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MODULO: 16
GENÉTICA CLÍNICA
GRUPO 1
TEMA:
GUIA SOBRE PATRONES DE HERENCIA
INTEGRANTES:
 Lcda. Abarca Román Neyrobit Elizabeth
 Lcda. Alarcón Armijo Paola Valeria
 Lcda. Aleaga Trujillo María Belén
 Lcdo. Bermello Lopez Bryan Jesús
 Lcda. Briones Cedeño Karla Nicol
 Lcda. Camposano Villacreses Joisa Maria
 Lcda. Cayambe Caisaluisa Jessica Fabiola
 Lcda. Chiriboga Anzules Mercedes Karina
 Lcdo. Delgado Zambrano Juan Carlos

DOCENTE:

 Dr. Héctor Paul Quintero Montaño Mgs.

JIPIJAPA, 2024
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GENÉTICA BÁSICA
LAS GENEALOGÍAS

LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

GUÍA DE ACTIVIDADES
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Material de lectura
EL ÁRBOL GENEALÓGICO

La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética

es el primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos
esenciales sobre su historia natural, las variaciones de expresión y el patrón de
herencia del desorden. El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona
con los miembros de una familia indicando el sexo, la relación con el propósito
(caso que origina el estudio) y si están afectados o no. Para esto se utilizan
símbolos convencionales que permiten resumir esa información y presentarla en
forma clara, y es especialmente útil cuando la familia es grande. La confección
adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos los antecedentes y su
posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios, resulta crítico para el
asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el individuo
y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos afectados
como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicas presentan patrones familiares característicos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también
mendelianos. Ellos son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR),
ligado al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrón de
herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia
aunque no se conozca el diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de afectación
de cada uno de los miembros y su descendencia.

SÍMBOLOS

Los principales símbolos usados para la confección de un árbol genealógico respecto a

la representación de los individuos son los siguientes:

varón afectados

mujer
fallecido

sexo desconocido aborto

fallecido al nacer
embarazo en curso o nacido muerto

Para indicar la relación entre esos individuos se usan las siguientes líneas:
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unión o pareja gemelos

hermanos gemelos monocigóticos

pareja consanguínea número total de hijos de ambos sexos

pareja sin descendencia múltiples parejas

(infertilidad)

número de hijos propósito o probando

según sexo
2 3

Los símbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos son los
siguientes:

heterocigotas heterocigota (ligado al X

(autosómico recesivo) recesivo)
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Ejemplos de parejas consanguíneas:

AG 1 AG 2

CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA

PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un

individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de
afectados.
Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.

2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la

transmisión directa varón-varón.

3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para

ambos sexos (1 en 2).

4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrón es

menos frecuente y en ese caso la afectación puede ser mas grave. Los miembros
fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.

5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.

Conceptos de penetrancia y expresividad

La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo

dado exhiben el fenotipo asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser
incompleta cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no
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expresan el fenotipo pero sin embargo son capaces de transmitir a su

descendencia. En una genealogía aparecen como saltos generacionales.

La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa

una enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma
familia y un grado leve en un individuo no hace predecir que en su
descendencia se presente de la misma manera.

PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo

general, no hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de
afectados.

2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.

3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).

4- La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la

enfermedad es rara en la población.

5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.

PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO

1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos

por mujeres portadoras. No se ve transmisión directa varón-varón.

2- Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.

3- Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden

expresar formas muy leves de la afección.

4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.

5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota

6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por una lyonización

desfavorable o por nacer de la unión entre un afectado y una portadora. Esto es
más probable que ocurra en uniones consanguíneas.

PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE

1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.

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2- Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos varones.

3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de

ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).

4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión

es más grave y, a veces, letal.

5- El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el

homocigota.

Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia conocidos:

Acondroplasia (AD)
Neurofibriomatosis (AD)
Huntington (AD)
Fibrosis Quística (AR)
Albinismo Oculocutáneo (AR)
Fenilcetonuria (AR)
Hemofilia (XR)
Daltonismo (XR)
Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
Raquitismo Hipofosfatémico (XD)
Incontinencia Pigmenti (XD)

EJERCICIOS

Consideraciones previas:
Explique los siguientes términos:
GEN: Determina características o caracteres
LOCI: Termino que se utiliza para referirnos al conjunto de LOCUS.
LOCUS: es el sitio que ocupa el alelo de un gen dentro de un cromosoma.
GENOTIPO: es el conjunto de todos los alelos o genes de un organismo.
ALELO: determina las manifestaciones específicas.
FENOTIPO: es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
HOMOCIGOTO: individuo que tiene 2 alelos del mismo tipo.
HETEROCIGOTO: individuo que tiene 2 alelos de mismo tipo.
DOMINANCIA: es aquel que se expresa en homocigotos y en heterocigotos y se
representa con una letra mayúscula. Ahí hablamos de dominancia o alelo dominante.
RECESIVO: solo re expresa en homocigotos y se representa con letra minúscula.
DOMINANCIA INCOMPLETA: La dominancia incompleta se observa cuando el
fenotipo heterocigoto muestra una mezcla de los dos alelos
CODOMINANCIA: es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado
heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se comportan como dominantes.
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PENETRANCIA: es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos

los que presentan un genotipo de un alelo determinado. Cuando esta proporción es
inferior al 100%, se considera que el genotipo tiene una penetrancia reducida o
incompleta.
EXPRESIVIDAD: es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un
fenotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo.

LEYES DE MENDEL

Ejercicio 1:
Observe nuevamente los árboles genealógicos de las dos parejas consanguíneas
anteriormente presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.

AG1: Prima – Primo AG 2: Sobrina - Tío

Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo al siguiente árbol genealógico.
NF1

niña
Carla es una niña de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con múltiples manchas
café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está siendo seguida por neurología. Esa
condición la heredó de su madre. Un hermano de ella también se encuentra
afectado. El abuelo de Carla y su Bisabuela también tenían
Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un patrón de
herencia autosomico dominante .

Ejercicio 3:
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis
Quística y el otro es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora
27 y está embarazada actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas
que todavía no tienen descendencia, aunque la mayor tuvo un embarazo que
terminó en un aborto espontáneo del primer trimestre. Él tiene una
hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.

a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente

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b) Averigüe el patrón de herencia de la Fibrosis Quística y el índice de

portadores en nuestra población.

La fibrosis quística es un desorden genético causado por la disfunción de una proteína

que transporte el sodio y el cloruro a través de las membranas celulares. Esta proteína se
llama el regulador de la conductancia de la trans- membrana de la fibrosis quística
(CFTR) y está localizado en el brazo Largo del cromosoma z la mutación más frecuente
del gen, es la delección de F508, se observa en alrededor del 85 % de los alelos de
fibrosis quística; se han identificado > 2.000 mutaciones menos frecuentes de CFTR. La
mutación del gen de CFTR da lugar a una proteína que permita demasiada sal y no
suficiente agua en las células, haciendo que el moco llegue a ser grueso y el sudor sea
salado. Un moco grueso, pegajoso se acumula en los pasadizos respiratorios y digestivos,
que da a lugar a los síntomas de la condición.
Patrón de herencia.
El portador de la enfermedad presenta una sola mutación y es asintomático.
En una pareja el riesgo de FQ en la descendencia es del 25%, un 50% de portadores y el
25% restante no tendrá mutación.
Un afectado de FQ presenta dos mutaciones, una de cada progenitor. Sin embargo,
considerando la alta heterogeneidad molecular, la identificación de genotipos complejos
y lo posibilidad de una deleccion enmascarada, es importante, en cada núcleo familiar,
determinar el origen paterno/ materno de las mutaciones identificados en el paciente.
La mayoría de autores citan que la FQ es mas frecuente en los grupos de origen
caucásicos alcanzando incidencias entre 1 en 2 500 a 1 en 4 000 RN vivos, según la
constitución étnica de cada país. En los grupos no caucásicos la cifras son inferiores; así
en la población negra se indica una incidencia de 1 en 17000 RN vivos, en Latinoamérica
en general se estima una incidencia de 1 en 6000 RN.
La incidencia estimada de Fibrosis Quística en Ecuador 1 en 11252 es muy similar a la
de otros países latinoamericanos que poseen un gran porcentaje de población mestiza.

Ejercicio 4:
Lea atentamente los criterios de herencia mendelianos clásicos. Deténgase en
cada uno de ellos y repáselo con sus compañeros.
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Ejercicio 5:
Ahora que está seguro de haberlos comprendido mire las siguientes genealogías
y diga a que patrón de herencia corresponden.

1-
Herencia autosómica dominate

2-
Herencia reseciva ligada al cromosoma X

3-
Herencia autosomica reseciva

4- Herencia dominate ligada al cromosoma X

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Ejercicio 6:
Relacione ambas columnas:

1- Hay afectados en varias generaciones y de a) AR

ambos sexos.

2- Los afectados están en la hermandad del b) AD

propósito.

3- Los afectados son varones que están c) XD

relacionados por mujeres portadoras.

4- Hay más mujeres afectadas y puede ser d) XR

letal en varones.

Ejercicio 7:

Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La
pareja quiere saber cual es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta
correcta.

1- Todos los hijos serán afectados.

2- Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

3- Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo, independientemente

del sexo.

4- Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente

del sexo.

Ejercicio 8:
Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutáneo
(AR), ¿Cuál de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?

1- Ambos miembros de la pareja serían portadores del alelo mutado con lo cual tienen
25% de riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.

2- Sólo uno de los miembros de la pareja sería heterocigota para el alelo mutado y el
riesgo tener otro hijo con la misma enfermedad es del 50%.

3- Es altamente probable que la niña tenga la enfermedad debido a una mutación fresca
y por lo tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.
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Ejercicio 9:
Dibuje un árbol genealógico idealizado de una familia que padece hemofilia clásica
que es una enfermedad con patrón de herencia ligado al X recesivo. Recuerde
marcar los portadores.

I. Hombre afectado

Hombre sano
II.
Mujer portadora
III.
Mujer no portadora

Ejercicio 10:
Dibuje el árbol genealógico de su familia incluyendo tres generaciones y marque
alguna condición que considere hereditaria. Compártalo con sus compañeros.

I.

II.

III.

Ejercicio 11:

a) Se cruza una planta de flores amarillas (características dominantes) con otra

planta de flores verdes (características recesivo). Realice el cruce, calcule: F1-F2 y las
proporciones genéticas y fenotipicas.

Flores amarillas: AA
Flores verdes: aa F1 A A
a Aa Aa
a Aa Aa

El genotipo que presenta es heterocigoto un 100%. Su fenotipo se expresará flores

amarillas en un 100%.
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F2
A a
A AA Aa
a Aa aa

El genotipo será un 25% homocigoto dominante, un 50% se expresará como heterocigoto

dominante y un 25% será homocigoto recesivo. En su fenotipo se expresa en un 25%
flores amarillas mientras que el 75% será verde.
b) Se cruza una planta de flores rojas con otra de flores blancas. El resultado de
f1 fue 100% color intermedio. Realice el cruce:

Flores rojas: RR
Flores blancas: BB

R R
B RB RB
B RB RB

Fenotipo 100% de flores rosadas, genotipo RB.

c) Se cruza una planta de flores amarillas y tallo largo (dominante) con otra planta
de flores verdes y tallo corto (recesivo), calcular: F1, F2 y las proporciones, realice el
cruce.

Flores amarillas, tallo alto: AATT AATT x aatt = AT x at= AaTt

Flores verdes, tallo corto: aatt
F1: Presenta un fenotipo AaTt, fenotipo flores amarillas, tallo alto.
F2 AT aT At at

AT AATT AaTT AATt AaTt

aT AaTT aaTT AaTt aaTt

At AATt AaTt AAtt Aatt

at AaTt aaTt Aatt aatt

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El resultado será flores amarillas y tallo largo, 3 flores verdes y tallo largo, 3 flores
amarillas y tallo corto, 1 flor verde y tallo corto.
12.- La hemofilia es una enfermedad producida por un gen recesivo ligado al
cromosoma X que provoca problemas en la coagulación sanguínea. Una pareja tiene
un hijo y una hija, pero el hijo es el único de toda la familia que tiene hemofilia.
a) ¿Cuál es el genotipo de los padres?
b) ¿Qué genotipos puede presentar la hija?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que naciera otro niño hemofílico?
Padre: XY Madre: XXh

X Xh
X XX XXh
Y XY XYh

a) Padre: Presenta XY siendo hemocigoto sano.

Madre: Presenta XXh heterocigoto, siendo portadora de la hemofilia.

b) XX homocigoto dominante, sano.

XXh heterocigoto, portadora de hemofilia.

c) Tendría una probabilidad del 50%.

13.- El albinismo está producido por un gen recesivo, mientras que la pigmentación
normal está determinada por un gen dominante. La hemofilia está producida por
un gen recesivo ligado al cromosoma X.
¿Qué tipos de hijos y en qué proporciones pueden tener un hombre albino no
hemofílico con una mujer de pigmentación normal cuyo padre era hemofílico no
albino y su madre era albina no hemofílica?
Albinismo: Autosómica recesiva Hemofilia: Recesiva ligada al X
Hombre: XYaa Padre: XYAA Madre: XXaa Mujer: XXAa

XA Xa
Xa XXAa XXaa
Ya XYAa XYaa

25% XXAa serán mujeres portadoras de hemofilia y albinismo.

25% XXaa serán mujeres con albinismo.
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25% XYAa serán hombres hemofílicos portadores de albinismo.

25% XYaa serán hombres con albinismo.
14.- Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es
calva, pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos sean
calvos?

Calvicie: C Hombre calvo: Cc

Sin calvicie: c Mujer normal: Cc

C c
C CC Cc
c Cc cc

La probabilidad en los hijos es de un 75% serán calvos y el 25% no tendrán calvicie.

Los hijos serán un 25% calvos y un 75% no tendrán calvicie.

15.- Antonio, el padre de Paquirri era calvo, pero ni Paquirri ni su hermano José
eran calvos. Paquirri tuvo dos hijos con Carmina Ordóñez (tenía pelo), Fran y
Cayetano, los dos guapos y con pelo. Más tarde, Carmina tuvo otro hijo con Julián
Contreras (con pelo), Julián Jr., también con pelo, y Paquirri tuvo otro hijo más,
Paquirrín, con Isabel Pantoja, simpático pero calvo y al que le gusta que le llamen
Kiko Rivera. Juan, el padre de Isabel también era calvo, pero ni ella ni sus tres
hermanos, Agustín, Juan Antonio ni Bernardo, son calvos.
Deduce el genotipo de todos los miembros de la familia.

Antonio Cc, calvo.

Paquirri cc, no calvo.
José cc, no calvo.
Carmina cc o Cc, no calvo.
Fran cc, no calvo.
Cayetano cc, no calvo.
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Julián cc, no calvo.

Isabel cc, no calvo.