Síndrome de Turner

Síndrome de Turner
Como se desarrolla en el organismo

El síndrome de Turner se desarrolla en el organismo cuando falta un cromosoma
X completo o en parte en las células del cuerpo de una niña. Este trastorno
genético puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo,
incluyendo baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos
cardíacos. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente
con el tiempo, o ser significativos y evidentes desde el nacimiento o la infancia.
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son
cuello ancho o palmeado, orejas de implantación baja, pecho ancho con pezones
de gran separación, y estatura ligeramente menor que el promedio en el
nacimiento. Además, las personas con síndrome de Turner pueden nacer con
defectos cardíacos y renales, y generalmente no tienen un desarrollo sexual
típico,siendo infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de
salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de
tiroides, cabe recalcar la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son
infértiles debido a que no logran un desarrollo normal de los ovarios. Sin
embargo, gracias a los avances en tratamientos de reproducción asistida, como
la recepción de óvulos, algunas mujeres con este síndrome pueden llegar a tener
hijos. Es importante que las mujeres con síndrome de Turner reciban una
valoración cardiológica completa antes de considerar el embarazo debido a las
posibles complicaciones cardíacas asociadas con el síndrome
Que lo produce
El síndrome de Turner es causado por la ausencia total o parcial de un

cromosoma X en las células del cuerpo de una niña. Las diferentes alteraciones
genéticas que pueden resultar en este síndrome incluyen:
• Monosomía: Ausencia completa de un cromosoma X. Esto ocurre debido a

un error en el óvulo de la madre o el esperma del padre.
• Mosaicismo: Presencia de una sola copia del cromosoma X o una copia

alterada del cromosoma en algunas células. Esto ocurre debido a un error
en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.
• Anomalías del cromosoma X: Las células tienen un cromosoma X
completo y uno anómalo o ausente. Esto podría ocurrir durante la etapa de
desarrollo o debido a un error en el óvulo o el esperma.
• Material del cromosoma Y: Algunas células tienen una sola copia del
cromosoma X, mientras que algunas otras células contienen cierta cantidad
de cromosoma Y. Esta afección aumenta el riesgo de desarrollar
gonadoblastoma, un tipo de cáncer.
La alteración genética ocurre de forma aleatoria y el problema en el óvulo o el
esperma podría ser un factor de riesgo. La alteración o pérdida del cromosoma X
también puede ocurrir durante el desarrollo fetal.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Turner se realiza de acuerdo con las

características que presenta la persona, siendo normalmente recomendado por el
médico el reemplazo hormonal, principalmente de la hormona de crecimiento y
las hormonas sexuales, para estimular el crecimiento y que los órganos sexuales
puedan desarrollarse correctamente. La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT)
puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual que normalmente comienza en la
pubertad (alrededor de los 12 años). Si se administra en la infancia temprana, las
inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por
algunas pulgadas.
Enfoque histórico
El enfoque histórico del síndrome de Turner revela que fue descrito por primera
vez en 1768, aunque fue sistematizado en 1938 por el Dr. Henry Turner. Es un
trastorno genético que afecta solo a niñas y se caracteriza por la pérdida total o
parcial de un cromosoma X, resultando en características como talla baja y
disgenesia gonadal. A lo largo de los años, los avances en la comprensión y el
tratamiento de este síndrome han mejorado significativamente la calidad de vida
de las pacientes, enfocándose en el diagnóstico temprano y el manejo
multidisciplinario .
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner. En 1938, Turner describió por primera vez las
características de unas 7 mujeres que llamaron su atención.
Sin embargo, fue en 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa
de estos síntomas mediante un cariotipo, demostrando que el síndrome de
Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma
sexual en los seres humanos.
En resumen, el síndrome de Turner es una condición genética que afecta a las
mujeres y se caracteriza por la falta de uno de los cromosomas X. Aunque
presenta desafíos, las personas afectadas pueden llevar una vida plena con el
apoyo adecuado
• Causa y Características:
Causa: El síndrome de Turner se origina prácticamente en el momento de la

concepción y no es prevenible. Fenotípica y genotípicamente, las afectadas
son mujeres (debido a la ausencia de cromosoma Y).
Características:
Cuello “alado”: Las pacientes pueden presentar un cuello con una apariencia
inusual debido a la inserción baja de la línea del cabello.
Baja estatura: Las mujeres con síndrome de Turner suelen ser más bajas de lo
normal.
Manos y pies hinchados: Esto puede ser una característica distintiva.
Defectos cardíacos: Algunas pacientes pueden tener problemas cardíacos.
Diabetes: Existe un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
Hormona tiroidea baja: Puede haber alteraciones en la función tiroidea.
Esterilidad: Las afectadas son estériles de por vida debido a la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios
Incidencia: Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas nacidas presenta este
síndrome.
Monosomía viable: Es la única monosomía viable en humanos, ya que la
carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

Síndrome de Turner

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Síndrome de Turner

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Síndrome de Turner

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Síndrome de Turner

Como se desarrolla en el organismo

El síndrome de Turner es causado por la ausencia total o parcial de un

• Monosomía: Ausencia completa de un cromosoma X. Esto ocurre debido a

• Mosaicismo: Presencia de una sola copia del cromosoma X o una copia

El tratamiento para el síndrome de Turner se realiza de acuerdo con las

Causa: El síndrome de Turner se origina prácticamente en el momento de la

También podría gustarte