Índice: Tema 2 Bases Celulares y Moleculares de La Herencia
Índice: Tema 2 Bases Celulares y Moleculares de La Herencia
Índice: Tema 2 Bases Celulares y Moleculares de La Herencia
Índice
Introducción
Cromosomas, reproducción y ligamiento autosomas
Cromosomas sexuales y rasgos ligados al sexo
Estructura del cromosoma y replicación
Código genético y la expresión de los genes
cromosomas X e Y
Proyecto genoma humano
Genética mendeliana
1.1 Es importante estudiar la genética en la Haploide : individuo u célula que solo tiene 1 juego de cromosomas. Ej las
psicobiologia xq… células sexuales óvulo y espermatozoide.
FASES
2 Cromosomas, reproducción y ligamiento
1.Profase. Los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear
desaparece.
Tenemos 22 pares de autosomas (1- 21) son 2.Metafase. Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
autosomas ( cromosomas no sexuales ) y 1 de 3.Anafase. Se caracteriza por la separación de las cromátidas hermanas
cromosomas. hacia polos opuestos.
El 23 son los cromosomas X e Y ( XY ) = hombre 4.Telofase. Los cromosomas llegan a los polos opuestos y se forma una
( XX )= mujer. nueva envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas.
5.Citocinesis (división del citoplasma). Generalmente ocurre durante la
anafase o telofase.
+ La mitosis se encarga de regenerar los tejidos, por ejemplo, cuando te comes el pellejito de las uñas
Explicación de Corayma:
1º profase: los cromosomas se encuentran condensados en la
envoltura nuclear y se tienen que descondensar.= se separan.
2.2 Meiosis
FASES
Meiosis I
-
Meiosis II -
↑
1.Profase I. Durante esta fase, la célula inicial es diploide (2n = 1.Profase II. Similar a la profase de la mitosis, los cromosomas
4). Se produce la recombinación genética. se condensan nuevamente.
2.Metafase I. En esta etapa, los pares homólogos de 2.Metafase II. Los cromosomas se alinean en el ecuador de la
cromosomas se alinean en la placa metafásica. célula.
3.Anafase I. Aquí se produce la separación de los cromosomas 3.Anafase II. Las cromátidas hermanas se separan y se
homólogos hacia polos opuestos. mueven hacia polos opuestos.
4.Telofase I. Se forma una nueva envoltura nuclear alrededor 4.Telofase II. Se forma una nueva envoltura nuclear alrededor
de cada conjunto de cromosomas. de los conjuntos de cromátidas hijas.
Diferencias meiosis
Los cromosomas siempre se encuentran por pares homólogos e idénticos, a excepción de los cromosomas sexuales (X e Y).
Rasgos ligados al sexo: rasgos sobre los que influyen los genes de los cromosomas sexuales.
Definiciones
Gen: unidad de herencia física y funcional portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de ADN que contiene
los elementos necesarios para su función. Ocupa un lugar específico en el cromosoma, llamado locus.
Es como si tuvieras una varita mágica, si tienes 2 apareces y si no son iguales no aparecen. Se explica con la genética mendeliana. El alelo
está dentro del genotipo. EJ: El alelo dominante es el moreno = el alelo AA. El alelo que conforme el genotipo con mayor carga genética es
el que se expresará en el fenotipo. Si el alelo dominante es el moreno ( AA) y el recesivo es el rubio (Aa):
#
tanto rubio como castaño El genotipo rubio = Aa
El genotipo castaño = AA
a. A a. aa. 50% rubio
a • El alelo es como la A o a que forma el genotipo
A a. aa. 50% castaño
• Dominante :es aquel cuyo genotipo ( carga genética ) se expresa en el exterior ( fenotipo )
• Recesivo: solo se expresa en el fenotipo cuando los alelos son la “a” pequeña, es decir hay mayor carga genética de alelos recesivos.
Fenotipo: es la expresión del genotipo. Son las características observables = rasgos = carácter.
&
Genotipo: es la carga genética, el fenotipo es la expresión del genotipo con mayor carga genética, ejem tiene mayor carga genetic en el
alelo (aa = rubio) por lo que se expresará el fenotipo (aa). = el niño será rubio xq hay mayor carga en. “Ser rubio”.
Heterocigótico: genes diferentes para un mismo rasgo, en el genotipo los alelos son diferentes Aa = “A” es el dominante = moreno.
Monocigótico: genes idénticos para un mismo rasgo. En el genotipo los alelos son iguales AA = A = moreno.
ADN
Ácido desoxirribonucleico
Cada cromosoma: molécula de acido dexosiribonicleico (ADN) está formada por 2 hebras (material hereditario que contiene moléculas que
almacenan la información genética)
• Cada hebra: Es una secuencia de nucleotidos adheridos a una cadena de fosfato y desoxiribosa
• En el ADN entre las hebras bicatenarias hay 4 nucleotidos : adenina, tintina, guanina, citosina
• La secuencia de nucleotidos constituye el código genético = secuencia = el orden, si se cambia el orden hay una mutación = cambia
el código genético.
• Las hebras están enrolladas una alrededor de otra por la adenina, timina, guanina, citosina.
·
4.1 El dogma central de la Biología Molecular
Describe los mecanismos mediante los cuales, una célula usa la información
guardada en el ADN.
• Replicarse
Un nucleótido está formado por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en el ADN; adenina, guanina, uracilo o citosina
en el ARN), un grupo fosfato y una molécula de azúcar (desoxirribosa en el ADN; ribosa en el ARN). El ADN y el ARN son polímeros
compuestos por muchos nucleótidos.
4.2 Replicación en la molécula de ADN
·
proteínas y otros no.
idénticas.
• La replicación asegura que cada nueva célula
tenga la información genética necesaria.
BASE NITROGENADA
— La secuencia de nucleotidos: los nucleotidos están
.
formados por:
GRUPO
FOSFATO
Nucleotidos = Grupo de Fosfato + Azúcar pentosa NUCLEOTIDO
desoxirribosa + 1 de las 4 Bases nitrogenada
GRUPO
TININA. ADENINA
FOSFATO
El ADN es como un puzzle en el que siempre van unidos:
FOSFATO
GRUPO
FOSFATO
GRUPO
FOSFATO
GRUPO
FOSFATO
GRUPO
idénticas a la progenitora.
TININA.
CITOSINA
TININA.
CITOSINA
TININA.
C.
NUCLEICO
T.
C.
T.
C.
T.
ADENINA
ADENINA
GUANINA
ADENINA
GUANINA
GUANINA
A.
A.
G.
A.
G.
G.
Espontáneas :
Mutación por Radiaciones Ionizantes: Por ejemplo, los rayos X o
Durante la replicación del ADN, por lesiones o daños fortuitos en el los rayos gamma pueden causar mutaciones al dañar el ADN
ADN de tipo químico. directamente.
Sustitución es un tipo de mutación genética donde un nucleótido es reemplazado por otro en la secuencia de ADN
Un ejemplo de mutación por sustitución es cuando un par de bases nitrogenadas en el ADN es reemplazado por otro par de bases. Este tipo de
mutación puntual puede tener diferentes consecuencias dependiendo de la naturaleza del cambio.
· T. A.
GRUPO
f
TININA. ADENINA
FOSFATO
& A
l
C. G.
GRUPO
Hay 2 cadenas de nucleótidos iguales que se repiten FOSFATO CITOSINA
Adenina
GUANINA O
Delección: Una mutación por deleción es un tipo de mutación genética donde se pierde una parte del ADN, que puede ser tan pequeña como un
solo nucleótido o tan grande como un cromosoma completo.
-
Duplicación es un tipo de mutación genética donde se produce una o más copias adicionales de un segmento de ADN. Esto puede ser desde unas
pocas bases hasta una región importante del cromosoma.
X2
Inversión es un cambio estructural en el que un segmento de ADN se rompe y se reinserta en el cromosoma en orden inverso
Inserción es un tipo de mutación genética donde se añaden uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN. Esto puede provocar un cambio en el
marco de lectura del ADN, lo que puede tener efectos significativos en la síntesis de proteínas y, potencialmente, causar enfermedades
genéticas. La cadena de ADN es mas larga de lo que debería de ser.
Translocación: ocurre cuando un cromosoma se rompe y los fragmentos (generalmente dos) se unen fuera de su ubicación normal en otros
cromosomas
portoos
BASE NITROGENADA
Cada nucleotidos está compuesto por una pentosa, un grupo
& mu
T
fosfato y una base nitrigenada
,
GRUPO Dos tipos de Ann según el azúcar:
U TIMINA
FOSFATO
• ADN desoxirribonucleico
• ARN Ribosa
3
NUCLEOTIDO
ARN
ADN
Ribosa
Desoxirribosa O
O
H
HOCHz
o
Bases nitrogenadas:
HOCHz
0 Base nitrogenadas: C C
Estructura
Adenina (A)
C C
I Adenina (A) H H Hi
Timina (T) H H HH Uracilo (U) I
Citosina (C)
I Citocina (C) C C
C C Guanina (G) I
Guanina (G)
I OH OH
OH H
• El código genético resulta de combinación de cuatro nucleotidos de tres en tres en secuencia ordenada.
• Cada tres nucleotidos forman un codon y especifican un aminoácido. BASE NITROGENADA
·
GRUPO
FOSFATO
NUCLEOTIDO
·
·· r ·
Tinina - Adenina. ( T-A )
Citocina - Guanina ( C-G )+
e...
e
T
ven A
-
....
51
& ( los puntitos negros unen las bases nitrogenadas = puente de hidrógeno )
G
La molécula de pentosa puede ser Ribosa o desoxirribosa en función de si en su
C
segundo carbono tiene o no oxigeno.
me N H
* para que dos cadenas puedan a unirse tienen que ser antiparalelas, sino, no se unirían los nucleótidos y
no se crearían los puentes de hidrógeno
· e...
T. A.
·
cadena que conforma el
T
GRUPO
A
....
TININA. ADENINA
-
e
&
más precisa xq muestra la
C ....
G union por los puentes de
& ·
r
N
C. G.
GRUPO & hidrógeno de manera
FOSFATO CITOSINA GUANINA O
N .......... antiparalela.
Genes estructurales: son aquellos que codifican proteínas en el cuerpo. Estas proteínas son esenciales para la
estructura o función celular. Las proteínas son los componentes básicos de nuestras células. Crean
estructuras físicas dentro de las células, como el citoesqueleto, que les da forma y soporte.
• Los genes estructurales son como los manuales que dicen a nuestras células
cómo construir cosas físicas dentro de nuestro cuerpo.
• Por ejemplo, algunos genes estructurales nos dicen cómo será nuestro pelo,
nuestros ojos o incluso cómo creceremos.
Genes operadores: Determinan si cada uno de los genes estructurales inician o no la síntesis de proteínas.
• No codifican proteínas directamente. En cambio, actúan como interruptores que regulan la expresión de
otros genes.
• Estos genes están involucrados en la regulación de la actividad génica. Controlan cuándo y cómo se
activan o desactivan otros genes.
◦ Un ejemplo es el gen regulador que controla el operón lac en bacterias. Este gen regula la producción
de los genes estructurales necesarios para descomponer la lactosa. Cuando la lactosa está presente, el
gen regulador permite que los genes estructurales se activen y realicen su función. Las personas con
mutaciones en este gen pueden explicar la intolerancia a la lactosa.
1º transcripción
= transformar el ADN en ARNm ( ARN mensajero) para luego convertir el ARN en proteínas o sintetizarlas.
• Durante este proceso, la secuencia de ADN de un gen se copia para formar un ARN.
• Antes de que pueda darse la transcripción, la doble hélice del ADN se debe desenrollar cerca del gen que se va a transcribir. La región
de ADN que se abre se llama una burbuja de transcripción.
• La transcripción utiliza una de las dos hebras expuestas de ADN como plantilla; esta hebra se conoce como la hebra molde.
• El producto de ARN es complementario a la hebra molde y es casi idéntico a la otra hebra de ADN. Sin embargo, hay una diferencia
importante: en el ARN recién hecho, todos los nucleótidos T ( timina ) han sido sustituidos por nucleótidos U ( Uracilo ).
..
Misión final del ADN - convertirse o sintetizar proteínas. El ADN
se encuentra en el núcleo de las células y en las mitocondrías.
1 ..·
Para ello = ADN - ARNm - Proteínas
F
Núcleo • La información de ADN no puede atravesar el núcleo para llegar
al ribosoma ( lugar donde se sintetiza para convertirse en
proteina
• Para llegar al ribosoma el ADN tien que convertirse en ARN, en
concreto, en ARNm.
• El ARNm es mas pequeño y si cabe por los huecos del núcleo,así
Mitocondria puede escaparse y llegar al ribosoma.
En la transcripción, para que el ADN pase a ARN interviene una enzima ARN-Polimerasa.
Durante la transcripcion surgen 3 fases:
Iniciación:
Elongación
7. Genética mendeliana
La Primera Ley de Mendel, también conocida como la ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1), establece
que si cruzamos dos individuos puros (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación (F1) serán
todos iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo. Esto significa que aunque los descendientes heredan genes de ambos
padres, solo se manifiesta el rasgo del gen dominante, mientras que el gen recesivo queda oculto pero presente. Por ejemplo, si
cruzamos plantas de guisantes con semillas amarillas (dominante) y verdes (recesivo), todos los guisantes
de la primera generación tendrán semillas amarillas.
También conocida como la Tercera Ley de Mendel, establece que los alelos de diferentes genes se segregan y se distribuyen en los gametos
de manera independiente uno del otro durante la formación de gametos. Esto significa que la herencia de un rasgo no afecta la herencia de
otro rasgo, siempre y cuando los genes no estén ligados en el mismo cromosoma.
Por ejemplo, si consideramos dos características como el color y la forma de las semillas de guisante, los
alelos para el color se segregan independientemente de los alelos para la forma. Esto da lugar a una
variedad de combinaciones posibles en la descendencia cuando se cruzan individuos heterocigotos para ambos
rasgos. Esta ley es fundamental para entender cómo se heredan múltiples rasgos y cómo se pueden predecir
las proporciones de genotipos y fenotipos en la descendencia.
Repaso de términos
Gen
Locus
Haploide
Diploide
Mitosis
Meiosis
Alelo dominante
Alelo recesivo
Genotipo.= no varia GENERALMENTE a lo largo. De la vida del individuo.
Heterocigotico
Monocigótico = es el que se expresa en el fenotipo
Gen = unidad de herencia física y funcional portadora de información de una generación a la siguiente