El Síndrome de Down Ensayo

Todos los seres humanos generalmente contienen 23 pares de cromosomas.
Un
cromosoma en cada par proviene del padre, el otro de la madre, cuya función es
contener, preservar y organizar el material hereditario, en dado caso que allá una
alteración pueden ocurrir algunas consecuencias adversas como
una serie de de genes síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una
afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los
pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una
copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores. Ese ADN
cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las características
físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra.
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división

celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome.
Asimismo, el síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y

provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el
trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades
de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas,
como trastornos digestivos y cardíacos.
Por ende, todas las personas con este síndrome presentan diferentes problemas
intelectuales, la mayoría tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan
retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo. Algunas
personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes,
como defectos cardíacos graves.
Sin embargó, Los niños y los adultos tienen un aspecto facial definido. Si bien no
todas las personas con este síndrome tienen las mismas características, algunas
de las más frecuentes son las siguientes: Rostro aplanado, Cabeza pequeña,
Cuello corto, Lengua protuberante, Párpados inclinados hacia arriba y pueden ser
de estatura promedio, pero, por lo general, pequeños o de Baja estatura.
Por lo tanto, cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar

síndrome de Down: primera trisomía 21, aproximadamente en el 95 por ciento de
los casos, el síndrome tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias
del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del
espermatozoide o del óvulo. Segundo síndrome de Down mosaico, en esta forma
poco frecuente de síndrome, solo algunas células de la persona tienen una copia
adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales
ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. Tercero síndrome
de Down por translocación. El síndrome también puede ocurrir cuando parte del
cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la
concepción. No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el
síndrome de Down.
De igual forma,la mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se

produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del
feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos.
No obstante, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome
de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus
padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte

del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no
tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni
síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación
desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
Por consiguiente, algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con este
síndrome. Los factores de riesgo más comunes pueden ser :Edad avanzada de la
madre: las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con el síndrome
aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de
división cromosómica inadecuada. Ser portadores de la translocación genética
para el síndrome: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación
genética a sus hijos.
Complicaciones
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones,
algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas
complicaciones pueden ser las siguientes:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de

Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas
cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los
primeros años de la infancia.
Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan

anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos,
el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener
problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo
gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las

personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos
autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la
neumonía.
Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que
causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome
de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con

síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede
esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de
salud.

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Todos los seres humanos generalmente contienen 23 pares de cromosomas.

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división

Asimismo, el síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y

Por lo tanto, cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar

De igual forma,la mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte

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