UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE TONALÁ

MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO (MCPE)

EMBRIOLOGÍA

MAXIMILIANO KALEB GARCÍA LÓPEZ

DR. FELIPE DE JESÚS SANDOVAL PÉREZ

2023A
 CROMOSOMOPATÍAS

TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)

Causas del defecto: se debe a la presencia de una copia
adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). En 95% de los
casos el síndrome se debe a la trisomía 21 que deriva de una
no disyunción meiótica, y en 75% de estas instancias la no
disyunción ocurre durante la formación del ovocito. En cerca
de 4% de los casos de síndrome de Down existe una
translocación desbalanceada entre el cromosoma 21 y los
cromosomas 13, 14, 15 o 21.
Frecuencia: La incidencia del Síndrome de Down se aproxima
a 1 de cada 2000 productos de la concepción en mujeres
menores de 25 años. Este riesgo se incrementa con la edad
materna, hasta 1 en 300 a los 35 años, y 1 en 100 a los 40
años.
Manifestaciones habituales: Los niños con Síndrome de Down
incluyen retraso del crecimiento, grados variables de
discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales como
fisuras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos (redundancia
cutánea en el ángulo palpebral interno), aplanamiento facial y
pabellones auriculares pequeños, defectos cardíacos e
hipotonía.
Repercusiones y complicaciones: Estos individuos también
tienen más riesgo de desarrollar leucemia, infecciones,
disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Por otra parte,
se observa un incremento de la frecuencia e inicio más
temprano de la enfermedad de Alzheimer en personas con
Síndrome de Down. Si lo vemos por el lado psicosocial, estas personas tenderán a ser más
discriminadas y menos incluidas o subestimadas, por ello se desarrollaría en los pacientes con
Síndrome de Down problemas psicológicos.
Factores de riesgo: Los embarazos en mujeres con edad avanzada, siendo los 35 años en
adelante la presencia de mayor riesgo. También tener portación de traslocaciones por lo que se
hereda y el hecho de haber tenido ya algún hijo con síndrome de Down, también aumentan los
riesgos.
Medidas preventivas: No hay como tal manera de prevenir el Síndrome de Down ya que, en las
cifras de casos según la edad son muy reducidos los casos en mujeres de 25 años y son más
frecuentes en mujeres con 40 años. Teniendo lo anterior en cuenta, una forma de prevenirlo
sería evitando los embarazos a edad avanzada o también revisar el genoma antes de una
fecundación para saber si no hay anomalías en el genoma que puedan llevar al mosaicismo o a
la translocación.

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)

Causas del defecto: La trisomía 18 se presenta en 1
de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más
frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome
se presenta cuando hay material extra del
cromosoma 18. Este material extra afecta el
desarrollo normal.
La presencia de un cromosoma 18 adicional
(tercero) en todas las células.
La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas
células.
La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las
células.
Otra causa sería el incremento de la edad materna, ya que, entre más años, los
ovocitos son menos viables o más viejos para terminar la maduración.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). En
cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que
forma el feto.
Frecuencia: Tiene una frecuencia de 1 por cada 5,000 neonatos. Otras bibliografías refieren 1
de cada 8,000.
Manifestaciones habituales: Discapacidad intelectual, defectos cardíacos congénitos,
pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos, retraso del
crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, comunicación interventricular, micrognatia,
orejas malformadas.
Repercusiones y complicaciones: Entre las 10 semanas de la gestación y el término se pierde
85% de los fetos, en tanto los que nacen vivos suelen morir antes de los 2 meses de edad.
Alrededor de 5% vive más de un año. Además, los pacientes a menudo presentan micrognatia,
anomalías renales, sindactilia y malformaciones del sistema esquelético.
Factores de riesgo: A menudo, la muerte es causada
por insuficiencia cardiaca o neumonía y en general
sucede en la lactancia o la primera infancia, aunque
un pequeño porcentaje de pacientes llega a la edad
adulta. Los niños sobrevivientes muestran
discapacidades cognitivas graves con habilidades
limitadas para comunicarse y deambular.
Medidas preventivas: Evitar los embarazos en
mujeres con edades avanzadas. Y hacer exámenes
durante el embarazo para detectar anomalías.
 TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
Causas del defecto: La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13
en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Frecuencia: La incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20 000 nacidos vivos, y más
de 90% de estos neonatos mueren durante el primer mes tras el nacimiento. Alrededor de 5%
vive más de un año.
Manifestaciones habituales: Retraso mental; malformaciones
graves del sistema nervioso central; frente inclinada; orejas
malformadas, defectos en el cuero cabelludo; microftalmia;
labio hendido bilateral, paladar hendido bilateral o ambos;
polidactilia; prominencia posterior de los talones.
Repercusiones y complicaciones: Las complicaciones se
inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con
trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita.
Las complicaciones pueden incluir:
➢Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
➢Sordera
➢Problemas de alimentación
➢Insuficiencia cardíaca
➢Convulsiones
➢Problemas de la visión
Factores de riesgo: La edad avanzada en mujeres embarazadas, la presencia de mosaicismo
del cromosoma 13.
Medidas preventivas: No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento
varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
 MONOSOMÍA 45X (SÍNDROME DE TURNER- X0)
Causas del defecto: La causa es un cromosoma X
ausente o incompleto, es la única monosomía compatible
con la vida. Trastorno que afecta solamente a las
personas de sexo femenino. Carece de cuerpo de Barr
por efecto de la no disyunción. En el 80% de estas
pacientes la causa es la no disyunción del gameto del
varón. En el porcentaje restante, la causa corresponde a
anomalías estructurales del cromosoma X o a la no
disyunción mitótica, que origina mosaicismo.
Frecuencia: En los recién nacidos de sexo femenino se sitúa alrededor de 1 caso por cada
8.000 recién nacidos vivos. Otras bibliografías establecen que es de 1 por cada 10,000
mujeres, sin embargo, se estima que 95% de los conceptos con monosomía X es abortado y
sólo 5% nace vivo.
Manifestaciones habituales: Los pacientes que sobreviven tienen un aspecto femenino
inconfundible, y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja.
Otras anomalías relacionadas comunes son cuello alado, linfedema en extremidades,
deformidades esqueléticas y tórax amplio con hipertelorismo mamario.
Los posibles signos en la cabeza y cuello
incluyen:
➢ Implantación baja de las orejas.
➢ Cuello que se ve ancho o
membranoso.
➢ Paladar estrecho (paladar alto).
➢ La línea del cabello en la parte trasera
de la cabeza es más baja.
➢ La mandíbula inferior es más baja y
parece desvanecerse (retroceder).
➢ Párpados caídos y ojos secos.
Repercusiones y complicaciones: Otros problemas de salud pueden incluir: tiroiditis, problemas
renales, infecciones del oído medio, escoliosis. En el 90% de las mujeres afectadas no se
desarrollan los caracteres sexuales secundarios, y en estos casos es necesario el tratamiento
hormonal sustitutivo.
Factores de riesgo: Hallazgos en las niñas mayores pueden incluir baja estatura, un pecho tipo
escudo con pezones muy abiertos, ovarios estriados, amenorrea ( ausencia de los períodos
menstruales mensuales de una mujer), ausencia de características sexuales secundarias e
infertilidad.
Medidas preventivas: No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

TRISOMÍA XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER)

Causas del defecto: La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas
contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas
sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente
tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma
X extra. Esto se escribe como XXY. La causa del
síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las
siguientes:
Una copia adicional del cromosoma X en cada
célula (XXY), la causa más frecuente.
Un cromosoma X adicional en algunas de las
células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta
menos síntomas.
Más de una copia adicional del cromosoma X, lo
que es poco frecuente y tiene como consecuencia una
forma grave de la afección.
Frecuencia: Su incidencia se aproxima a 1 en 500 varones.
Manifestaciones habituales: La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome
de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
➢ Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la
cadera).
➢ Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia).
➢ Infertilidad.
➢ Problemas sexuales.
➢ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal.
➢ Testículos pequeños y firmes.
➢ Estatura alta.
➢ Tamaño reducido del pene.
Repercusiones y complicaciones: El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la
superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se
puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• THDA
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de
Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
• Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales
 • Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas
Factores de riesgo: El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El
riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el
padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.
Medidas preventivas: No hay prevención como tal.

TRISOMÍA XYY (SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE)

Causas del defecto: El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma Y en las células de un varón.
Esto se debe, por lo general, a un evento
aleatorio que ocurre durante la formación de
los espermatozoides en el padre, antes de la
concepción (fertilización del óvulo), en que los
dos cromosomas Y del padre no se separan
como deberían (error en la división celular
llamado "no disyunción"), cuando se están
haciendo los espermatozoides. De esta forma,
si dos cromosomas Y (en vez de uno) están
presentes en un espermatozoide que fertiliza
un óvulo (con un cromosoma X), el embrión
tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).
Algunos hombres con el síndrome 47, XYY
tienen un cromosoma Y extra en solamente
algunas de sus células, lo que se conoce como mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY.
Frecuencia: Aproximadamente 1 en cada 1,000 niños y hombres tiene el síndrome 47, XYY.
Manifestaciones habituales: Muchos de los varones con
cromosomas 47 XYY no tienen ningún problema. Las señales o
síntomas que pueden presentar son: alta estatura, problemas de
aprendizaje, retraso en el habla y en lenguaje, retraso o problemas
en las habilidades motoras, hipotonía, tics motores, problemas
emocionales y de comportamiento, etc.
Repercusiones y complicaciones: Algunas de las complicaciones
que se podrían desarrollar son: asma, macrocefalia, insuficiencia
testicular, anomalías en el cerebro, hidrocefalia, criptorquidia, etc.
Factores de riesgo: No está causado por algo que hayan hecho o
que hayan dejado de hacer los padres del niño. Se trata de un error
aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la
concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o
bien en el desarrollo inicial del embrión.
Medidas preventivas: No hay una prevención como tal, ya que ocurre de manera aleatoria o
más bien dicho, ocurre sin que factores externos hayan sido motivo de aparición.

TRISOMÍA XXX (SÍNDROME DE LA TRIPLE X)

Causas del defecto: Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un
error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio
del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X:
No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula
del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide
del padre se divide incorrectamente, lo que da como
resultado un cromosoma X adicional en la niña. Este
error aleatorio se llama no disyunción, y todas las
células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma
X adicional.
Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional
se debe a una división celular incorrecta causada por
un evento aleatorio temprano en el desarrollo del
embrión. Si es así, la niña tiene una forma de
mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células
tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la
forma de mosaico pueden tener síntomas menos
evidentes.
Frecuencia: Es un trastorno genético que afecta a
aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.
Manifestaciones habituales: A menudo no se diagnostican por sus características físicas
discretas. Sin embargo, a menudo estas niñas tienen problemas del lenguaje y la autoestima.
Aspecto normal; generalmente son fértiles; el 15-25% muestran una deficiencia mental de
grado leve, también tienden a ser más altas de lo habitual.
Repercusiones y complicaciones: Aunque algunas mujeres pueden
tener síntomas leves o no tener síntomas asociados con el
síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas
de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden llevar
a una variedad de otros problemas, entre ellos:
➢ Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja.
➢ Autoestima baja.
➢ Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el
aprendizaje, actividades de la vida diaria, la escuela o el
trabajo.
Factores de riesgo: No hay factores externos o directos en los que se vea influenciado el
embarazo para que surjan este tipo de cromosomopatía, ya que se da a causa de un error
genético a la hora de la división mitótica.
Medidas preventivas: Tampoco hay medidas de prevención como tal.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
Moore KL. Embriología Clínica. 9a ed. España: Elsevier; 2013. Malformaciones
congénitas humanas; p. 471-500.

Langman. Embriologia medica. 14a ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019.

Gametogénesis: conversión de células germinales en gametos masculinos y femeninos;
p. 42-70.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program |

Providing information about rare or genetic diseases. [Internet]. Síndrome 47, XYY; 16
de enero de 2018. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy#:~:text=El%20síndrom
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Mayo Clinic - Mayo Clinic [Internet]. Síndrome de Klinefelter - Síntomas y causas - Mayo
Clinic; 3 de marzo de 2020 [consultado el 20 de abril de 2022]. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-ca
uses/syc-20353949