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ESTUDIOS DE LABORATORIOS
ANEMIA FALCIFORME
Un análisis de sangre puede comprobar la presencia del tipo de hemoglobina que está detrás
de la anemia de células falciformes. La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria
que afecta a los glóbulos rojos, causando que adopten una forma de hoz o media luna. Estos
glóbulos rojos deformados pueden obstruir el flujo sanguíneo, y producir síntomas como
dolor, fatiga e incluso daño en órganos vitales. Las pruebas para detectar este tipo de
anemia son fundamentales para su diagnóstico y manejo.
Las pruebas para la anemia falciforme se centran en detectar la presencia de la
hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina que produce la enfermedad. Estas
pruebas se piden cuando existe sospecha de anemia falciforme, especialmente en personas
con antecedentes familiares o en aquellos pacientes que muestran síntomas como dolor en
el pecho, fatiga extrema o ictericia.
Las pruebas pueden realizarse en cualquier momento. No obstante, son más efectivas si se
realizan durante los primeros meses de vida en los recién nacidos o antes de la concepción,
en personas con antecedentes familiares de la enfermedad. La única prueba es una muestra
de sangre del paciente que se obtiene de forma normal con una analítica, Si en la muestra
hay hemoglobina S indica la presencia de anemia falciforme. Valores alterados confirman
el diagnóstico de la enfermedad y pueden servir para guiar el tratamiento y la atención
médica adecuada.
El objetivo de las pruebas de laboratorio es diagnosticar la anemia falciforme pronto,
identificar los individuos con rasgo falciforme e identificar, evaluar y tratar las
complicaciones que puedan surgir. Incluir la detección de anemia falciforme dentro del
cribado neonatal puede ser una buena opción, ya que esta prueba es capaz de identificar los
diferentes tipos de hemoglobina presentes en cada recién nacido.
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ANEMIA MEGALOBLASTICA
La mayoría de las veces, las anemias megaloblásticas se deben a deficiencias de
vitamina B12 y ácido fólico. La hematopoyesis inefectiva afecta todas las líneas
celulares, pero, en particular, a los eritrocitos. Por lo general, el diagnóstico se
basa en un hemograma completo y un frotis periférico, que en general muestra
anemia macrocítica con anisocitosis y poiquilocitosis, eritrocitos ovales grandes
(macro-ovalocitos), cuerpos de Howell-Jolly (fragmentos residuales del núcleo),
neutrófilos hiper-segmentados y reticulocitopenia. El tratamiento se centra en la
enfermedad subyacente. Se sospecha anemia megaloblástica en pacientes
anémicos con índices macrocíticos. También debe considerarse en pacientes con
factores de riesgo que tienen parestesias inexplicables y/o un índice de
distribución eritrocitaria elevado. Por lo general, el diagnóstico se basa en el frotis
periférico. Cuando está completamente desarrollada, la anemia es macrocítica,
con volumen corpuscular medio > 100 fL en ausencia de deficiencia de hierro,
rasgo talasémico o enfermedad renal. El frotis muestra macro-ovalocitos,
anisocitosis (variación del tamaño de los eritrocitos) y poiquilocitosis (variación en
la forma de los eritrocitos). La anemia megaloblástica es la expresión del trastorno
madurativo de los precursores eritroides y mieloides que da lugar a una
hematopoyesis ineficaz y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina
b12 y ácido fólico, el objetivo general de la investigación fue caracterizar de forma
detallada la anemia megaloblástica: prevalencia, factores de riesgo, signos,
síntomas y diagnóstico de laboratorio.

α-TALASEMIA
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Los portadores de α-tal cursan con microcitosis e hipocromía, aunque en función

de las mutaciones estos parámetros pueden variar. Los índices eritrocitarios VCM
y HCM son los más utilizados para la detección de portadores, siendo el HCM el
parámetro más estable en el cribaje de talasemia. Es importante excluir la
ferropenia como posible causa de microcitosis. En los portadores α+ en
heterocigosis (-α/αα), los valores de HCM se solapan con los de individuos no
afectos en numerosas ocasiones. En los individuos α+en homocigosis (-α/-α) y α0
en heterocigosis (--/αα), encontramos una microcitosis e hipocromía más
pronunciada con valores de HCM entre 26-22 pg. y 20-22pg respectivamente, Se
dispone de métodos basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
para detectar las mutaciones más frecuentes en la α-tal. El método GAP-PCR,
usando cebadores que flanquean la zona de corte de las deleciones, es uno de los
más empleados en el estudio de deleciones α+-tal (deleción 3.7 Kb y 4.2 Kb) y α0-
tal (--SEA/αα), (--FIL/αα), (--TAI/αα), (--MED/αα) y (--20.5/αα). En los sujetos en los
que no se detecten las deleciones anteriormente descritas, se deben estudiar
otras menos frecuentes o nuevas deleciones. En estos casos es muy útil la técnica
MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), que dispone de
numerosas sondas que cubren el clúster alfa, incluyendo sus regiones
reguladoras. Para el estudio de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones o
deleciones de nucleótidos en la α-tal no delecional, se requiere la amplificación y
secuenciación de los genes α (α1 y α2). Hay cuatro cuadros clínicos de alfa-
talasemia: silente, portador, enfermedad con hemoglobina H e hidropesía feta. El
silente es heterocigota para un genotipo a+. El portador es heterocigoto para un
genotipo a0 u homocigota para dos genotipos a+. La enfermedad con
hemoglobina H es doble heterocigoto para un genotipo a+ y un genotipo a0 y la
hidropesía fetal es homocigota para dos genotipos a0.

β TALASEMIA
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La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y

síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu
hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre. Los
exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en
tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para
analizar el ADN en busca de genes mutados.

Análisis prenatales. Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para
determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes
utilizados para diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:

 Muestreo de vellosidades coriónicas. Generalmente se realiza alrededor de la

semana 11 del embarazo, y consiste en extraer una pequeña porción de la
placenta para su evaluación.
 Amniocentesis. Generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del
embarazo, y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.
Las formas en que un proveedor de atención médica diagnostica la talasemia
depende del tipo de talasemia que tenga. Si tiene síntomas leves o ningún
síntoma, el proveedor posiblemente sospeche la presencia de talasemia en
función de los resultados del análisis de sangre de rutina. Otros tipos de
talasemia causan síntomas más graves que se pueden encontrar en etapas
más tempranas de la vida, habitualmente antes de que el niño cumpla los 2
años de edad.
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DEFICIT DE PIRUVATOQUINASA
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia,
cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los
estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de
reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre
periférica, etc. En el momento actual no existe un tratamiento curativo para este
error congénito del metabolismo de los hematíes. Se realizan tratamientos de
soporte:

 Las transfusiones de hematíes pueden ser necesarias en caso de anemias

severas, particularmente en los primeros años de vida.
 Con frecuencia la esplenectomía (cirugía para extirpar el bazo) resulta en un
incremento de 1-3 g/dL de la hemoglobina total en sangre, evitando a veces la
necesidad de tantas transfusiones. Sin embargo, el médico debe valorar los
riesgos de una esplenectomía en cada caso concreto.
 Los quelantes de hierro pueden ser útiles, ya que la sobrecarga de hierro es
frecuente en estos pacientes, aunque no se hayan realizado transfusiones.
 Se recomienda evitar el uso de salicilatos y suplementar la dieta con ácido
fólico y vitamina B.

La deficiencia de piruvato quinasa es una enfermedad potencialmente grave si no

se diagnostica y se trata adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento temprano
mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen. El déficit de
piruvato quinasa es la segunda enzimopatía más frecuente y la principal causa de
anemia hemolítica congénita crónica no esferocítica. Actualmente el único
tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos,
indicado en los casos
graves con donante idéntico.
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ELICIPTOSIS HEREDITARIA
Frotis de sangre periférica, análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de
autohemólisis de eritrocitos y prueba de antiglobulina (de Coombs) directa. La
esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria se sospecha en pacientes con
hemólisis de causa desconocida (sugerida por la presencia de anemia y
reticulocitosis), en particular si hay esplenomegalia, antecedentes familiares de
manifestaciones similares o índices hematimétricos sugestivos. Como en la
esferocitosis hereditaria los eritrocitos son esferoides y el volumen corpuscular
medio (VCM) es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los
eritrocitos se asemejan a esferocitos. La concentración de hemoglobina
corpuscular media está elevada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son
comunes. En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o
en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. Por lo
general, se arriba al diagnóstico por la presencia de al menos 60% de eliptocitos
en la muestra de sangre periférica y antecedentes familiares de enfermedad
similar. Si se sospechan estos trastornos, se realizan los siguientes exámenes.

 Prueba de fragilidad osmótica de los eritrocitos, en la que se mezclan con

concentraciones variables de solución fisiológica
 Prueba de autohemólisis de eritrocitos, que mide la cantidad de hemólisis
espontánea que ocurre después de 48 horas de incubación estéril
 Prueba directa de antiglobulina (Coombs directa), para descartar
esferocitosis debido a anemia hemolítica autoinmune
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia
hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica
y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La EH es una enfermedad
muy heterogénea desde el punto de vista clínico. Se puede observar desde el
portador asintomático hasta pacientes que presentan una anemia hemolítica
crónica con grandes requerimientos transfusionales. Dependiendo de la severidad
del cuadro clínico, de las cifras de hemoglobina, los niveles de bilirrubina y el
conteo de reticulocitos, esta enfermedad se clasifica en 4 formas: portador
asintomático, EH ligera, EH típica y EH severa. Los hallazgos morfológicos
encontrados en la EH son los mismos que encontramos en otros procesos
hemolíticos: hiperplasia de precursores eritroides en la médula ósea, cifra elevada
de reticulocitos en sangre periférica, aumento de la bilirrubina no conjugada en el
plasma y una elevada excreción de urobilinógeno .La anemia generalmente es
normocítica, normocrómica, con volumen corpuscular medio (VCM) normal o
subnormal, aunque menor del esperado en otras condiciones con un grado similar
de reticulocitosis. La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la
fragilidad osmótica del glóbulo rojo, la cual mide la habilidad de los glóbulos rojos
de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de
cloruro de sodio (NaCl) de concentraciones variables. La sensibilidad de esta
prueba puede incrementarse con la preincubación de las células. La forma típica
de EH puede ser diagnosticada fácilmente, aunque deben descartarse otras
causas de anemia hemolítica esferocítica tales como la anemia hemolítica
autoinmune (prueba de Coombs), hemoglobinas inestables (electroforesis de
hemoglobina, cuerpos de Heinz, etc.), la estomatosis hereditaria y el síndrome del
Rh nulo, entre otras.
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HEPATOPATIAS ALCOHOLICAS
Entre los parámetros de laboratorio empleados de forma rutinaria, no hay un
indicador específico para la hepatopatía alcohólica. No obstante, si la actividad en
suero del aspartato aminotransferasa (AST) predomina sobre la de la alanina
aminotransferasa (ALT), la actividad de la γ-glutamil transferasa (GGT) es alta, el
volumen de los glóbulos rojos es grande y se observa una concentración elevada
de inmunoglobulina A, es muy probable que el daño hepático sea de etiología
alcohólica, sobre todo si en las pruebas de imagen se observan hepatomegalia y
esteatosis. para poder considerar que las anomalías de estos resultados sean
típicas del consumo excesivo de alcohol, hay que descartar el uso de fármacos
como la carbamazepina, el tamoxifeno, el ácido valproico, la amiodarona o el
metotrexato, que son capaces de imitar la enfermedad hepática alcohólica al
inducir esteatosis hepática y la actividad de la GGT. Por otro lado, en el
diagnóstico se deben descartar enfermedades metabólicas raras, sobre todo la
hemocromatosis hereditaria; conviene recordar que el alcohol puede aumentar
significativamente la concentración de ferritina en sangre. Las complicaciones de
la hepatitis alcohólica se ocasionan por tejido cicatricial en el hígado. El tejido
cicatricial puede retardar el flujo sanguíneo a través del hígado. Eso puede
aumentar la presión en la vena porta, que es un vaso sanguíneo principal, y
causar una acumulación de toxinas. Se sabe que estos factores desempeñan un
papel en la hepatitis alcohólica: La forma en que el cuerpo descompone el alcohol
produce sustancias químicas altamente tóxicas, estas sustancias químicas
provocan inflamación, que destruye las células del hígado.
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LINFOMA CUTANEO DE CELULAS T

LINFOMA CUTANEO DE CELULAS T
Las pruebas y los procedimientos que se utilizan para diagnosticar el linfoma
cutáneo de células T comprenden los siguientes:

 Exploración física. El médico te examinará la piel para detectar manchas,

regiones escamosas o sólidas y crecimientos en relieve. También se te
examinará en busca de signos que afecten a los ganglios linfáticos u otros
órganos.
 Análisis de sangre. Los análisis de sangre, como el hemograma completo, se
podrían usar para comprender mejor tu afección. Algunas veces, las células
cancerosas se encuentran en la sangre, especialmente con el síndrome de
Sezary.
 Biopsias de piel. Para diagnosticar el linfoma cutáneo de células T, en
general, se requiere un procedimiento para extirpar una pequeña muestra de
piel (biopsia de piel). La piel se puede cortar con una herramienta circular
(biopsia por punción). Para lesiones y tumores más grandes, la biopsia se
puede realizar con un bisturí pequeño (biopsia por escisión).
Un médico especializado en el análisis de sangre y tejidos (patólogo)
examina la muestra en un laboratorio para determinar si contiene células
cancerosas. Algunas veces, las biopsias de piel múltiples son necesarias
para confirmar tu diagnóstico. Las pruebas de laboratorio avanzadas para
analizar el tejido podrían revelar pistas sobre el cáncer que ayudarán al
médico a comprender tu pronóstico y determinar tus opciones de tratamiento.

 Pruebas de diagnóstico por imágenes. Si preocupa que las células

cancerosas se hayan propagado a otras partes del cuerpo, el médico podría
recomendar pruebas de diagnóstico por imágenes, como tomografía
computarizada (TC) o tomografía por emisión de positrones (PET).

El diagnóstico se basa en la biopsia de piel, pero la histología puede ser dudosa

en estadios evolutivos tempranos porque hay cantidades insuficientes de células
linfoma-tosas. Las células malignas son linfocitos T CD4+ maduros que pueden
perder los marcadores T comunes como CD7.

Se observan microabscesos de Pautrier característicos en la epidermis en las

biopsias cutáneas en sacabocados. En algunos casos, una fase leucémica
denominada síndrome de Sézary se caracteriza por la aparición en sangre
periférica de linfocitos T malignos con núcleos en serpentina. Estos se pueden
detectar en un frotis sometido a la tinción de Wright habitual o mediante citometría
de flujo.
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Después del diagnóstico, se determina el estadio para orientar el tratamiento. El

sistema de estadificación ISCL/EORTC (International Society of Cutaneous
Lymphomas/European Organization of Research and Treatment of Cancer) usado
con mayor frecuencia incorpora los hallazgos del examen físico, los resultados de
la histopatología y de las pruebas de diagnóstico por imágenes (1, 2).

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