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    Enfermedad de Fabry - Enzimas

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    Enfermedad de Fabry

    La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro y hereditario perteneciente al grupo de las enfermedades
    lisosomales. Se debe a la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-GAL A), lo que conduce a la
    acumulación de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3) en el cuerpo. Esta acumulación de
    Gb3 afecta a varios órganos y sistemas, incluyendo los riñones, corazón, sistema nervioso, piel y ojos.

    Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden variar ampliamente y pueden incluir dolor en manos y pies
    (acropaestesias), anomalías en la piel (como manchas rojizas o púrpuras), problemas gastrointestinales, problemas
    renales, problemas cardíacos (como arritmias, enfermedad coronaria y enfermedad valvular), problemas de audición
    y problemas de la visión.

    El patrón de herencia de la enfermedad de Fabry es ligado al cromosoma X, lo que significa que es más común en
    hombres que en mujeres. Las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden presentar síntomas de la enfermedad,
    aunque suelen ser menos graves y aparecer más tarde en la vida que en los hombres afectados.

    El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de enzimas. Actualmente,
    el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y en la gestión de las complicaciones asociadas con la enfermedad,
    como el control de la presión arterial, el tratamiento del dolor y la protección de los órganos afectados. En algunos
    casos, se pueden utilizar terapias de reemplazo enzimático para suplir la deficiencia de la enzima α-GAL A.

    Partes de un sistema enzimático

    Holoenzima: Una holoenzima es una enzima completa y funcional que consiste en una parte proteica llamada
    apoenzima y un cofactor. La apoenzima es la parte proteica de la enzima y puede ser inactiva sin la presencia del
    cofactor adecuado. Cuando el cofactor se une a la apoenzima, formando así la holoenzima, la enzima se vuelve
    activa y capaz de catalizar reacciones químicas específicas.

    Apoenzima: La apoenzima es la porción proteica de una enzima, sin el cofactor unido. En su forma aislada, la
    apoenzima puede ser inactiva o tener una actividad enzimática muy reducida. La unión de un cofactor (como un ion
    metálico o una molécula orgánica) a la apoenzima forma la holoenzima, que es la forma activa y funcional de la
    enzima.

    Coenzima: Una coenzima es una molécula orgánica no proteica que se une temporalmente a una enzima para
    facilitar o participar en una reacción enzimática. Las coenzimas pueden actuar como donantes o aceptores de grupos
    químicos durante la catálisis enzimática. Ejemplos comunes de coenzimas incluyen vitaminas y nucleótidos como el
    ATP, el NAD y el FAD.

    Proenzima: Una proenzima, también conocida como zimógeno o proenzima, es una forma inactiva o precursora de
    una enzima. Las proenzimas generalmente se activan mediante la escisión de una o más partes de su estructura, lo
    que conduce a la formación de la enzima activa. Esta activación puede ser regulada y sirve para controlar la actividad
    enzimática en el organismo.

    Isoenzima: Las isoenzimas son formas diferentes de una enzima que comparten una función en común pero difieren
    en su estructura y propiedades bioquímicas, como su localización tisular, afinidad por sustratos y sensibilidad a
    inhibidores. Las isoenzimas pueden ser el resultado de genes diferentes (isoformas) o de modificaciones
    postraduccionales de la misma enzima. Las isoenzimas pueden tener importancia diagnóstica y clínica en el estudio
    de enfermedades y en la identificación de tejidos específicos.

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