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    BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN

    Lic. Sara Macedo


    ¿CUÁL ES LA PARTE DE LA GENÉTICA QUE
    ESTUDIA LAS POBLACIONES?

    Genética de poblaciones

    • Rama de la biología que estudia el


    comportamiento de los genes en
    las poblaciones de diferentes
    especies/individuos

    2
    EVOLUCIÓN EN POBLACIONES NATURALES

    El proceso evolutivo poblacional es el resultado de dos tendencias

    ¿El proceso evolutivo debe estar


    Favorece la variabilidad
    en equilibrio?
    genotípica y por lo tanto el
    polimorfismo dentro de una
    población

    Tiende a reducir la variabilidad


    genotípica y es fruto de la
    selección natural, debido a que
    elimina determinados genotipos

    3
    DISTRIBUCIÓN NORMAL DE
    LAS POBLACIONES

    Gausiana
    Distribución típica
    de fenotipos,
    mostrando la
    cantidad de
    individuos con
    cada fenotipo.

    4
    MUTACIONES - NIVELES

    Molecular • Ocurre en las bases químicas del ADN.

    • Alteración en un segmento del


    cromosoma.
    Cromosómico • Pueden perderse, duplicarse o cambiar
    de lugar grandes cantidades de
    información.

    • Afecta a un conjunto de cromosomas


    determinados.
    Genómico • Ocasionando excesos o falta de
    cromosomas, variando el genoma del
    organismo.
    MUTACIONES - NIVELES

    Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar de:

    Morfológicas
    • Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo.

    Letales y deletéreas
    • Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle
    la muerte (letales) o una discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).

    Condicionales
    • Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica

    Mutaciones bioquímicas o nutritivas


    • Afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones
    específicas, como enzimas para la nutrición celular.

    Mutaciones por pérdida de función


    • Impiden el funcionamiento correcto de un gen

    Mutaciones por ganancia de función


    • Resulta en una nueva capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico.
    ALGUNAS MUTACIONES

    • Son las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas

    • Se originan por separación incorrecta de


    Síndromes cromosomas.
    • Durante la anafase de la meiosis.
    Originados
    • Originando carencia de un cromosoma en
    por una célula, mientras que en otra sobran.
    Poliploidías • Ejemplos: Trisomía 21 (Síndrome de Down),
    XXY (Síndrome de Klinefelter), entre otros.

    • Se origina un cambio en el número


    cromosómico 23, que puede dar lugar
    Síndromes a enfermedades genéticas.
    Originados • Posee un cromosoma extra o ausente, que
    por siempre se asocia con una deficiencia en el
    desarrollo físico, mental o ambos
    Aneuploidía
    • Ejemplos: XO (Síndrome de Turner),
    Síndrome de cri-du-chat, entre otros.
    PRINCIPALES GENES INDIVIDUALIZADOS EN DIFERENTES REGIONES
    DE CROMOSOMAS CAUSANTES DE ENFERMEDADES

    1. Enfermedad de Gaucher
    2. Síndrome de Waardenburg 14. Alzheimer
    3. Enfermedad de von Hippellindau 15. Síndrome de Marfan
    4. Enfermedad de Huntington 16. Enfermedad poliquística renal
    5. Displacia distrófica 17. Cáncer
    6. Artrofia espinocerebral 18. Cáncer de páncreas
    7. Fibrosis quística 19. Enfermedad cardiaca coronaria
    8. Síndrome de Werner 20. Inmunodeficiencia severa combinada
    9. Melanoma maligno 21. Enfermedad de Lou Gehrig
    10.Neoplasia endocrina múltiple 22. Síndrome de Digeorge
    11.Cáncer X. Distrofia muscular de Duchenne
    12.Fenilquetonuria Y. Desarrollo testicular.
    13.Cáncer de pecho

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