República Bolivariana De Venezuela Ministerio Del Poder

Popular Para La Educación

Universidad Nacional Experimental Francisco De Miranda
Borcelle University
“ Área Ciencias De La Salud “
Barinas, Estado Barinas

Genética:
INTEGRANTES:
Yudilmar Castillo 31.258 005
Camila Bustos 30.982.283
Huguerlys Uzcátegui 28.377.398

DOCENTE:
Rilander Rincón

Morfofisiopatología I
PRINCIPIOS
PRINCIPIOS BÁSICOS
BÁSICOS DE
DE LA
LA
GENÉTICA:
GENÉTICA:
Genotipo Fenotipo

Gen

Adenina (A) se combina con

timina(T)
Guanina (G) se combina con
Citosina ( C )
1 GENOMA

2 EXOMA

3 ADN

4 ARN

EL DOGMA CENTRAL DE LA
5 BIOLOGÍA MOLECULAR
HERENCIA AUTOSOMICA Y
LIGADA A X:

Forma en que un rasgo o afección

genética pasa de padre a hijos
cuando hay mutaciones.

Las mujeres presentan la

afección únicamente cuando la
mutación esta en ambos
cromosomas X.
Dominante: Recesivo:
Afección genética cuando el niño Ambos genes de un par deber ser
hereda una sola copia de un gen anormales.
mutado.
Codominante: Intermedia:
Produce una proteína levemente Los alelos de un gen tiene la misma
diferente. fuerza.
 PATOLOGIA
GENÉTICA: Se producen cuando una mutación, un cambio
perjudicial en un gen, afecta a tus genes o
cuándo tiene una cantidad incorrecta de material
genético.

Enfermedad de origen genético:

 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Son alteraciones en la estructura o el número de cromosomas que pueden tener
consecuencias diversas en la salud y el desarrollo de un individuo.

Estructurales: Numéricas:
Deleciones Anillaciones Monosomía

Trisomía
Translocaciones
Trastornos citogenéticos que
afectan a los autosomas
 Síndrome de Down
(Trisomía 21)
Es una afección genética causada por un error en el
proceso que replica y luego divide los pares de
cromosomas durante la visión celular, error que lleva a
heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21
de uno de los progenitores.

El par cromosómico 21 del óvulo o del

espermatozoide no se separa como debiera y

alguno de los dos gametos contiene 24

cromosomas en lugar de 23.

Fisiopatologías:
Alrededor del 50% de los
recién nacidos afectados
Los retrasos de la tiene cardiopatías
motricidad gruesa y del congénitas; comunicación
lenguaje también son interventricular y canal
evidentes en etapas auriculoventricular.
tempranas de la vida.

Aproximadamente el 5% de
las personas presentan
malformaciones digestivas,
en particular atresia La mayoría de las personas
duodenal, a veces junto con afectadas tienen cierto grado de
páncreas anular. alteración cognitiva.
Tratamiento:
Se tratan las manifestaciones específicas (cirugías,
tratamiento hormonal).

Asesoramiento genético, apoyo social y programa

educacional apropiado para el nivel de
funcionamiento intelectual.

No es posible curar el trastorno de base. El

tratamiento depende de las manifestaciones
específicas, pero el seguimiento es bastante
uniforme para todos los niños.
 Síndrome de Edwards
(Trisomía 18)
En la no-disyunción
Es un trastorno en el cual una persona tiene una
tercera copia del material del cromosoma 18. En ocurre un error y
la mayoría de los casos no se transmite de ambos cromosomas
padres a hijos. del par van a la
misma célula y la
otra célula no recibe
ningún cromosoma
El 95-96% de los casos corresponden a de ese par.

trisomía completa, producto de no-

disyunción, siendo el resto trisomía por La translocación es

translocación. un cambio de
localización.
Generalmente se
refiere a la genética,
cuando parte de un
cromosoma se
transfiere a otro.
Fisiopatologías y signos: A
S
P
Retraso de crecimiento pre y posnatal. E
C
T
Panículo adiposo y masa muscular escasa O
al nacer. S
G
Hipotonía inicial que evoluciona a E
hipertonía. N
E
R
Es frecuente observar anomalías cardiacas, A
pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de L
la pared abdominal, renales y ureterales. E
S
Tratamiento y Pronóstico:

No hay un tratamiento específico

para la trisomía 18.

Más del 50% de los niños muere

dentro de la primera semana; solo
del 5 al 10% sobrevive el primer
año, pero en la actualidad se
cuenta con informes de adultos
con trisomía 18.

Los niños que sobreviven tienen

un marcado retraso del desarrollo
y discapacidad.
 Síndrome de Patau
(Trisomía 13)
Se produce en 1 de cada 10 000 nacidos vivos. El
cromosoma adicional por lo general proviene de la
madre. El riesgo de trisomía del par 13 aumenta con
la edad de la madre.

Al igual que otras trisomías humanas, la

mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a

una no-disyunción cromosómica durante la

meiosis, principalmente en el gameto materno.

Fisiopatologías y signos:
Al nacer, los recién nacidos tienden a ser de pequeño tamaño. Por regla general, el
cerebro no se desarrolla adecuadamente y estos niños presentan muchas anomalías
faciales tales como:
Pliegues de piel flácida en la parte
posterior del cuello.
Labio leporina
Las orejas están mal formadas y
y paladar Ojos pequeños,
situadas.
hendido. defectos del iris
Es frecuente la presencia de el
y retina poco
defecto del tabique ventricular.
desarrollada.
Apneas.

Dedos
adicionales
en las manos
y pies, y uñas
Defectos en el poco
cuero desarroladas.
cabelludo y en
los orificios
cutáneos.
Tratamiento y Pronóstico:
Apoyo para la familia.

No existe tratamiento específico disponible para la

trisomía 13.

El pronóstico vital de los pacientes es grave,

falleciendo la mayoría por problemas
cardiorrespiratorios .
La supervivencia media suele situarse alrededor de
los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en
varones y 20 meses en mujeres.
Trastornos que afectan a
los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
(Polisomía 47,XXY)
Es una afección genética que se presenta
unicamente en hombres, cuando se agrega
una copia adicional del cromosoma X.

Las alteraciones de los cromosomas

sexuales suelen aparecer como

fenómenos aislados, aparentemente sin

factores predisponentes, a excepción de

la edad materna avanzada que parece

jugar un papel en los casos debidos a

errores en la meiosis I materna.

 Fisiopatologías y signos:
Ginecomastia.
Testículos pequeños y firmes.
Criptorquidia e hipospadia.
Infertilidad.

Anormalidades esqueléticas.
Proporciones anormales del
cuerpo.
Discapacidad intelectual.
Problemas sociales,
psicológicos y de conducta. Graves dificultades de habla.

Pubertad retrasada o incompleta Cardiopatías congénitas.

con falta de características
sexuales secundarias.
Problemas en los dientes.
Tratamiento:
Remplazo de testosterona.

Cirugía de eliminación o reducción mamaria.

Intervenciones educativas adecuadas para mejorar

el desempeño escolar.

Varias formas de terapia tales como terapia física,

del habla, ocupacional, conductual, de salud mental
y terapia familiar.
 Síndrome de Tuner El síndrome de Turner, trastorno que afecta
solamente a las personas de sexo femenino,

(Monosomía X) se produce cuando falta un cromosoma X de

forma total o parcial.

A la mayoría de las mujeres les falta

un cromosoma X completo en todas
sus células (monosomía X o 45,X).

Algunas mujeres con síndrome de

Turner tienen 2 cromosomas X, pero
a uno de ellos le falta una pieza.

En otros casos es llamado síndrome

de Turner en mosaico que es
causado por un error aleatorio en el
desarrollo fetal temprano.
 Fisiopatologías La tiroiditis, la
diabetes, y la
enfermedad
celíaca son más
Cardiopatías frecuentes que en
congénitas la población
general.
frecuentes son la
coartación de la
aorta y la
válvula aórtica
bicúspide.
Las anomalías
renales y los
Puede ocurrir hemangiomas son
hipoacusia; el frecuentes. En
estrabismo y la ocasiones,
hipermetropía son aparecen
comunes y telangiectasias en
aumentan el el aparato
riesgo de digestivo.
ambliopía.

Las lactantes
tienen mayor
riesgo de La osteoporosis y
displasia de las fracturas son
cadera.
De las
bastante comunes
adolescentes, el en mujeres con
10% presenta síndrome de
escoliosis. Turner.
Aspectos Generales:

Linfedema dorsal marcado de las

manos y los pies.

Cuartos metacarpianos y
metatarsianos cortos.

Linfedema o pliegues cutáneos

laxos en la nuca.

Cuello corto y grueso y tórax

ancho con pezones invertidos y
muy separados.

Las niñas afectadas suelen tener

talla baja en comparación con los
miembros de la familia.
Tratamiento:
 Síndrome 47, XYY:
El síndrome XYY es una afección genética
que solo afecta a las personas de género
masculino en la que poseen dos copias del
cromosoma sexual Y. Lo padece 1 de cada
1.000 chicos.

El síndrome 47, XYY generalmente no se

hereda. Se trata de un error aleatorio en la

división celular. Este error puede ocurrir

antes de la concepción en las células

reproductoras de la madre o del padre, o

bien en el desarrollo inicial del embrión.

 Fisiopatologías y signos:
Estatura alta.

Hipotonía. Tics motores.

Convulsiones. Depresión y ansiedad.

Asma. Alteraciones del espectro autista.

Clinodactilia.

Escoliosis.

Pies planos.
Tratamiento:
El tratamiento depende de los problemas que se
presenten.

Es muy importante que a los niños afectados con

síndrome XYY se les proporcionen intervenciones
educativas adecuadas.

Varios investigadores sugieren que se haga

exámenes regulares semestrales durante los
primeros 3 años.
Hermafroditismo y Pseudohermafroditismo:
Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) es un grupo de afecciones en las cuales hay una
discrepancia entre los genitales externos (el pene, el escroto, la vulva, los labios mayores) y
los genitales internos (los testículos, la vagina y los ovarios). El término antiguo para las DDS
es intersexualidad.

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en

tres categorías:

Hermafroditismo verdadero.

Pseudohermafroditismo masculino

Pseudohermafroditismo femenino .
 HERMAFRODITISMO VERDADERO: PSEUHERMAFRODITISMO MASCULINO: PSEUHERMAFRODITISMO FEMENINO:

La persona tiene tanto tejido ovárico La persona tiene los cromosomas XY, La persona tiene los cromosomas XX, los
como testicular. Esto podría ser en la pero los genitales externos no se han ovarios femeninos, pero los genitales
misma gónada (un ovotestículo) o la formado completamente, son externos con apariencia masculina. Esto
persona podría tener 1 ovario y 1 testículo. ambiguos o claramente femeninos. con frecuencia es el resultado de la
Puede tener cromosomas XX, exposición a andrógenos en exceso
cromosomas XY o ambos. Los genitales Estas anormalidades están causadas antes del nacimiento.
externos pueden ser ambiguos o por deficiente producción de
diferenciados. andrógenos por parte de las células Esto debido a un déficit congénito en la
intersticiales de los testículos (células glándula suprarrenal que desencadena
Puede estar asociado con la mutación en de Leydig)asociado a una igualmente un fallo en la síntesis de cortisol, esto
el gen SRY. O a la fusión temprana de 2 escasa producción de Factor Inhibidor hace que aumente la secreción de ACTH,
óvulos fecundados por 2 espermatozoides de Müller. que estimula la corteza suprarrenal y por
o un óvulo fecundado que se dividió. lo tanto la producción de andrógenos.
 Hermafroditismo verdadero:
El hermafroditismo verdadero se
caracteriza por tejido gonadal ovárico y
testicular en una misma persona
(Ovotestis).

Las gónadas pueden encontrarse en

cualquiera de las siguientes
combinaciones:

Un testículo y un ovario.

Cualquier gónada y un ovotestes.

Dos ovotestes.

Una ovotestis y un ovario es la combinación

más común y con frecuencia las gónadas
tienen una localización anatómica
anormal.
 Pseudohermafroditismo
Masculino:
SIGNOS CLÍNICOS:

Genitales ambiguos al nacer.

Micropene.

Testículos no descendidos (que pueden

resultar ser ovarios) en niños.

La abertura del pene está en un lugar

diferente a la punta (hipospadias)

Genitales de apariencia por lo demás

inusual al nacer.

Anomalías electrolíticas.

Ausencia o retraso de la pubertad.

Cambios inesperados en la pubertad.

 Pseudohermafroditismo
Femenino:
SIGNOS CLÍNICOS:

Genitales ambiguos al nacer.

Clitoromegalia.

Labios parcialmente fusionados.

Masas labiales o inguinales (que pueden

resultar ser testículos) en las niñas.

La uretra (canal urinario) se abre en la

vagina.

Genitales de apariencia por lo demás

inusual al nacer.

Ausencia o retraso de la pubertad.

Cambios inesperados en la pubertad.

Tratamiento:
Dependerá de la causa específica de la DDS.
Según la causa se usará la cirugía, reemplazo
hormonal u otros tratamientos.

En los últimos años se han producido cambios

importantes en el tratamiento de la DDS. En el
pasado, se creía que era mejor asignar un género
lo más rápido posible. Esto a menudo se basaba en
los genitales externos, en vez del género de los
cromosomas.
 Diagnóstico Molecular:
Es la aplicación de técnicas de biología molecular
para el estudio de las enfermedades humanas.

La investigación de esta se centra en el análisis

genómico y proteómico con el objetivo de
identificar biomarcadores de enfermedades,
creando mejores pruebas diagnósticas, así como,
encontrar nuevos tratamientos y posibles curas.

Las técnicas utilizadas incluyen métodos básicos de

biología molecular como el aislamiento y la
cuantificación de ácidos nucleicos, la amplificación
por PCR, la secuenciación y el análisis de STR.