UNIVERSIDAD POPULAR DEL ESTADO DE TLAXCALA

SINDROME DE TURNER
¿QUÉ ES?
El Síndrome de Turner es una SIGNOS Y SÍNTOMAS
alteración genética originada por la Talla baja
ausencia parcial o total de un Cuello corto
cromosoma sexual X. Implantación baja de orejas
Es la única monosomía Implantación baja del cabello
compatible con la vida, Micrognatia
Solo en pacientes del sexo Ausencia de menarca
femenino.

EPIDEMIOLOGIA FISIOPATOLOGIA
La monosomía parcial o total del
Se estima que en México cromosoma X sucede por una incompleta
existen 28 mil casos, con una disyunción en la gametogénesis, o pérdida
incidencia a nivel mundial de cromosómica en las mitosis iniciales del
hasta 1:2500 recién nacidos feto, hipótesis más aceptada actualmente.
femeninos.
Habitualmente, los cromosomas de los
progenitores son normales, este trastorno
es de aparición esporádica, con un riesgo
mínimo de recurrencia en la descendencia.

DETECCIÓN DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

1.- Perinatal: las recién nacidas con ST suelen La realización de un Las características físicas pueden
nacer con 2-3 cm menos de lo estimado para su análisis del cariotipo. En ser un indicio del síndrome, pero
edad gestacional, así como con una esta prueba se toma una la única forma determinante de
disminución relativa de peso (aproximadamente muestra de sangre y se diagnosticarlo es por medio de la
500 g menos). examina bajo un realización de un análisis del
microscopio para detectar cariotipo.
2.- Infancia y pubertad: talla baja, los cromosomas ausentes
habitualmente severa, es el hallazgo más o alterados.
frecuente del ST, visto en más del 95% de las
pacientes. El hipocrecimiento característico se
observa en la mitad de las niñas ya en el primer
año de vida, manteniéndose la talla menor al
percentil 3 en aproximadamente el 50%

TRATAMIENTO PREVENCIÓN
EL tratamiento de las pacientes con Síndrome
El diagnóstico precoz del ST es vital, ya
de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que
que permite la identificación temprana
requiere de seguimiento en un segundo o tercer
de malformaciones y complicaciones
nivel de atención, es decir hospitales o
que afecten la calidad de vida de la
unidades de salud especializadas.
paciente, además de favorecer el
tratamiento
Genetista
Endocrinólogo
Cardiólogo CASO CLINICO
Nefrólogo y Urólogo Preescolar de sexo femenino, 4 años 9 meses, procedente de
Oftalmólogo Honduras, reside en Uruguay hace 1 año y medio. Es producto de
Psicólogo tercera gesta, embarazo bien controlado, mal tolerado por amenaza de
parto pretérmino, fue un recién nacido de 35 semanas, cesárea de
urgencia por oligoamnios.

Se catalogó como pequeño para edad gestacional (PEG), su peso al nacer de 1.900 g y longitud de 40 cm. En Uruguay se define PEG al recién nacido
cuyo peso y/o longitud se encuentran dos o más desviaciones estándar (percentil 3) por debajo de la media establecida para su población de
referencia, su sexo y su edad gestacional.
Como antecedentes personales enfatizamos que presentó una coartación aórtica congénita intervenida al mes de vida. En el examen físico
destacamos de la antropometría: peso 10,4 kg, talla 91 cm, índice de masa corporal (IMC) 12,56 kg/m2. Se evidencian dismorfias como orejas y línea
nucal de implantación baja, micrognatia, malformación en mano izquierda (agenesia de falanges distales de segundo, tercer, cuarto y quinto dedo).

BIBLIOGRAFIAS
La Salud De La Infancia Y Adolescencia, C. N. P. (s. f.). Síndrome de Turner, alteración
genética que afecta a mujeres. gob.mx.
https://www.gob.mx/salud/censia/articulos/sindrome-de-turner-alteracion-genetica-que- Daniela Arana Barrera
afecta-a-mujeres-131151?state=published Itzel Briones Torres
Finozzi, R. (s. f.). Síndrome de Turner. www.scielo.edu.uy. Jhonatan García García
https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17 502
 UNIVERSIDAD POPULAR DEL ESTADO DE TLAXCALA

SINDROME DE TURNER Por:

Daniela Arana Barrera Itzel Briones Torres Jhonatan Garcia Garcia

¿QUE ES Y COMO DETECTARLO?

El Síndrome de Turner es una alteración genética SIGNOS Y SÍNTOMAS
originada por la ausencia parcial o total de un Talla baja
cromosoma sexual X. Cuello corto
Es la única monosomía compatible con la vida, Implantación baja de orejas y del cabello
Solo en pacientes del sexo femenino. Micrognatia
Ausencia de menarca

¿COMO OCURRE Y CON QUE FRECUENCIA?

La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una
Se estima que en México
incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en
existen 28 mil casos, con
las mitosis iniciales del feto, hipótesis más aceptada actualmente.
una incidencia a nivel
Habitualmente, los cromosomas de los progenitores son normales, este
mundial de hasta 1:2500
trastorno es de aparición esporádica, con un riesgo mínimo de
recién nacidos femeninos.
recurrencia en la descendencia.

DETECCION Y DIAGNOSTICO
1.- Perinatal: las recién nacidas con ST suelen nacer con 2-3
La realización de un análisis del cariotipo.
cm menos de lo estimado para su edad gestacional, así como
En esta prueba se toma una muestra de
con una disminución relativa de peso (aproximadamente 500
sangre y se examina bajo un microscopio
g menos).
para detectar los cromosomas ausentes o
alterados.
2.- Infancia y pubertad: talla baja, habitualmente severa, es
Las características físicas pueden ser un
el hallazgo más frecuente del ST, visto en más del 95% de las
indicio del síndrome, pero la única forma
pacientes. El hipocrecimiento característico se observa en la
determinante de diagnosticarlo es por
mitad de las niñas ya en el primer año de vida, manteniéndose
medio de la realización de un análisis del
la talla menor al percentil 3 en aproximadamente el 50%
cariotipo.

Caso Clinico
Preescolar de sexo femenino, 4 años 9 meses, procedente de Honduras, reside en Uruguay hace 1 año y medio.
Es producto de tercera gesta, embarazo bien controlado, mal tolerado por amenaza de parto pretérmino, fue
un recién nacido de 35 semanas, cesárea de urgencia por oligoamnios. Se catalogó como pequeño para edad
gestacional (PEG), su peso al nacer de 1.900 g y longitud de 40 cm. En Uruguay se define PEG al recién nacido
cuyo peso y/o longitud se encuentran dos o más desviaciones estándar (percentil 3) por debajo de la media
establecida para su población de referencia, su sexo y su edad gestacional.
Como antecedentes personales enfatizamos que presentó una coartación aórtica congénita intervenida al mes
de vida. En el examen físico destacamos de la antropometría: peso 10,4 kg, talla 91 cm, índice de masa corporal
(IMC) 12,56 kg/m2. Se evidencian dismorfias como orejas y línea nucal de implantación baja, micrognatia,
malformación en mano izquierda (agenesia de falanges distales de segundo, tercer, cuarto y quinto dedo.

TRATAMIENTO PREVENCION
EL tratamiento de las pacientes con Síndrome de Turner
El diagnóstico precoz del ST es
debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de
vital, ya que permite la
seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es
identificación temprana de
decir hospitales o unidades de salud especializadas.
malformaciones y complicaciones
Genetista Nefrólogo y Urólogo que afecten la calidad de vida de la
Endocrinólogo Oftalmólogo paciente, además de favorecer el
Cardiólogo Psicólogo tratamiento

La Salud De La Infancia Y Adolescencia, C. N. P. (s. f.). Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres. gob.mx.
BIBLIOGRAFIAS https://www.gob.mx/salud/censia/articulos/sindrome-de-turner-alteracion-genetica-que-afecta-a-mujeres-131151?state=published
Finozzi, R. (s. f.). Síndrome de Turner. www.scielo.edu.uy. https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17
 UNIVERSIDAD POPULAR DEL ESTADO DE TLAXCALA

SINDROME DE TURNER Por:

Daniela Arana Barrera
Itzel Briones Torres
Jhonatan Garcia Garcia

SIGNOS Y SINTOMAS
Talla baja
Cuello corto
Implantación baja de orejas
Implantación baja del cabello
Micrognatia
Ausencia de menarca

FISIOPATOLOGIA EPIDEMIOLOGIA
La monosomía parcial o total del Se estima que en México
cromosoma X sucede por una existen 28 mil casos, con una
incompleta disyunción en la incidencia a nivel mundial de
gametogénesis, o pérdida ¿QUE ES’ hasta 1:2500 recién nacidos
cromosómica en las mitosis
femeninos.
iniciales del feto, hipótesis más El Síndrome de Turner es una
aceptada actualmente. alteración genética originada
Habitualmente, los cromosomas por la ausencia parcial o total
de los progenitores son normales,
de un cromosoma sexual X.
este trastorno es de aparición
esporádica, con un riesgo mínimo 1. Es la única monosomía DIAGNOSTICO
de recurrencia en la compatible con la vida,
descendencia. 2. Solo en pacientes del sexo La realización de un análisis del
cariotipo. En esta prueba se toma
femenino.
una muestra de sangre y se
examina bajo un microscopio para
DETECCION detectar los cromosomas ausentes
o alterados.
1.- Perinatal: las recién nacidas
Las características físicas pueden
con ST suelen nacer con 2-3 cm
ser un indicio del síndrome, pero la
menos de lo estimado para su
única forma determinante de
edad gestacional, así como con CASO CLINICO diagnosticarlo es por medio de la
una disminución relativa de peso
realización de un análisis del
(aproximadamente 500 g menos). Preescolar de sexo femenino, 4 años 9 meses,
cariotipo.
procedente de Honduras, reside en Uruguay hace
2.- Infancia y pubertad: talla baja, 1 año y medio. Es producto de tercera gesta,
habitualmente severa, es el embarazo bien controlado, mal tolerado por
hallazgo más frecuente del ST, amenaza de parto pretérmino, fue un recién
visto en más del 95% de las nacido de 35 semanas, cesárea de urgencia por
pacientes. El hipocrecimiento oligoamnios. Se catalogó como pequeño para edad
característico se observa en la gestacional (PEG), su peso al nacer de 1.900 g y
mitad de las niñas ya en el primer longitud de 40 cm. En Uruguay se define PEG al
año de vida, manteniéndose la recién nacido cuyo peso y/o longitud se
talla menor al percentil 3 en encuentran dos o más desviaciones estándar
aproximadamente el 50% (percentil 3) por debajo de la media establecida
para su población de referencia, su sexo y su edad
gestacional.
Como antecedentes personales enfatizamos que
presentó una coartación aórtica congénita
PREVENCION intervenida al mes de vida. En el examen físico TRATAMIENTO
destacamos de la antropometría: peso 10,4 kg,
El diagnóstico precoz del ST es vital, ya que talla 91 cm, índice de masa corporal (IMC) 12,56 EL tratamiento de las pacientes
permite la identificación temprana de kg/m2. Se evidencian dismorfias como orejas y con Síndrome de Turner debe
malformaciones y complicaciones que línea nucal de implantación baja, micrognatia, ser multidisciplinario, por lo que
afecten la calidad de vida de la paciente, malformación en mano izquierda (agenesia de requiere de seguimiento en un
además de favorecer el tratamiento falanges distales de segundo, tercer, cuarto y segundo o tercer nivel de
quinto dedo. atención, es decir hospitales o
unidades de salud
especializadas.
Genetista
BIBLIOGRAFIAS
Endocrinólogo
La Salud De La Infancia Y Adolescencia, C. N. P. (s. f.). Síndrome de Cardiólogo
Turner, alteración genética que afecta a mujeres. gob.mx.
https://www.gob.mx/salud/censia/articulos/sindrome-de-turner- Nefrólogo y Urólogo
alteracion-genetica-que-afecta-a-mujeres-131151?state=published Oftalmólogo
Finozzi, R. (s. f.). Síndrome de Turner. www.scielo.edu.uy.
https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17
Psicólogo