Formato Matriz
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2. Resumen ejecutivo articulo 1 (mínimo 400 palabras)
La trisomía de cromosoma 21 se debe a la aparición de un cromosoma de más en el cromosoma 21, la cual causa un retraso
mental y alteraciones en los rasgos físicos, ya que el cromosoma extra sintetiza proteínas de más. La causa de la discapacidad
intelectual es causada por las alteraciones que se dan de las neuronas debido a un desequilibrio en la coordinación y
regulación de las funciones de los genes. Este síndrome esta más frecuentemente relacionado con la edad de la madre ya
que va sucediendo un deterioro genético con el tiempo, las características fenotípicas son baja estatura, la forma de la
cabeza, la forma de la nariz, la falta del lóbulo de la oreja en algunos casos u orejas pequeñas, cuello corto, en la mano solo
tienen un pliegue transversal, retraso en el crecimiento, dedos cortos, entre otros trastornos patológicos como problemas
cardiacos, trastornos auditivos y en la visión, endocrinológicos y en el sistema digestivo, son más susceptibles a
enfermedades respiratorias, disfunción en la tiroides, pueden sufrir también de Alzheimer. Tienen una esperanza de vida de
entre los 50 a 60 años.
Las personas con síndrome de Down tienen características como la lentitud para procesar la información, su vista es mejor
que la parte auditiva, pueden ser autónomos, su capacidad motora está afectada, para su desarrollo en sociedad es muy
importante la aceptación de estas personas para que lleguen a ser más independientes y mejorar su vida en sociedad, en
países más desarrollados pueden llegar a una edad de 60 años, para un mejor desarrollo es importante llevar a niños a
escuelas especializadas para que su aprendizaje sea más significativo. Para diagnosticar esta anormalidad se emplean
técnicas de Conteo Cromosómico, el cual se toma muestra de una célula fetal. Se utiliza la Amniocentesis la cual consiste en
tomar muestra del líquido amniótico entre las 14 a 17 semanas del embarazo. también existe la biopsia de vellosidades
coriónicas la cual se toma muestra de material placentario entre la semana 8 a 11 del embarazo. Se realiza también un test
diagnostico en el cual se identifica el ADN del feto en la sangre de la mamá. La frecuencia de este síndrome es de 1 en 1000
nacimientos vivos, no existe tratamiento para esta condición, pero la aceptación de la sociedad y las terapias de estimulación
si están generando un gran cambio en la calidad de vida de estas personas.
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3. Resumen ejecutivo articulo 2 (mínimo 400 palabras)
La variación genética es de gran importancia para la preservación de las diferentes especies que existen en el planeta que
son el bien mas valioso que tiene nuestro medio ambiente. El adquirir conocimientos de la variabilidad genética es de vital
importancia para la conservación y manejo de especies que son susceptibles a desaparecer por factores ambientales. La
preservación de muchas especies en vía de extinción es importante para cuidar la biodiversidad, pero además es importante
conservar aquellas especies que son explotadas y están siendo sometidas a diversos cambios que no pertenecen a su
naturaleza. La sobreexplotación, la contaminación, entre otros factores que afectan la especie puede causar la desaparición
de estas por la pérdida de acervo genético. En las especies de bagre rayado analizadas en el Rio Amazonas (Leticia) y
Magdalena (Dorada) se encontró que la mayoría de los sistemas analizados en el Magdalena fueron monomórficos y en el
Amazonas existió una proporción similar entre monomórficos y polimórficos. Muchos genotipos presentaron bajas
frecuencias. Las variabilidades de estas cuencas deben ser evaluadas intrapoblacional para tener más clara la dinámica de
cada cuenca.
Los capibaras están distribuidos desde América central hasta el sur, actualmente es el roedor de mayor tamaño, pesa entre
35 a 65 kg, es semiacuático habitan cerca de los caños, zonas boscosas. Son animales pacíficos y sociales, la jerarquía es
dominada por los machos, donde un macho es dominante y tiene la mayoría de los apareamientos. En Colombia los
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capibaras son una especie diferente (H. Isthmius), están ubicados en los valles del rio magdalena, Cauca, Sinu, Atrato y en el
Choco, son de menor tamaño con un peso entre 26 y 28 kilos, tienen una gestación entre 104 a 111 días. Los capibaras son
una fuente de recursos económicos porque su carne es consumida por las personas, y por este motivo se está causando la
extinción en algunas localidades de esta especie, por esta razón se están tomando medidas para recuperar las poblaciones
de esta especie como la reintroducción, entre otras.
Para tomar estas medidas es necesario realizar estudios para obtener herramientas útiles para el manejo de estas especias,
para su conservación y aprovechamiento, las poblaciones con mayor variabilidad genética tienen mayor capacidad para
reaccionar a los cambios ambientales. La importancia que está teniendo el capibara en la economía y en el medio ambiente,
ha permitido que se realicen estudios sobre la variabilidad genética donde se ha usado el ADN mitocondrial. En el estudio
desarrollado se capturaron 31 ejemplares, a los cuales se les tomo muestra de sangre de la vena femoral, para determinar el
nivel de diversidad genética, se busca determinar la posible existencia de equilibrio Hardy-Weinberg, posibles diferencias en
las frecuencias génicas de machos y hembras y saber si la población ha permanecido en tamaño constante.
En la diversidad genética los cinco loci microsaltelitales resultaron ser polimorofos. En el equilibrio la información evolutiva
es independiente para cada uno de ellos, la diferenciación genotípica entre machos y hembras no difieren significativamente
lo que parece que vienen de un mismo acervo genético. En los cambios demográficos históricos se encontró que la población
ha pasado reciente mente por un cuello de botella. La pérdida de variabilidad genética puede reducir el potencial evolutivo
de las poblaciones de capibaras y hacerla vulnerable. En Colombia se ha observado decrecimiento en las poblaciones de
capibaras, por la demanda de carne. Se deben tomar medidas de protección a esta especie ya que es necesario evitar que
sigan en decrecimiento, prohibir la caza ilegal para así preservar la variabilidad genética y así no poner en riesgo esta
especie.
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