Arch 1912

ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES
Dr. José Luis Lamas Castellanos.
Medico Pediatra HematoOncologo
Jefe del programa de Hemofilia y otras Coagulopatías
Jefe de la Unidad Medicina Transfusional del CARS Sotero del Rio
Contenido
1. Introducción
2. Epidemiologia
3. Fisiopatología
4. Cuadro Clínico
5. Diagnostico
6. Tratamiento
7. Seguimiento
Introducción
La anemia falciformes es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente a nivel

mundial. Es una patología de herencia autosómica recesiva, en donde se produce
un cambio de aminoácidos de acido glutámico por valina en la porción 6 de la
cadena de β-globina, generándose Hemoglobina S (Hb S).
En la Hb S se produce un cambio de su carga eléctrica, en estado desoxigenado
forma polímeros los cuales se tornan insolubles, llevando a hemolisis temprana de
Glóbulo Rojo.
Epidemiologia
 Aproximadamente entre un 5% a 7% de la población mundial es portadora

de genes de hemoglobinopatías, naciendo 300.000 afectados a nivel
mundial por año.
 La ACF se distribuyo a nivel mundial mediante los procesos migratorios;
siendo mas frecuente en África, Subsahariana, India, Arabia Saudita y el
Mediterráneo.
 Nigeria es el país con mas prevalencia (20 casos/1000 nacidos vivos)
 En América la ACF afecta a 1/365 nacidos afroamericanos y 1/16300
hispanosamericanos.
 La ACF se considera un problema global de salud pública por la morbimortalidad
asociada y deterioro de la calidad de vida.
 En África causa el 5% de las muertes en la población de 5 años.
 La supervivencia a mejorado en los últimos años gracias a la detección temprana y el
tratamiento adecuado de los pacientes.
 La mortalidad por ACF a disminuido en estas poblaciones en un 42% debido a la
introducción de la vacuna antineumocócica.
 En USA se estima una media de vida en 42 años en hombres y 48 en mujeres.
 Sin embargo en poblaciones de África hasta el 50% de niños menos de 5 años mueren
por sepsis y complicaciones.
Fisiopatología
 El evento primordial de la clínica y complicaciones en el paciente con ACF son

producidas por la vaso-oclusión y la isquemia tisular secundaria.
 Durante el paso de los glóbulos rojos en la microcirculación se produce la
desoxigenación de la Hb.
 La Hb S es menos soluble en un medio desoxigenado por lo que se polimeriza
modificando y cambiando la forma de los Eritrocitos (forma de hoz o media luna)
disminuyendo su flexibilidad. Este proceso inicial es el responsable de los grande
procesos fisiopatológicos que explican la clínica de esta patología (hemólisis intra y
extravascular y la vaso-oclusión).
Cuadro Clínico y Complicaciones
 La ACF muestra una considerable heterogeneidad fenotípica influida por factores

genéticos y ambientales.
 La concentración de la HbF, la coexistencia de otras hemoglobinopatías, y determinados
polimorfismos de nucleótidos simples modulan el riesgo de ciertas complicaciones.
 Existen factores ambientales (humedad, frio, polución) que influyen y aumentan los
evento vasooclusivos.
 Las manifestaciones clínicas aumentan con la edad y en lactantes la dactilitis
(inflamación dolorosa de dedos de manos y pies), la anemia, la hiperbilirrubinemia, la
esplenomegalia y las infecciones del tracto respiratorio son comunes.
 Usualmente el paciente sin crisis presenta palidez, ictericia, esplenomegalia, bajo peso y
niveles de hemoglobina entre 6 y 8 gr/dl.
Dolor y Crisis vaso-oclusivas Priapismo
Crisis Hemolíticas Enfermedad Cerebro Vascular
Secuestro Esplénico
Síndrome Torácico Agudo
Dolor Abdominal
Complicaciones de la ACF
 Dolor y Crisis Vaso-oclusivas:

Son las que generan la principales manifestaciones y complicaciones de esta patología.
Entre las crisis óseas encontramos la dactilitis que es la primera manifestaciones en el
lactante y se caracteriza por edema del dorso de manos y pies, dolor, derrame articular,
fiebre, es mas común en las estaciones frías y asociadas a infecciones.
Los dolores óseos son 50 veces mas frecuente que la osteomielitis y la intensidad y duración
del dolor son variables pudiendo comprometer múltiples sitios a la vez.
 Crisis Hiperhemolíticas:
A pesar de ser una anemia hemolítica, estas crisis han sido descritas asociadas a
infecciones y ciertos medicamentos, o durante una crisis vaso-oclusiva severa, los cuales
aumenta la destrucción de glóbulos rojos con una marcada disminución de la Hb,
reticulocitosis y exacerbación de la ictericia.
 Aplasia pura transitoria Eritroide.
Se caracteriza por la disminución brusca de la Hb usualmente inferior a 5gr, con disminución

de los reticulositos (leucocitos y plaquetas normales) puede persistir por mas de dos
semanas.
 Secuestro Esplénico:
Se presenta entre los 6 y 24 meses de edad usualmente puede ser fatal. Se caracteriza por esplenomegalia
progresiva y masiva con atrapamiento de grandes cantidades sangre en el vaso, lo cual produce dolor
abdominal, nauseas y vómitos. El nivel de Hb puede caer bruscamente seguido de shock hipovolémico y
muerte.
En el hemograma hay anemia y trombocitopenia asociada.
 Síndrome Torácico agudo:

Es una de las complicaciones mas comunes y puede poner el riesgo la vida. Su mayor incidencia es la
adolescencia y con la infecciones son causas frecuentes de hospitalización y muerte. Debe sospecharse
ante dolor torácico asociado a tos, disnea, fiebre y es indistinguible de una neumonía. Su etiología mas
frecuente en niños son las infecciones y otra causa son las embolización grasa secundaria a necrosis de la
médula ósea, posterior a una crisis vaso-oclusiva por oclusión vascular pulmonar (trombosis).
 Dolor Abdominal:
Es una manifestación común que puede semejar a un abdomen agudo quirúrgico y puede producirse por
obstrucción de vasos mesentéricos, por infartos hepáticos- esplénicos o de nódulos linfáticos.
Otras causas son la necrosis papilar renal, infarto vertebral y costal.
El dolor abdominal con fiebre, ictérica obstructiva y aumento de enzimas hepáticas, lleva al diagnostico de
colestasis intra hepática.
 Priapismo:
Se produce por obstrucción del flujo de salida venosa e ingurgitación secundaria de los
cuerpos cavernosos. La consulta a urgencia se estima en un 30%.
 Enfermedad cerebro vascular
Síndrome neurológico agudo por vaso-oclusion o secundaria a hemorragia.
De todos los episodios de ACV en pacientes con ACF el 90% de los casos son accidentes
isquémicos y el 10% correspondes a hemorragias intracraneales.
La mayor incidencia ocurre entre los 2 y 9 años disminuyendo con la edad.
Se debe realizar seguimiento con Doppler transcraneal lo cual es un procedimiento no
invasivo para identificar paciente que están en riesgo de ACV.
Diagnostico
Sospechar en:
1. Paciente de cualquier edad con antecedentes familiares de ACF.
2. Paciente de raza negra, y provenientes de zonas de gran incidencia con Anemia Normocítica
Normocrómica.
3. Pacientes con características anteriores y signos de hemólisis con retículocitos elevados.
4. Anemia acompañada de:

 Sepsis.
 ACV.
 Dolor torácico agudo.
 Priapismo.
 Hiperesplenismo.
 Ulceras en extremidades.
 Se puede diagnosticar in útero mediante análisis de la mutación de ADN en biopsia de
vellosidades coriónicas y fibroblasto fetales (antes de las 10 semanas de gestación).
 En el recién nacido y lactantes con Electroforesis de Hb con muestra de sangre en papel de
filtro o mediante Cromatografía liquida de alto rendimiento (HLPC) esta ultima no se hace de
rutina.
 En niños mayores el estudio de elección es la Electroforesis HB.
Tratamiento
 Diferentes guías clínicas y manejo específico según edad; Enfocado en

complicaciones
 Evitar la polimerización de Hb  Inducir Hb fetal
 Existen 3 opciones terapéuticas validadas:
 Hidroxiurea / L-Glutamina
 Transfusión / Quelación
 Trasplante de progenitores hematopoyéticos
 Manejo de Soporte
 Evitar deshidratación, ejercicios violentos, trabajos de parto, grandes altitudes….
 Ácido fólico. No hay evidencia de real utilidad de suplementación
Hidroxiurea
 Citotóxico de fase S ▪ Reduce Sd. V-O; STA; Tx y Mortalidad

 Estándar de tratamiento ▪ No disminuye incidencia de ACVA
▪ Pese a la gran cantidad de evidencia a
• Induce regeneración eritroides
favor del uso, el acceso a esta es dispar en
• Induce HB fetal el mundo
• Inhibidor de ribonucleótido reductasa
• Incrementa producción de ON
• Disminuye moléculas de adhesión
• Disminuye recuento de GB
L-Glutamina.
 Mecanismo:
 Sickle cell capta mayor glutamina que eritrocitos normales
 Esto es explicado por la necesidad de Sickle de aumentar su NAD+ para
equilibrar su estado Redox.
 Trabajos previos mostraton que uso de L-Glut baja adhesividad de GR a
endotelio
 Algunos autores dudan aun del real efecto de L-Glut por escaza evidencia
L-Glutamina
0,3 g/Kg/día
Logró disminuir Crisis hemolíticas, crisis de dolor y casos de Sd. Torácico Agudo
Transfusión de Glóbulos Rojos.
1. Mantener HbS < 30% 1. Transfusión Aguda

2. Tx según manejo clínico – Exacerbación Anemia (Hb < 9
g/dL)
3. Indicaciones:
– Síndrome Torácico Agudo
– Anemia severa*
– Sd. Vaso Oclusivo SNC agudo
– Sd. toráxico agudo
– FOM: HbS < 30% y Hb >10
– Secuestro esplénico
– Preoperatorio
– Crisis aplásica por parvovirus
– Crisis hemolíticas
2. Indicaciones Largo Plazo
– Prevención de ACV 1° ó 2°
– Perioperatorio
– Sd. Toráxico Recurrente
– Embarazo
– Progresión Falla orgánica
Trasplante Precursores
Hematopoyéticos
Conclusión
 Patología emergente en nuestro país

 Eventos Fisiopatológicos Fundamentales: Anemia Hemolítica Crónica y
Fenómenos Vaso oclusivos
 Diagnóstico Precoz mediante Tamizaje Neonatal permite aumento de
sobrevida
 Desafíos de salud publica:
 Instaurar técnicas de diagnóstico y seguimiento para manejo de estos
pacientes (Tamizaje Neonatal, Doppler Transcraneal)
 Desarrollar centros de manejo de estos pacientes con enfoque
multidisciplinario

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ANEMIA DE CÉLULAS

La anemia falciformes es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente a nivel

 Aproximadamente entre un 5% a 7% de la población mundial es portadora

 El evento primordial de la clínica y complicaciones en el paciente con ACF son

 La ACF muestra una considerable heterogeneidad fenotípica influida por factores

Crisis Hemolíticas Enfermedad Cerebro Vascular

Síndrome Torácico Agudo

 Dolor y Crisis Vaso-oclusivas:

 Aplasia pura transitoria Eritroide.

Se caracteriza por la disminución brusca de la Hb usualmente inferior a 5gr, con disminución

 Síndrome Torácico agudo:

3. Pacientes con características anteriores y signos de hemólisis con retículocitos elevados.

4. Anemia acompañada de:

 Diferentes guías clínicas y manejo específico según edad; Enfocado en

 Citotóxico de fase S ▪ Reduce Sd. V-O; STA; Tx y Mortalidad

1. Mantener HbS < 30% 1. Transfusión Aguda

 Patología emergente en nuestro país

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