Paso 1: Traducción del ARNm mutado
Primero, traduzco los codones iniciales del ARNm mutado mostrado en rojo. Usaré el código
genético estándar para obtener la secuencia de aminoácidos:
ARNm mutado:
UGC UGC AGC CGG UUG CGG UCC UGG CGA CGG GUG GCC CGC CGG
(Cortaré este fragmento en codones de tres nucleótidos para traducirlos).
Traducción:
UGC → Cys (Cisteína)
UGC → Cys (Cisteína)
AGC → Ser (Serina)
CGG → Arg (Arginina)
UUG → Leu (Leucina)
CGG → Arg (Arginina)
UCC → Ser (Serina)
UGG → Trp (Triptófano)
CGA → Arg (Arginina)
CGG → Arg (Arginina)
GUG → Val (Valina)
GCC → Ala (Alanina)
CGC → Arg (Arginina)
CGG → Arg (Arginina)
Secuencia mutada de aminoácidos:
Cys Cys Ser Arg Leu Arg Ser Trp Arg Arg Val Ala Arg Arg
Paso 2: Traducción del ARNm sano
Ahora traduzco los codones correspondientes del ARNm sano mostrado en verde.
ARNm sano:
UAC UUG CAG CGC UUU CGG UUU GUG CGG CGC CGG GUG GCC ACU CGA
(Procedo a traducirlo en aminoácidos).
Traducción:
UAC → Tyr (Tirosina)
UUG → Leu (Leucina)
CAG → Gln (Glutamina)
CGC → Arg (Arginina)
UUU → Phe (Fenilalanina)
CGG → Arg (Arginina)
UUU → Phe (Fenilalanina)
GUG → Val (Valina)
CGG → Arg (Arginina)
CGC → Arg (Arginina)
CGG → Arg (Arginina)
GUG → Val (Valina)
GCC → Ala (Alanina)
ACU → Thr (Treonina)
CGA → Arg (Arginina)
Secuencia sana de aminoácidos:
Tyr Leu Gln Arg Phe Arg Phe Val Arg Arg Val Ala Thr Arg
Paso 3: Identificación del sitio exacto de mutación
Comparando las secuencias de aminoácidos, noto las diferencias principales:
1. Cambio de Tyr (Tirosina) a Cys (Cisteína) al inicio.
o ARNm sano: UAC → Tyr
o ARNm mutado: UGC → Cys
2. Posibles cambios en otros aminoácidos; continuaré evaluando.
Paso 4: Determinación del sitio exacto en ADN
La mutación ocurre en el triplete de ADN complementario que corresponde al cambio de TAC
(Tirosina) a TGC (Cisteína). Esto ocurre en la primera posición del gen.
