S4.s7 - Herencia atípica - poligénica y MF

Herencia atípica,
poligénica y multifactorial
Prof. Milagros Dueñas Roque
Contenido
Herencia atípica
• Herencia mitocondrial
• Impronta genómica
Herencia poligénica
Herencia multifactorial
Herencia Mitocondrial
Mutaciones en el ADN mitocondrial
Fosforilación oxidativa > ATP

ADN mitocondrial:
16,569 pb
Circular Bicatenario
Codifica:
2 rARN
22 RNA
13 polipéptidos
✓ mtDNA se hereda
exclusivamente por
línea materna.
✓ Los varones no
transmiten la
enfermedad a sus
hijos.
MELAS “Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo ictus”
Encefalomiopatía mitocondrial
Acidosis láctica
pseudoictus
Expresión variable
Heteroplasmia
Heteroplasmia
• Herencia Mitocondrial
Control genético doble y

manifestaciones de múltiples
órganos de las enfermedades
mitocondriales.
De: DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En:
http://harrisonmedicina.mhmedical.com/Content.aspx?bookid=865&sectionid=68933558 Recuperado: March 22, 2017
Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
• “Imprinting” (Impronta)
• Silenciación génica
➢Al menos 100 genes están improntados.

➢Uno de los alelos es inactivo transcripcionalmente en función del
progenitor del que proviene.
➢Son alelos muy metilados.
➢Se han identificado dos grupos principales de genes impresos en
humanos, uno en el brazo corto (p) del cromosoma 11 (en la
posición 11p15) y otro en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (en la
región 15q11 a 15q13).
“Imprinting” (Impronta)
Sind. de Prader-Willi: Sind. de Angelman: Retardo

Talla corta mental grave
Hipotonía Convulsiones
Manos y pies pequeños Marcha atáxica
Obesidad
RM leve a moderado
Hipogonadismo
“Disomía uniparental (DUP)
➢Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún

segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de
sólo uno de los progenitores.
➢Puede ocurrir como un evento aleatorio durante la formación de
óvulos o espermatozoides o puede ocurrir en el desarrollo fetal
temprano.
➢ La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en
algunos casos.
Mecanismos de formación de disomía uniparental (DUP) de cromosomas enteros
“Disomía uniparental (DUP)
• La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas

implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo
tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).
Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)
Síndrome de Prader-Willi: Etiología
Síndrome de Angelman: Etiología
La impronta se refiere al hecho de
que algunos genes se expresan sólo
en cromosomas de transmisión
paterna y otros se expresan sólo en
cromosomas de transmisión
materna.
Herencia Poligénica
Espectro de Enfermedades humanas

Elementos de Genética Médica, Emery.
Herencia poligénica, también denominada multifactorial, se define como un patrón de herencia en el que
los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes y por
factores ambientales.
Distribución normal de alelos en una población para herencia poligénica
https://www.uaeh.edu.mx/scige/boletin/icsa/n4/p1.html
Curva de distribución normal para la estatura.

Herencia poligénica y distribución normal
Características humanas que muestran

una distribución normal continua
•Presión arterial.
•Dermatoglifos (número de líneas).
•Perímetro cefálico.
•Talla.
•Inteligencia.
•Índice de masa corporal.
Herencia Multifactorial y umbral
Curvas de predisposición hipotéticas en la

población general y en familiares para un trastorno
hereditario en el que la predisposición genética es
multifactorial.
Herencia Multifactorial
¿Preguntas?
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1. Jorde, Lynn, Carey, John, Bamshad, Michael. Genética Médica. 5ta

edición. Barcelona, España: El Sevier; 2016. 355 p.
2. Turnpenny, Peter, Ellard, Sian. Emery Elementos de Genética
Médica. 15ava ed. Barcelona, España: El Sevier; 2017. 399 p.
3. Thompson & Thompson. Genética en Medicina.

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Mutaciones en el ADN mitocondrial

Fosforilación oxidativa > ATP

Control genético doble y

➢Al menos 100 genes están improntados.

Sind. de Prader-Willi: Sind. de Angelman: Retardo

➢Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún

• La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas

Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Espectro de Enfermedades humanas

Distribución normal de alelos en una población para herencia poligénica

Curva de distribución normal para la estatura.

Características humanas que muestran

Curvas de predisposición hipotéticas en la

1. Jorde, Lynn, Carey, John, Bamshad, Michael. Genética Médica. 5ta

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