15 - Transmisión de La Información Genética - 2024 - Láminas

Cómo se transmite la
información genética?
Concepciones preformistas: ovistas

vs. espermistas o animaculistas.
Herencia mezcladora.
Cómo se transmite la información genética?
Gregor Mendel (1822-1884),

monje austríaco que desarrolla
experimentos genéticos con
abejas y con guisantes.
“La información genética se
encuentra en unidades discretas
o elementos”.
P
(Generación
parental)
Semilla Semilla
lisa rugosa
F1
(Filial 1) Autopolinización
Todas
semillas
lisas
F2
(Filial 2)
¾ semillas lisas ¼ semillas

rugosas
Primera ley de
Mendel (principio
de segregación) 100%
amarillas
(dominante)
Cada característica de un
organismo está definida
por un par de elementos
y estos elementos se Reaparecen las
separan al formarse los semillas verdes
gametos. (recesivo)
Genes y alelos, los “elementos” de Mendel
Los genes están sobre los cromosomas (locus, loci).

Gen: porción de ADN que codifica para un
determinado polipéptido (o ARN).
Genes y alelos, los “elementos” de Mendel
Genotipo: conjunto de genes de un organismo.

Fenotipo: expresión del genotipo, conjunto de
rasgos visibles.
En las células diploides los genes se presentan en
formas alternativas o alelos ubicados sobre los
cromosomas homólogos y recibidos uno de cada
progenitor.
Alelos dominantes y recesivos
Por convención los genes se representan por la

inicial del rasgo recesivo. El alelo recesivo en
minúscula y el dominante en mayúscula.
Ejemplo: supongamos que el color de ojos claro es
recesivo sobre ojos oscuros, entonces el alelo
recesivo será “c” y el dominante “C”
Un organismo homocigota recesivo se representa
como cc, un homocigota dominante como CC y un
heterocigota como Cc
¿Cuál será el fenotipo del heterocigota?

Alelos dominantes y recesivos
Los alelos dominantes se expresan siempre en el

fenotipo.
Los alelos recesivos sólo se expresan cuando se
encuentran en homocigosis.
Alelo para ojos oscuros (dominante) “C”
Alelo para ojos claros (recesivo) “c”
Ojos oscuros Ojos oscuros Ojos claros

El albinismo está determinado por el alelo recesivo «a»…
A
S1 Pigmento
AA
A
S1 Pigmento
a
S1 Pigmento
aa
a
S1 Pigmento
A
S1 Pigmento
Aa
a
S1 Pigmento
Primera ley de Mendel: la explicación
molecular
Las características de un organismo están definidas

por un par de elementos y estos elementos se
separan en el momento de formar los gametos.
¿Cómo se llaman estos “elementos”?
¿Cómo se llama el proceso por el que se forman los

gametos?
¿En qué momento específico de la formación de los

gametos se separan los “elementos” de Mendel?
Cruza de prueba: si un organismo exhibe el
rasgo dominante puede ser AA o Aa…
AA x aa
A a
100% Aa
Todos muestran el fenotipo dominante
Cruza de prueba: si un organismo exhibe el
rasgo dominante puede ser AA o Aa…
Aa x aa
A a a
50% Aa, 50% aa

La mitad muestra el fenotipo dominante y la
mitad el recesivo
Segunda ley de Mendel (distribución independiente)
Los pares de elementos se separan de manera

independiente unos de otros.
Herencia de pares de
genes: segunda ley de
Mendel
Las proporciones 3:1

se mantienen para
cada carácter por
separado.
Aparecen nuevas
combinaciones (no
estaban presentes en
los padres.
La segunda ley de Mendel a nivel molecular
Los pares de elementos se separan de manera

independiente unos de otros.
¿En qué fase de la meiosis se produce la

segregación? ¿Por qué es “independiente”?
Para probar la segunda ley de Mendel necesitamos

dos pares de alelos…
célula madre del
óvulo (2n=4)
(2n)
ÓVULOS
9:3 :3:1
ESPERMATOZOIDES
A_B_
A_bb
aaB_
célula madre de
espermatozoides aabb
(2n=4)
(2n)
Alelos múltiples y codominancia
Los genes tienen múltiples expresiones alélicas en

la población.
Cuando dos alelos codominantes se encuentran
presentes simultáneamente en el genotipo, ambos
se expresan en el fenotipo.
Ejemplo: grupo sanguíneo humano

Codominancia: grupo sanguíneo
Un alelo recesivo (i) y dos codominantes (IA e IB).

Cuatro alternativas fenotípicas (grupo 0, A, B y
AB).
Grupo sanguíneo: antígenos y anticuerpos
Glóbulos
rojos
Dominancia incompleta
Ninguno de los alelos
impone su expresión
sobre otro.
El fenotipo de los
heterocigotas muestra
características
intermedias.
Cromosomas sexuales y
determinación del sexo
HERENCIA LIGADA AL
SEXO
Genes ubicados sobre el
cromosoma X
Padre Madre Si son recesivos, en la

hemo- sana hembra se expresan sólo en
fílico homocigosis, en el macho se
expresan siempre que estén
h H H
presentes.
Ejemplo: daltonismo y
hemofilia en la especie
H h H H h H humana.
Hija Hijo Hija Hijo

portadora sano portadora sano
h h
45 29
6 8
En Drosophila, ojos rojos es dominante sobre ojos blancos
Heterocromatinización
En células de las hembras de mamíferos puede verse una
mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr. Dado
que las hembras tienen dos cromosomas X, uno u otro es
inactivado (totalmente al azar) en algunas células
somáticas durante el desarrollo embrionario. Un ejemplo
interesante de este fenómeno es la ceguera a los colores:
cuando se da en las mujeres, en algunas ocasiones tienen
ceguera a los colores en un ojo pero no en el otro.
Mosaicismo y heterocromía
Herencia poligénica
Algunas características como el peso, la altura o el
color no son resultado de la acción de un solo par de
alelos sino de un conjunto de genes distintos. Estas
características muestran una variación contínua.
Interacción entre genes
Cada gen codifica para un polipéptido (o una molécula
de ARN).
Sin embargo, las proteínas interactúan entre sí, y la
mayoría de las características del fenotipo son el
resultado de la combinación de distintos genes.
Enzima 1 Enzima 2
S1 S2 S3
Cuando hay interacción entre genes las proporciones
de una cruza de dos heterocigotas se separan de lo
esperado según la segunda ley de Mendel (9:3:3:1)
Epistasis y pleiotropía.
Epistasis
Epistasis Simple recesiva
(9:3:4)
Es la modificación
Los alelos
recesivos de un
de la expresión gen (cc)
de un gen por el
impiden la
expresión
efecto de otro fenotípica de
gen no alélico.
otro gen (B_).
Pleiotropía
Un único gen determina más de una característica.
La fenilcetonuria es una enfermedad genética que
resulta en la incapacidad de metabolizar el
aminoácido fenilalanina. Produce alteraciones en la
piel, el pelo y la capacidad intelectual.
Genes ligados
Se llama así a los
genes que se
encuentran sobre el
mismo cromosoma.
Estos genes sólo
pueden separarse
entre sí a través del
crossing over.
Genes ligados y
mapeo
cromosómico
La frecuencia de
entrecruzamiento
permite definir su
posición sobre el
cromosoma.
Cuanto más
separados se
encuentren los genes
sobre el cromosoma,
más se acerca su
distribución a la
independencia (50%
de recombinantes).

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Cómo se transmite la

Concepciones preformistas: ovistas

Gregor Mendel (1822-1884),

¾ semillas lisas ¼ semillas

Los genes están sobre los cromosomas (locus, loci).

Genotipo: conjunto de genes de un organismo.

Por convención los genes se representan por la

¿Cuál será el fenotipo del heterocigota?

Los alelos dominantes se expresan siempre en el

Ojos oscuros Ojos oscuros Ojos claros

Las características de un organismo están definidas

¿Cómo se llaman estos “elementos”?

¿Cómo se llama el proceso por el que se forman los

¿En qué momento específico de la formación de los

50% Aa, 50% aa

Los pares de elementos se separan de manera

Las proporciones 3:1

Los pares de elementos se separan de manera

¿En qué fase de la meiosis se produce la

Para probar la segunda ley de Mendel necesitamos

Los genes tienen múltiples expresiones alélicas en

Ejemplo: grupo sanguíneo humano

Un alelo recesivo (i) y dos codominantes (IA e IB).

Padre Madre Si son recesivos, en la

Hija Hijo Hija Hijo

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