Bioquímica Modulo III Arreglado
Bioquímica Modulo III Arreglado
Bioquímica Modulo III Arreglado
Glucógeno hepático: Mantiene niveles de glucosa en sangre durante las primeras 8 horas. Se degrada
gradualmente entre comidas.
Glucógeno muscular: Mantiene el metabolismo energético y hace posible la actividad física.
Glucogénesis: Obtención de glucógeno a partir de glucosa. Lo que ocurre en nuestro organismo es
hiperglicemia por lo que se va creando el glucógeno para almacenar esa glucosa. Se da de 0 a 8 horas.
Glucogenolisis: Hay una ruptura del glucógeno y se convierte en glucosa. Nuestro cuerpo
experimenta hipoglucemia por lo que el glucógeno debe degradarse y al final formar glucosa.
Mantiene niveles de glucosa en la sangre, se da de 0 a 8 horas
Solo la gluconeogénesis se da a partir de las 8 horas.
Glucogenolisis
Glucogenesis
Irreversible
4 Glucogeno Glucogeno sintasa Difosfato de uridina+unidades
primordial+difosfato de glucosa de glucosilio 1-4
y uridina
5 Unidades de glucosilio 1-4 Enzima ramificante Glucogeno o unidades de
glucosilio 1-4 y 1-6
Tipo Nombre de la patología Deficiencia enzimática Vía metabólica Consecuencias estructurales o clinicas
I Von Gierke Glcucosa-6-fosfataasa Glucogenolisis Hipoglucemia grave posterior a la
absorción, acidosis
latica, hiperlipidemia
II Pompe Alfa-glucosidasa Gránulos de glucógeno en los lisosomas
Lisosomal
III Cori Enzima desramificante Glucogenolisis Estructuras de glucógeno alterada,
hipoglucemia
IV Andersen Enzima ramificante Glucogenesis Estructura de glucógeno alterada
V McArdle Fosforilasa del Glucogenolisis Exceso de depósito de glucógeno en el
musculo musculo,
calambres y fatiga inducidos por el
ejercicio
VI Hers Fosforilasa del higado Glucogenolisis Hipoglucemia, no tan grave como el tipo
1
Las células y órgano de nuestro cuerpo que tienen necesidad absoluta de glucosa son los eritrocitos y
el cerebro. El musculo y el hígado es donde hay mayor concentración tisular.
La glucogenosis comprende un conjunto de errores innatos en el metabolismo del glucógeno por
diferentes deficiencias enzimáticas. Ocurren casos por cada 20 mil a 40 mil recién nacidos vivos. La
glucogenosis corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas caracterizado por el déficit
hereditario enzimático implicadas en la síntesis o degradación de glucógeno. Se han descrito más de
14 tipos. Se presenta en la infancia y existe retraso global del desarrollo, acidosis, hipoglicemia y
hepatomegalia. Para orientar el diagnóstico clínico tenemos un método alternativo que es la biopsia
hepática. Entre 2007 y 2020 se obtuvieron 8 casos de biopsia hepática con el diagnostico hepatológico
de glucogenosis, 6 de los cuales fueron interconsulta de otros hospitales del país. Ha todas las
muestras recibidas se les realizo tinción de hematoxilina-eosina, tricromico de Masson, Pas y
Pasdiatasa
Paciente edad Sexo Datos clínicos y de laboratorio
1 3 años Femenino Hepatomegalia. Hipoglicemia. Elevación de transaminasa y
bilirrubina
2 1 año Masculino Hepatomegalia y retardo global de desarrollo, hipoglicemia en
ayuda e hiperlipidemia
3 10 meses Femenino Hepatoesplenomegalia, retardo global del desarrollo
4 2 años Femenino Hepatomegalia, abdomen globoso
5 5 meses Masculino Hepatomegalia, Hiperlipidemia
6 2 años Femenino Hepatomegalia, convulsiones
7 3 años Femenino Hepatomegalia, retardo global del desarrollo, hipoglicemia
8 3 años Masculino Hepatomegalia, hiperlipidemia y elevasion de transaminasa y
bilirrubina
Las hormonas involucradas son la insulina (solo se involucra con el azúcar alta), las adrenalina, la
noradrenalina. La enzima más importante es el glucógeno fosforilasa. La glucosa-6-fosfatasa es una
enzima que está tanto en glucogenolisis como en glucogénesis. Se da a nivel del citosol
Glucosina Hígado
Hexosinasa Musculo
Glicohemoglobina A
Normal 6.0%-8.0%
Diabético
Semana XII
Anemia Hemolítica
Es una enfermedad en la que hay aumento en la destrucción de eritrocitos, por lo tanto hay una
aceleración en la producción de eritrocitos, sin embargo llega un punto en donde por tanta
sobreproducción colapsa.
Clasificación:
Manifestaciones Clínicas.
Anemia
Esplenomegalia u Ictericia
Crisis aplásicas u Crisis megaloblásticas
Respuesta excelente a la esplenomegalia
Ulcera crónica en tobillo
Laboratorio:
Defectos Intracorpusculares:
Eliptocitosis
Defectos Intracorpusculares:
Estomatocitosis hereditaria:
Otras causas:
Estomatosis adquirida
Estomatosis en la enfermedad de Rh null
Estomatosis en enfermedad Rh mod
Defectos Intracorpusculares:
Enzimopatías eritrocitarias
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Vía oxidativa u Recesivo ligado al cromosoma X
Enzimopatía más frecuente
Hombres homocigotos normales
homocigotos deficientes
Mujeres homocigotas normales
homocigotas deficientes
heterocigotos
Enzimopatías eritrocitarias:
se producen cuando se transfunden hematíes que contienen antígenos para los cuales el
receptor tiene anticuerpos.
Éstos pueden ser naturales (sistema ABO) o inmunes (sistema Rh y Kell, entre otros).
Reacciones hemolíticas postransfusionales:
Dx
LDH sérica
descenso de la haptoglobina hemoglobinemia
hemoglobinuria.
Enfermedad hemolítica del recién nacido:
existe incompatibilidad entre los antígenos eritrocitarios de la madre y los del feto.
ejemplo clásico es la isoinmunización por el antígeno D del sistema Rh
cualquier antígeno de grupo sanguíneo ausente en la madre y presente en el feto puede
inducir la formación de aloanticuerpos que causen la hemólisis neonatal
Enfermedad hemolítica del recién nacido:
La mujer puede entrar en contacto por primera vez con el antígeno por una transfusión o por
un embarazo.
Cuando se produce el segundo contacto con el antígeno, habitualmente en el segundo
embarazo, los anticuerpos de clase IgG (especialmente IgG3 o IgG1) desarrollados en la
madre atraviesan la placenta y se fijan a los hematíes del feto portadores del antígeno
correspondiente, produciendo su hemólisis
Enfermedad hemolítica del recién nacido:
En el momento de nacer, la prueba de Coombs directa sobre los hematíes del recién
nacido
prueba de Coombs indirecta en el suero de la madre permite establecer el diagnóstico
diferencial con otras ictericias neonatales.
Anemia hemolítica Autoinmune: