CIENCIAS DE LA SALUD TERCERO MEDIO

Objetivo: Analizar el rol del ambiente en el

UNIDAD 3: GENÉTICA Y SALUD. desarrollo de patologías, producto de su
influencia en la expresión genética.

Lee atentamente los siguientes textos, analízalos y responde las preguntas sugeridas:

TEXTO N°1: CÁNCER DE MAMA EN CHILE: ¿POR QUÉ SE HA CONVERTIDO EN LA PRIMERA CAUSA
DE MUERTE EN LAS MUJERES?

Según cifras del Ministerio de Salud (Minsal), el cáncer de mama es la primera causa de muerte
por cáncer en la mujer en Chile. Entre 2013 y 2015, las tasas de víctimas fatales por esta
enfermedad aumentaron de 139 casos por 100 mil habitantes a 143. Esta estimación es
confirmada por el doctor José Felipe Fuenzalida, médico cirujano especialista en mamas. “Si bien
los casos más frecuentes se presentan entre la sexta y séptima década de vida, la patología no
puede ser ajena a nadie, ya que puede presentarse a cualquier edad”, indicó. Ante este problema
serio de salud, el doctor Fuenzalida explica que “los principales factores de riesgo son la herencia
genética y el haber recibido radioterapia en la pared del tórax en la infancia. La historia familiar
(lejana) de cáncer de mama también es un factor que debe ser considerado”. Asimismo, si bien no
aumentan de manera significativa la aparición de este cáncer, pueden incidir la exposición de
estrógenos, como una menarquia (primera regla) precoz, menopausia tardía, nuliparidad (sin
embarazos), poca lactancia materna o primer embarazo por sobre los 30 años, agrega el
especialista. No obstante, lo que marca la diferencia en el pronóstico de este cáncer es el
momento de detección. En este sentido, “el autoexamen (al palpar la mujer sus pechos) no
aumenta la sobrevida por cáncer de mama, lo que genera es conciencia de la enfermedad. Por
otro lado, usar imágenes es fundamental para realizar una detección precoz desde los 40 años o
diez años antes de la edad de la familia en que se presentó cáncer de mama”, señala el cirujano.
Respecto de la mamografía, el facultativo explica “es un examen de rayos X que busca detectar
manifestaciones precoces del cáncer de mama y, para este efecto, es el mejor examen disponible
en términos de precio versus calidad. Aunque es molesto e invasivo, además de irradiar, tiene la
ventaja de que, bien indicado, detecta la enfermedad en etapa curable, con lo que sobrepasa por
lejos los beneficios por sobre los riesgos”. Pronóstico del cáncer de mama El pronóstico de este
cáncer, según el especialista, depende de varios factores, como el tamaño del tumor, presencia de
metástasis (reproducción o extensión del tumor a otra parte del cuerpo) ganglionares en axila u
órganos a distancia, tipo molecular de tumor, entre otros factores. En etapas precoces, la
sobrevida a cinco años es mayor al 80 por ciento. En etapas avanzadas, sólo un 5 por ciento. “El
promedio de sobrevida a cinco años es alrededor de un 40 por ciento, englobando todas las
etapas. Si bien no es uno de los tumores con mayor letalidad, es por su frecuencia la primera causa
de muerte por cáncer en la mujer en Chile, por lo que se considera un gran problema de salud
pública. Esto explica la importancia en el diagnóstico precoz”, agrega Fuenzalida. Finalmente, el
médico recomienda a la mujer chilena: “Si tiene más de 40 años, hágase una mamografía y una
ecografía mamaria, acuda a un mastólogo y siga sus indicaciones. Si tiene un familiar directo con
cáncer de mama, consulte desde qué edad debiera comenzar su estudio”. (Adaptado de:
https://www.curriculumnacional.cl/link/http://www.adnradio.cl/noticias/nacional/cancer-
demama-en-chile-por-que-se-ha-convertido-en-la-primera-causa-de-muerte-en-las-mujeres/
20181020/ nota/3814424.aspx).

Responde las siguientes preguntas:

1.- ¿Qué elementos informativos debe tener una campaña de prevención del cáncer de mama?

2.- ¿Cuál es el rango de edad clave para la detección del cáncer de mama?

3.- ¿Por qué el cáncer de mama constituye un problema de salud pública tan importante en
nuestro país?

4.- ¿Cuáles son los principales factores de riesgo del cáncer de mama?

5.- ¿Cómo influyen los hábitos y el estilo de vida de las personas en la aparición del cáncer?

6.- ¿Qué relación existe entre los genes y el ambiente en el desarrollo de cáncer?

TEXTO N°2: LA CLAVE QUE DISTINGUE A LOS GEMELOS

El ambiente y el envejecimiento causan cambios diferenciales en la activación de los genes de dos

hermanos idénticos Los gemelos idénticos u monocigóticos son auténticos clones naturales,
puesto que nacen con los mismos genes. Pero esta identidad genética no da lugar a dos personas
iguales: con los años disminuye su parecido físico, tienen diferente susceptibilidad a las
enfermedades, desarrollan personalidades distintas y hasta puede ocurrir que un gemelo sufra
una enfermedad genética como el cáncer y el otro no. ¿Qué origina estas diferencias? "El
ambiente" es una respuesta demasiado burda para un científico, pero hasta ahora no había otra.
Un grupo de investigadores ha encontrado que la clave está en el epigenoma y la epigenética.

Las diferencias observadas en los gemelos (1 de cada 250 nacimientos) se deben a las variaciones
de pequeñas marcas químicas del ADN, que en la especie humana contiene unos 25.000 genes.
Los gemelos tienen el mismo genoma (los 25.000 genes iguales), pero difieren en su epigenoma (el
patrón de marcas químicas), según ha constatado el equipo de Manel Esteller, director del
Laboratorio de Epigenética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
La importancia de estas variaciones epigenéticas es que pueden activar o inhibir la expresión de
algunos genes y esto es lo que explicaría, según los científicos, las diferencias físicas o de
susceptibilidad a enfermedades.

"La epigenética", explica Esteller, "son los vestidos que cubren el ADN desnudo: vestidos
transparentes que permiten ver el ADN y expresar los genes, o bien vestidos gruesos y opacos que
protegen el ADN y no dejan ver los genes, reprimiendo su expresión". Las distintas características
físicas y biológicas (fenotipo) que distinguen a dos gemelos se deben, según este investigador, a
que sus genes (genotipo) estén más o menos tapados por el ropaje epigenético.

La investigación del grupo de Esteller se basa en la comparación del ADN de 80 gemelos españoles,
30 varones y 50 mujeres, de entre 3 y 74 años. Uno de los hallazgos clave es que las variaciones
epigenéticas entre una pareja de gemelos son mayores cuanto más diferente sea su estilo de vida
y mayor sea su edad, de acuerdo con el trabajo que publican hoy en Proceedings of the Nacional
Academy of Sciences (PNAS).

La epigenética se revela, sobre todo a partir de esta investigación, como un puente entre el medio
ambiente y la biología, como el mecanismo bioquímico que explica cómo actúan sobre los genes
los factores ambientales, ya sea la contaminación, la dieta o el tabaquismo. Gracias a la
epigenética, es posible entender cómo a partir de un mismo genotipo se pueden originar diversos
fenotipos. "He aquí algo en lo que no repararon ni Mendel ni Watson y Crick [los pioneros de la
genética]", ha dicho a propósito del trabajo de Esteller el director de la iniciativa pública del
Proyecto Genoma Humano, Francis Collins.

Los gemelos tienen al nacer el mismo genoma y el mismo epigenoma, y lo que provoca la
individualidad epigenética son los factores ambientales y el envejecimiento, "ambos por igual con
nuestros datos actuales", según Esteller. Esto significa que, si el genoma es el libro de la especie y
de nuestros antepasados, el epigenoma serían las anotaciones al margen que explican la vida de
un individuo concreto.

Muchas enfermedades, desde el cáncer hasta trastornos mentales como la esquizofrenia, tienen
un componente hereditario (genético) y otro ambiental (epigenético), y por eso en algunas parejas
de gemelos, uno desarrolla esquizofrenia y el otro no. Para el desarrollo de un cáncer, cuentan por
igual las alteraciones genéticas (mutaciones) como las epigenéticas, según Esteller, pues "todos los
tumores humanos tienen alterado su genoma y su epigenoma". Las mutaciones que se pueden
producir en los genes se transmiten siempre por la herencia, y ésta ha sido la base de la evolución
biológica. Ahora, la epigenética aborda la herencia de los patrones de expresión de los genes, y en
este sentido "rescata alguna de las viejas ideas del denostado Lamarck sobre la herencia de los
caracteres adquiridos", afirma Esteller. (Adaptado de:
https://www.curriculumnacional.cl/link/https://elpais.com/diario/2005/07/12/salud/
1121119204_850215.html)

RESPONDE:

1.- ¿Por qué los gemelos monocigóticos son utilizados en el estudio y la expresión de sus genes?

2.- ¿Cuál es la importancia de la epigénetica?

3.- ¿Con qué punto de control de la expresión genética se relaciona la epigenética?

4.- ¿De qué manera mi cuerpo regula el efecto del ambiente sobre mis genes?