Genética Molecular. ISFDyT N° 46 Prof.: MARTIN, Ma. Fernanda.

Herencia ligada al sexo.

Herencia ligada al cromosoma X

 En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de

cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras.
 Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen
patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras
(XX) y machos (XY).
 Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres
que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

Introducción:
Si eres un ser humano la mayor parte de tus cromosomas viene en pares homólogos. Los dos
cromosomas de un par homólogo contienen la misma información básica —es decir, los mismos
genes en el mismo orden— pero pueden portar diferentes versiones de estos genes.
¿Todos tus cromosomas están organizados en pares homólogos? La respuesta depende de si eres
varón (cromosómicamente).
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Imagen de un cariotipo humano femenino y masculino, que muestra los 44 autosomas en pares
correspondientes y 2 cromosomas sexuales disímiles (X y Y), en el cariotipo masculino.

Un hombre tiene dos cromosomas sexuales, X e Y. A diferencia de los 44 autosomas

(cromosomas no sexuales), X e Y no portan los mismos genes y no se consideran homólogos.
En lugar de un cromosoma X y uno Y, una mujer tiene dos cromosomas X. Estos cromosomas
X sí forman un par homólogo legítimo.
Ya que los cromosomas sexuales no siempre vienen en pares homólogos, los genes que portan
muestran patrones únicos y distintivos de herencia.

Cromosomas sexuales en los humanos:

Los cromosomas X e Y en los humanos determinan el sexo biológico de una persona, XX
especifica mujer y XY especifica hombre. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña
región de similitud con el cromosoma X para que puedan aparearse durante la meiosis, el
cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene mucho menos genes.
Para ponerle números, el cromosoma X tiene aprox. 800-900 genes codificantes de proteínas
con una amplia variedad de funciones, mientras que el cromosoma Y solo tiene 60-70 genes
codificantes de proteínas y alrededor de la mitad de ellos solo están activos en los testículos
(órganos que producen espermatozoides)

Diagrama de los cromosomas humanos X y Y. El X es mucho más grande que el Y. El X y el Y

tienen pequeñas regiones de homología en ambos extremos, las cuales les permiten el
apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. El gen SRY se encuentra en el cromosoma
Y, cerca del extremo, justo debajo de la región de homología con el cromosoma X.
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El cromosoma Y humano juega un papel clave en la determinación del sexo de un embrión en

desarrollo. Esto se debe principalmente a un gen llamado SRY ("región de Y determinante del
sexo"). SRY se encuentra en el cromosoma Y codifica una proteína que activa otros genes
necesarios para el desarrollo masculino.
Los embriones XX no tienen SRY, así que se desarrollan como hembras.
Los embriones XY tienen SRY, así que se desarrollan como machos.
En casos raros, los errores durante la meiosis pueden transferir SRY del cromosoma Y al
cromosoma X. Si un cromosoma X que lleva SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un
embrión cromosómicamente femenino (XX), que se desarrollará como varón. Si un cromosoma
Y deficiente de SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un embrión cromosómicamente
masculino (XY) que se desarrollará como una hembra.
¿Todas las especies con cromosomas X e Y tienen el gen SRY?
No, no todas. Los mecanismos moleculares de la determinación del sexo varían en gran medida
entre las especies, incluso los que utilizan un sistema de determinación del sexo X-Y. En la
mayoría de los mamíferos placentarios, SRY se encuentra en el cromosoma Y, y se utiliza para
determinar el sexo. Sin embargo, el gen SRY no está presente en otras especies con sistemas de
determinación del sexo X-Y, tales como moscas de la fruta y otros insectos.

Genes ligados al cromosoma X:

Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que
está ligado a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos de los que tienen los
genes en los cromosomas no sexuales (autosomas). Eso es porque machos y hembras tienen un
número diferente de copias de estos genes.

¿Qué pasa con los genes en el cromosoma Y?

Los genes en los cromosomas X y Y tienen patrones de herencia inusuales y se llaman ligados
al sexo, pero el ligamiento al cromosoma X es mucho más común que el ligamiento al
cromosoma Y (puesto que hay muchos más genes en el cromosoma X que en el Y).
Puesto que una mujer tiene dos cromosomas X, tendrá dos copias de cada gen ligado a X.

Por ejemplo, en la mosca de la fruta Drosophila (que, como los humanos, tiene hembras XX y
machos XY), hay un gen del color de los ojos llamado white, por su nombre en inglés, que se
encuentra en el cromosoma X y una mosca hembra tendrá dos copias de este gen. Si el gen viene
en dos alelos diferentes, como XW, (ojos rojos normales, dominante) y Xw, (ojos blancos,
recesivo), la mosca hembra puede tener tres genotipos: XWXW, (ojos rojos), XWXw (ojos rojos)
y Xw Xw, (ojos blancos).
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Un macho tiene diferentes posibilidades de genotipos que una hembra. Puesto que solamente
tiene un cromosoma X (apareado con un cromosoma Y), solamente tendrá una copia de
cualquier gen ligado a X. Por ejemplo, en el caso del color de los ojos de la mosca, los dos
genotipos que puede tener un macho son XWY, (ojos rojos) y XwY, (ojos blancos). El alelo del
cual la mosca macho herede su gen ligado a X determinará su apariencia, porque no tiene otra
copia del gen, incluso si el alelo es recesivo en las hembras. En lugar de ser homocigotos o
heterocigotos, se dice que los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.
Podemos ver cómo el ligamiento sexual afecta los patrones de la herencia al considerar un
cruzamiento entre dos moscas, una hembra de ojos blancos XwXw y un macho de ojos rojos
XWY. Si este gen estuviera en un cromosoma no sexual, o autosoma, esperaríamos que toda la
descendencia tuviera ojos rojos porque el alelo rojo es dominante al alelo blanco. Lo que
realmente vemos es lo siguiente:

Esta ilustración muestra un análisis con un cuadro de Punnet del color de los ojos de la mosca de
la fruta, el cual es un rasgo ligado al sexo. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos con el
genotipo XWY se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos con el genotipo XwXw.
Todas las descendientes hembras adquieren un alelo dominante W del padre y un alelo recesivo
w de la madre y, por lo tanto, son heterocigotas dominantes con ojos color rojo. Todos los
descendientes machos adquieren un alelo recesivo w de la madre y un cromosoma Y del padre y,
por lo tanto, son hemicigotos recesivos con ojos color blanco.
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Sin embargo, debido a que el gen está ligado a X y la madre era la que tenía el fenotipo recesivo
(ojos blancos), toda la descendencia macho —que obtiene su único cromosoma X de su
madre— tendrá ojos blancos (XwY). Toda la descendencia hembra tendrá ojos rojos porque
recibe dos cromosomas X, y el W del padre oculta al w, recesivo de su madre.

Trastornos genéticos ligados al cromosoma X:

Los mismos principios que vemos trabajar en la mosca de la fruta pueden aplicarse a la genética
humana. En los humanos, los alelos para ciertos trastornos (incluso algunas formas de
daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Estas enfermedades
son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido a su patrón de herencia
ligado al cromosoma X.

¿Por qué pasa esto?

Vamos a explorarlo con un ejemplo en el cual una madre es heterocigota para un alelo que causa
enfermedad. Las mujeres que son heterocigotas para alelos de enfermedad se
llaman portadoras y usualmente no muestran síntomas ellas mismas. Los hijos de estas mujeres
tienen una probabilidad de 50% de tener el trastorno, pero las hijas tienen poca probabilidad de
tener el trastorno (a menos que el padre también lo tenga) y, en cambio, tendrán una
probabilidad de 50% de ser portadoras.
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El diagrama muestra un padre no afectado con un alelo dominante y una madre portadora no
afectada con un alelo recesivo ligado a X. Se ven las cuatro figuras de la descendencia que
representan las diferentes combinaciones genéticas resultantes: hijo no afectado, hija no
afectada, hijo afectado e hija portadora no afectada.

¿Por qué pasa esto?

Los rasgos recesivos ligados a X aparecen con más frecuencia en machos que en hembras
porque si un macho recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene oportunidad de obtener un
alelo "bueno" de su padre (quien provee un cromosoma Y) para ocultar al malo. Las hembras,
por otro lado, a menudo recibirán un alelo normal de su padre, lo que previene que se exprese el
alelo de la enfermedad.

Estudio de caso: hemofilia.

Veamos un ejemplo de cuadro de Punnet que usa un trastorno humano ligado al cromosoma X:
hemofilia, un trastorno recesivo en el que la sangre de una persona no se coagula
adecuadamente. Una persona con hemofilia puede tener una hemorragia grave, incluso que pone
en peligro la vida, solo por un pequeño corte.
La hemofilia es causada por una mutación en cualquiera de dos genes, ambos localizados en el
cromosoma X. Ambos genes codifican las proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre.
Vamos a concentrarnos en estos genes, y llamaremos al alelo funcional XH y al alelo de la
enfermedad Xh.
En nuestro ejemplo, una mujer heterocigota para los alelos normal y de hemofilia XHXh tiene
hijos con un hombre que es hemicigoto para la forma normal XHY. Ambos padres tienen
coagulación de la sangre normal, pero la madre es portadora. ¿Cuál es la probabilidad de que sus
hijos e hijas tengan hemofilia?
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El cuadro de Punnett muestra los genotipos potenciales de los niños producidos por un padre con
coagulación normal (XHY) y una madre portadora heterocigota (XHXh)
Puesto que la madre es portadora, transmitirá el alelo de la hemofilia (Xh) a la mitad de sus
hijos, tanto niños como niñas.

 Ninguna de las hijas tendrá hemofilia (cero probabilidades del trastorno). Eso es porque,
para poder tener el trastorno, deben obtener un alelo Xh de su madre y uno de su padre.
Hay una probabilidad de 0% de que las hijas obtengan un alelo Xh de su padre, así que la
probabilidad total de que tengan hemofilia es cero.

 Los hijos obtienen un cromosoma Y de su padre en lugar de un X, así que su única copia
del gen de coagulación de la sangre viene de su madre. La madre es heterocigota, así que
la mitad de los hijos, en promedio, obtendrá un alelo Xh y tendrá hemofilia (probabilidad
de 1/2 del trastorno).

¿Una mujer puede tener hemofilia?

Sí, es posible que una mujer tenga una condición recesiva ligada al cromosoma X, como la
hemofilia. Sin embargo, debe tener dos copias recesivas del gen ligado a X (una de cada padre)
para poder tener el trastorno. Las probabilidades de esto son mucho menores que las
probabilidades de que un hombre obtenga solo un alelo de enfermedad recesivo de su madre.
Inactivación del cromosoma X
Tener cromosomas de más o de menos no suele ser una buena cosa. De hecho, para la mayoría
de los cromosomas, tener una copia extra o faltante en general, es letal para los humanos (y
causa la muerte de un embrión en etapas tempranas del desarrollo).
Aun así, las hembras humanas tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos
humanos tienen solo uno (XY).

¿Por qué no causa problemas a los hombres tener solo una copia del cromosoma X cuando las
mujeres tienen dos?

Pues resulta que el nivel de actividad de los genes que produce un solo cromosoma X es la
"dosis" normal para un ser humano. Los hombres tienen esta dosis porque ¡solo tienen un
cromosoma X! Las mujeres tienen la misma dosis por una razón diferente: apagan uno de sus
dos cromosomas X en un proceso llamado inactivación del cromosoma X.
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En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, para formar una

estructura pequeña y densa llamada cuerpo de Barr. La mayoría de los genes en el cuerpo de
Barr están inactivos, lo que significa que no se transcriben. El proceso de inactivación del
cromosoma X fue descubierto por la genetista británica Mary Lyon y en algunas ocasiones lo
llaman lionización en su honor.

Una mujer tiene dos cromosomas X, uno de cada padre. ¿Cuál se va a inactivar?
La inactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio que pasa por separado en células
individuales durante el desarrollo embrionario. Es decir, una célula podría apagar el cromosoma
X paterno, en cambio, su vecina podría apagar el cromosoma X materno. Todas las células
descendientes de cada una de estas células originales mantendrán el mismo patrón de
inactivación del cromosoma X.

¿Sabías qué? si fueras un canguro ¡lo que acabo de decir no sería cierto! En los canguros y otros
marsupiales, siempre es el cromosoma X paterno el que experimenta la inactivación del
cromosoma X.

Un ejemplo clásico de la inactivación del cromosoma X puede verse en los gatos. Si una gata es
heterocigota para los alelos negro y naranja del gen del color del pelo encontrado en el
cromosoma X, inactivará cada uno de sus dos cromosomas X (y así, cada uno de los dos alelos
del gen del color del pelo) de forma aleatoria en diferentes células durante el desarrollo.
El resultado es un patrón de pelaje carey, hecho de partes alternantes de pelo negro y naranja.
Las partes negras vienen de grupos de células en las cuales el cromosoma X con el alelo negro
está activo, mientras que las partes naranjas vienen de células en las cuales el cromosoma X con
el alelo naranja está activo.
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Los gatos carey tienen típicamente un patrón mezclado de manchas negras y naranja en su pelaje
como resultado de la inactivación del cromosoma X. En los gatos, un gen trasmitido en el
cromosoma X controla el color del pelaje, y las gatas heterocigotas con un alelo naranja XO y un
alelo negro XO inactivarán al azar uno de los dos cromosomas X en cada célula durante el
desarrollo embrionario. Todas las células descendientes de cada una de estas primeras células
conservarán el mismo estado de inactivación, dando lugar a parches de células con el mismo
cromosoma X activo y, por lo tanto, el mismo gen de la pigmentación del pelaje activo.
Normalmente, los gatos machos no muestran un patrón de pelaje carey, ya que solo tienen un
cromosoma X, y por lo tanto no llevan a cabo la inactivación del cromosoma X. En su lugar,
simplemente muestran el color sólido del pelaje correspondiente al alelo del gen de color que se
encuentra en su único cromosoma XO para el naranja y Xo para el negro. Sin embargo, el sistema
de inactivación del cromosoma X todavía está presente en los machos, a pesar de que por lo
general no lo utilizan, y puede entrar en juego si un macho recibe un número inusualmente alto
de cromosomas X.
Es posible obtener un patrón carey en un gato macho si el gato recibe dos cromosomas X, así
como un Y, y si sus dos cromosomas X portan diferentes alelos del gen de color de pelaje
XOXoY. Un genotipo XXY puede surgir a través de la no disyunción, la incapacidad de los
cromosomas sexuales para separarse correctamente el uno del otro durante la meiosis. Un
ejemplo de cómo la no disyunción podría dar lugar a un genotipo XXY y un fenotipo carey se
muestra en el siguiente cuadro de Punnet.

En los gatos (como en los seres humanos), el desarrollo masculino se especifica por el
gen SRY en el cromosoma Y, por lo que un individuo XXY se desarrollará como macho. Sin
embargo, solo un cromosoma X puede estar activo en cada célula, por lo que uno de los dos
cromosomas X será inactivado al azar en cada una de las células de los machos XXY durante el
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desarrollo embrionario temprano. Esto resulta en un patrón de pelo carey irregular como el de
un gato hembra heterocigótica.
Los machos carey con un genotipo XXY son machos exteriormente, pero por lo general son
estériles (no pueden tener descendencia), con una versión felina del trastorno conocido como
síndrome de Klinefelter en los seres humanos. Sin embargo, no todos los mininos carey tienen
un número anormal de cromosomas X. En cambio, algunos son quimeras, o mosaicos genéticos,
que resultan de la fusión de dos embriones en uno durante el desarrollo temprano. Si los dos
embriones que se fusionan tienen diferentes alelos del gen de color del pelo, el embrión
quimérico tendrá una mezcla de células con diferentes genotipos y el gato maduro tendrá pelaje
irregular similar al de una hembra calicó o carey.

Aunque raramente es tan fácil de ver como en el caso de los gatos carey, las mujeres también
son "mosaicos" para cualquiera de los genes que están presentes en diferentes alelos en sus dos
cromosomas X.

¿Por qué las mujeres heterocigotas para un alelo recesivo, ligado al cromosoma X no muestran
el padecimiento asociado?
Después de todo, más o menos la mitad de sus células inactivarán el alelo normal y dejan activo
solo el alelo causante del trastorno.
En muchos casos, parece que tener 50% de las células con una copia normal de un gen es
suficiente para producir un fenotipo normal o casi normal.
Un buen ejemplo de esto sería el trastorno de deficiencia de la visión de los colores rojo y verde
(daltonismo) ligado al cromosoma X. Las mujeres que portan los alelos de deficiencia de la
visión de los colores rojo y verde tienen una mezcla de células fotoreceptoras funcionales y no
funcionales en sus ojos. Sin embargo, las células funcionales les permiten percibir el rojo y el
verde lo suficientemente bien para trabajar normalmente en la vida diaria. En pruebas más
sensibles de laboratorio, estas mujeres realmente sí muestran sutiles deficiencias de la visión en
color en relación a las mujeres que no son portadoras.

Aneuploidía y reordenamientos cromosómicos:

La mayoría de tus células contiene 46 cromosomas, estructuras como barras hechas de ADN y
proteína, que vienen en 23 pares que se corresponden entre sí. Estos cromosomas portan decenas
de miles de genes, que le dicen a tu cuerpo cómo desarrollarse, y que hacen que este funcione en
todo momento durante tu vida.
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Si un par de cromosomas pierde o gana un miembro, o incluso una parte de un miembro, el

delicado equilibrio del cuerpo humano puede interrumpirse. Examinaremos cómo se producen
los cambios en el número y estructura de los cromosomas y cómo esto puede afectar la salud
humana.

Aneuploidía: cromosomas adicionales o faltantes.

Los cambios en el material genético de la célula se llaman mutaciones. En una forma de
mutación, las células pueden terminar con un cromosoma adicional o faltante.
Cada especie tiene un número característico de cromosomas, como 46 cromosomas para una
célula somática humana típica. En organismos con dos juegos completos de cromosomas, como
los humanos, a este número se le da el nombre de 2n. Cuando un organismo o célula contiene 2n
cromosomas (o cualquier otro múltiplo de n), se dice que es euploide, que significa que contiene
cromosomas organizados correctamente en juegos completos (eu= bueno).
Si a una célula le falta uno o más cromosomas, se dice que es aneuploide (an-=no, "no bueno").
Por ejemplo, las células somáticas con números de cromosomas de (2n-1) = 45 o (2n + 1) = 47,
son aneuploides. De manera similar, un óvulo o espermatozoide normal tiene solo un juego de
cromosomas (n = 23). Un óvulo o un espermatozoide con (n-1) = 22 o (n+1) = 24 cromosomas
se consideran aneuploide.
Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios nombres especiales:
Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma
cuando debería tener dos copias (2n-1).
Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma
cuando debería tener dos copias (2n+1)
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La aneuploidía también incluye casos donde una célula tiene un número mayor de cromosomas
adicionales o faltantes, como en (2n - 2), (2n + 3), etc. Sin embargo, si hay un juego completo
de cromosomas extra o faltante (por ejemplo, 3n3n3, n), no se considera formalmente como una
aneuploidía, a pesar de que todavía puede ser malo para la célula u organismo. Los organismos
con más de dos juegos completos de cromosomas se dice que son poliploides.
Los trastornos de número de cromosomas son causados por no disyunción, que ocurre cuando
pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis I o II
(o durante la mitosis).
Meiosis I. El diagrama siguiente muestra cómo puede ocurrir la no disyunción durante la
meiosis I si los cromosomas homólogos no se separan y cómo esto puede conducir a la
producción de gametos (óvulos y espermatozoides) aneuploides:

Meiosis II. La no disyunción también puede suceder en la meiosis II, con cromátidas hermanas
(en lugar de cromosomas homólogos) que no se separan. Una vez más, algunos gametos
contienen cromosomas adicionales o faltantes.
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Mitosis. La no disyunción también puede suceder durante la mitosis. En los humanos, los
cambios cromosómicos por la no disyunción durante la mitosis en las células somáticas no se
heredarán a los hijos (debido a que estas células no producen óvulos ni espermatozoides). Pero
la no disyunción mitótica puede causar otros problemas: las células cancerosas a menudo tienen
un número anormal de cromosomas.
Cuando un óvulo o espermatozoide aneuploide se combina con un óvulo o espermatozoide
normal en la fecundación, produce un cigoto que también es aneuploide. Por ejemplo, si un
espermatozoide con un cromosoma adicional (n + 1) se combina con un óvulo normal (n), el
cigoto resultante, o embrión unicelular, tendrá un número de cromosomas de 2n +1.
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Trastornos genéticos causados por la aneuploidía:

Los embriones humanos a los que les falta una copia de cualquier autosoma (cromosoma no
sexual) no se desarrollan hasta el nacimiento. En otras palabras, las monosomías autosómicas
humanas son generalmente letales, Esto es porque los embriones tienen una "dosis" demasiado
baja de proteínas y otros productos génicos que son codificados por los genes en el cromosoma
faltante.
La mayoría de las trisomías autosómicas también impiden que un embrión se desarrolle hasta el
nacimiento. Sin embargo, una copia extra de alguno de los cromosomas más pequeños (13, 15,
18, 21 o 22) permite que el individuo afectado sobreviva por un período corto después del
nacimiento o, en algunos casos, por muchos años. Cuando está presente un cromosoma
adicional, puede causar problemas en el desarrollo debido a un desequilibrio entre los productos
génicos del cromosoma duplicado y aquellos de los demás cromosomas.
La trisomía más común entre los embriones que sobreviven hasta el nacimiento es el síndrome
de Down, o trisomía 21. Las personas con este trastorno hereditario tienen estatura y dedos
cortos, características faciales que incluyen un cráneo amplio y una lengua grande, y retraso en
el desarrollo. Aquí está un cariotipo, o imagen de los cromosomas, de una persona con
síndrome de Down, que muestra las tres copias características del cromosoma 21

Cerca de 1 de cada 800 neonatos nace con síndrome de Down. Sin embargo, la probabilidad de
que un embarazo resulte en un embrión con síndrome de Down aumenta con la edad de la
mujer, en particular por encima de los 40 años. Esto probablemente se deba a que es más
frecuente la no disyunción en los óvulos en desarrollo de las mujeres mayores.
Los trastornos genéticos humanos también pueden ser causados por aneuploidía de los
cromosomas sexuales. Estas aneuploidías son mejor toleradas que las autosómicas, ya que las
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células humanas tienen la habilidad de apagar el cromosoma X adicional en el proceso

denominado inactivación del cromosoma X. Aneuploidías de cromosomas sexuales.
Cuando un organismo tiene una copia extra o faltante de un cromosoma, se dice que
es aneuploide.
Las aneuploidías que involucran autosomas (cromosomas no sexuales), especialmente de
cromosomas grandes, usualmente son tan dañinas para el desarrollo que un embrión aneuploide
no puede sobrevivir hasta el nacimiento.

Las aneuploidías de los cromosomas X, sin embargo, tienden a ser mucho menos dañinas, a
pesar del hecho de que el cromosoma X es grande. Esto es más que nada gracias a la
inactivación del cromosoma X. Aunque el propósito del sistema de inactivación del cromosoma
X es apagar el segundo cromosoma X de una hembra XX, también puede hacer un buen trabajo
al apagar más cromosomas X si están presentes.

Ejemplos de aneuploidías del cromosoma X incluyen:

Síndrome de triple X, en el cual una mujer tiene un genotipo XXX, que ocurre en cerca de 1 de
cada 1000 mujeres recién nacidas. Las mujeres con un genotipo XXX tienen características
sexuales femeninas y son fértiles (capaces de tener hijos). En algunos casos, el síndrome de
triple X puede asociarse con dificultades del aprendizaje, desarrollo tardío de las habilidades
motoras en los bebés y problemas de tono muscular.

Síndrome de Klinefelter, en el cual los hombres tienen un cromosoma X extra, lo que lleva a
un genotipo XXY (en casos aún más raros, el síndrome de Klinefelter puede involucrar varios
cromosomas X adicionales, lo que lleva a genotipos XXXY o XXXXY). Los hombres afectados
pueden ser infértiles o desarrollar menos densidad muscular y pelo facial que los otros hombres.
Se piensa que el síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 a 1000 hombres recién nacidos.
Al igual que las mujeres, los varones XXY con síndrome de Klinefelter convertirán un
cromosoma X en un cuerpo de Barr dentro de cada célula. Las mujeres con síndrome de triple X
(y los varones Klinefelter con más de dos cromosomas X) neutralizan sus X extras mediante la
formación de cuerpos de Barr adicionales. Por ejemplo, habría dos cuerpos de Barr en una célula
de una mujer XXX o un varón XXXY.
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En el síndrome de Turner, a una mujer le falta un cromosoma X o una parte de él (lo que la
deja solo con un cromosoma X funcional). Las personas con este trastorno se desarrollan como
mujeres, pero a menudo tienen estatura baja y pueden exhibir síntomas como infertilidad y
dificultades de aprendizaje. Se piensa que el síndrome de Turner ocurre en cerca de 111 de cada
222500500500 nacimientos de mujeres. Tiene efectos relativamente leves porque los humanos
normalmente solo tienen un cromosoma X activo en las células de su cuerpo de todas formas.

Rearreglos cromosómicos:
En otras clases de mutaciones a gran escala, grandes trozos de cromosomas (pero no
cromosomas enteros) se ven afectados. Tales cambios se llaman reordenamientos
cromosómicos. Incluyen:
 Una duplicación, donde se copia parte de un cromosoma.

 Una deleción, donde se elimina parte de un cromosoma.

 Una inversión, donde la región cromosómica se voltea, de manera que apunta en la

dirección opuesta.
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Una translocación, donde una sección de un cromosoma se une a otro cromosoma. Una
translocación recíproca implica dos cromosomas que intercambian segmentos; una translocación
no recíproca significa que un pedazo de un cromosoma se traslada a otro.

En algunos casos, un reordenamiento cromosómico causa síntomas similares a la pérdida o

ganancia de un cromosoma entero. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado generalmente
por una tercera copia del cromosoma 21, pero también puede ocurrir cuando una gran parte del
cromosoma 21 se traslada a otro cromosoma (y se pasa a la descendencia, junto con un
cromosoma 21 normal). En otros casos, los reordenamientos causan trastornos únicos, que no
están asociados con la aneuploidía.