Aspectos Citogeneticos de Herencia

ASPECTOS CITOGENETICOS DE HERENCIA
 GENETICA: Parte de la Biologia que se encarga del estudio de la herencia biológica, intentando explicar
mecanismos y circunstancias por los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación y generación.
 HERENCIA GENETICA. Es la transmisión a traves del material genético (ADN) en el núcleo celular, da las
caracteristicas anatómicas y fisiológicas de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá los
caracteres de los dos padres. Los cromosomas están en el núcleo celular. Es la transmisión de la descendencia
de los caracteres de los ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles que están fijados en los genes son GENOTIPOS y la manifestación
exterior de estas caracteristicas son FENOTIPOS. El GENOTIPO es el contenido genético (el genoma especifico) de
un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, que codifica el fenotipo
del individuo (FENOTIPO ES LA SUMATORIA DEL GENOTIPO Y EL AMBIENTE).
BASES MOLECULARES
El organismo es el producto del dialogo entre interior y exterior.
1. Información
2. DNA
3. DECODIFICACION
4. SINTESIS de proteinas estructurales y enzimas que catalizan y canalizan un complejo entramado de reacciones
químicas y metabólicas celulares.
SUSTRATO DE LA HERENCIA
Reside en el núcleo (cromosomas)
En la división celular, durante la metafase la cromatina nuclear se condensa en cromosomas.
Un cromosoma es una cromatide con una composición central que se denomina centrómero.
Los cromosomas se ven duplicados (en la metafase, ya que se forman dos celulas hijas con el mismo contenido
cromosómico y genético) y tienen dos cromatides, pero un cromosoma normal SOLO TIENE UNA CROMATIDE. Se
detiene la división celular con la Conchinchina.
Tenemos 23 pares de cromosomas, 22 son autosomas y un par de cromosomas sexuales (mujeres XX y hombres XY)
y son agrupaciones lineales de genes,
El gen es un fragmento de material genético (ADN) que codifica la síntesis de un polipéptido.
Los cromosomas son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular
durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis donde hay división REDUCCIONAL para perpetuar el numero normal
de la especie).
Un gen es un segmento corto de AND que le dice al organismo como producir una proteina especifica. En el cuerpo
humano tenemos 30, 000 genes por cada celula del cuerpo y sus combinaciones es el material hereditario que rige
las caracteristicas y funciones del cuerpo humano.
La composición genética de un individuo constituye su GENTOTIPO.
CARIOTIPO es el arreglo sistematizado de un sentido de cromosomas de una celula de acuerdo a su morfología

(tamaño, relacion de los brazos dependiendo la constricción primaria, constricciones secundarias). Es característico de
cada especie, tiene 46 cromosomas.
MECANISMOS DE HERENCIA
 TRANSMISION GENETICA DE LA INFORMACION: Meiosis para reducir a la mitad el número de cromosomas

de las celulas germinales al número haploide
 CONSERVACION DE LA INFORMACION: En cada mitosis se duplica el material genético para que cada celula
herede la misma dotación genética.
 EJECUCION DE LA INFORMACION: Mediante el control de la síntesis proteica se rige el desarrollo de los
caracteres sometidos a su influencia.
EXPLORACION DE LA HERENCIA
 ANTECEDENTES FAMILIARES: Árbol genealógico para demostrar el carácter hereditario y establecer el patrón.
 CITOGENETICA: Para obtener el cariotipo.
 GENETICA MOLECULAR: Para obtener fragmentos de DNA que contiene genes o fragmentos de genes.
ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las MUTACIONES son modificaciones en la estructura de los genes
 PUNTUAL en un nucleótido
 ANEUPLOIDIA (Hiperdiploidía)
 DELECION perdida del material
 INSERCION ganancia del material
 REAGRUPAMIENTO cambio de situación de material espontaneas o reducidas (agentes físicos, quimicos, virus).
El desarrollo de una mutación significa que ha fallado o ha sido desbordado el sistema de reparación de errores.
TIPOS DE TRANSMISION GENETICA

AUTOSOMICO: Gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (cualquiera de los 22 primeros) o sea,
enfermedades hereditarias que guardan relacion con los autosomas, afectando con igual probabilidad a hembras y
varones.
 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: Es suficiente uno de los dos alelos para que se manifieste el carácter.
 HERENCIA AUTOSOMIA RECESIVA: Son necesarios los dos alelos para que se manifieste el carácter que
determinan.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO: Transmitidos por genes que residen en los cromosomas sexuales XY, pacientes
suelen ser varones y las mujeres los transmiten.
 HERENCIA POLIGENICA: Intervienen varios genes en el desarrollo de la enfermedad, no se puede trazar un
desarrollo característico.
 HERENCIA MITOCONDRIAL: Transmitida por DNA mitocondrial (enfermedades hereditarias puras mono
génicas y enfermedades mixtas, hereditarias y exógenas que son poli génicas)
CROMOSOMOPATIAS
Cualquier variación en el número y/o morfología:
ANOMALIAS NUMERICAS ANOMALIAS ESTRUCTURALEES
1. TRISOMIA 21: Síndrome de Down  Deleciones (síndromes del maullido de gato y
2. TRISOMIA 18: Síndrome de Edwards retinoblastoma)
3. TRISOMIA 13: Síndrome de Pautau  Translocaciones
4. 45, X; Sindrome de Turner  Síndromes de inestabilidad cromosómica.
5. 47, XXY: Sindrome de Klinefeiter
6. Sindrome del triple X
7. Sindrome del doble Y
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
METABOLICAS  FENILCETONURIA: Hidroxilacion de fenilalanina a tirosina
 ACIDEMIA PROPIONICA: Catabolismo de aminoácidos
 GALACTOSEMIA
RESPIRATORIAS  Fibrosis quística
 Deficit de 1 alfa anti tripsina
RENALES  Poliquistosis renal autosómica dominante y recesiva
 Cistinuria
 Acondroplasia
 Poliposis familiar del colon (autosómica dominante)
HEMATOLOGICAS  Hemoglobinopatias
 Hemofilia
DIGESTIVAS Porfirias
INMUNOLOGICAS Agammaglobulinemia
ESQUELETICAS  Acondroplasia
 Sindrome de Marfan
DERMATOLOGICAS  Neurofibromatosis
 Ictiosis
NEUROLOGICAS  Distrofias (neuromusculares)
 Neurodegenerativas
 Neurosensoriales
CONSEJO GENETICO
Es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (cito genéticos, bioquímicos,
radiológicos y moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir o presentarse por primera
vez.
ASESORAMIENTO GENETICO
El diagnostico de una enfermedad genética en un individuo convierte a este en el caso índice. Hay que informar que:
 La enfermedad
 Modo de herencia
 Riesgos de padecerla y/o transmitirla a su descendencia
Para ello es importante realizar
 Historia familiar (con símbolos utilizados en la genealogía)
 Calculo de riesgo genético (de recurrencia en una genealogía con un caso índice diagnosticado de FQ)
Tambien se debe de:
 Detección de portadores
 Diagnóstico prenatal (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis, detección de celulas
fetales en sangre materna)
GENETICA Y TRATAMIENTO
 Terapia genética
 Métodos para la transferencia de genes
 Víricos (retrovirus, adenovirus)
 No víricos (principios físicos quimicos con inyección directa del ADN)

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ASPECTOS CITOGENETICOS DE HERENCIA

CARIOTIPO es el arreglo sistematizado de un sentido de cromosomas de una celula de acuerdo a su morfología

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