LOS SINDROMES CROMOSOMICOS

Los síndromes cromosómicos son el resultado de anormalidades en la estructura del ADN del ser
humano, tanto en sentido cuantitativo (el número de cromosomas supera o no alcanza el 46, que
es la "cantidad absoluta" de la que dispone nuestra especie) como cualitativo (se presenta una
mutación en la estructura misma del cromosoma). En función de la posición o la alteración de que
se trate, las consecuencias varían de manera muy notable. En el presente texto abordaremos
cuáles son los principales síndromes cromosómicos en ambos casos.

Alteraciones genéticas cuantitativas (por número de cromosomas)

Las células del ser humano son de naturaleza diploide, por lo que cada cromosoma existe en
número par. Todo gen tendría, por lo tanto, su propia copia, ubicada en algún lugar de estos
cromosomas.

Para formar un cigoto, cada uno de los progenitores (varón y mujer) aporta un gameto haploide, y
mediante su combinación se forja un nuevo ser vivo (o potencial) con 46 cromosomas, en los que
se incluye el bagaje genético de los dos. En este proceso, a veces sucede que ese número se ve
alterado, de lo que resultan perturbaciones que pueden hacer inviable la supervivencia incluso a
corto plazo.

El caso más común de alteración cuantitativa de los genes son las trisomías, sobre todo las del par
21 y las del sexual. En ambos casos el organismo suele mantenerse con vida tras su nacimiento,
algo que no siempre sucede con otros pares. En este supuesto se habla de que uno de los
cromosomas cuenta con tres copias en lugar de dos, sumando 47 en total (en lugar de 46). Otra
situación es la que sucede dentro de las monosomías, en las que uno de los pares queda
desprovisto del cromosoma que habría de acompañarle, sumando un total de 45 (en lugar de los
pertinentes 46). Veamos algunos ejemplos de este tipo de síndromes genéticos.

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal
produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional
provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de
Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y

retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más
frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras
anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar
mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a
tener vidas satisfactorias

El rostro de las personas con este síndrome tiene un patrón muy conocido y reconocible, el cual se
caracteriza por pliegues epicánticos en el borde interior del ojo y una nariz con forma achatada.
Tanto el paladar como el maxilar no presentan el desarrollo que se requiere para la contención de
la lengua dentro de la cavidad oral, por lo que esta llega a proyectarse hacia el exterior. Los dedos
de las manos tienen una hipoplasia de la falange media del meñique, y en la palma se advierte un
pliegue transversal (dermatoglifo muy similar al que suele hallarse en algunas especies de
primates).

SINTOMAS

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de
desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que
otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas
las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más
frecuentes son las siguientes:

-Rostro aplanado

-Cabeza pequeña

-Cuello corto

-Lengua protuberante

-Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

-Orejas pequeñas o de forma inusual

-Poco tono muscular

-Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

-Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

-Flexibilidad excesiva

-Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de
Brushfield»

´-Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen
más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad
CAUSAS

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada

par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma
21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del
cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de
los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas
puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen
en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias
habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo
del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas
células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células
normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte
del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos
niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético
adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la

división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,
solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación,
y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material
genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético
adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden
pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down
Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de
riesgo son:

Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome
de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división
cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down
aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down
nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como
mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de
Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este
trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro
hijo con síndrome de Down.

PREVENCION

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un
niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar
con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con
síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y
ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas

SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación
desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H.
Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la
literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido
con trisomia completa del par 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular, no han
descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el
fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del
brazo largo: 18q12-21 y 18q23. La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor
frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de
mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o
zonas geográficas en particular.

SINTOMAS

El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una
cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago

CAUSAS

El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el
desarrollo normal. La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas
las células. La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas
células.

SINDROME DE PATAU

El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las
patologías de esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95%
de los niños fallecen durante su gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros
días en la mayoría de los casos).

Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las

que destaca una distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o
deformes. En algunos casos es posible que no haya más que un solo globo ocular (ciclopía) o que
directamente el niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se observa un coloboma, en forma
de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos característicos están en la nariz
(ausencia del esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).

El cerebro es, sin duda, el órgano vital donde se hallan los problemas más importantes en el caso
que nos ocupa. Lo más común es que se presente holoprosencefalia, esto es, una total inexistencia
de lóbulo frontal y una "fusión" de los hemisferios.

A nivel motriz destaca la total pérdida del tono muscular, y una ausencia de respuesta ante la
estimulación ambiental. Si el niño sobrevive más allá de la primera semana, se observa retraso
psicomotor y muy grandes obstáculos para alcanzar los hitos básicos del desarrollo.
Otras particularidades físicas frecuentes en el síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo
supernumerario posterior al quinto), los graves problemas cardíacos y las alteraciones a nivel del
sistema urogenital.

SINTOMAS

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el

material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta
anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología
tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una
enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

Causas

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración
inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno
o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de
riesgo puede ser una avanzada edad materna.

Síntomas

-Los síntomas de esta afección son diversos y van desde:

-Labio leporino o paladar hendido.

-Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

-Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).

-Disminución del tono muscular.

-Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

-Hernias: umbilical o inguinal.

-División o hendidura en el iris (coloboma).

-Orejas de implantación baja.

-Pliegue palmar único.

-Discapacidad intelectual (grave).

-Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).

- Convulsiones.

-Microcefalia.

- Anomalías esqueléticas (en las extremidades).

-Ojos pequeños.

-Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

-Criptorquidia (testículo no descendido).

Las consecuencias de estos síntomas pueden causar distintas causas:

-Sordera.

-Problemas de alimentación.

- Insuficiencia cardíaca.

-Problemas de la visión.

-Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

-Convulsiones.

-Prevención

Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a pruebas genéticas para
conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

TIPOS

Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos:

Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo.

Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células.
Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.

Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las
células.

Diagnóstico

El diagnóstico genético preimplantacional, entre otras cosas, permite detectar una trisomía 13.
También, durante el período embrionario, una ecografía obstétrica, donde se pueden detectar de
forma precoz las malformaciones anatómicas de los fetos.
Otros métodos son el cariotipo para ver el mapa de cromosomas, la amniocentesis (para examinar
el líquido amniótico) o la funiculocentesis, prueba en la que se realiza un punzamiento de los vasos
sanguíneos del cordón umbilical.

Una vez nacido el niño, el diagnóstico se puede realizar inmediatamente después ya que los
pediatras ya conocen las características morfológicas de esta patología. Aun así el diagnóstico se
confirma con un cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como ecografías cerebrales y
abdominales, ecocardiografías o tomografías para valorar las malformaciones en órganos y
sistemas.

Tratamientos

No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen cuidados
paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas.

Pronóstico

El pronóstico de esta patología genética es negativo, un niño que nazca con el síndrome de Patau
difícilmente cumplirá el año de vida.

SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X)

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se
produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome
de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la
falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la

infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los
primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas
leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios
especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría
de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")

Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda.

Orejas con una posición baja.

Manos y pies hinchados.

CAUSAS

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en

el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo
tenga un solo cromosoma X.

SINDROME DE KIINEFELTER (47XXY)

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una
copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a
los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos

más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El
síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y
facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no
todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero
los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta
afección tengan hijos

SINTOMAS

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que
padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo
signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que
nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la
apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

-Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

-Músculos débiles

-Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar

-Retraso en el habla

-Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

-Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

-Estatura superior a la media

-Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños

-Pubertad ausente, retrasada o incompleta

-Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación
con otros adolescentes

-Testículos pequeños y firmes

-Pene pequeño

-Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

-Huesos débiles

-Bajos niveles de energía

-Tendencia a ser tímido y sensible

-Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

-Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

-Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

-Testículos y pene de pequeño tamaño

-Deseo sexual bajo

-Altura superior a la media

-Huesos débiles

-Disminución del vello facial y corporal

-Menor musculatura en comparación con otros hombres

-Tejido mamario agrandado

-Aumento de la grasa en el vientre

CAUSAS

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón
nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan
el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un
cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

-Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

-Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que
presenta menos síntomas

-Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afección

-Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual

masculino y la fecundidad.

SINDROME DEL DOBLE Y (47XYY)

En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra, que genera
una serie de alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un porcentaje alto de
quienes lo padecen (varones) no viven con problemas de ningún tipo, aunque otros sí manifiestan
quejas que deben ser valoradas y abordadas terapéuticamente. Casi todos estos pacientes tienen
una inteligencia en el umbral estadístico de la normalidad, pero padecen de dificultades afectivas
(como la ansiedad y/o la depresión), y se ha hallado una concurrencia elevada del trastorno por
déficit de atención e hiperactividad.

A nivel evolutivo destaca una demora notable en la adquisición del habla y los hitos motrices (el
gateo, los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción posterior de algún
trastorno del aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El tono muscular puede ser débil,
con temblores esenciales en las manos y los pies, e incluso con presencia importante de tics
motores.

En un porcentaje muy bajo de casos concurre microcefalia (cabeza pequeña) e hipertelorismo (una
separación pronunciada entre los ojos), así como malformaciones en el aparato urogenital, entre
las que destacarían: testículos de tamaño excesivamente grande, criptorquidia (testículos
depositados dentro de la cavidad abdominal y que no descienden a la bolsa escrotal) e hipospadias
(ubicación de la uretra en una posición anómala).
En la adultez suelen alcanzar una estatura por encima del promedio, y es común la presencia de
acné hasta etapas muy avanzadas de sus vidas. Se han descrito riesgos superiores para el asma, la
infertilidad y el autismo; así como para la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido
cefalorraquídeo por alta producción o por bajo drenado).

Aunque durante un tiempo se postuló que podían ser sujetos agresivos, lo cierto es que no existe
una base empírica que sustente esa idea (de hecho fue conocido durante mucho tiempo como el
"síndrome del supermacho"). En general se pueden adaptar correctamente a la exigencias
cotidianas.

SINTOMAS

Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:

-Alta estatura.

-Problemas de aprendizaje.

-Retraso en el habla y el lenguaje.

-Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

-Tono muscular débil (hipotonía)

-Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios

SINDROME PALLISTER KILLIAN

Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de una
condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más frecuente es
que implique la convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales variados y graves.
El déficit a nivel intelectual es notable, y no permite adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los
hitos del desarrollo.

El rostro de los afectados tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más en
concreto, se observa un perfil plano, con la frente ancha y una excesiva separación entre los ojos.
Los pliegues de los párpados apenas son apreciables, la proyección cartilaginosa de la nariz es muy
corta y con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas sitas en el lateral de la boca adoptarían
trayectorias descendentes, mientras que su labio superior destacaría por un excesivo grosor. Con el
devenir del tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan.

Tanto el sistema neurológico como el cardíaco están severamente comprometidos. El primero de

los casos implica déficit intelectual severo, atonía muscular y crisis convulsivas tónicas y clónicas;
mientras que el segundo precipitaría malformaciones notables del septo ventricular (25% de las
veces). A nivel esquelético son de importancia el acortamiento sustancial de las extremidades o el
tamaño reducido de manos y pies, así como la formación deficiente de las uñas en ambos
miembros
CAUSAS

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Pallister W. Se cree que el trastorno se hereda como
un rasgo genético ligado al cromosoma X. Los genetistas interesados en este trastorno no se ponen
de acuerdo sobre si la transmisión genética sigue las reglas de los patrones de herencia
dominantes o recesivos.

SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN

Este síndrome está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y es una
patología que afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo. Suele
sospecharse a partir de un retraso acusado en el normal crecimiento físico, que se acompaña de
convulsiones y de la presentación de unos rasgos faciales patognomónicos.

La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza por un

puente nasal plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior. La boca se
proyecta hacia abajo, la mandíbula tiene un tamaño pequeño y existe alguna anormalidad en la
estructura externa de ambos oídos. Los ojos suelen hallarse muy separados respecto al eje central
del rostro, y a menudo existen en él asimetrías muy pronunciadas. Solo en muy contadas ocasiones
el perímetro craneal es de pequeño tamaño (microcefalia), y se evidencia alteración en la
alineación de los dientes o un paladar hendido.

A un nivel corporal destaca la baja estatura, la cual podría estar asociada a dificultades en la
alimentación durante los primeros años. Quizá también por esto la estructura muscular suele ser
escuálida, con un peso muy por debajo del que sería previsible por la edad cronológica, y un
desarrollo motor demorado. Todo ello tiene un impacto sobre la columna vertebral, tanto por
cifosis como por escoliosis (desviación de la misma). Otras alteraciones llamativas son la piel
excesivamente seca y la aparición puntual de motas de pigmento oscurecido.

En estos casos la discapacidad intelectual se ubica en el rango entre moderado y grave, con un
especial menoscabo de las capacidades de tipo verbal.

SINTOMAS

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del
cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del
crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y
convulsiones
SINDROME CRI DU CHAT (5p)

Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en el brazo
corto del cromosoma 5. A veces recibe también la etiqueta de "síndrome de Lejeune". Su
incidencia es muy superior en mujeres que en hombres (3:1), y se estima que lo padece
aproximadamente uno de cada 20.000/50.000 recién nacidos. Convive con comorbilidades
orgánicas y cognitivas notables, que limitan la autonomía o la calidad de vida.

En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que emite un
gato) así como anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los primeros meses están
marcados por dificultades en la succión y la alimentación, con graves crisis cianóticas (dificultad
respiratoria) e ictericia generalizada (color amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el
momento del parto, en el cual suele evidenciarse microcefalia, tono muscular laxo y retraso en el
desarrollo psicomotor.

El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una serie de
particularidades. La cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose también un pliegue
epicántico (cubriendo la parte interior de los ojos, la más cercana al tabique nasal). Tanto la
mandíbula como el mentón son poco prominentes (micrognatia) y las orejas están en una posición
relativamente baja. Es común el estrabismo divergente (hacia el exterior del globo ocular) sobre
todo en la adolescencia, así como el hecho de que la comisura de los labios se incline
sensiblemente hacia abajo.

Los dedos de manos y pies son más cortos de lo habitual. Además, tanto los unos como los otros
muestran ligeras deformidades, y suelen aparecer canas en un momento temprano del desarrollo.
La presencia de alteraciones en el corazón puede poner en riesgo grave su vida, y la discapacidad
intelectual (normalmente de gran intensidad) limita la independencia en las áreas elementales y
en capacidades básicas de aprendizaje.

SINTOMAS

-Llanto agudo que puede sonar como un gato.

-Inclinación de los ojos hacia abajo.

-Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo.

-Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

-Orejas de implantación baja o de forma anormal.

-Pérdida de la audición.

-Defectos cardíacos.

-Discapacidad intelectual.
SINDROME DE DELECION

Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2, en el
cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes partes del
cuerpo: el timo, las glándulas paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples regiones del cerebro
(cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos nacimientos y tiene muchísimas formas de
expresión, tanto a nivel físico como psiquiátrico.

Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías del corazón (50-75%), paladar
partido (60%), hipocalcemia por mala regulación del calcio (50%) y predisposición a procesos
autoinmunes. Todas ellas tienen una relación de relativa independencia, por lo que se pueden
presentar de forma única o mixta.

En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras y del
aprendizaje, el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones concretas
(memoria de trabajo, velocidad para el procesamiento de la información sensorial y razonamiento
abstracto). Algunos trastornos, como los que se incluyen en la categoría de la ansiedad, el
trastorno por déficit de atención e hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo compulsivo); son
más frecuentes en personas con este síndrome que en población general. Además, hasta el 20%
sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.

SINTOMAS

Los síntomas más comunes incluyen:

-Defectos en el corazón (74% de los casos)

-Anormalidades con el desarrollo del paladar (69% de los casos)

-Rasgos faciales característicos (cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, y orejas
pequeñas)

-Dificultades de aprendizaje (70-90% de los casos)

SINDROME DE X FRAGIL

El síndrome de X frágil ocurre tras mutaciones en el gen FMR1, que tiene el fin de "instruir" la
producción de proteínas FMRP, a partir de las cuales es posible construir una conexión entre
neuronas (sinapsis). Además, una porción del ADN conocida como CGG se replica en estos casos de
una manera "aberrante", superando las 200 iteraciones (cuando lo habitual estaría entre las 5 y las
40). Es mucho más común en los niños (uno de cada 4.000) que en las niñas (una de cada 6.000-
8.000).

Su rostro adquiere rasgos particulares, con los que se posibilita su detección: cara estrecha y larga,
orejas grandes, mandíbula prominente y frente amplia. Los pies suelen ser totalmente planos, sin
puente, y los dedos presentan una extraordinaria flexibilidad. En un porcentaje de casos alto, se
objetiva un macroorquidismo de base endocrina (testículos de tamaño grande).
Las personas con síndrome de X frágil tienen una discapacidad intelectual entre moderada y ligera,
con un lenguaje retrasado (sobre todo a partir del segundo año) y limitaciones a la hora de
aprender. Se relaciona con una miríada de trastornos psicológicos, como la ansiedad y el espectro
autista, así como el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y/o la impulsividad.
Hasta el 10% del total padecen crisis epilépticas que requieren de un abordaje independiente.

SINTOMAS

-Trastorno del espectro autista.

-Retraso para gatear, caminar o voltearse.

-Aleteo o morderse las manos.

-Comportamiento hiperactivo o impulsivo.

-Discapacidad intelectual.

-Retraso en el habla y el lenguaje.

-Tendencia a evitar el contacto visual.

SINDROME DE ROBINOW

El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es resultado de

una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético más comunes.

Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente en los
primeros), lo que se extiende también a los dedos de las manos y los pies (fusionados con
frecuencia por una sindactilia). La columna y caja torácica suelen estar desfiguradas, lo que
provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad.

Al nacer, suele ocurrir que los órganos sexuales muestren una sustancial indiferenciación, lo que
dificulta el proceso de asignar un sexo al niño o niña. El compromiso renal/cardíaco es también
común (15%), y en algunos casos mortal.

El rostro se caracteriza por un distanciamiento importante entre los ojos, una nariz pequeña, una
frente amplia y prominente y unos labios cuya forma de V invertida pueden descubrir al exterior
las encías y los dientes superiores. El labio inferior también puede aparecer partido, y cursa con
alteraciones en cavidad oral como la anquiloglosia (unión de la parte inferior de la lengua con la
base de la boca). Los dientes se presentan de una forma irregular, ocupando el espacio reservado
al paladar duro en muchas ocasiones. Los ojos pueden estar proyectados hacia el exterior por
malformación del párpado inferior (exoftalmia falsa), la cual podría llegar a requerir cirugía

SINTOMAS

Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las
extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. Hasta la
fecha, se han descrito en la literatura unos 100 casos de este tipo.
SINDROME DE PRADER – WILLI

Este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. En ocasiones es una
mutación, mientras que otras veces se trata de la ausencia de la aportación paterna o la presencia
de dos genes exclusivamente de la madre. Genera problemas físicos, mentales y conductuales muy
diversos.

Esta condición adquirió popularidad en su día por provocar la sensación persistente y voraz de
hambre, con hiperfagia (grandes ingestas) y ausencia de sensación de saciedad, la cual podría
precipitar un sobrepeso extremo junto a los problemas de salud que a ello se pudieran asociar.
Asimismo, pareciera que el niño está siempre cansado, con dificultad para moverse y con un llanto
suave o apenas audible. Estos problemas obstaculizarían el correcto proceso de sueño, limitado
por apneas obstructivas y microdespertares, con somnolencia diurna de origen secundario.

A nivel corporal se observa también un pobre tono muscular, con atonía absoluta durante la
suspensión del niño en brazos. Los problemas visuales son comunes, sobre todo la miopía, y
también la hipopigmentación congénita (color grisáceo en los ojos, el cabello y la piel). Por último,
destaca la presencia de escoliosis y de manos/pies de pequeño tamaño, así como de defectos en
los genitales (tanto en el caso de chicos como en el de chicas). En la cara suele advertirse que los
ojos adquieren una silueta almendrada, y que los labios superior/inferior carecen de volumen. La
cabeza se estrecha allá donde se ubican las sienes, y la boca se proyecta de forma notable hacia
abajo.

Estos niños presentan un deterioro cognitivo a considerar, y una discapacidad intelectual que se
halla en el umbral de leve a moderado. Los problemas más comunes se dan en funciones como la
planificación, solución de problemas y razonamiento abstracto. El habla suele estar retrasada, con
una articulación deficiente de los fonemas.

Los problemas de conducta más comunes implican accesos irresistibles de mal humor, berrinches y
dificultad para tolerar los cambios en el ambiente. También se podrían presentar hábitos obsesivo-
compulsivos, así como ansiedad y depresión, junto al rascado persistente del cuerpo (escoriación).

SINTOMAS

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la

fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La
parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con
este síndrome.

SINDROME DE WAADENBURG

Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se
asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al parecer, las
alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con formas más severas de este
problema congénito.

Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón
blanco, cejas y pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la superficie de la piel). En
muchos casos puede darse heterocromía (ojos de distinto color), así como una sordera
neurosensorial (generalmente bilateral) y una obstrucción persistente del intestino junto a la
distensión del abdomen. También suele cursar con anosmia (pérdida de la capacidad olfativa) y
malformaciones en los huesos temporales del cráneo.

SINTOMAS

-Labio leporino (poco frecuente)

-Estreñimiento.

-Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)

-Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)

-Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)

-Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.

SINDROME DE WILLIAM

El síndrome de William, casi exclusivo de las niñas, es el resultado de microborraduras del

cromosoma 7. Muchos autores proponen que existen dos formas, una de ellas más severa que la
otra. Sucede, al menos, en uno de cada 7500 nacimientos.

El rostro de las afectadas adopta una serie de rasgos que han ameritado el sobrenombre de "cara
de duende". En estos casos se aprecia una forma alargada, con notable hinchazón en la región
periocular (alrededor de los ojos). La frente es amplia y la nariz suele ser aplanada, con un mentón
sutil y labios prominentes. Uno de los detalles más llamativos, que no siempre se encuentra
presente, son los iris con silueta de estrella (estrellados). Los dientes se ubican en posiciones
anatómicamente inadecuadas, lo que afecta a la producción de un lenguaje verbal comprensible.

Los problemas en el organismo son dispares e importantes. Puede concurrir una insuficiencia
cardíaca (80%), afectación pulmonar (80%) y trastornos endocrinos. El peso en el momento del
nacimiento suele ser bajo, y no es extraño que durante la infancia tenga lugar un exceso de calcio.
Los problemas digestivos se pueden hallar presentes durante todo el ciclo vital, con especial
incidencia de vómitos y estreñimiento recurrente. El tono muscular es pobre, lo que contribuye a
deformidades articulares durante el proceso de transición desde la niñez hasta la adolescencia.
Llegados a la adultez, suelen emerger crisis hipertensivas.

Si bien suele ser evidente que existe un grado de discapacidad intelectual (ligero/moderado), las
habilidades lingüísticas suelen ser buenas, e incluso ubicarse por encima del promedio. A pesar de
ello la cognición espacial suele tener características deficitarias, y surgen trastornos del sueño
durante la infancia y la adolescencia (patrón irregular). Un porcentaje muy elevado (95%)
desarrollan hiperacusia, que se traduce en una respuesta exagerada ante los sonidos fuertes.

SINTOMAS

-Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos. -Encorvamiento del dedo

meñique. -Tórax hundido. -Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos.

-Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.