Estructura del ADN y el

Erika Marcela Cruz Sanjuanero

18-8-2023

materia: Bases biológicas de la conducta

PROFESOR: AGUSTÍN RAMOS HERNÁNDEZ
ÍNDICE

Introducción..................................................................................................................................................2
¿Qué es un Gen?.........................................................................................................................................2
¿Qué es el ADN?..........................................................................................................................................2
Estructura y Función del ADN..................................................................................................................3
Herencia Genética y Variabilidad.............................................................................................................3
Secuenciación del Genoma Humano......................................................................................................4
Variabilidad Genética y Medicina Personalizada.................................................................................4
Ética y Consideraciones Sociales...........................................................................................................5
Conclusión....................................................................................................................................................6
Referencias...................................................................................................................................................6

Índice de figuras
Figura 1 - Cromosoma......................................................................................................................................2
Figura 2 - Estructura del ADN...........................................................................................................................3
Figura 3 - Herencia mendeliana........................................................................................................................4
Figura 4 - Fenotipo...........................................................................................................................................5
Figura 5 - Ética en la genética...........................................................................................................................6

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Introducción

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula fundamental en la biología que

contiene la información genética necesaria para la formación, desarrollo y funcionamiento
de los seres vivos. El genoma humano se refiere a la totalidad del material genético
contenido en las células de nuestro organismo. En este trabajo, exploraremos la
estructura del ADN, su función en la herencia genética y cómo ha sido mapeado y
secuenciado para comprender mejor la variabilidad genética y su relevancia en la
medicina y la investigación.

¿Qué es un Gen?

Un gen es una unidad de almacenamiento de información biológica que sirve para la

codificación de las diferentes características biológicas de un ser vivo, tanto físicas como
de comportamiento ante ciertas circunstancias. Estos genes se organizan en una
molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
(¿Qué Son Los Genes? | Biodiversidad Mexicana, n.d.)

Figura 1 - Cromosoma.
Figura 1 - Cromosoma

¿Qué es el ADN?

La molécula formada por los genes se agrupa de manera helicoidal (escalera de caracol)
y cada una de las orillas se le llama alelo, uno procedente de la madre y otro procedente
del padre, cada gen tiene una posición específica en dicha molécula, a esta posición se le
conoce como locus (del latín locus, lugar, plural loci), y cada gen determina una
característica específica del individuo. Por ejemplo, un alelo podría tener la determinación
azul y el otro podrá tener la determinación de color café, cuando un individuo tiene
diferente determinación en cada alelo, se dice que el individuo es heterocigoto, mientras
que cuando ambos alelos tienen la misma información entonces el individuo es
homocigoto.

Estructura y Función del ADN

El ADN tiene una estructura, como ya hemos mencionado, de doble hélice, descubierta
por James Watson y Francis Crick en 1953 (Velázquez Arellano, n.d.) . Esta molécula está
compuesta por unidades llamadas nucleótidos, que consisten en un grupo fosfato, un
azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina
(A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), y se unen en pares específicos: A se empareja
con T, y C se empareja con G. Esta complementariedad de bases permite que el ADN se
replique y transmita información genética de una generación a otra.

Figura 2 - Estructura del ADN

Herencia Genética y Variabilidad

El ADN es el portador de la información genética que se hereda de padres a hijos. Los

genes son segmentos específicos de ADN que codifican proteínas y regulan funciones

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celulares. La herencia mendeliana (Reserch Institute, n.d.) , descrita por Gregor Mendel, se
basa en la segregación independiente de los alelos (variantes de un gen) durante la
formación de los gametos. Esto da lugar a la diversidad genética que observamos en las
poblaciones.

Figura 3 - Herencia mendeliana

Secuenciación del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano, lanzado en 1990, fue un esfuerzo colaborativo

internacional para secuenciar y mapear todos los genes humanos. En 2003, se anunció la
secuencia completa del genoma humano, un logro que ha revolucionado la biología y la
medicina. Esta información ha permitido identificar genes relacionados con enfermedades,
entender mejor las bases genéticas de trastornos hereditarios y desarrollar terapias
personalizadas. Sin embargo a pesar que se tenía el mapeo completo desde el 2003 del
genoma humano, había zonas que contenían “lagunas” que contenían zonas de material
repetitivito que hacían que el mapeo fuera demasiado confuso, sin embargo, gracias a las
nuevas tecnologías de maneja de datos los científicos fueran capaces de llenar esos
vacíos en mayo del 2021 y el primer genoma humano realmente completo fue publicado
oficialmente el 31 de marzo del 2022 . (Hartley, s/f)

Variabilidad Genética y Medicina Personalizada

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Para entender qué es la variabilidad genética es necesario introducir el concepto de
fenotipo y genotipo; El genotipo es el conjunto de información genética particular de un
individuo (Secuencia de ADN). Y el fenotipo es todo aquello que podemos ver y que no es
secuencia de ADN (del griego, fainein, visible). El fenotipo es tanto lo macroscópico como
lo microscópico, dentro de lo macroscópico podemos encontrar la forma, anatomía,
fisiología y comportamiento, mientras que en lo microscópico podemos encontrar
aspectos como histología, bioquímica y estructura molecular. En otras palabras el fenotipo
es la interacción del genotipo con el ambiente.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Existen algunos fenotipos que el componente determinante es el genotipo dejando al

componente ambiental sin influencia alguna, por ejemplo, las enfermedades hereditarias
como la fibrosis quística o la distrofia muscular, dichas enfermedades aparecerán cuando
el gen con la mutación para que esa enfermedad se manifieste esté encendido dentro del
material genético que heredó. Por otro lado, existen fenotipos en donde el componente
ambiental es preponderante en comparación con el genotipo, por ejemplo, las
enfermedades infecciosas. (Genoma humano | Kornblihtt, s/f)
Ahora bien, la variabilidad genética es una medida de los genotipos de una población a
diferenciarse entre los individuos de la misma especie.
(Variabilidad Genética | Biodiversidad Mexicana, n.d.)

La variabilidad genética se refiere a las diferencias en la secuencia del ADN entre

individuos. Esta variabilidad es responsable de nuestras características únicas y también
influye en nuestra susceptibilidad a enfermedades. La medicina personalizada utiliza la
información genética de un individuo para personalizar tratamientos y predecir posibles
riesgos de enfermedades. Por ejemplo, los perfiles genéticos pueden ayudar a prever la
respuesta de un paciente a ciertos medicamentos, lo que mejora la eficacia y reduce los
efectos secundarios.

Figura 4 - Fenotipo

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 Ética y Consideraciones Sociales

La secuenciación del genoma humano plantea cuestiones éticas y sociales. El

conocimiento y potencial manipulación del código genético, abren la puerta a muchas
implicaciones de índole médico, en la toma de decisiones, pero también de índole
discriminativo o de “mejoramiento”, ya que somos capaces de eliminar ciertas
características genéticas que nos predisponen a ciertas enfermedades, pero también a
mejorar ciertos aspectos físicos, lo que da paso a un debate ético. Tomemos dos
aspectos cruciales, el primero es que no existe ninguna tecnología que involucre a los
seres vivos que sea 100% segura, siempre habrá un margen de error, que si tenemos la
perspectiva que estamos manipulando seres vivos trae una gran responsabilidad, el
segundo aspecto es el objetivo de dichas modificaciones genéticas, las cuales deben ser
establecidas siguiendo un esquema estricto de ética, dejando aspectos
económicos (Penchaszadeh, 2019) . Es crucial equilibrar el avance científico con la ética y
garantizar que la información genética se utilice de manera responsable y beneficiosa
para la sociedad. (Moreno, n.d.)

Figura 5 - Ética en la genética

Conclusión

El ADN y el genoma humano son la base de la herencia genética y la variabilidad en

nuestra especie. La estructura del ADN, la comprensión de la herencia y la secuenciación
del genoma humano han transformado la biología y la medicina. La variabilidad genética
proporciona información valiosa para la medicina personalizada, pero también plantea
desafíos éticos. El continuo avance en este campo promete revelar nuevos conocimientos
sobre la salud humana y el desarrollo de terapias innovadoras.

Referencias

Hartley, G. (n.d.). El código del genoma humano por fin está completo. Retrieved August 17, 2023, from
https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/codigo-genoma-humano-por-fin-esta-completo_18097
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Kornblihtt, A. (n.d.). Genoma humano.

Moreno, J. L. (n.d.). Ética en los estudios genéticos | Afán por saber. Retrieved August 17, 2023, from
https://afanporsaber.com/etica-en-los-estudios-geneticos

Penchaszadeh, V. (2019, May 19). Aspectos éticos y sociales de la edición genética en el ser humano.
Presentación En La Jornada de Ética En La Ciencia y La Tecnología.

¿Qué son los genes? | Biodiversidad Mexicana. (n.d.). Retrieved August 17, 2023, from
https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/queson

Reserch Institute, N. H. G. (n.d.). Herencia mendeliana. Retrieved August 17, 2023, from
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Variabilidad genética | Biodiversidad Mexicana. (n.d.). Retrieved August 17, 2023, from
https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica

Velázquez Arellano, A. (n.d.). El descubrimiento de la estructura del ADN, un hito histórico para la ciencia.
Retrieved August 17, 2023, from https://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2013_364.html