DIENSEFALO

BASES BIOLÓGICAS DEL COMPORTAMIENTO
ASESOR:
CASTRO JARA, BLANCA DILIALÍNEA DE INVESTIGACIÓN:
INTEGRANTES
 Marco Antonio Romero Chávez
 José Eduardo Urcia Ruiz
 Eider Mervin Pérez Lozano
 Jean carlos Rodriguez Chirinos
 Carlos Alonzo Murillo Lozano
 Edwin Steven Quintana Rivera
CIUDAD DE LA TRUJILLO – PERÚ

2023
Índice
El síndrome diencefálico es una causa infrecuente de desnutrición. Se produce por la disfunción
del hipotálamo y está asociado a Tumores del encéfalo. Los pacientes presentan una grave y
progresiva pérdida de peso, aunque el apetito y la ingesta calórica son, por lo General, adecuados.
Característicamente, los síntomas neurológicos son tardíos, lo que retrasa la sospecha diagnóstica. Se
presenta a un paciente de 2 años y 6 meses de edad con desnutrición crónica grado II, derivado con
diagnóstico presuntivo de Enfermedad celíaca con mala adherencia y fracaso del tratamiento.
Durante la internación, se arribó al diagnóstico de síndrome Diencefálico secundario a un
astrocitoma pilocítico grado I.
Palabras clave: desnutrición, síndrome diencefálico, astrocitoma pilocítico.

Síndrome diencefálico en un niño con desnutrición
crónica e hiperactividad
Diencephalic syndrome in a child with chronic malnutrición and hyperactivity
INTRODUCCIÓN
El síndrome diencefálico (SD), síndrome de Russell o caquexia de Russell fue descrito
por A. Russell en 1951. 1 Se produce por la disfunción del hipotálamo y está asociado a
tumores del encéfalo. Se caracteriza por una marcada emaciación con ingesta calórica
adecuada, levemente disminuida o, rara vez, aumentada, 2 con llamativa conservación de la
talla y el perímetro cefálico. La asociación con hiperactividad es muy frecuente. 3-7 Los
signos neurológicos no suelen estar presentes en los primeros meses de evolución y, en caso
de encontrarse, los más frecuentes son los oftalmológicos (50%) –nistagmus, alteración del
campo visual y palidez de papila–,6,8 seguidos por cefalea y vómitos.4
CASO CLÍNICO
Paciente de sexo masculino de 2 años y 6 meses de edad, procedente de Paraguay,

que consultó por la pérdida importante de peso de cinco meses de evolución, mala actitud
alimentaria, hiperactividad y vómitos aislados.
Presentaba diagnóstico presuntivo de enfermedad celíaca a partir de anticuerpos
inmunoglobulina G (IgG) e inmunoglobulina A (IgA) antigliadina positivos, con anticuerpos
antiendomisio y antitransglutaminasa negativos, realizados en su país de origen. Se encontraba
en tratamiento con dieta libre de gluten, con mal cumplimiento.
Al ingresar, se lo evaluó de buen ánimo, hiperactivo y con buena actitud ante el juego; en
contraposición con una marcada desnutrición, escaso tejido subcutáneo, piel fláccida, abdomen
levemente excavado y nalgas en bolsa de tabaco (Figura 1). Su desarrollo neuromadurativo
era acorde a la edad y sus signos vitales se hallaban dentro de los límites normales. Valores
antropométricos al ingresar: peso de 9,500 kg (percentilo < 3; puntaje z: -2,56); índice de masa
corporal (IMC): 12 (percentilo < 3/puntaje z: -3); talla: 89,5 cm (percentilo 25); perímetro
cefálico: 49,5cm (percentilo 50-75); y peso/edad: 72%;
Desnutrición grado II según la clasificación de Gómez; adecuación peso/talla: 74%, que
correspondía, según la clasificación de Waterloo, a una desnutrición moderada (o déficit de un
26%).
Figura 1. Grado de emaciación del paciente, con nalgas en Los estudios de laboratorio realizados
bolsa de tabaco al ingresar y en el transcurso de la internación
fueron normales e incluyeron evaluación
hematológica, función renal y hepática,
albúmina, amonio, ácido láctico y función
tiroidea. Se descartaron causas
malabsortivas, con estudio funcional de
materia fecal normal. Fueron negativos los
anticuerpos antiendomisio IgG e IgA, y los
anticuerpos antitransglutaminasa. La IgA
total estaba dentro de los límites normales.
Se descartaron causas infectológicas, con
serologías negativas para virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH), virus de
la hepatitis B (VHB), virus de la hepatitis C
(VHC), toxoplasmosis, Chagas y sífilis.
No se evidenciaron trastornos deglutorios
ni alteraciones estructurales del aparato
digestivo superior luego de la evaluación
por medio de la seriada esófago-
gastroduodenal y video-deglución.
La madre y el niño fueron evaluados
por el equipo de salud mental y se
excluyeron causas psicoafectivas a través
de las entrevistas periódicas y la evaluación
del juego.
Se indicó la alimentación por vía enteral
con gastroclisis continua con leche
hidrolizada. Se incrementó su aporte
calórico diario hasta llegar a 140 cal/kg/día
en su octavo día de internación y se
complementó con una dieta hipercalórica
(tasa metabólica basal: 208 kcal/kg). El
paciente evolucionó, durante los primeros
14 días, con un aumento de peso de 62
g/día y presentó un vómito diario,
predominantemente matinal y, en ocasiones,
de abundante cuantía.
DISCUSIÓN
A las 2 semanas, por la normalidad de los El SD es una causa infrecuente de
estudios citados anteriormente y el patrón de desnutrición,
vómitos observados ante la alimentación
enteral, se decidió realizar una resonancia por lo que los reportes son esporádicos y las
magnética nuclear (RMN) (Figura 2) y una series estudiadas hacen referencia a un escaso
tomografía axial computada (TAC) del número de pacientes.
sistema nervioso central (SNC). En dichos
estudios, se evidenció una imagen ocupante
de espacio en la región selar que se reforzó
con la administración de gadolinio, con
extensión hacia la región subfrontal y
cisterna prepontina que invadió el tercer
ventrículo, el seno cavernoso derecho, el
quiasma óptico y las ramas del polígono de
Willis. A estos hallazgos se asociaba la
dilatación de ambos ventrículos laterales y la
compresión talámica por la masa tumoral.
No se realizó inicialmente una RMN de la
médula espinal. Se efectuó exéresis tumoral
macroscópicamente completa, con
diagnóstico anatomopatológico de
astrocitoma pilocítico de bajo grado.
Evolución
Luego de la realización de imágenes del
SNC, en las que se constató hidrocefalia
secundaria a la lesión ocupante de espacio,
se colocó una válvula de derivación
ventrículo-peritoneal. Después de la
exéresis tumoral, el paciente presentó
diabetes insípida con requerimientos de
desmopresina reglada, hipotiroidismo
medicado con levotiroxina, disautonomías
en los miembros inferiores y disminución de
la agudeza visual (alteraciones que persisten Se presenta, por lo general, con
hasta la actualidad) y también alteraciones ingesta normal, levemente disminuida 4
transitorias del ritmo sueño-vigilia e o, rara vez, aumentada.2 En el caso del
hipertermia central, diagnosticadas luego de paciente citado, el hallazgo distintivo fue la
haber descartado la patología infecciosa. negativa a la ingesta, a pesar del grado de
Evolucionó con hiperorexia con posterior desnutrición.
incremento de peso (peso al egreso, 50 días La edad media de comienzo del
después de la cirugía, de 14,120 kg compromiso nutricional es,
–PC 50-75–) (Figura 3), por lo que se aproximadamente, a los 7 meses de vida, y
modificó su dieta a normocalórica. la edad media de diagnóstico es a los 18
Actualmente, han pasado 10 meses meses.4,9 Los artículos consultados refieren
desde el diagnóstico. El paciente regresó a una mayor gravedad del cuadro clínico
su país de origen y se presentó en el cuanto menor es la edad del paciente al
Hospital para los controles periódicos en momento del hallazgo.10 Otra de las
los Servicios de Oncología y Neurocirugía. características llamativas del
De forma ambulatoria, ha realizado RMN de paciente fue la normalidad de los
la columna y el cerebro sin evidencia de estudios de laboratorio nutricionales,
recaída. Por tratarse de un glioma de bajo metabólicos, hematológicos y
grado, con exéresis macroscópicamente endocrinológicos, coincidentes con lo
completa, y por la morbilidad asociada, encontrado en la bibliografía.4
no realizó quimioterapia ni radioterapia. Se desconocen con certeza los
Realiza el seguimiento clínico y con mecanismos asociados a la emaciación, pero
estudios de imágenes. las hipótesis incluyen niveles elevados
de hormona de crecimiento (HC) con
respuesta paradojal a la carga de
glucosa,4,5,7-9 resistencia parcial a la acción
Si bien el SD es una rara causa de

de la HC y aumento de la secreción de β- desnutrición crónica, se debe solicitar una
lipotropina (péptido lipolítico), que resulta neuroimagen en pacientes con emaciación,
en el incremento de la lipólisis con a pesar de una ingesta calórica normal,
consecuente pérdida del tejido adiposo.4,5,7,9 disminuida o aumentada, asociada con
Otro mecanismo descrito es la desregulación hiperactividad, en ausencia de síntomas
en la liberación de leptina y grelina,3,7 ambas neurológicos, una vez descartadas las causas
asociadas al mecanismo de apetito y más frecuentes.
saciedad.
En lo que respecta a los síntomas
neurológicos, al ingresar, el paciente
presentaba un examen neurológico
normal, coincidente con otros reportes
de casos. Durante la internación,
evolucionó con vómitos matinales como
único síntoma de hipertensión
endocraneana.
Los tumores más frecuentemente
encontrados corresponden a astrocitomas
pilocíticos grado I,11 localizados en el área
hipotálamo-quiasma óptico.3,4,6,7 También
se ha descrito su asociación con
astrocitomas cerebelosos, ependimomas
supraselares, espongioblastomas
supraselares y tumores talámicos.8
Por causas aún no establecidas, el SD
solo afecta al 20% de los pacientes con
tumores localizados en esta región. Su
asociación con SD los hace más agresivos y
de peor pronóstico.9,10
El tratamiento varía según los autores,
con diferentes combinaciones de cirugía,
radioterapia y quimioterapia.3-5,10 En el caso
de los gliomas de bajo grado, es de elección
la escisión completa, que, muchas veces, no
se puede realizar por la ubicación del
tumor.5 Permite lograr la resolución de los
síntomas, pero suele asociarse a efectos
adversos neurológicos y endocrinológicos.3
La radioterapia fue el tratamiento principal
hasta la década de los ochenta, del Siglo
XX, cuando perdió lugar por sus efectos
adversos, sobre todo, en lactantes.4,5 Stival y
Lucchesi citan que pueden obtenerse buenos
resultados combinando bajas dosis de
etopósido y cisplatino, con baja mielo y
neurotoxicidad.3
Sin tratamiento, la supervivencia es de 6
meses a 2 años.2,5,10
En síntesis, la desnutrición secundaria
obliga a descartar un amplio espectro de
patologías orgánicas y psicoafectivas, y se
debe evaluar cuidadosamente la
oportunidad de cada intervención
diagnóstica o terapéutica.
REFERENCIAS
1. Russell A. A diencephalic syndrome of emaciation in infancy and childhood. Arch Dis

Child1951; 26:274.
2. Aguilar Moliner I, Costa Orvay JA, Juma K, et al. Astrocitoma de vías ópticas: una causa
infrecuente de retraso ponderal en el lactante. An Pediatr (Barc) 2007; 66(6):622-4.
3. Stival A, Lucchesi M, Farina S, et al. An infant with hyperalertness, hyperkinesis, and
failure to thrive: a rare diencephalic syndrome due to hypothalamic anaplastic astrocytoma.
BMC Cancer 2015; 15:616.
4. Kim A, Moon JS, Yang HR, et al. Diencephalic syndrome: a frequently neglected cause of
failure to thrive in infants. Korean J Pediatr 2015; 58(1):28-32.
5. Moreno Villares JM, Fernández Carrión F, Gallego Fernández ME, et al. Síndrome
diencefálico: una causa poco común de malnutrición. An Pediatr (Barc) 2002; 56(2):466-
71.
6. Gamstorp I, Kjellman B, Palmgren B. Diencephalic Syndromes of Infancy: Report of 3
Children with Emaciation Syndrome and Disproportionately Large Hands and Feet. J
Pediatr 1967; 70(3):383-90.
7. Velasco P, Clemente M, Lorite R, et al. The Role of Leptin in Diencephalic Syndrome.
Pediatrics 2014; 133(1):e263-6.
8. Poussaint TN, Barnes PD, Nichols K, et al. Diencephalic Syndrome: Clinical Features and
Imaging Findings. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18(8):1499-505.
9. Fleischman A, Brue C, Poussaint TY, et al. Diencephalic Syndrome: A Cause of Failure
to Thrive and a Model of Partial Growth Hormone Resistance. Pediatrics 2005;
115(6);e742-8.
10. Báez Segurola L, Jiménez García R, Piñeiro Fernández E, et al. Síndrome diencefálico
como causa de desnutrición severa. Rev Cubana Pediatr 2013; 85(1):120-9.
11. Louis D, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization
Classification of Tumor of the Central Nervous System. Acta Neutropathol 2016;
131(6):803-20.
12. Chipkevitch E, Fernandes A. Hypothalamic tumor associated with atypical forms of anorexia
nervosa and diencephalic syndrome. Arq Neuropsiquiatr 1993; 51(2):270-4.
13. Pires ME, Maranhão-Filho PA. Síndrome Diencefálica: Síndrome de Russel. Rev Bras
Neurol 2010; 46(1):37.
14. Uher R, Treasure J. Brain lesions and eating disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2005; 76(6):852-7.
15. Gómez Santos F. Desnutrición. Bol Med Hosp Infant Mex
1946; 3(4):543-51.

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