GENÉTICA

Definición: Es la ciencia encargada del estudio de los mecanismos de la

transmisión de los caracteres hereditarios y las variaciones que ello implica.
Gregorio Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865.

Importancia de la Genética:
❖ En la agricultura: útil para el desarrollo y creación de
variedades mejoradas y resistentes a plagas y parásitos.
❖ En la ganadería: para el mejoramiento de razas que sean
altamente productivas.
❖ En la biotecnología: utilizando las bacterias y levaduras
necesarias en las fermentaciones, producidas de insumos
❖ necesarios en farmacología e industria alimentaria.
❖ En la bioquímica: para la producción de vacunas, antibióticos
y vitaminas, al mejorar la secuencia del ADN de
❖ organismos como hongos, algas.
❖ En minería: para la lixiviación bacteriana y en la reducción de
metales pesados y del control de calidad.
❖ En el diagnóstico de enfermedades genéticas y patógenas de
diferente origen.
 CONCEPTOS BÁSICOS
1. Gen: Es la unidad de información hereditaria que
contiene un determinado carácter (rasgo) en los seres
vivos. Químicamente un gen es un segmento de ADN
que codifica una secuencia de aminoácidos que
formará una proteína o cadena de ARN.
• Locus: es el espacio físico que ocupa el gen en un
cromosoma.
• Loci: es el conjunto de locus.

2. Alelo: Son las variantes (alternativas) que

puede tener un gen. Estos se encuentran
en cromosomas homólogos que codifican
la expresión de un mismo carácter,
Ocupando un mismo locus; puede ser:
• Dominante: el cual se representa con
letra mayúscula.
• Recesivo: se representa con letra
minúscula.
 CONCEPTOS BÁSICOS
3. Cromosoma: Son cuerpos nucleares provenientes de la condensación de la cromatina
durante el ciclo celular. Contienen genes para caracteres somáticos y sexuales que varían
en número y características según la especie.
• Cromosoma homólogo: Son morfológicamente iguales pero genéticamente similares.
• Cromosomas heterólogos: Son morfológicamente y genéticamente diferentes se
relacionan directamente con el sexo del individuo.

Cada especie de plantas y

animales tiene un número
fijo de cromosomas. Una
mosca de la fruta
(Drosophila), por ejemplo,
tiene un complemento
cromosómico de cuatro
pares de cromosomas,
mientras que una planta de
arroz tiene 12, y un perro,
39 pares.
 CONCEPTOS BÁSICOS
4. Genotipo: Es la constitución genética o carga genética de un organismo ubicado
en un determinado locus o loci; que va de una generación a otra.
• Homocigote: (Línea pura) cuando en un individuo contiene genes con un par de
alelos iguales sea dominante o recesivo (AA o aa, respectivamente).
• Heterocigote: (Híbrido) cuando en un individuo para su determinado caracter
presenta alelos diferentes (Aa, Bb, Cc)

Alelo dominante
Alelo dominante
B
O puede B
ser

Alelo recesivo
Alelo recesivo
b b
 CONCEPTOS BÁSICOS

5. Fenotipo: Es la expresión del

genotipo a nivel externo como
interno (rasgos físicos fisiológicos).
En muchos de los casos está sujeto
a factores ambientales.

GENOTIPO + FACTORES AMBIENTALES FENOTIPO

6. GENOMA: Es el pool de genes de una

especie. Por ejemplo, en el caso del
cariotipo humano se estima unos 30
000 a 40 000 genes y como cada célula
tiene 46 cromosomas se calcula que
cada cromosoma tiene cerca de 900
genes.
 CROMOSOMAS HUMANOS

Los seres humanos tienen 23

pares de cromosomas,
constituyendo un
complemento cromosómico
total de 46 cromosomas.
Los humanos difieren en un
par de cromosomas conocidos
como cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen dos
cromosomas X en sus células,
mientras que los varones
tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.
 Recesivo
Recesi
Dominant Dominant vo
e e
Mendel cruzó plantas
Recesivo distintas de guisante
Dominant
de acuerdo a siete
e caracteres diferentes
que vemos a
Recesivo continuación.
Dominant
e Recesi Recesivo
vo Dominant
e

Dominant
e

Recesivo Dominant
e
 Leyes Mendelianas
PRIMERA: LEY DE LA SEGREGACIÓN. Se da la participación de un solo carácter; su postulado nos
dice: “Al cruzar dos líneas puras de un mismo carácter, en la primera generación todos los
descendientes van a manifestar la variación o carácter dominante y al cruzar los híbridos de la F1
entre si, la variación o carácter dominante se presentará en la proporción de 3 a 1 con respecto a
la variación o carácter recesivo.

Dominante Líneas puras Recesiva Heterocigoto

s

Parental Filial 1

Alelos
Alelos

Filial 2
Filial 1
G A F
E 1 A H. Dominante E
3 Amarillo
N N
100% iguales O A O
T 2 a Heterocigoto
T 1 Verde
GENOTIPO : 4 Aa I I
P a H. Recesivo
FENOTIPO : 4 Amarillo O
1 a
P
O
Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la
formación de gametos (haploide), en la fecundación se restituye la condición
diploide de los genes. Esta segregación permite que se puedan producir
nuevas combinaciones genéticas en la progenie.
Aa Aa Cromosomas

Alelos

Diploides

Crossing over

Haploide
s
GENOMA es todo el material genético EXOMA :parte del genoma que codifica para
de un organismo en particular y se proteínas ( exones, que son las partes de un
hereda generación tras generación. gen que se traducen en proteína).
SEGUNDA LEY : DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE:
Se da la participación de dos caracteres o más: su postulado nos dice “al cruzar
dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si
estuvieran aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda generación los
genes se recombinan en todas las formas posibles”. Esta ley se conoce también
como principio de la recombinación independiente o dihibridismo.

Nota: Los alelos en parejas se separan o segregan al azar y cada gameto recibe un alelo.

Dihíbridos AaBb x AaBb

Gametos AB Ab aB ab Gametos AB Ab aB ab

Se forma los gametos de acuerdo a los alelos de los progenitores

TABLA DE PUNNET Fenotipo

Amarillos Amarillo Verdes Verde

Lisos Rugoso Lisos Rugoso

Genotipo
1 AABB Homocigoto para ambos caracteres

Homocigoto dominante para un carácter y heterocigote

2 AABb para el otro carácter

2 AaBB Heterocigoto para un carácter y homocigote

dominante para el otro carácter.
4 AaBb Heterocigote para ambos caracteres

1 AAbb Homocigote dominante para u carácter y homocigote

recesivo papa el otro carácter

Heterocigote para un carácter y homocigote recesivo para el

2 Aabb otro carácter

2 aaBb Homocigote recesivo para un carácter y heterocigote para

el otro carácter

Homocigoto recesivo para un carácter y homocigote

1 Aabb dominante para el otro carácter

1 aabb Homocigote recesivo para ambos caracteres

 Aplicación de Leyes Mendelianas
Cruze de Homocigotos
puros
Ratón negro Ratón marrón
Parental
RESULTADO
B bb Genotipo
Gameto B 4 (Bb,Bb,Bb,Bb)
s
Fenotipo
B b 4 negros

Filial 1 B
b
100% Ratón
Heterocigoto negro

TABLA DE
Parental BB Negro X bb Marrón
PUNNET B B
Gametos B Dominante b Recesivo
b Bb Negro Bb Negro
Filial 1 100% Bb Heterocigoto
b Bb Negro Bb Negro
Cruze de monohíbridos
Ratones negros heterocigotos

Filial 1

RESULTADO

Genotipo
B b B b 1 BB : 2Bb : 1 bb
Gametos

Fenotipo
3 negros 1 marrón
Filial 2

BB Bb Bb bb

TABLA DE PUNNET

Híbridos Bb Negro Bb Negro B b

Gametos B b B b B BB Negro Bb Negro

Filial 2 BB Bb Bb bb b Bb Negro bb Marrón

1. Sabiendo que el cabello Negro: NN, Nn
Rubio: nn
rubio es recesivo con
respecto al negro, ¿cuál nn X Nn
es la probabilidad
N n
porcentual para rubios si
n Nn nn
se cruzan un hombre
n Nn nn
rubio con una mujer
heterocigote? GENOTIPO FENOTIPO
a)100% NN: 0 Negro: 2
b)50% Nn: 2 2/4 50% Rubio: 2
nn: 2 2/4 50%
c) 25%
d)75%
e) 0%
1. Del cruce de individuos ALTOS: AA; Aa Enanos: aa
altos heterocigotos para
un par de alelos, ¿cuántos Aa x Aa
descendientes resultarán A a
enanos de un total de 64
A AA Aa
descendientes?
a) 32 d. 8 a Aa aa
b) 64 e. 0 GENOTIPO FENOTIPO
c) 16 AA: 1 ¼ Altos: 3 3/4
Aa: 2 2/4 Enano: 1 1/4
N° enanos = ¼ (64) = 16 aa: 1 1/4
Para Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes: color verde o amarillo, tallo
alto o bajo, sin embargo, existen excepciones: Es que no todos los caracteres están
determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por más de dos alelos y
también hay genes ligados al sexo (no son independiente) están “ligados”.

HERENCIA LIGADA AL SEXO HERENCIA LIGADA AL SEXO

La retinitis pigmentaria es una

enfermedad degenerativa de los
Distrofia muscular Duchenne, los
ojos, hereditaria y poco frecuente
afectados son varones . Las niñas
que ocasiona pérdida grave de la
pueden ser portadoras y verse
visión.
moderadamente afectadas.
1. DOMINANCIA INCOMPLETA: Llamada también intermedia, ninguna de
los alelos que cruza domina totalmente al otro. Ello motiva que los
descendientes (híbridos) presenten un fenotipo intermedio.

EJEMPLO: LA FLOR MARABILIS JALAPA Las flores del experimento de

Parental RR Roja rr Blanca Correns (Mirabilis jalapa)
El botánico Correns realizó un
Gametos R R r r experimento con flores de la planta
Filial 1 100% Rr Rosada comúnmente llamada Don Diego
RR X rr de noche, la cual posee variedades
TABLA DE PUNNET de flores completamente rojas o
completamente blancas.
R R RESULTADO
r Rr Rosada Rr Rosada Genotipo
r 4 (Rr,Rr,Rr,Rr)
Rr Rosada Rr Rosada
Fenotipo
4 ROSADAS

Rr Rr Rr Rr
El cruce de la primera filial se logra observar la ley mendeliana de la segregación:

Filial 1 Rr Rosada Rr Rosada

Gametos R r R r
Filial 2 RR Rr Rr rr
Rr x Rr
TABLA DE PUNNET
R r
La dominancia
R RR Roja Rr Rosada incompleta fue descrita por
r rr Blanca primera vez en 1905 por el
Rr Rosada
botánico alemán Carl Correns,
RR en sus estudios del color de
GENOTIPO FENOTIPO las flores de la
Rr especie Mirabilis jalapa. ... En
1 2 1 1 2 1 la dominancia incompleta, el
Rr aspecto de los descendientes
es el resultado de la influencia
rr parcial de ambos alelos o
genes.
2. CODOMINANCIA:
Herencia Codominante se puede definir como la igual fuerza entre alelos. Si en la
dominancia incompleta podemos hablar de un efecto de dosaje genético (AA>Aa>aa),
en la codominancia podemos decir que observamos la manifestación conjunta de dos
productos para un mismo carácter en el mismo individuo, y con la misma fuerza.

EJEMPLO: LA FLOR DE ACHIRA Parental RR Roja AA Amarilla

Gametos R R A A
Filial 1 100% RA Rojo/Amarillo
AA X RR
RESULTADO
Genotipo
TABLA DE PUNNET 4 (RA,RA,RA,RA)

R R Fenotipo
4 Rojas/Amarillo
A
RA Rojo/amarillo RA Rojo/amarillo
A
RA Rojo/amarillo RA Rojo/amarillo
El cruce de la primera filial se logra observar la ley mendeliana de la segregación:

Filial 1 RA Rojo/amarillo RA Rojo/Amarillo

Gametos R A R A

RA x RA Filial 2 RR RA RA AA

TABLA DE PUNNET
R A

R RR Roja RA Roja/Amarillo
A RA Rojo/Amarillo AA Amarillo

RR
GENOTIPO FENOTIPO
RA
1 2 1 1 2 1
RA

AA
 3. ALELOS MULTIPLES

A. SISTEMA ABO( LANDSTEINER): Los grupos sanguíneos, o tipos de sangre,

están definidos por unas moléculas llamadas antígenos, presentes en la
membrana plasmática de los eritrocitos o glóbulos rojos. Éstos antígenos pueden
ser de dos tipos y, como ya estarás sospechando, se llaman A y B.

GRUPO GENOTIPO FENOTIPO ANTICUERPO PUEDE PUEDE % EN

(ANTIGENO) (ANTIGENO DONAR RECIBIR CAUCASICOS

A AA o AO A Anti B A y AB AyO 40%

B BB o BO B Anti A B y AB ByO 11%

AB AB AB ------ AB A,B,AB,O 4%

O OO O Anti A Y Anti B A,B,AB,O O 45%

 3. ALELOS MULTIPLES

B. FACTOR RH( RHESUS): El factor Rhesus (Rh) es una proteína heredada que se
encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Si tu sangre contiene esta proteína,
eres Rh positivo. Si tu sangre carece de esta proteína, eres Rh negativo.

FACTOR RH AGLUTINOGENO Pueden donar Pueden recibir

Rh (+ ) Si presenta Rh ( + ) Rh (+ ) y Rh ( - )

Rh ( - ) No presenta Rh (+ ) y Rh ( - ) Rh ( - )

ERITROBLASTOSIS FETAL
Rh(+) es el grupo más frecuente
que el grupo Rh(-) no afecta la
salud. Sin embargo, puede
afectar el embarazo. El embarazo
necesita un cuidado especial si
eres Rh (-) y tu bebé es Rh(+)
(incompatibilidad Rh). Un bebé
puede heredar el factor Rh de
cualquiera de los padres.
1. Si cruzamos un A: IA IA IAi
heterocigote grupo B: IB IB IBi
sanguíneo ‘‘A’’ con un AB: IA IB
heterocigote grupo 0: ii
sanguíneo ‘‘B’’. Calcula
la probabilidad de tener IAi X IBi
un hijo de grupo
sanguíneo ‘‘O’’.
a) 1/4
IB i
d. 1/2
b) 3/4
IA IA IB IAi
e. 2/3
c) 1/8
i IBi ii
 4. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se
dice que está ligado a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos
de los que tienen los genes en los cromosomas no sexuales (autosomas).

Caracteres ginándricos Segmento

Segmento diferencial con el cromosoma Y homólogo con el
cromosoma Y

Segmento diferencial con el cromosoma x

Cromosoma x

Cromosoma y
Segmento homólogo
Caracteres con el cromosoma x
holándricos
 4. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
A. DALTONISMO: El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir
entre los matices de rojo y verde. La enfermedad suele ser hereditaria, suele afectar
a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres.

CASO 1 CASO 2
Calcula la probabilidad que un
descendiente resulte daltónico a partir Mujer sana: XDXD
del cruzamiento entre un varón normal Mujer portadora: XDXd
y una portadora de la enfermedad. Mujer daltónica enferma: XdXd
a. 1 d. 1/2 Varon sano: XDY
b. 1/4 e. 3/4
c. 0 Varón enfermo: XdY

XD Y
XD XDXD XDY
Xd XDXd XdY
 4. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
B. HEMOFILIA: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un
defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los
factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una
persistencia de las hemorragias. "las mujeres no padecen hemofilia
pero pueden transmitirla a sus hijos varones"

EJEMPLO

h h
X X X Y
h h

h
X X h

X X X h X X
Y X Y X Y
 Mujer sana: XHXH
1. Calcula la probabilidad que
el segundo hijo varón resulte
Mujer portadora: XHXh
hemofílico a partir del Mujer daltónica enferma: XhXh
cruzamiento entre un varón Varon sano: XHY
hemofílico y una portadora Varón enfermo: XhY
de la enfermedad, si el
primero lo fue.
a) 1
XH Y
b) 1/4
c) 1/16
d) ¾ XH XHXH XHY
e) 1/2
Xh XHXh XhY
5. HERENCIA RESTRICTA AL CROMOSOMA Y

HIPERTRICOSIS
La hipertricosis auricular es un tipo
de herencia holándricos, lo que
quiere decir que está determinada
por genes que van en el segmento
diferencial del cromosoma Y, motivo
por el cual pasa solo de padres a
hijos.
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
En los mamíferos, el sexo es
determinado en el momento de la
fecundación por la herencia de un
cromosoma Y o de un cromosoma X
paterno.