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    Mutaciones en el

    ser humano
    Explorando la Diversidad
    Genética

    Definición de mutación
    Una mutación es un cambio permanente en la Las mutaciones pueden tener efectos variados,
    secuencia de nucleótidos del ADN de un organismo. desde cambios leves en el fenotipo hasta la
    Esto puede implicar la sustitución, inserción o aparición de trastornos genéticos y enfermedades.
    eliminación de uno o más nucleótidos en el ADN. En el contexto de la evolución, las mutaciones
    Las mutaciones pueden ocurrir de manera natural proporcionan la materia prima para la variabilidad
    debido a errores durante la replicación del ADN, genética dentro de una población, lo que puede
    exposición a radiación o agentes químicos conducir a la adaptación y la diversificación de las
    mutagénicos, o pueden ser inducidas especies a lo largo del tiempo.
    artificialmente en el laboratorio.

    Tipos de mutaciones
    Mutaciones Puntuales: Involucran cambios en un solo nucleótido, como
    sustituciones, inserciones o deleciones.

    Mutaciones Cromosómicas: Implican cambios en la estructura o número de


    cromosomas, como duplicaciones, inversiones o translocaciones.

    Mutaciones Genómicas: Afectan a grandes segmentos de ADN, incluyendo


    duplicaciones o pérdidas de genomas enteros.

    Causas de las mutaciones


    Las mutaciones pueden ser causadas por una variedad de factores, incluyendo:

    • Errores durante la replicación del ADN.

    • Exposición a radiación ionizante, como la radiación ultravioleta o los rayos X.

    • Agentes químicos mutagénicos presentes en el medio ambiente, como ciertos


    productos químicos industriales y medicamentos.

    Efectos de las mutaciones


    Las mutaciones pueden tener una amplia gama de efectos en los organismos:
    Algunas mutaciones pueden ser neutras y no afectar significativamente al
    fenotipo.
    Otras pueden causar cambios sutiles en el fenotipo, como variaciones en el
    color del cabello o los ojos.
    Sin embargo, algunas mutaciones pueden conducir al desarrollo de
    trastornos genéticos graves, como la fibrosis quística, la enfermedad de
    Huntington o el síndrome de Down.

    Ejemplos de mutaciones
    en humanos
    Mutación del gen BRCA1: Se asocia con un mayor riesgo de cáncer de
    mama y ovario.
    Mutación del gen CFTR: Relacionada con la fibrosis quística, una
    enfermedad que afecta a los pulmones y el sistema digestivo.
    Síndrome de Down: Causado por la presencia de una copia extra del
    cromosoma 21.

    Impacto en la evolución y
    medicina
    Las mutaciones son la fuente principal de variabilidad genética dentro de
    una población y desempeñan un papel fundamental en la evolución de las
    especies. Además, el estudio de las mutaciones tiene importantes
    aplicaciones en la medicina, incluyendo el desarrollo de terapias génicas y
    la medicina personalizada.
    En resumen, las mutaciones son una parte natural y fundamental del
    proceso biológico que contribuye a la diversidad genética y la evolución de
    las especies, aunque también pueden tener consecuencias significativas
    para la salud humana.

    INTEGRANTES
    COBAEV 69 Karla Marlen Juárez Paz
    Milagro Angelina Castro Olin
    Biología II Joselyn Ixba Hernández
    Ismael Fernández Rosales
    Juan Rodriguez Clara Ver. 13/05/24 Johana Cruz Martínez
    Angel Huriel Portas Alegría

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