadas. Su uso se ha visto frenado por la posibilidad de ocasionar dficit de visin por reduccin de los campos visuales. ACTH Fue el primero en demostrar su eficacia. El problema de este tratamiento es su toxicidad: mortalidad de 5%, infecciones intercurrentes, hipertensin arterial, hemorragia cerebral, anomalas cardacas, hirsutismo sedacin y somnolencia. cido Valproico Estudios demostraron que poda obtenerse el control de las crisis en 25-50% de los pacientes. Prednisona Muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones. Se acompaa frecuentemente de efectos secundarios: apetito, aumento de peso, irritabilidad, tensin arterial alta, azcar elevado, potasio en sangre disminuido. Dieta cetgena Dieta muy estricta y a base de grasas indicada para aquellos nios ms mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los nios que la toman. Existe riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietticos esenciales. Ciruga En los nios que hay una lesin evidente en el cerebro y a los que se compruebe que la lesin es responsable de la enfermedad.