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TEMA 4 PERIODO V BIOLOGÍA
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante
la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener
un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que
componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra
índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos,
y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas
especies), o bien pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este
último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe
su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de
errores en la replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido
a la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias
químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen
manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque
pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la
alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos)
Tipos de Mutaciones:
Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN
añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la
resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.
Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un
gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la
depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona una pérdida en la
absorción del 80% de la serotonina.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto

bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos
necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de la añadidura de dicha
enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente.
Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su
comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún
funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen procesos
clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una
discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo, una
vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones
convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y
sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
● ¿Cuáles son las mutaciones más comunes? ...
● Fibrosis quística. ...
● Enfermedad de Huntington. ...
● Síndrome de Down. ...
● Distrofia muscular de Duchenne. ...
● Anemia falciforme. ...
● ¿Cómo saber si tengo una enfermedad genética? ...
● Estudios de enfermedades hereditarias.
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES.
Algunas mutaciones perjudican la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse. Por ejemplo
en los humanos, el síndrome de Marfan es debido a una mutación que afecta a una proteína que forma
parte del tejido conjuntivo, creando problemas de corazón entre otros problemas de salud.
¿Qué células afectan las mutaciones?
Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo ...

Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en
los seres humanos, abarcando desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante
la formación de los gametos hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el transcurso
de la vida adulta Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo
largo de la vida en los seres humanos, abarcando desde mutaciones que surgen en el
espermatozoide u óvulo durante la formación de los gametos hasta aquellas que aparecen en los
tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta
IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES.
La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia de la
mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética que hace posible la evolución.

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