CIENCIAS BSICAS, MEDICINA ORAL Y CIRUGA FACULTAD DE ODONTOLOGA FUNDACIN UNIVERSITARIA SAN MARTN ASIGNATURA: LAB.

TALLER: AUTOR: OBJETIVOS Construir los conceptos fundamentales de la Gentica Clsica. Aplicar los conceptos fundamentales de la Gentica Clsica, en la solucin de ejercicios y anlisis de casos. DEFINICION La gentica es la disciplina cientfica de la Biologa, que estudia la informacin (caractersticas), que se transfiere de padres a hijos y entre las generaciones. Investiga, entonces, el como y el porque de la herencia y la variacin de las especies (Stansfield, 1990). Existen tres grandes lineas de estudio en esta disciplina: La Gentica Clsica. La Gentica de Poblaciones. La Gentica molecular. La llamada "Gentica Clsica", estudia las consecuencias experimentales y tericas de la herencia mendeliana, en la descendencia de unos padres en particular. La gentica de poblaciones investiga las consecuencias experimentales y tericas de la herencia mendeliana al nivel de la poblacin. Estudia las fuerzas que pueden alterar la composicin gnica de las poblaciones en el tiempo, lo cual permite la evolucin biolgica. En trminos concretos, la Gentica de Poblaciones estudia las frecuencias de los genes, genotipos y fenotipos, as como los sistemas de apareamiento o cruce (Dobzhansky, 1955; Jenkins, 1985; Stansfield, 1990). IMPORTANCIA DEL ESTUDIO DE LA GENETICA Los origenes de la Biologa moderna datan de 1859, fecha en la cual Charles Darwin public su obra "El origen de las especies" (Ruse, 1979); a la anterior afirmacin se suma lo dicho por Monod (1971), acerca de la funcin de la Gentica en el estudio de la Biologa: "la teora del cdigo gentico constituye la base fundamental de la Biologa". La gentica constituye el pilar que da sostn experimental al estudio de los interrogantes primarios del hombre; todo lo que es y puede llegar a ser un organsmo, se halla cifrado en el ADN, por lo cual, es en la investigacin gentica en donde se hallan las respuestas finales a los fenmenos relacionados con la vida. Las hiptesis en Biologa nunca pueden ser comprobadas definitivamente, sin embargo, mientras mayor sea el nmero de datos que se sumen al conocimiento que se tiene del objeto de estudio, ms cerca se estar de la verdad. CONCEPTOS BASICOS El ncleo presente en las clulas de los organsmos superiores, encierra un nmero especfico de molculas de ADN; cada una de estas molculas lleva cifrada en su secuencia la estructura primaria de todos los tipos de proteinas y pptidos que es capaz de producir el organsmo que las posee. La particular combinacin de cantidades y clases de proteinas presentes, originan un mosaico de caractersticas que, en su conjunto, constituyen la apariencia cuantificable de los seres vivos (todo lo que podemos detectar con nuestros organos de los sentidos o con la ayuda de algn instrumento). BIOLOGA CELULAR GENTICA CLSICA David X. E. Restrepo D.

1.0 GEN Un gen es la unidad funcional (al igual que la neurona para el sistema nervioso), que participa en la transmisin de la informacin gentica; es tambin la unidad de herencia, ya que constituye el nexo existente entre una generacin y la siguiente. No es una entidad abstracta sin real; fisicamente, un gen es una secuencia de bases nucleotdicas que contiene la informacin necesaria para la sntesis de un pptido o una proteina (Ruse, 1979; Stansfield,1990). A pesar de que un carcter como el tamao de los miembros, puede ser originado por la intervencin de una o varias proteinas, se dice que cada caracterstica es debida a un gen diferente. 2.0 ALELO Al observar los organsmos que integran una poblacin, es posible ver ciertas diferencias en un mismo carcter presente en distintos individuos (por ejemplo: el caracter, color de ojos, puede ser diferente de un hombre a otro y por ello se pueden postular diferentes alelos del gen color de ojos). Los alelos son, pues, las diferentes versiones de un gen. 3.0 LOCUS (LOCI, el plural) Un locus es la posicin especfica que ocupa un gen determinado en un cromosoma. Algunos autores utilizan este trmino como sinonimo de gen. 4.0 CROMOSOMAS Y SITUACION DIPLOIDE En las imgenes aparecen representados los cromosomas del par I de una clula hipottica: Al observar las diferentes etapas del ciclo celular, vemos que una clula que se encuentra en profase ya ha duplicado su material gentico y su nmero diploide es 4n. Un cromosoma es una molcula de ADN; cuando una clula se halla en interfase, las diferentes molculas de ADN se hallan ms o menos desplegadas en el ncleo celular, pero, una vez comienza la mitosis, cada molcula se enrrolla y organiza en una forma tan apretada que toma una forma definida y es posible verlo al microscopio de luz. A la par que se enrrollan, los cromosomas se duplican, creando una copia que permanece unida temporalmente al cromosoma original gracias al centrmero. En las clulas eucarioticas, la informacin gentica contenida en un cromosoma se halla duplicada en la forma de otro cromosoma (el llamado cromosoma homlogo), que contiene los mismos genes, ya sea con el mismo o con diferente alelos; en otras palabras, las clulas eucarioticas son diploides y por ende contienen un nmero par de cromosomas (es por esto que se dice que un gen en particular se halla en un par determinado). Todos los alelos pertenecientes a un gen en particular, ocupan un mismo locus gentico en los dos cromosomas homlogos (Stansfield, 1990). Se dice, adems, que todos los genes que se hallan en un mismo cromosoma

estan unidos entre si y, por lo tanto, pertenecen al mismo grupo de ligamiento. El nmero total de cromosomas (contando cada par de cromosomas homlogos como dos cromosomas), de una clula eucariotica es el llamado nmero diploide (2n) de la especie.

5.0 MITOSIS Suponiendo una clula diploide de 4 cromosomas, los siguientes son los esquemas de la mitosis hipottica de dicha clula:

6.0 MEIOSIS

Las clulas sexuales o gametos, tienen la mitad del nmero de cromosomas (n), de las clulas somticas, por lo cual se las denomina haploides. 7.0 GENOMA

Es el conjunto de cromosomas que corresponden al nmero haploide de una especie en particular. Un genotipo es, en general, la constitucin gentica de un organsmo (un listado de los alelos que posee de cada gen), y, en particular, se refiere a una frmula en la cual se colocan los simbolos de los alelos que el organsmo tiene, de los genes que se estan analizando. Por ejemplo, si un organsmo produce una proteina hipottica llamada "Alternina", responsable de la presencia de alternancia de generaciones en su ciclo de vida (un carcter), yo puedo llamar al gen que produce esta proteina, como "gen de la Alternina", y representarlo con una letra "a" que tendr una apariencia diferente (mayuscula o minuscula, o alguna otra diferencia), dependiendo del alelo al cual se refiera; s este organsmo posee dos alelos distintos, previamente identificados como "A" y "a", su genotipo, respecto al "gen de la Alternina", ser: Aa. 8.0 FENOTIPO Es la apariencia que presenta un individuo, respecto a unos genes en particular; se simboliza en forma similar a como se hace con el genotipo. PRINCIPIOS 1. El gen es la unidad de herencia. 2. Los genes estan dispuestos en una secuencia lineal en los cromosomas. 3. Los genes son unidades independientes en las clulas reproductivas, pero, hacen pareja en los vulos fecundados y clulas somticas. 4. Durante la meiosis, cada uno de los cromosomas homlogos pertenecientes a un mismo par, es heredado por una clula diferente, derivada de la clula en divisin (ley de la segregacin, de Mendel). 5. Los genes producen rplicas de s mismos y ARNt. 6. La secuencia, y por lo tanto la informacin, que un gen lleva, varia con el tiempo merced a un proceso llamado mutacin (entre otros). 7. Existe la tendencia natural hacia un equilibrio de frecuencias allicas en una poblacin cualquiera. 8. Los patrones de herencia que originan los individuos de una poblacin, varian de acuerdo a los padres (tipos de apareamiento), de la generacin precedente. 9. Los genes que se hallan en cromosomas no homlogos tienen un patrn de herencia independiente el uno del otro, por lo cual, existe una baja probabilidad de que los dos genes en el mismo gameto (ley de la segregacin independiente, de Mendel). BIBLIOGRAFIA DOBZHANSKY, 1955. "Gentica y el origen de las especies", Editorial Ibys, Madrid. JENKINS, 1982, "Gentica", Editorial Revert, Mexico. MONOD, Jacques, 1971. "El azar y la necesidad. Ensayo sobre la filosofia natural de la Biologa moderna", Monte Avila Editores-Baral Editores, Barcelona-Caracas. RUSE, Michael, 1979. "La filosofia de la Biologa", Alianza Editorial, Madrid. STANSFIELD, William D., 1990. "Gentica. Teoria y 440 problemas resueltos", segunda edicin, Mc Graw-Hill, Mexico.