6/4/24, 17:23 Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico - Revista Electrónica de PortalesMedicos.

com

Revista Electronica de PortalesMedicos.com

INICIO - NOVEDADES - ÚLTIMO NÚMERO - ESPECIALIDADES - INFORMACIÓN AUTORES - CONTACTAR

Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico

Autor: Begoña Oyarzabal | Publicado: 8/02/2012 | Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos , Articulos , Neurologia | |

Páginas: « Anterior 1 2 3 Siguiente » Siguiente: Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico .3 »

Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico .2

No es infrecuente que el síndrome narcolepsia-cataplejía se asocie a un síndrome de apnea del sueño.

Un caso típico de narcolepsia, se puede confirmar en el Laboratorio de Sueño con un PSG seguido de un
test de latencias múltiples de sueño (MSLT) a la mañana siguiente. El estudió demostrará una latencia
media de sueño menor de 5 minutos y de 3 adormecimientos como mínimo, en fase de sueño-REM.

El estudio inmunogenético mostrará un haplotipo HLA DR2-DQ1 positivo.

El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) mostrará una concentración del péptido hipocretina-1
indetectable (por debajo de 100 pg/mL). La ausencia de neuronas hipocretinérgicas en los cerebros de
pacientes narcolépticos demuestra que la narcolepsia es una enfermedad del sistema hipocretinérgico.

Uno de los objetivos del uso de fármacos es el de aliviar la somnolencia diurna. La lista de medicamentos
para combatir la somnolencia incluye a los siguientes: modafinil, sulfato de anfetamina, hidrocloruro de
metanfetamina, hidrocloruro de metilfenidato y pemoline (no es opción de primera línea). Las dosis se
recomiendan por la mañana. El selegiline (inhibidor de la monoaminooxidasa, antiparkinsoniano) parece
tener buenos efectos en el tratamiento de esta entidad. Estos medicamentos ayudan en el control de los
ataques de sueño diurnos y en la somnolencia, pero no tienen acción sobre los otros síntomas.

Los antidepresivos tricíclicos bloquean la captación de retorno de la noradrenalina y de la serotonina a nivel

presináptico y previenen los cuadros catapléxicos, pero no tienen apenas efectos sobre las crisis de sueño
diurnas (muy ligeros). Los más empleados: clomipramine, imipramine y fluoxetina. El gamma-
hidroxibutirato (oxybato de sodio) puede ser un fármaco auxiliar, que administrado por la noche mejora la
arquitectura del sueño durante de estos pacientes y se reportan efectos casi curativos de la cataplejía con
tratamientos no prolongados, si bien es cierto que ha llevado el estigma de ser una droga peligrosa
asociada con cierto número de muertes.

https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/3978/2/Sindrome-narcolepsia-%96-cataplejia.-Caso-clinico?no_redirect=true 1/4
6/4/24, 17:23 Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico - Revista Electrónica de PortalesMedicos.com

Como regla, podemos decir que hasta ahora cualquier medicamento que sea beneficioso para detener los
ataques de sueño posee efectos nulos o muy ligeros sobre el resto de los signos y síntomas de la
enfermedad y viceversa para los medicamentos que son beneficiosas para paliar los otros trastornos.

CASO CLÍNICO

Varón de 30 años en situación de desempleo. Antecedentes personales:

Intervenido quirúrgicamente de hernia inguinoescrotal. A los 16 años aproximadamente, comenzó a

dormirse en las clases a las que acudía. Desde entonces presentaba excesiva somnolencia diurna. A los
22 años, comenzó a presentar típicas cataplejías parciales, parálisis del sueño frecuentes y dudosas
alucinaciones que describe como sensación de despersonalización.

Acudió por primera vez a la Consulta de Sueño en el año 2008. En aquel momento su escala de Epworth
era de 23/24. Inició tratamiento con modafilino. La polisomnografía mostraba un sueño fragmentado, y el
test de siestas una hipersomnia franca con una latencia media en torno a 1 minuto.

Tras el tratamiento, la escala de Epworth se situó en 15/24.

Antecedentes familiares: sin interés.

Afectación actual:

En situación de Incapacidad Temporal por empeoramiento progresivo de la sintomatología. El paciente

refiere somnolencia que presenta en crisis de comienzo relativamente brusco, no controlables y de cinco
minutos de duración aproximadamente, que ceden espontáneamente y resultan muy refrescantes. Refiere
estas crisis en número de 5-10 al día. Las crisis, en ocasiones se producen en situación de actividad.
Refiere también periodos de “actividad automática” en los que realiza actividades sin sentido.

Refiere también crisis frecuentes, aproximadamente 2-3 al día de pérdida de fuerza por lo que se tiene que
apoyar para no caer y, desencadenadas por la risa fundamentalmente.

Refiere ocasionales parálisis de despertar y alucinaciones hipnagógicas.

El paciente se duerme continuamente e incluso de pie o en actividad. Se duerme incluso en la consulta,

llegando a contestar algunas frases de manera automática con los ojos cerrados.

El paciente refiere que la hipersomnia no se modifica por el sueño nocturno que es de mala calidad y con
muchos despertares. Duerme siestas largas que son poco reparadoras y continúa con hipersomnia
después de ellas.

Persisten las crisis de cataplejía, en general moderadas, aunque en ocasiones ha llegado a perder la
postura y caerse al suelo.

El paciente no puede conducir y su vida social está muy limitada. La familia tiene que supervisarle ya que
se queda dormido en cualquier parte. El paciente refiere que la excesiva somnolencia diurna le ha causado
a menudo problemas en los trabajos que ha conseguido.

Exploración: sin hallazgos de interés. Exploraciones complementarias:

- Analítica: dentro de la normalidad.

- Estudio de histocompatibilidad: el paciente presenta haplotipo de RB1-15- DQB1-0602-DQA1-0102

asociado a narcolepsia.

- Polisomnografía: registran todos los estadios de sueño NREM. Proporción de REM aceptable como
normal. Latencia de REM 40 minutos. Se producen 12 vigilias intermedias cortas y numerosos
https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/3978/2/Sindrome-narcolepsia-%96-cataplejia.-Caso-clinico?no_redirect=true 2/4
6/4/24, 17:23 Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico - Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
microdespertares que fragmentan el sueño. Eficiencia de sueño: 87%. 4 apneas obstructivas, una central,
tres hipopneas y 14 desaturaciones. Índice de apnea/hipopnea 1.29. Test de latencia múltiple de sueño:
latencia media de sueño 1.5 minutos. Presencia de fase REM en la 2ª y 3ª siesta. En resumen: sueño
nocturno con buena eficiencia pero fragmentado. Latencia de sueño corta y distribución alterada del sueño
REM. Hipersomnia severa con presencia de fases REM en el test de latencia múltiple. Todo ello compatible
con narcolepsia.

Tratamiento:

Inició tratamiento con oxibato sódico y modafilino con una muy buena respuesta inicial: prácticamente
desapareció su cataplejía y mejoró también su excesiva somnolencia diurna. Desarrolló, sin embargo un
trastorno alimentario relacionado con el sueño y posteriormente hubo que suspender el tratamiento por un
trastorno del comportamiento con alucinaciones.

Ante la reaparición de todos sus síntomas, reinició tratamiento con oxibato de sodio (Xyrem) y modafilino
(Modiodal) que en la actualidad mitiga parcialmente la excesiva somnolencia. La cataplejía vuelve a ser
frecuente a pesar del tratamiento con antidepresivos tricíclicos.

En resumen, se trata de un paciente con síntomas importantes que limitan en gran medida su capacidad
para desarrollar las actividades de la vida diaria, tanto laborales como de otra índole.

El Equipo de Valoración de Incapacidades (EVI) propuso Incapacidad Permanente Absoluta, propuesta

aceptada por el Director Provincial del INSS.

DISCUSIÓN

Los investigadores continúan buscando la causa de la narcolepsia. El consenso general es que la genética,
acompañada de un factor ambiental desencadenante como por ejemplo algún tipo de virus, pueden afectar
al cerebro y ser causa de narcolepsia.

Se ha descubierto que las personas con narcolepsia carecen de hipocretina (también llamada orexina), un
producto químico que en el cerebro activa la excitación y regula el sueño. Por este motivo se inhibe la
capacidad de controlar totalmente el estado de alerta.

Los narcolépticos, en general, en su dormir nocturno presentan una arquitectura del sueño alterada. El
sueño narcoléptico es más corto y profundo que el normal.

La narcolepsia con frecuencia puede ser mal diagnosticada o no diagnosticada. Las personas con
narcolepsia suelen esperar a consultar al médico porque el síntoma más común y, a veces el único es la
somnolencia diurna excesiva. Además, los síntomas de la narcolepsia son a menudo atribuidos falsamente
a otros trastornos del sueño o condiciones médicas (como la depresión o la epilepsia).

La narcolepsia puede aparecer tras enfermedades del sistema nervioso central: encefalitis, esclerosis
múltiple, tumores, enfermedad cerebro-vascular e isquemia cerebral hipóxica o de forma idiopática, sin
ninguna causa conocida que la condicione.

Se pueden tipificar dos tipos de pacientes narcolépticos: uno con crisis de sueño, latencia precozal SREM,
cataplexia, parálisis del sueño y alucinaciones, en los que los estudios polisomnográficos muestran
trastornos de la arquitectura de su sueño diurno y/o nocturno; y otro, en los que los estudios tanto de los
ataques diurnos de sueño, como el sueño nocturno reflejan un sueño lento, dentro de límites normales o
presentan pocas alteraciones en el polisomnograma. A este tipo se le ha llamado narcolepsia de sueño
lento, o independiente, monosintomática, aislada, o no SREM.

Páginas: « Anterior 1 2 3 Siguiente » Siguiente: Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico .3 »

https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/3978/2/Sindrome-narcolepsia-%96-cataplejia.-Caso-clinico?no_redirect=true 3/4
6/4/24, 17:23 Sindrome narcolepsia – cataplejia. Caso clinico - Revista Electrónica de PortalesMedicos.com

Revista Electronica de PortalesMedicos.com

INICIO - NOVEDADES - ÚLTIMO NÚMERO - ESPECIALIDADES - INFORMACIÓN AUTORES

© PortalesMedicos, S.L.
Portada | Acerca de | Aviso Legal | Política de Privacidad | Cookies | Publicidad | Contactar

https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/3978/2/Sindrome-narcolepsia-%96-cataplejia.-Caso-clinico?no_redirect=true 4/4