2023
Anomalías Cromosómicas
Instituto Carlos Roberto Flores
Alumno: Juan Jose Palma Aleman
Asignatura: Biología
Docente: Karen Romero
Curso y sección: 10°6
Nombre de Cariotipo (Anomalía Descripción clínica Ilustración
la anomalía cromosoma)
1 Síndrome de Trisomía del Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el
Patau cromosoma 13 síndrome no llegan a término, pero si llegan a
término, suelen fallecer en el primer año de vida por
problemas cardiorrespiratorios.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso
al nacer, con múltiples malformaciones. Las
alteraciones características afectan al sistema
nervioso central, corazón y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy
grave e impide el desarrollo de las funciones básicas
del individuo. (Instituto Marquez, 2017).
2 Síndrome de Trisomía del Es un trastorno genético en el cual una persona
Edwards cromosoma 18 tiene una tercera copia del material del cromosoma
18, en lugar de las 2 copias normales. En casos
poco frecuentes, el material extra puede adherirse a
otro cromosoma (translocación). En la mayoría de
los casos no se transmite de padres a hijos. En
cambio, los problemas que producen esta afección
ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma
el feto.
La mitad de los bebés con esta afección no
sobrevive más allá de la primera semana de vida.
Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir
1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta
los años de la adolescencia, pero con problemas de
salud y del desarrollo graves. (Medlineplus, 2021).
3 Síndrome de Trisomía del El síndrome de Down es una afección en la que la
Down cromosoma 21 persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en
el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo
del bebé durante el embarazo y cómo funciona
mientras se desarrolla en el vientre materno y
después de nacer. Por lo general, los bebés nacen
con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de
Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es
‘trisomía’. (CDC, 2023).
4 Síndrome de Afecta al genero El síndrome de Turner, trastorno que afecta
Turner femenino cuando falta solamente a las personas de sexo femenino, se
un cromosoma X produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma
sexual) de forma total o parcial. El síndrome de
Turner puede causar una variedad de problemas
médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta
de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes
del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o
en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se
demora hasta la adolescencia o los primeros años
de la edad adulta en las personas de sexo femenino
que tienen signos y síntomas leves del síndrome de
Turner. (Mayoclinic, 2017).
5 Síndrome de Afecta al genero El síndrome de Klinefelter es una afección genética
Klinefelter masculino cuando un que se produce cuando un niño nace con una copia
niño nace con una adicional del cromosoma X. El síndrome de
copia adicional del Klinefelter es una afección genética que afecta a los
cromosoma X. hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la
edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar
adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede
llevar a una menor producción de testosterona. El
síndrome también puede causar reducción de la
masa muscular, reducción del vello corporal y facial,
y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del
síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas. (Mayoclinic, 2017).
6 Cariotipo Causado por tener una El síndrome 47, XYY es una condición que se
XYY copia extra del presenta cuando los varones tienen dos copias del
cromosoma Y en cada cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.
célula del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia
Este fenómeno se del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total.
llama mosaicismo 46, La apariencia y la inteligencia generalmente son
XY/47, XYY. normales, aunque muchos varones afectados son
bastante altos y pueden tener dificultades de
aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden
incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso
del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular
(hipotonia), asma, dificultad para integrar
socialmente, temblores de las manos, trastorno de
déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o
ansiedad o trastornos del estado de ánimo. (NIH,
2018).
7 Síndrome de Afecta al tejido El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario
Marfan conectivo que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que
sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras
del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más
frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos
sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente
son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos
de los pies y las manos son inusualmente largos. El
daño causado por el síndrome de Marfan puede ser
leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran
tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el
resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede
poner en riesgo la vida. (Mayoclinic, 2023).
8 Enfermedad Enfermedad Pertenece al grupo de las denominadas
de neurológica crónica enfermedades raras por su baja incidencia, y se
Huntington estima que en el mundo una de cada 10.000
personas puede sufrirla; sin predominio de sexo, ni
de distribución geográfica, aunque parece que
afecta en mayor medida a la raza caucásica.
Los pacientes suelen presentar espasmos o
sacudidas musculares involuntarias, bruscas e
irregulares que pueden afectar al tronco y a las
extremidades inferiores y superiores; igualmente
pueden tener rigidez muscular y padecer
gesticulación brusca e involuntaria y movimientos
oculares irregulares entre otros. Los enfermos
presentan problemas de equilibrio, que se hacen
patentes cuando andan ya que lo hacen de forma
descoordinada. (Orphanet 2020).
9 Síndrome de Enzima iduronato 2- Se trata de una alteración genética seria en la que el
Hurler sulfatasa, deficiencia organismo tiene una deficiencia o carece de la
de esta proteína. enzima iduronato 2-sulfatasa, que es la responsable
de descomponer moléculas de azúcar complejas,
ocasionando una acumulacón masiva de las mismas
en la sangre, las células y los tejidos conjuntivos,
dañando progresivamente las capacidades físicas, la
fisiología orgánica y el desarrollo mental.
El síndrome de Hunter, junto con otras patologías,
forma parte de la clasificación de los trastornos
metabólicos hereditarios denominados
mucopolisacaridosis, por ello se le conoce también
como mucopolisacaridosis tipo II. Se presenta con
mayor frecuencia en los hombres, principalmente
por la presencia de un cromosoma defectuoso
hereditario por parte de la madre. (Mayoclinic, 2017).
10 Talasemia Trastorno Sanguíneo Es un trastorno sanguíneo que se transmite de
padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal o una cantidad
inadecuada de hemoglobina, la proteína en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este
trastorno ocasiona la destrucción de grandes
cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que
se presente anemia. (Medlineplus, 2021).
Bibliografía
CDC. (2023, marzo 27). Información sobre el síndrome de Down. Centers for Disease Control and Prevention.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Comunicacion, I. M. (2017, septiembre 21). SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13). Institut Marquès; Instituto Marques.
https://institutomarques.com/glosario/sindrome-patau-trisomia-13/
Enfermedad de Huntington. (s/f). Rochepacientes.es. Recuperado el 10 de octubre de 2023, de
https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html
Síndrome 47, XYY. (s/f). Nih.gov. Recuperado el 10 de octubre de 2023, de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy
Síndrome de Hunter. (2021, mayo 5). Centro Médico ABC. https://centromedicoabc.com/padecimientos/sindrome-de-hunter/
Síndrome de Klinefelter. (2020, marzo 3). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/
symptoms-causes/syc-20353949
Síndrome de Marfan. (2023, enero 11). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/marfan-syndrome/
symptoms-causes/syc-20350782
Síndrome de Turner. (2022, febrero 11). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/
symptoms-causes/syc-20360782
Talasemia. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 10 de octubre de 2023, de
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm
Trisomía 18. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 10 de octubre de 2023, de
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
