Monografia de Embriologia y Genética

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA

SALUD

‘Año del Bicentenario, de la consolidación de nuestra Independencia, y de


la conmemoración de las heroicas batallas de Junín y Ayacucho’

MONOGRAFIA

EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA

ALUMNA:
DOCENTE:
CARRERA: OBSTETRICIA
CICLO: III
CURSO: EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA
HUÁNUCO – PERÚ
2024
DEDICATORIA:
Para todos los que me apoyan en este proceso tan importante…

ÍNDICE
Introducción
CAPITULO 1
1.1 ¿Que significa la palabra amniocentesis?
1.2 ¿Que es la amniocentesis?
1.3 Para que se usa
1.4 ¿Por qué necesito una amniocentesis?
1.5 Que ocurre durante la amniocentesis
CAPÍTULO 2
1.1 Debo hacer algo para prepararme para la prueba
1.2 Tiene algún riesgo esta prueba
1.3 Que significan los resultados
1.4 Debo saber algo más sobre la amniocentesis
1.5 Como funciona la amniocentesis
1.6QUE MUESTRA SE OBTIENE EN UNA AMNIOCENTESIS
CAPÍTULO 3
1.1Quien realiza la amniocentesis
1.2Cuantas enfermedades detecta la amniocentesis
1.3 Que no detecta la amniocentesis
1.4 Ventajas y desventajas de la amniocentesis
1.5 Que se siente después de la amniocentesis
1.6 Que constituye a la amniocentesis
CAPÍTULO 4
1.1 Cuando se usa la amniocentesis
1.2 Ventaja de realizarse
1.3 Órgano fetal que desprende junto a la placenta
1.4 Como detectar si el feto tiene síndrome de Down
1.5 Malformaciones no detectadas

AMNIOCENTESIS.
Introducción.

La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de


segundo trimestre, descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en
la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared
uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se
pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que
contiene células de origen fetal. La amniocentesis se realiza a partir de las 16
semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios
cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

El procedimiento conlleva un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el


0,5% cuando se realiza en el segundo trimestre, después de la fusión de la
membrana amniótica con el corion, además de un riesgo menor de otras
complicaciones, como la pérdida de líquido amniótico (0,3%), hemorragia
placentaria, infección intraamniótica, hematoma de la pared abdominal o
traumatismo fetal. A medida que la experiencia internacional se acumula, se
van determinando los factores que pueden ayudar a mejorar aún más la
seguridad y la facilidad técnica del procedimiento.

Hemos descrito un nuevo método de aspiración para realizar la amniocentesis


que emplea un Vacutainer (BD Vacutainer Sistemas, Plymouth, Reino Unido),
para obtener un vacío continuo cuando la aguja ya está insertada dentro de la
cavidad amniótica, en contraste con la técnica estándar de aspiración mediante
jeringa o «pistola» en que las presiones negativas son discontinuas. Sin
embargo, la técnica clásica con aspiración con jeringa continúa siendo válida y
la más utilizada.

Basados en la experiencia de 30 años y en el volumen de procedimientos


realizados en nuestro centro (más de 20.000 procedimientos invasivos
realizados), junto con una revisión de la bibliografía publicada hasta la fecha,
hemos planteado una guía práctica actualizada para la realización de la
amniocentesis.

CAPITULO 1
¿Qué significa la palabra amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para
diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros
problemas de salud en un feto. Por lo general, la prueba se realiza durante las
semanas 15 y 20 del embarazo. La amniocentesis analiza una muestra de
líquido amniótico.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para
diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros
problemas de salud en un feto. Por lo general, la prueba se realiza durante las
semanas 15 y 20 del embarazo.

La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico. El líquido


amniótico es una sustancia transparente o amarillenta que rodea y protege al
feto durante el embarazo. Contiene células que entregan información
importante sobre la salud del feto.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, es decir, indica si su bebé


tiene un problema de salud específico y los resultados casi siempre son
precisos. Las pruebas de diagnóstico son diferentes a las pruebas de detección
prenatales. Las pruebas de detección prenatales no implican ningún riesgo
para usted ni para su bebé, pero no diagnostican problemas. Sólo muestran si
su bebé podría tener un problema de salud. Si una prueba de detección
muestra que su bebé puede tener un problema, su profesional de la salud
puede recomendar una amniocentesis u otra prueba de diagnóstico para
confirmarlo.

Nombres alternativos: análisis del líquido amniótico

¿Para qué se usa?


La amniocentesis se usa para diagnosticar ciertos problemas de salud en un
feto. Por lo general se usa para encontrar:

Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:


Síndrome de Down: Trastorno que causa discapacidades intelectuales y otros
problemas de salud
Fibrosis quística: Afección de las glándulas mucosas y sudoríparas que causa
mucosidad gruesa, lo que provoca problemas respiratorios y digestivos
Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos de los glóbulos rojos
que causan anemia y otros problemas de salud
Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno que destruye células nerviosas, causa
problemas mentales y físicos y causa la muerte en la infancia temprana (poco
común)
Defecto del tubo neural: Defectos congénitos severos en el cerebro o columna
vertebral del bebé, como espina bífida o anencefalia
Esta prueba también puede utilizarse para:

Revisar el desarrollo pulmonar del bebé si usted está en riesgo de dar a luz
demasiado pronto (parto prematuro). En este caso, la amniocentesis se realiza
más Adelante en el embarazo
Diagnosticar una infección u otras ciertas afecciones en el bebé
¿Por qué necesito una amniocentesis?
La prueba de amniocentesis no es obligatoria. Usted puede querer realizarse la
prueba si tiene un riesgo alto de tener un bebé con un problema de salud.
Usted tiene mayor riesgo si:

Tiene 35 años o más (el riesgo de tener un bebé con un trastorno genético
aumenta con la edad)
Usted tuvo una prueba prenatal de detección que muestra que su bebé puede
tener un problema
Usted o su pareja tienen antecedentes familiares de un trastorno genético o un
defecto del tubo neural
Usted o su pareja se sometió a pruebas genéticas que muestran que es
portador de un trastorno genético
Usted o su pareja ha tenido un hijo con un trastorno genético o defecto
congénito
La amniocentesis no es adecuada para todos. Antes de decidir hacerse la
prueba, piense cómo se sentiría y que haría después de enterarse de los
resultados.

¿Qué ocurre durante una amniocentesis?


La prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo. En
ocasiones, se hace antes para comprobar el desarrollo de los pulmones del
bebé o diagnosticar ciertas infecciones o afecciones, como anemia en el feto
causada por incompatibilidad Rh.
Durante el procedimiento:

Usted se acuesta boca arriba en una mesa de exploración


El profesional de la salud puede aplicar un medicamento para adormecer el
abdomen
Luego, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido llamado
transductor sobre su abdomen. La ecografía usa ondas sonoras para mostrar la
posición del bebé y la placenta para que su profesional de la salud pueda ver
dónde tomar la muestra del líquido amniótico
Su profesional de la salud insertará una aguja en su abdomen y extraerá una
pequeña cantidad de líquido amniótico
Cuando se extrae la muestra, su profesional de la salud revisará el ritmo
cardíaco del bebé con el ultrasonido
El procedimiento suele durar unos 15 minutos. Después, se le puede
recomendar que evite cualquier ejercicio o actividad física pesada durante las
siguientes 24 horas.

CAPITULO 2
¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?
Si la prueba se realiza durante las etapas tempranas del embarazo, tal vez
necesite evitar orinar antes de la prueba para asegurarse que su vejiga esté
llena. Esto ayuda a mover el útero a una mejor posición para la prueba. En
etapas tardías del embarazo, la prueba requiere una vejiga vacía.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?


Puede sentir una incomodidad leve o calambres durante el procedimiento.
Después, puede tener incomodidad o sangrado vaginal o una pequeña
cantidad de líquido amniótico que sale por la vagina.

El riesgo de complicaciones serias es extremadamente bajo. La amniocentesis


tiene un riesgo muy leve (menos del 1 por ciento) de causar un aborto
espontáneo.

¿Qué significan los resultados?


El líquido amniótico se analiza para diferentes trastornos. Sus resultados
dependerán de qué pruebas solicitó su profesional de la salud.

Resultados normales se reportan como "normal" o "negativo". Esto significa


que es muy poco probable que su bebé tenga un trastorno para el cual se hizo
la prueba, pero no garantiza que no tendrá ningún problema de salud
Resultados que no son normales son reportados como "anormal" o "positivo".
Esto significa que es probable que su bebé tenga un trastorno para el cual se
hizo la prueba
Su profesional de la salud le explicará los resultados de la prueba. La
amniocentesis es muy precisa, pero en ciertos casos, su profesional de la salud
puede solicitar más pruebas para saber más acerca de la salud del bebé.

Tal vez ayude consultar a un asesor genético antes de hacerse pruebas y


después de recibir los resultados. Este asesor es un profesional capacitado
especialmente en genética y sus pruebas relacionadas, y puede ayudarle a
entender el significado de sus resultados.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y lo que


significan sus resultados.

¿Debo saber algo más sobre la amniocentesis?


En algunos casos, usted puede querer información acerca de su bebé antes de
las 15 a 20 semanas, cuando usualmente se realiza la amniocentesis. En este
caso, usted puede considerar otra prueba de diagnóstico llamada muestra de
vellosidades coriónicas. Esta prueba toma una pequeña muestra del tejido de
la placenta.
Usted puede realizarse una muestra de vellosidades coriónicas entre las
semanas 10 y 13 del embarazo, lo que brinda más tiempo de decidir qué hacer
si los resultados son anormales. Al igual que la amniocentesis, este análisis es
una prueba precisa de diagnóstico que puede encontrar ciertos trastornos
genéticos. No obstante, tiene un riesgo más elevado de aborto espontáneo.

Al tomar decisiones acerca de las pruebas, tome en cuenta que las pruebas de
diagnóstico genético prenatal son diferentes a las de detección. Las pruebas de
detección estiman las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos
problemas. Es posible tener una prueba de detección anormal cuando su bebé
está sano. Sin embargo, si la prueba de detección muestra que su bebé tiene
un riesgo para ciertos problemas, usted puede hacerse una prueba de
amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para saber con
seguridad.
¿Cómo funciona la amniocentesis?
Su proveedor introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y
hasta dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido
(aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros) del saco que rodea al feto. En
la mayoría de casos, el bebé es observado por medio de un ultrasonido durante
el procedimiento.

¿Cuándo se creó la amniocentesis?


Por su parte, la amniocentesis fue descrita por Schatz en 1882, como posible
tratamiento de polihidramnios y posteriormente se utilizó en el diagnóstico de la
isoinmunización Rh.
¿Qué muestra se obtiene en una amniocentesis?
Se toma una muestra de líquido amniótico, que contiene células fetales y
sustancias químicas producidas por el bebé, para realizar pruebas. La
amniocentesis se hace para extraer líquido amniótico y células del útero para
hacer análisis o tratamientos. El líquido amniótico rodea y protege al bebé
durante el embarazo.
CAPITULO 3
¿Quién realiza la amniocentesis?
Los ginecólogos siguen los siguientes pasos para realizarla: Se coloca a la
mujer embarazada recostada sobre su espalda. Seguidamente se realiza una
ecografía para localizar la posición del feto y la zona de mayor cantidad de
líquido amniótico y para evitar atravesar la placenta.
¿Cuántas enfermedades detecta la amniocentesis?
La amniocentesis no es capaz de hallar la totalidad de problemas de
nacimiento que pueden darse en un bebé, pero sí sirve para detectar las
siguientes enfermedades: Síndrome de Down o trisomía 21. Anemia de células
falciformes o anemia drepanocítica. Fibrosis quística.

¿Que no detecta la amniocentesis?


No permite detectar anomalías congénitas de otra naturaleza. Se recomienda
su realización cuando: Hay alteraciones cromosómicas familiares o en hijos.
Ecografía y/o screening alterados.
¿Qué es la amniocentesis ventajas y desventajas?
La ventaja principal es que el test de ADN fetal en sangre materna es un simple
análisis de sangre a la embarazada, que es capaz de obtener las células
fetales para su estudio. Una de las desventajas es le precio de la prueba, unos
700 euros.
¿Cuánto duele la amniocentesis?
La amniocentesis por lo general no duele. En la mayoría de los casos, se siente
apenas una molestia.
¿Qué se siente después de la amniocentesis?
Puede sentir algunos espasmos durante o después de la amniocentesis. Si
tiene aturdimiento, mareos o náuseas, infórmeselo a la enfermera. Le pueden
indicar que se acueste del lado izquierdo.
¿Qué pasa si decido no hacerme la amniocentesis?
Aunque la amniocentesis puede detectar algunos problemas, no puede
garantizar que su bebé nacerá sano. Ninguna prueba puede hacerlo. Si la
prueba muestra que su bebé podría nacer con un problema grave, usted y su
pareja pueden usar esa información para planificar para el futuro.
¿Qué contiene el líquido amniótico?
El líquido amniótico contiene algunas de las células del bebé y otras
sustancias. Se pueden tomar muestras de líquido amniótico para verificar la
salud del bebé y para detectar cambios genéticos que a veces son un signo de
una enfermedad o afección genética.
¿Qué resultados da la amniocentesis?
La amniocentesis puede diagnosticar infecciones uterinas. Puede determinar la
severidad de anemia fetal en problemas de Rh y ayuda a determinar si el feto
requerirá transfusiones de sangre para salvar su vida.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
La amniocentesis entraña riesgos aunque el resultado de la prueba es fiable.
Detecta anomalías cromosómicas o defectos congénitos mediante el análisis
de líquido amniótico. Acarrea riesgo de aborto y puede producir rotura de
membranas, entre otras complicaciones graves,
¿Que sustituye a la amniocentesis?
Biopsia corial
Se trata de otra prueba, igualmente invasiva, que puede ser equivalente a la
amniocentesis.
CAPITULO 4
AMNIOCENTESIS PRECOZ
Se realiza antes de la semana 20 y su finalidad suele ser un diagnóstico de
enfermedades cromosómicas o hereditarias. Las indicaciones de la
amniocentesis precoz, las agrupa en 5 puntos: Edad materna superior a los 37
años. Progenitor con translocaciones cromo-sómicas.
¿Cómo se sabe en la antigua si una mujer estaba embarazada?
En la antigüedad las mujeres egipcias guardaban su orina en un recipiente y le
ponían unas semillas de cebada y trigo; si éstas crecían, la mujer sabía que se
había quedado embarazada.
¿Cuándo se usa la amniocentesis?
La amniocentesis es un examen médico prenatal que se realiza para extraer
una muestra del líquido amniótico que rodea al feto con el fin de diagnosticar o
descartar cualquier enfermedad genética, como la fibrosis quística, o
cromosómica, por ejemplo, el síndrome de Down.
¿Cuál es la ventaja de realizar la amniocentesis?
La amniocentesis ayuda a confirmar un diagnóstico tentativo de una
anormalidad encontrada con otro análisis. También puede ayudar a comprobar
que el feto no tenga la anormalidad que se sospechó que tenía. Esto les
permite a las parejas planear el resto del embarazo y a ponderar opciones.
¿Qué órgano fetal se desprende junto con la placenta?
El cordón umbilical es ese transportador de todo el intercambio que realiza el
feto con la madre y es el elemento que vehicula el alimento, el oxígeno y los
desechos hacia la madre.
¿Cómo saber si el feto tiene síndrome de Down?
Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down incluyen:
Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea
al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que se pueden analizar.
En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
¿Qué malformaciones no se detectan en las ecografías?
Las anomalías menos detectadas por ecografía obstétrica fueron las de las
extremidades (polidactilia, sindactilia, amputación de miembros), la microtia, la
micrognatia y otras malformaciones esqueléticas.
¿Qué enfermedades permite detectar la amniocentesis?
La amniocentesis genética implica tomar una muestra de líquido amniótico y
analizar el ADN de las células para el diagnóstico de determinadas afecciones,
como el síndrome de Down. Es posible que se haga después de otro examen
de detección que haya mostrado un alto riesgo de sufrir esta afección.

Proceso de la amniocentesis

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