Esferocitosis y Eliptositosis

Hereditaria
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
¿que son? ELIPTISITOSIS
HEREDITARIA
La esferocitosis hereditaria es un trastorno La eliptocitosis hereditaria, es un tipo de
de la sangre hereditario es caracterizada trastorno anemico que se transmite de
por alteraciones de las proteínas de la padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos
membrana eritrocitaria sanguíneos tienen una forma anormal.

Ocurre debido a un problema que afecta a Las células afectadas tienen una superficie
los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma más pequeña que volumen normal de unas
de un disco, estas células son redondas saludables y debido a esto, estas se pueden
como una esfera. romper fácilmente.
CLASIFICACION
Esferocitosis
Hereditaria Se diferencía a un glóbulo rojo saludable
de uno anormal por las siguientes
características:
Forma esferica
Tamaño microcitico
La fisiopatología de la anemia se
presentara con los siguientes signos:
Hemolisis de la sangre, esplenomegalia,
ictericia y anemia hemolitica.
 Eliptocitosis
Sus diferencias son las siguientes: Hereditaria
Forma elíptica.
Tamaño pueden ser más pequeños o
más grandes que los normales
(anisocitosis).
Con una fisiopatología donde el glóbulo
rojo no es flexible, gracias a mutaciones
genéticas que afectan las proteínas del
citoesqueleto de los glóbulos rojos.
pruebas de laboratorio
Esferocitosis Eliptocitosis
Hereditaria Hereditaria
Una prueba del perfil de
Prueba de Fragilidad Osmotica
bilirrubinas puede ayudar debido
mide la resistencia de los globulos
RI a que gracias a la anemia el nivel
rojos
de bilirrubinas puede estar alto.
Hemograma completo puede
Un frotis de sangre periférico
evidenciar presencia de anemia.
puede mostrar glóbulos rojos
Frotis de sangre periferica
elípticos anormales.
revelara los posibles cambios
Una Biometria Hematica nos
morfológicos.
puede dar evidentes señales de
Dosage de bilirrubinas evidenciara
anemia en la sangre.
el aumento de bilirubina en
sangre.
 Datos Importantes
Algunos datos importantes sobre la La gravedad de la enfermedad puede variar
esferocitosis hereditaria incluyen su ampliamente entre las personas afectadas. La
naturaleza genética, con una transmisión eliptocitosis hereditaria puede aumentar el
autosómica dominante en la mayoría de los riesgo de formación de cálculos biliares
casos. Los síntomas comunes pueden incluir debido a la liberación de bilirrubina en la
fatiga, debilidad, ictericia y agrandamiento sangre. El tratamiento se centra en el manejo
del bazo. Los tratamientos pueden incluir de los síntomas, y puede incluir transfusiones
desde la extirpación del bazo hasta de sangre en casos graves. La mayoría de las
transfusiones de sangre en personas con eliptocitosis hereditaria pueden
casos graves. Un manejo cuidadoso y un llevar una vida normal con un manejo
seguimiento médico regular son importantes adecuado de la enfermedad. El pronóstico
para controlar los síntomas y prevenir generalmente es bueno, pero puede variar
complicaciones según la gravedad de la enfermedad y la
presencia de complicaciones.
 GLOSARIO
1. Hemoglobina: Proteína del interior de los glóbulos rojos que 1. Ácidos folico: es una vitamina B. El cuerpo lo usa para producir
transporta oxígeno desde los pulmones a los tejidos y órganos células nuevas. Piense en la piel, el cabello y las uñas. Estas, y otras
del cuerpo. partes del cuerpo, producen células nuevas todos los días.
2. Anemias hereditarias: La mayoría las anemias hemolíticas se 2. Esferocitos: Los esferocitos son glóbulos rojos que tienen una forma
heredan, lo cual significa que se pasan de padres a hijos. esférica anormal en lugar de la forma de disco bicóncavo típica. Los
3. Mutación genética: Una mutación es un cambio en la secuencia esferocitos tienden a ser más frágiles y se rompen más fácilmente
de ADN de un organismo. que los glóbulos rojos normales, lo que puede causar anemia y otros
4. Hemolisis intravascular: es un motivo importante para la síntomas relacionados con la disminución de la función de transporte
destrucción prematura de eritrocitos y tiene lugar cuando la de oxígeno de la sangre.
membrana celular ha sido gravemente dañada por cualquiera 3. Eliptrocitos: Los eliptocitos son células sanguíneas que presentan una
de una serie de diferentes mecanismos, Fenómenos forma elíptica o ovalada anormal en lugar de la forma de disco
autoinmunes. bicóncavo típica de los eritrocitos normales.
5. Hemolisis extravascular: se produce cuando el bazo y el hígado 4. Bilirrubina: es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que
eliminan de la circulación eritrocitos dañados o anormales resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos
mediante un proceso similar al observado en caso de eritrocitos reciclados.​Dicha degradación se produce en el bazo.
envejecidos. 5. Coombs: es un examen de sangre que se usa en inmunología y
hematología. Este análisis puede detectar la presencia de
anticuerpos en suero que reaccionan con antígenos en la superficie
de los glóbulos rojos. Hay dos tipos distintos de la prueba de
Coombs: el directo y el indirecto.
 BIBLIOGRAFIAS
1. https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/708GRR.pdf
2. Noda, G. S. (2020, 14 septiembre). Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.
Soler Noda | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia.
https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1098/1017
3. Attie, M., Cocca, A., Basack, N., Schwalb, G., Drelichman, G., & Aversa, L. (2012). Actualización en esferocitosis
hereditaria. Hematologia, 16(2), 106-113.ISO 690
4. Herrera García, M., & Estrada del Cueto, M. (2002). Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y
moleculares. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 18(1), 0-0.
5. Esper, R. C., de Oca, G. A. M., Vega, V. Z., & Gómez, S. O. (2011). Esferocitosis hereditaria. Médica Sur, 18(2), 64-66.
6. Eandi Eberle, S., Sciuccati, G., Bonduel, M., Díaz, L., Staciuk, R., & Feliu Torres, A. (2007). Índices eritrocitarios en la
esferocitosis hereditaria. MEDICINA (Buenos Aires), 67(6), 698-700.
7. Aramburu Arriaga, N., Cuesta, F., Martínez González, M. J., Astigarraga Aguirre, I., Fernández Teijeiro Álvarez, A.,
Navajas Gutiérrez, A., & Frances, P. (2000). Esferocitosis hereditaria neonatal: revisión casuística. An. esp. pediatr.
(Ed. impr), 569-572.