Caso Clinico Integrador N 3

Carrera de Medicina
Histología y Embriología. Genética Humana.

Bioquímica Celular
Unidad didáctica 3. Tejido conectivo. Primera a tercera semana.
Herencia autosómica recesiva
Caso clínico integrador nº 3: estudio de caso.
Te proponemos leer con detenimiento el caso que se presenta a continuación y

responder a las consignas.
Caso clínico nº 3
Se trata de un paciente de 45 años de sexo masculino que se presenta a la consulta

para le realices un examen clínico. El paciente te informa que padece Síndrome de
Marfan.
Durante el examen físico, a nivel abdominal, detectás una masa ocupante que
presenta pulso. En los estudios por imágenes se hace presente una dilatación de la
arteria aorta abdominal. Tu diagnóstico es aneurisma de aorta.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por una
mutación en la proteína fibrilina. Las manifestaciones clínicas más importantes de
este síndrome suelen localizarse a nivel ocular, esquelético y cardiovascular.
Presenta un patrón de herencia autosómico dominante.
1. ¿Cuál es el origen embriológico del tejido conectivo?
El tejido conectivo se origina del MESODERMO, a partir del cual se forma el

MESÉNQUIMA, que es un tejido conjuntivo primitivo embrionário del que se van a
derivan no solo el tejido conectivo pero también el muscular del cuerpo, y también
los vasos sanguíneos y linfáticos.
2. ¿Cuál es el origen embriológico del aparato cardiovascular?

También se origina del MESODERMO, más especificamente del 3º grupo de células
de la SEGMENTACIÓN DEL MESODERMO INTRAEMBRIONARIO, que son las
células del MESODERMO DE LA PLACA LATERAL, de la parte más cefálica del
embrión, que se divide em 2 hojas, y ahí en la hoja visceral empiezan a formar los
ISLOTES CARDIOGÉNICOS (día 19) que se van a unir y formar lo que son los
TUBOS CARDIOGÉNICOS PRIMITIVOS (día 20-21) y, posteriormente, a partir del
dia 22 em siguiente, se van desarrollando las regiones de éste último. En el día 21
ya empieza a latir el corazón, y en éste momento la estructura cardiovascular se
llama CORAZÓN TUBULAR, que presenta 4 sectores, que son: BULBO
CARDÍACO, VENTRÍCULO PRIMITIVO, AURÍCULA COMÚN y SENO VENOSO
3. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato cardiovascular?
A partir del dia 19, o sea que es en la 3º semana de desarrollo embrionário, a partir
de la formación, en la hoja visceral del MESODERMO, en la región más cefálica del
emrbión, de los ISLOTES CARDIOGÉNICOS
4. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato visual, y a qué nivel?
El aparato visual comienza a formarse en la 4º semana de desarrollo a nível del

Prosencefálo, con la aparición de lo que son las VESÍCULAS ÓPTICAS (2). Ellas
van a inducir el MESODERMO general para que se formen 2 engrosamientos que
son las PLACODAS CRISTALINAS. De ahí, ahora en la 5º semana de desarrollo, el
Aparato Visual se presenta a nível del Diencéfalo (El prosencéfalo se ha dividido en
telencéfalo y diencéfalo), y las PLACODAS CRISTALINAS empiezan a invaginarse
hasta que formen uma FOSITA, que siguen invaginándose hasta que sus bordes se
unan y se conecten, cuando sueltan a una vesícula que se llama VESÍCULA
CRISTALINA. Lo que antes, en el principio, se conocía como VESÍCULA ÓPTICA,
ahora se llama CÚPULA ÓPTICA.
5. ¿Cuál es el origen embriológico de los miembros y cuándo comienza su formación?

Los miembros se originan de la HOJA PARIETAL (que en conjunto con el
ectodermo va a formar lo que es la SOMATOPLEURA) del MESODERMO DE LA
PLACA LATERAL, en la 5º semana de desarrollo embrionário
6. ¿Qué fibras del tejido conectivo de hallan comprometidas en enfermedad que

padece el paciente? ¿Qué células las pueden sintetizar y cuáles son las técnicas de
tinción de elección para observarlas?
Especificamente están comprometidas las MICROFIBRILLAS DE FIBRILLINA, justo

durante la elastogénesis, lo que provoca la formación de capas o láminas de
elastina (lo que causa la formación de um tejido elástico anómalo). Más
generalmente, están comprometidas las FIBRILLINAS, sintetizadas por los
FIBROBLASTOS y essencial para la formación de fibras elásticas del tejido
conectivo. Dichas fibras elásticas están formadas por un núcleo central de
ELASTINA, que está associado com uma red de MICROFIBRILLAS DE
FRIBILLINA, las cuales están compuestas de FIBRILLINA y EMILINA. La mutación
del gen que codifica la FIBRILLINA (FBN1) es justo la cauda de la SÍNDROME DE
MARFAN. Técnica de tinción EOSINÓFILA pálida, ya que la PT COLÁGENO es una
PT acidófila.
El FIBROBLASTO es un tipo de célula del tejido conectivo, que es um material

celular fibroso que soporta y conecta otros tejidos y órganos del cuerpo. Secretan el
COLÁGENO, que es una PT que ayuda a mantener el marco estructural de los
tejidos. Desempeñan funciones de relleno, sujeción, elasticidade y protección. Se
incluyen ahí TENDONES, CARTÍLAGOS, LIGAMENTOS, PIEL, TEJ. ADIPOSO y
HUESOS.
7. ¿Qué tipos de tejido conectivo se observan en las siguientes imágenes?
Carrera de Medicina
Tendón
TEJIDO CONECTIVO DENSO MODELADO – muchas fibras y menor cantidad de

células com fibras ordenadas
Aorta
TEJIDO CONECTIVO ESPECIALIZADO – predominan fibras elásticas ramificadas
8. ¿Qué diferencias existen entre ellos? ¿Cómo se llama el epitelio que reviste la luz
de la aorta? Clasificalo.
TEJIDO CONECTIVO DENSO MODELADO – en este tipo de tejido conectivo

propriamente dicho o no especializado, predominan las fibras respeto a la cantidad
de células y/o de sustancia fundamental, de manera tal que sus fibras están
dispuestas de manera ordenada, en haces paralelos; lo encontramos del tipo
tendinoso, ligamentoso, laminar y aponeurótico; es el componente principal de los
tendones, ligamentos y aponeurosis, que son lugares que están expuestos a gran
tensión mecânica
TEJIDO CONECTIVO ESPECIALIZADO – en este tipo de tejido conectivo

especializado se caracterizan por la naturaleza especializada de su matriz
extracelular (tejido sanguíneo, óseo y cartílago). La sangre está compuesta por
células y por uma matriz extracelular em forma de um líquido con abundancia de
proteínas que se llaman PLASMA, que circula por todo el organismo; todos los
tejidos classificados como tal están definidos por el material extracelular y no por las
células que lo constituyen
EPITELIO QUE RECUBRE LA LUZ DE LA AORTA: su túnica adventícia (capa más

externa) está constituída por TEJIDO CONECTIVO LAXO
9. ¿Qué tipos de tejidos adiposos existen? Indicá cuatro (4) diferencias en la estructura
de sus células. ¿Cuál predomina en el adulto? Enumerá tres (3) funciones del
mismo.
Existen 2 tipos de TEJIDO ADIPOSO:
1-TEJIDO ADIPOSO BLANCO (PREDOMINA EN EL ADULTO): predominante en el

ser humano adulto; unilocular; almacenamiento de energia, aislamiento térmico,
amortiguación de los órganos vitales y secreción de homronas; representa al menos
10% del peso corporal de um individuo saludable; forma la capa adiposa de la fascia
subcutânea (superficial) llamada panículo adiposo en el tejido conjuntivo
subcutâneo; se encuentra bajo la piel del abdômen, la región glútea, las axilas y los
muslos; componente principal de la mama no lactante (y en la lactancia desempeña
un papel importante en el sustento de la función de las mamas); provee lípidos y
energia para la producción de la leche y también es un sítio de sínteses de
diferentes factores de crecimiento que modulan las respuestas a los distintips
esteroides, proteínas y homronas que actúan sobre la función de la glándula
mamaria; también se encuentra em la medula ósea y entre otros tejidos en donde
rellena espacios; etc.
2-TEJIDO ADIPOSO PARDO (PREDONIMA EM EL NEONATO): presente en

grandes cantidades en el ser humano durante la vida fetal; multilocular; disminuye a
lo largo de la primera década de vida pero continua presente em cantidades
variadas, en especial, alrededor de los órganos internos; tejido termógeno essencial
para el neonato, lo que ayuda a protegerlo de la gran perdida de calor que es
resultado de la desfavorable relación entre su superfície y su masa, y evita la
hipotermia mortal; casi 5% de la masa corporal total en um neonato, y se localiza en
el dorso, a lo largo de la mitad superior de la columna vertebral, y extendido hacia
los hombros; disminuye em forma gradual a medida que el cuerpo crece, pero su
distribución es amplia durante la primera década de vida en las regiones cervical,
axilar, paravertebral, del mediastino, esternal y abdominal, y luego desaparece de
casi todas las partes, excepto alrededor de los riñones, las glándulas suprarrenales
y los grandes vasos, y en regiones del cuello, del dorso y del tórax; etc.
DIFERENCIAS ENTRE SUS CÉLULAS:
a) TEJIDO ADIPOSO BLANCO: unilocular, núcleo aplanado em el borde del

citoplasma, células madres mesenquimatosas perivasculares, contienen pocas
mitocôndrias elongadas y filamentosas con crestas poco desarrolladas, se
proliferan y se diferencian durante toda la vida a partir de células vasculares del
estroma, y pueden surfrir transdiferenciación a tejido adiposo pardo
b) TEJIDO ADIPOSO PARDO: multilocular, núcleo excêntrico y redondo, células
progenitoras miogênicas esqueléticas comunes, muchas mitocôndrias grandes y
redondas con crestas bien desarrolladas, presentes durante el período fetal em
grandes cantidades que van disminuyendo com la vida adulta (con excepción de
personas com feocromocitoma, hibernoma o exposicion crónica al frio)
FUNCIONES:
a) TEJIDO ADIPOSO BLANCO: almacenamiento de energia metabólica,

aislamiento térmico, amortiguación de golpes, producción de hormonas, fuente
de agua metabólica; en respuesta al estrés ambiental disminuye la lipogénesis,
aumenta la actividad de la lipoproteína lipasa y puede ocurrir la diferenciación a
tejido adiposo pardo
b) TEJIDO ADIPOSO PARDO: termogénesis (producción de calor); en respuesta al
estrés ambiental aumenta la lipogénesis, disminuye la actividad de la
lipoproteína lipasa y aumenta la producción de calor
10. ¿Cómo se denomina el estudio que permite seleccionar embriones sanos en este
caso sin la mutación en la proteína de fibrilina?
Pruebas del gen FNB-1, estúdios cardíacos (evaluación cardiovascular que incluya
imagenes diagnósticas que permitan evaluar diâmetro de la aorta torácica y
funcionamento de válvulas cardíacas, muy especialmente la mitral y la aórtica),
exámenes oculares (en la que se descarte miopia, alteraciones de la córnea y
dislocación del cristalino), análisis genéticos (prueba para las mutaciones de la
FIBRILLINA-1), etc.
11. ¿Qué tipo de mutaciones conocés?
MUTACIONES GENICAS, ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
GÉNICAS: cambio en la secuencia de bases de ADN (permanente)
A. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: estructura interna de los cromossomas;

afectan al cromosoma em forma y en tamaño
A. CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: cantidad/número de los cromossomas

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Caso clínico integrador nº 3: estudio de caso.

Te proponemos leer con detenimiento el caso que se presenta a continuación y

Se trata de un paciente de 45 años de sexo masculino que se presenta a la consulta

1. ¿Cuál es el origen embriológico del tejido conectivo?

El tejido conectivo se origina del MESODERMO, a partir del cual se forma el

2. ¿Cuál es el origen embriológico del aparato cardiovascular?

3. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato cardiovascular?

4. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato visual, y a qué nivel?

El aparato visual comienza a formarse en la 4º semana de desarrollo a nível del

5. ¿Cuál es el origen embriológico de los miembros y cuándo comienza su formación?

6. ¿Qué fibras del tejido conectivo de hallan comprometidas en enfermedad que

Especificamente están comprometidas las MICROFIBRILLAS DE FIBRILLINA, justo

El FIBROBLASTO es un tipo de célula del tejido conectivo, que es um material

TEJIDO CONECTIVO DENSO MODELADO – muchas fibras y menor cantidad de

TEJIDO CONECTIVO ESPECIALIZADO – predominan fibras elásticas ramificadas

TEJIDO CONECTIVO DENSO MODELADO – en este tipo de tejido conectivo

TEJIDO CONECTIVO ESPECIALIZADO – en este tipo de tejido conectivo

EPITELIO QUE RECUBRE LA LUZ DE LA AORTA: su túnica adventícia (capa más

Existen 2 tipos de TEJIDO ADIPOSO:

1-TEJIDO ADIPOSO BLANCO (PREDOMINA EN EL ADULTO): predominante en el

2-TEJIDO ADIPOSO PARDO (PREDONIMA EM EL NEONATO): presente en

DIFERENCIAS ENTRE SUS CÉLULAS:

a) TEJIDO ADIPOSO BLANCO: unilocular, núcleo aplanado em el borde del

a) TEJIDO ADIPOSO BLANCO: almacenamiento de energia metabólica,

11. ¿Qué tipo de mutaciones conocés?

MUTACIONES GENICAS, ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

GÉNICAS: cambio en la secuencia de bases de ADN (permanente)

A. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: estructura interna de los cromossomas;

A. CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: cantidad/número de los cromossomas

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