● Conjunto de manifestaciones motoras de una lesión cerebral ocurrida durante el periodo
madurativo del SNC. o NO progresiva o Persistente o Clínica puede variar
● Causa más frecuente de afectación motriz en niños (2/1000 RN)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
● Alts aprendizaje (60%)
● Epilepsia (40%) ● Estrabismo (30%) ● Alteraciones visuales (20%) ● Pérdida audición (20%) ● Trastornos lenguaje y habla ● Trastornos conducta ● Pero lo que más lo caracteriza es la alteración motora
ETIOLOGÍA
● 80%: antes del nacimiento:
o genética o infecciones congénitas.
● 10%: durante el parto: lesión hipóxico-isquémica.
● 10%: postnatal: o Prematuridad o Infecciones o TCE o hidrocefalia. CLÍNICA TEMPRANA
● Alt del tono y la postura. ● Retraso psicomotor.
● Disminución crecimiento perímetro ● Predominio de una mano antes de 12 cefálico. meses. ● Dificultades para alimentación. ● Presencia de reflejos primitivos. ● Marcha anómala.
● Observación 1 mes -3 meses:
o Seguimiento visual de 180º. → El niño con parálisis cerebral no lo tiene. o Transferencia lateral del peso. o Cabeza en línea media: decúbito lateral →Se le cae la cabeza para los lados. o Alcanza y agarra objetos: decúbito lateral →No. o Elevación de la pelvis: decúbito lateral → No. o Mvtos antigravitatorios: suspensión horizontal. →No. o Extensión contra gravedad: suspensión horizontal → No. o Elevación cabeza y tronco: decúbito prono. → No. o Extensión de cadera fuerte.
● Observación 3-6 meses: el niño enfermo no lo puede hacer:
o Sostiene la cabeza. o Se sienta con ayuda. o Endereza la espalda
● Observación 6-9 meses: el niño enfermo no puede hacerlo:
o Se sienta sin ayuda. o Brazos libres para alcanzar y agarrar cosas.
● Observación 9-13 meses: el niño enfermo no puede hacerlo:
o Gatea. o Se sostiene en bipedestación.
PRESENTACIONES CLÍNICAS
● Espástica (70%). ● Atáxica-hipotónica (10%): en el cerebelo. ● Discinética (10%): en los ggbb. ● Patrones mixtos (10%). PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA
● Afectación motoneurona superior.
● Antes de la espasticidad puede haber hipotonía. ● Hemiplegia: o 4-12 m. o Cierre puño, brazo en flexión, antebrazo en pronación. o Se retrasa marcha hasta 18-24 meses, marcha “de segador”. o Pie en equino varo. o 30% crisis convulsivas, 25% retraso mental. o ACVA neonatal.
● Cuadriplejia: o Tronco en extensión, mal control de cabeza, bajo tono central. o Microcefalia. o Alta incidencia convulsiones. o Alteración intelectual moderada / grave. o Lesiones hipóxico-isquémico parto.
● Diplejia: o Afectación de cuatro extremidades. Infs >> Sups. o Se manifiesta con el gateo. o Piernas en posición de tijera. o Pies equinovaro (camina de puntillas). o Desarrollo intelectual normal. o Poca frecuencia: crisis convulsivas.
PARÁLISIS ATÁXICA HIPOTÓNICA
● Alt funcional cerebelo y sus vías
● Hipotonía tronco y extremidades precoz ● Escaso equilibrio ● Retraso desarrollo psicomotor ● Falta coordinación movimientos, temblor intencional y ataxia. PARÁLISIS CEREBRAL DISCINÉTICA
● Afectación de ganglios basales
● Discinesias en 4 extremidades: corea; distonía y atetosis. ● Poca alteración intelectual. ● Flacidez, poco control tronco. ● Encefalopatía bilirrubínica.
2. ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA
CONCEPTO
● Lesión cerebral tras 48 h de asfixia antes, durante o después del parto…
● Leve: o Irritabilidad o Excesiva respuesta a estimulación o Mirada fija o Hiperventilación o Dificultad para alimentarse
● Moderada: o Alts tono y mvto. o No puede alimentarse o Convulsiones
● Intensa: o No mvtos espontáneos ni por respuesta a dolor o Hipotonía / hipertonía o Crisis convulsivas o Fallo multiorgánico.
PRONÓSTICO
● Leve: recuperación total.
● Moderada: o Si clínica desaparece en la 1ª semana, recuperación total. o Si permanecen síntomas a los 10 días, secuelas. ● Grave: o Mortalidad 30-40%. o 80% secuelas, parálisis cerebral.
3. ENCEFALOPATÍAS MITOCONDRIALES
CONCEPTO
● Mutaciones ADN nuclear o mitocondrial.
● Afecta a diversas etapas de desarrollo de tejidos, ppalmente a órganos con alta demanda de E como el cerebro, el músculo, el corazón o la retina. TIPOS (Alguna en examen)
● MELAS: encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, y episodios análogos a ACV)
o Retraso motor, intelectual y talla baja. o Episodios similares a ACV. o Acidosis láctica. o Crisis convulsivas. o Demencia. o Migrañas.
● MERRF (Epilepsia mioclónica y fibras rojas rotas)
o Epilepsia mioclónica o Miopatía mitocondrial o Ataxia cerebelosa, disartria, nistagmo o Demencia • Hipoacusia neurosensitiva o Atrofia óptica • Neuropatía periférica o Espasticidad
● NOHL ( Neuropatía óptica hereditaria de Leber)
● Síndrome Kearns-Sayre ● Oftalmoplejia externa progresiva con fibras rojas rotas ● Enfermedad Leigh o Encefalopatía necrotizante subaguda o Retraso psicomotor o Crisis convulsivas o Ataxia, temblor, nistagmo o Signos piramidales
● Síndrome R ATAXIAS HEREDITARIAS
● Sobre todo afectan al cerebelo.
CONCEPTO
● Griego “ataxis”, que significa sin orden o incoordinación. En relación al cuerpo humano alude a un trastorno de la coordinación motora. ● El cerebelo se puede dividir anatómicamente en los hemisferios cerebelosos, el vermis y el lóbulo flóculonodular. ● Funcionalmente se pueden distinguir tres áreas: o la vía cerebro-cerebelosa, implicada directamente en la coordinación y planificación motora o la vía vestibulocerebelosa, responsable del control de la postura, equilibrio y movimientos oculares; o la vía espinocerebelosa, encargada de la correcta ejecución de los movimientos.
● Anatómica o fisiológicamente cualquiera de las estructuras citadas pueden estar alteradas en
la ataxia cerebelosa. ETIOLOGÍA
● En función de su origen: o Ataxias adquiridas: aquellas que han sido determinadas por factores que pueden alterar anatómica o funcionalmente estructuras nerviosas (traumatismo, ACVA, tumor, infección, déficit vitamínico, etc). o Ataxias hereditarias: se consideran enfermedades degenerativas del sistema nervioso, que podemos dividir, en función del tipo de herencia, en autosómicas dominantes o recesivas.
● En las ataxias con carácter dominante, la etiología se debe a una anomalía genética producida por una expansión de repetición de trinucleótidos, Dentro de este grupo destacan las ataxias espinocerebelosas (SCA). Sus manifestaciones son más tardías ● Las de carácter recesivo pueden también tener su origen en la expansión anómala de tripletes, como en la ataxia de Friedreich. Sus manifestaciones son más tempranas ● El grado de expansión de los tripletes de nucleótidos determina el fenómeno de anticipación genética y la gravedad del cuadro clínico, es decir, a mayor repetición de trinucleótidos un inicio más precoz de los síntomas y mayor intensidad de los mismos. CLÍNICA
● Manifestaciones iniciales: o Falta de equilibrio: aumento de la base de sustentación. o Alt de la marcha: marcha “en ebrio”. o Incoordinación de mvtos de mmss y mmii (asinergia, dismetría, adiadococinesia) o Incoordinación movimientos de los ojos y la cabeza o Temblor intencional o Disartria o Hipotonía muscular (debilidad) o Pérdida de sensibilidad profunda o Alteración de los reflejos (pérdida de reflejos osteotendinosos) o Espasmos musculares o Fatiga
● Signos clínicos posteriores:
o Falta de estabilidad: imposibilidad para caminar. o Atrofia muscular. o Desórdenes de visión: atrofia óptica, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia, nistagmus) o Sordera o Disfagia o Deterioro mental. o Alteraciones esqueléticas (escoliosis y deformidades de los pies (cavos-varos)) o Otros problemas médicos (enfermedades coronarias, respiratorias, diabetes etc) TTO Y PRONÓSTICO
● Actualmente no existe tto preventivo ni curativo
● El tto es paliativo y su objetivo es mejorar calidad de vida. ● Se necesita un abordaje interdisciplinar, en el que intervengan médicos, ftps, TO, psicólogos y logopedas, entre otros.
ESPINA BÍFIDA
CONCEPTO
● Es un desarrollo anormal de los huesos de la columna y arrastra todo lo que conlleva.
● La espina bífida, tb conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal ● Ocurre entre los días 26-28 de la gestación. ● Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo, dejando que las estructuras neurales están en mayor o menor grado, en contacto con el exterior. ● Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral. ● Puede ocurrir en cualquier localización de la columna vertebral. La parte post de la columna no se cierra, se hernia y se forma un “saco”, que puede contener LCR e incluso algunas raíces de la médula o cola de caballo ● Más peligroso si es cervical
EPIDEMIOLOGÍA
● Es una patología muy extendida ya que supone el 3/1000 de los recién nacidos vivos y el 5/1000 de todos los recién nacidos. ● Si además tenemos en cuenta las raquisquisis ocultas o que no tienen manifestaciones clínicas el porcentaje se podría elevar a un 25/1000
CLASIFICACIÓN ● Espina bífida oculta: la médula y el saco dural se mantienen íntegros, no salen. no se percibe desde el exterior ya que esta tapada por la piel. ● Meningocele: se forma un saco de lcr. Consiste en una malformación de una de los arcos vertebrales posteriores, produciéndose un quiste o protrusión de una bolsa meníngea llena de líquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la médula espinal. La menos frecuente. ● Mielomeningocele: si tb contiene médula. Muy grave. El quiste contiene tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal. A pesar de la cirugía, sigue existiendo cierta parálisis de la pierna y problemas de control de la vejiga y los intestinos.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
● Neurológicas: o Hidrocefalia: hasta el 25% de los meningoceles y el 75% de los mielomeningoceles. o Siringomielia: hidrocefalia en la médula.
● Ortopédicas: o Alt de mmii
● Urológicas o Vejiga neurógena TTO
● Antibióticos: para prevenir infecciones.
● Quirúrgico: o Cierre precoz en las primeras 48 h. o Carácter urgente si hay pérdida de LCR.
PREVENCIÓN
● Prevención primaria: o Ác fólico 400 mcg / día. o Ác fólico 4 mg/ día desde un mes antes de concepción si hay antecedentes de espina bífida reducen un 70% la probabilidad de ocurrencia.
● Dx prenatal: o Ecografía o Alfafetoproteína o Amniocentesis
